{"id":378093,"date":"2024-05-07T14:00:00","date_gmt":"2024-05-07T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/penser-aux-zebres-quand-on-entend-le-bruit-des-sabots\/"},"modified":"2024-06-03T17:08:53","modified_gmt":"2024-06-03T15:08:53","slug":"penser-aux-zebres-quand-on-entend-le-bruit-des-sabots","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/penser-aux-zebres-quand-on-entend-le-bruit-des-sabots\/","title":{"rendered":"“Penser aux z\u00e8bres quand on entend le bruit des sabots”."},"content":{"rendered":"\n

Cette citation est due au m\u00e9decin am\u00e9ricain Th. E. Woodward et est consid\u00e9r\u00e9 comme une m\u00e9taphore pour le diagnostic des maladies rares. La Journ\u00e9e<\/em> internationale des maladies rares<\/em> a eu lieu, comme le veut la tradition, le dernier jour de f\u00e9vrier. D\u00e9but mars, l’association fa\u00eeti\u00e8re des organisations de patients pour les maladies rares en Suisse (ProRaris) a organis\u00e9, en collaboration avec le Centre des maladies rares de l’H\u00f4pital de l’\u00cele \u00e0 Berne, un \u00e9v\u00e9nement enti\u00e8rement consacr\u00e9 \u00e0 la mise en r\u00e9seau des acteurs du secteur de la sant\u00e9, des organisations de patients et des personnes concern\u00e9es. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Information, \u00e9ducation, \u00e9change d’exp\u00e9riences et r\u00e9seautage \u00e9taient au c\u0153ur de l’\u00e9v\u00e9nement lanc\u00e9 par ProRaris \u00e0 l’occasion de la Journ\u00e9e des maladies rares [1]. Le Dr Michael Deppeler, sp\u00e9cialiste en m\u00e9decine interne g\u00e9n\u00e9rale \u00e0 Zollikofen, a parl\u00e9 du r\u00f4le important de la m\u00e9decine de famille. L’\u00e9tat actuel de la Coordination nationale des maladies rares (kosek) a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9 par le Dr Jean-Blaise Wasserfallen et le Registre suisse des maladies rares a \u00e9t\u00e9 expliqu\u00e9 par le Pr Claudia Kuehni et Cheryl von Arx, MA. PD Dr. med. Tatiana Br\u00e9mov\u00e1-Ertl de l’Inselspital de Berne a donn\u00e9 des informations sur les maladies neurologiques rares et, outre Niemann Pick Suisse, le MaRaVal Seltene Krankheiten Wallis<\/em> et l’Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana<\/em> se sont pr\u00e9sent\u00e9s. <\/p>\n\n

Centres pour maladies rares reconnus par la kosek<\/h3>\n\n

Souvent, les personnes concern\u00e9es restent des ann\u00e9es sans diagnostic correct, traversent une odyss\u00e9e d’examens et n’ont donc souvent pas acc\u00e8s \u00e0 un traitement appropri\u00e9. Pour rem\u00e9dier \u00e0 cette situation et r\u00e9duire le temps n\u00e9cessaire au diagnostic, les h\u00f4pitaux ont cr\u00e9\u00e9 des “centres de maladies rares” [2]. De plus, des lignes d’assistance ont \u00e9t\u00e9 mises en place pour permettre aux personnes concern\u00e9es et \u00e0 leurs proches d’avoir un acc\u00e8s \u00e0 bas seuil \u00e0 l’information et au conseil. Le service soulage \u00e9galement les m\u00e9decins lib\u00e9raux dans leurs recherches ainsi que dans leurs conseils aux personnes atteintes de maladies rares et aux patients sans diagnostic. Il existe neuf centres de maladies rares en Suisse. Ils ont \u00e9t\u00e9 reconnus en 2020 et 2021 par la Coordination nationale maladies rares<\/em> (kosek) et assurent une prise en charge \u00e0 l’\u00e9chelle nationale dans les trois r\u00e9gions du pays. Leur objectif premier est d’aider les personnes concern\u00e9es \u00e0 obtenir un diagnostic correct. Ils s’engagent \u00e9galement dans la mise en r\u00e9seau des acteurs et la formation continue sur les maladies rares dans leur r\u00e9gion et organisent des activit\u00e9s d’information pour les personnes concern\u00e9es. Les lignes d’assistance t\u00e9l\u00e9phonique r\u00e9pondent \u00e0 un large \u00e9ventail de questions pos\u00e9es par les personnes atteintes de la maladie, leurs proches, les personnes sans diagnostic et les professionnels de la sant\u00e9. Dans la jungle des informations, elles peuvent apporter une aide pratique au triage des personnes atteintes de la maladie et de leurs r\u00e9f\u00e9rents. Les coordonn\u00e9es des centres pour maladies rares sont disponibles sur le site web de la kosek<\/a>.<\/p>\n\n

Obtenir un diagnostic de la maladie est important pour de nombreuses personnes concern\u00e9es. Elle donne un nom \u00e0 la souffrance et permet souvent seulement d’acc\u00e9der \u00e0 un interlocuteur appropri\u00e9. Ceci est pertinent pour l’ensemble du setting. Toutefois, le chemin est souvent sem\u00e9 d’emb\u00fbches. Comme il n’existe pas de traitement pour 95% des maladies rares, les personnes concern\u00e9es sont souvent confront\u00e9es au fait que les examens diagnostiques ne sont pas pris en charge par les caisses d’assurance maladie. C’est pourquoi le groupe d’int\u00e9r\u00eat pour les maladies rares milite pour un diagnostic pr\u00e9coce. <\/p>\n\n

En Suisse, entre 500 000 et 600 000 personnes souffrent d’une maladie rare. Les personnes atteintes d’une maladie rare continuent d’\u00eatre d\u00e9savantag\u00e9es dans le syst\u00e8me de sant\u00e9 local, et ce pour plusieurs raisons : <\/td><\/tr>
– Souvent, la maladie n’est d\u00e9tect\u00e9e que tardivement ; l’incertitude qui r\u00e8gne jusqu’au diagnostic peut \u00eatre tr\u00e8s \u00e9prouvante pour les personnes concern\u00e9es et leurs proches.<\/td><\/tr>
– Il y a un manque de traitements appropri\u00e9s ; actuellement, seuls 5 % des maladies rares peuvent \u00eatre trait\u00e9es efficacement. <\/td><\/tr>
– Les maladies rares ne sont pas suffisamment prises en compte dans les statistiques m\u00e9dicales, telles que les statistiques sur les hospitalisations ou les causes de d\u00e9c\u00e8s, et les groupes de personnes souffrant d’une maladie rare sont donc souvent oubli\u00e9s dans l’agenda de la politique de sant\u00e9. <\/td><\/tr>
– Il y a un manque de donn\u00e9es \u00e9pid\u00e9miologiques, par exemple sur la fr\u00e9quence d’une maladie rare. <\/td><\/tr>
Il existe cependant de nombreuses initiatives et projets visant \u00e0 am\u00e9liorer la situation en mati\u00e8re de sant\u00e9 publique, afin que les personnes atteintes de maladies rares puissent b\u00e9n\u00e9ficier d’un diagnostic correct dans un d\u00e9lai raisonnable et, si des traitements appropri\u00e9s sont disponibles, d’un acc\u00e8s \u00e0 un traitement ad\u00e9quat ou \u00e0 des essais th\u00e9rapeutiques.<\/td><\/tr>
d’apr\u00e8s [3] <\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

L’\u00e9tude des registres suisses et le concept national des maladies rares <\/h3>\n\n

Le Registre suisse des maladies rares (RSMR) recueille des informations sur autant de personnes que possible atteintes d’une maladie rare qui vivent et\/ou sont trait\u00e9es en Suisse [3]. Le SRSK a \u00e9t\u00e9 initi\u00e9 en 2013 dans le cadre de la Rare Disease Initiative Zurich<\/em> (radiz) par le professeur Matthias Baumgartner, H\u00f4pital p\u00e9diatrique universitaire de Zurich, et le professeur Claudia K\u00fchni, Universit\u00e9 de Berne. En 2014, le Conseil f\u00e9d\u00e9ral a adopt\u00e9 le concept national des maladies rares et sa mise en \u0153uvre. Le concept comprend au total 19 mesures, dont la cr\u00e9ation de registres. Un groupe de travail interdisciplinaire, compos\u00e9 de m\u00e9decins, d’\u00e9pid\u00e9miologistes, de chercheurs et de repr\u00e9sentants des patients, a alors d\u00e9velopp\u00e9 un concept de CRS. L’objectif g\u00e9n\u00e9ral est d’am\u00e9liorer la situation des soins pour les personnes atteintes d’une maladie rare en Suisse. Ceci doit \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 par les sous-projets suivants : <\/p>\n\n