{"id":378546,"date":"2024-05-31T14:00:00","date_gmt":"2024-05-31T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=378546"},"modified":"2024-05-02T10:01:40","modified_gmt":"2024-05-02T08:01:40","slug":"pseudoxanthoma-elasticum","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/pseudoxanthoma-elasticum\/","title":{"rendered":"Pseudoxanthoma elasticum"},"content":{"rendered":"\n

Le pseudoxanthoma elasticum (PXE), alias syndrome de Gr\u00f6nblad-Strandberg, est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire rare qui affecte principalement la peau, les yeux et le syst\u00e8me vasculaire art\u00e9riel. Un diagnostic pr\u00e9coce est essentiel pour traiter \u00e0 temps les complications extracutan\u00e9es. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Le PXE est caus\u00e9 par des mutations dans la prot\u00e9ine 6 du transporteur de la cassette de liaison \u00e0 l’ATP (ABCC6). La pr\u00e9valence estim\u00e9e dans le monde se situe entre 1 : 25 000 et 1 : 70 000, mais on soup\u00e7onne un grand nombre de cas non d\u00e9tect\u00e9s en raison de la difficult\u00e9 du diagnostic [1\u20134]. Au stade initial, la peau pr\u00e9sente g\u00e9n\u00e9ralement des l\u00e9sions prononc\u00e9es, puis des manifestations extradermiques [1]. Darier a nomm\u00e9 pour la premi\u00e8re fois cette maladie de la peau “Pseudoxanthoma elasticum” en 1896 [5]. En 1926, l’ophtalmologue su\u00e9doise Ester Gr\u00f6nblad et le dermatologue James Strandberg ont d\u00e9couvert un lien entre les modifications de la peau et du fond de l’\u0153il, raison pour laquelle la maladie est \u00e9galement connue sous le synonyme de syndrome de Gr\u00f6nblad-Strandberg [6]. <\/p>\n\n

Le PXE est une maladie rare dont le diagnostic pr\u00e9coce est cliniquement pertinent, car il peut \u00eatre associ\u00e9 \u00e0 des manifestations cardiovasculaires et r\u00e9tiniennes. Le diagnostic repose d’une part sur les r\u00e9sultats histopathologiques et d’autre part sur la mise en \u00e9vidence d’une mutation dans le g\u00e8ne ABCC6. Plus le diagnostic est pr\u00e9coce, plus il est possible de prendre des mesures pr\u00e9ventives et de mettre en place une surveillance \u00e9troite, ce qui peut avoir une incidence sur le pronostic. <\/td><\/tr>
d’apr\u00e8s [1] <\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Les sites de pr\u00e9dilection pour les l\u00e9sions cutan\u00e9es sont le cou, les plis du coude, le tronc et la r\u00e9gion p\u00e9riombilicale. Le diagnostic repose sur l’examen clinique, l’analyse histologique des l\u00e9sions et, le cas \u00e9ch\u00e9ant, sur une \u00e9tude de g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire visant \u00e0 d\u00e9tecter la mutation du g\u00e8ne. L’histopathologie montre une agglutination et une min\u00e9ralisation des fibres \u00e9lastiques et une fragmentation des fibres \u00e9lastiques dans le derme moyen\/profond [2,3]. Les manifestations cardiovasculaires telles que l’hypertension, l’angine de poitrine et la claudication intermittente comptent parmi les principales causes de morbidit\u00e9 des patients atteints de PXE. Une ath\u00e9roscl\u00e9rose pr\u00e9coce peut se d\u00e9velopper, due \u00e0 la min\u00e9ralisation de la lamina \u00e9lastique interne des vaisseaux sanguins et \u00e0 une alt\u00e9ration des lipides, avec une diminution du taux de cholest\u00e9rol HDL dans le plasma sanguin et une hypertriglyc\u00e9rid\u00e9mie. <\/p>\n

\n
\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Fillette de 12 ans pr\u00e9sentant des l\u00e9sions papuleuses <\/h3>\n\n

La patiente, d’origine caucasienne, s’est pr\u00e9sent\u00e9e en novembre 2016 pour l’apparition sporadique de papules jaunes (xanthomes) indolores et l\u00e9g\u00e8rement prurigineuses dans la r\u00e9gion du cou, qui se d\u00e9veloppaient depuis environ un an [1]. Les l\u00e9sions n’ont pas \u00e9t\u00e9 trait\u00e9es jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent. L’enfant ne pr\u00e9sentait aucune douleur ni aucun signe d’inflammation au niveau des l\u00e9sions ou des zones environnantes, et aucun sympt\u00f4me associ\u00e9. La patiente \u00e9tait par ailleurs en bonne sant\u00e9, ne prenait pas r\u00e9guli\u00e8rement de m\u00e9dicaments et n’avait pas d’ant\u00e9c\u00e9dents personnels ou familiaux pertinents de dermatoses. <\/p>\n\n

Inspection :<\/strong> des plaques indolores, in\u00e9gales, rugueuses et jaunes, sans signe d’inflammation, ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es dans la r\u00e9gion post\u00e9rieure du cou, s’\u00e9tendant de mani\u00e8re bilat\u00e9rale et sym\u00e9trique dans les r\u00e9gions droite et gauche du cou. Ils donnaient \u00e0 la peau un aspect parchemin\u00e9. Le reste du t\u00e9gument ne pr\u00e9sentait aucun changement.<\/p>\n\n

Biopsie cutan\u00e9e : <\/strong>les r\u00e9sultats de la biopsie cutan\u00e9e ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 des fibres agglutin\u00e9es et fragment\u00e9es, principalement dans le derme moyen et, au-del\u00e0, dans le noyau des fibres \u00e9lastiques. La coloration de Von Kossa permet de d\u00e9montrer qu’il s’agit principalement de d\u00e9p\u00f4ts de phosphate de calcium [7]. Il n’y avait aucun signe de min\u00e9ralisation ou de d\u00e9p\u00f4t de mucine. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, on ne sait pas si la calcification des fibres \u00e9lastiques est secondaire \u00e0 la fragmentation ou si c’est la fragmentation qui est primairement \u00e0 l’origine de la calcification. <\/p>\n\n

Des examens compl\u00e9mentaires ont \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9s :<\/strong> L’h\u00e9mogramme avec profil lipidique et le s\u00e9diment urinaire \u00e9taient sans particularit\u00e9. De m\u00eame, l’ECG, l’\u00e9chocardiogramme, l’\u00e9chographie de la carotide et des veines et art\u00e8res aorto-iliaques \u00e9taient normaux et l’examen ophtalmologique n’a pas r\u00e9v\u00e9l\u00e9 d’anomalie. <\/p>\n\n

\u00c9tablissement du diagnostic et \u00e9volution : <\/strong>Le sp\u00e9cialiste en pathologie a d\u00e9cid\u00e9 qu’il n’\u00e9tait pas n\u00e9cessaire d’\u00e9tudier les g\u00e8nes ABCC6 en raison de l’aspect clinique des l\u00e9sions, qui \u00e9taient tr\u00e8s caract\u00e9ristiques du PXE. Depuis, la patiente est examin\u00e9e chaque ann\u00e9e par des ophtalmologues, des cardiologues et des dermatologues. Aucune manifestation syst\u00e9mique n’a \u00e9t\u00e9 signal\u00e9e jusqu’en f\u00e9vrier 2019.<\/p>\n\n

Mutation du g\u00e8ne ABCC6 <\/h3>\n\n

En 2000, des mutations dans le g\u00e8ne ABCC6 ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es comme \u00e9tant la cause du PXE. A ce jour, plus de 300 mutations diff\u00e9rentes du g\u00e8ne ABCC6 ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es chez les patients atteints de PXE. Les mutations les plus fr\u00e9quentes sont la mutation non-sens p.R1141X (c.3421C>T, rs72653706) dans l’exon 24 et une d\u00e9l\u00e9tion des exons 23 \u00e0 29 (c.2996_4208del) sur au moins un all\u00e8le [8]. <\/p>\n\n

Litt\u00e9rature :<\/p>\n\n

    \n
  1. Lucas C, et al : Rapport de cas : Pseudoxanthoma elasticum. F1000Res. 2020 Jan 9 ; 9 : 9. doi : 10.12688\/f1000research.21431.1. <\/li>\n\n\n\n
  2. Marconi B, et al : Pseudoxanthoma elasticum and skin : Clinical manifestations, histopathology, pathomechanism, perspectives of treatment. Intractable Rare Dis Res 2015 ; 4(3) : 113-122. <\/li>\n\n\n\n
  3. Lopes L, et al : Elast\u00f3lise da derme papilar semelhante a pseudoxantoma el\u00e1stico. Rev Soc Port Dermatol Venereol 2014 ; 72 : 223-226.<\/li>\n\n\n\n
  4. Plomp, AS, et al : Proposal for updating the pseudoxanthoma elasticum classification system and a review of the clinical findings. American Journal of Medical Genetics 2010 ; Part A 152 : 1049-1058. <\/li>\n\n\n\n
  5. Grimmer H : [Histological iconography. Pseudoxanthoma elasticum (Darier 1896)]. Z Peau Croissance sexuelle 1961 avr 1 ; 30 : xxvii-xxx. French. PMID : 13708725.<\/li>\n\n\n\n
  6. Groenblad E : Angioid streaks-pseudoxanthoma elasticum. Acta Ophthalmologica 1929 ; 7 : 329-329. <\/li>\n\n\n\n
  7. Otkjaer-Nielsen A, et al. : Apatite crystals in pseudoxanthoma elasticum : a combined study using electron microscopy and selected area diffraction analysis. JID 1977 ; 69 : 376-378. <\/li>\n\n\n\n
  8. Pfendner EG, et al : Mutation detection in the ABCC6 gene and genotype-phenotype analysis in a large international case series affected by pseudoxanthoma elasticum. Journal of medical genetics 2007 ; 44 : 621-628.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    DERMATOLOGIE PRATIQUE 2024 ; 34(2) : 46<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Le pseudoxanthoma elasticum (PXE), alias syndrome de Gr\u00f6nblad-Strandberg, est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire rare qui affecte principalement la peau, les yeux et le syst\u00e8me vasculaire art\u00e9riel. Un diagnostic pr\u00e9coce est essentiel…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":378550,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"\u00c9tude de cas ","footnotes":""},"category":[11378,11541,11362,11531,11417,11444,11549],"tags":[75685,75687],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-378546","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-cardiologie","category-cases-fr","category-dermatologie-et-venerologie","category-formation-continue","category-genetique","category-ophtalmologie","category-rx-fr","tag-pseudoxanthoma-elasticum-fr","tag-pxe-fr","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-20 18:41:19","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":378557,"slug":"pseudoxanthoma-elasticum","post_title":"Pseudoxanthoma elasticum","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/pseudoxanthoma-elasticum\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":378483,"slug":"pseudoxantoma-elastico","post_title":"Pseudoxantoma el\u00e1stico","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/pseudoxantoma-elastico\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":378494,"slug":"pseudoxantoma-elastico","post_title":"Pseudoxantoma el\u00e1stico","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/pseudoxantoma-elastico\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/378546","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=378546"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/378546\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":378553,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/378546\/revisions\/378553"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/378550"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=378546"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=378546"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=378546"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=378546"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}