{"id":379851,"date":"2024-06-29T00:01:00","date_gmt":"2024-06-28T22:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=379851"},"modified":"2024-06-03T10:14:17","modified_gmt":"2024-06-03T08:14:17","slug":"syndrome-de-dravet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/syndrome-de-dravet\/","title":{"rendered":"Syndrome de Dravet"},"content":{"rendered":"\n

Cette forme rare et grave d’\u00e9pilepsie a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite pour la premi\u00e8re fois par le docteur Charlotte Dravet, m\u00e9decin fran\u00e7ais. L’ancienne d\u00e9nomination \u00e9tait “\u00e9pilepsie myoclonique infantile s\u00e9v\u00e8re”. La premi\u00e8re manifestation du syndrome de Dravet a lieu au cours de la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie et se caract\u00e9rise par des convulsions motrices f\u00e9briles et focales, g\u00e9n\u00e9ralement unilat\u00e9rales.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

L’augmentation de la temp\u00e9rature corporelle \u00e0 la suite d’une infection f\u00e9brile, d’un effort ou d’un bain chaud sont consid\u00e9r\u00e9s comme des stimuli d\u00e9clencheurs de crises [1]. Les formes de crises \u00e9voluent au cours de la maladie. Au cours de la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie, les crises tonico-cloniques ou cloniques induites par la fi\u00e8vre dominent, avec un risque \u00e9lev\u00e9 d’\u00e9tat de mal \u00e9pileptique, tandis qu’au cours de la deuxi\u00e8me et de la troisi\u00e8me ann\u00e9e de vie, les crises tonico-cloniques ou cloniques sont plus fr\u00e9quentes. Les myoclonies sont pr\u00e9dominantes jusqu’\u00e0 l’\u00e2ge de 18 ans et les crises tonico-cloniques apparaissent \u00e0 un \u00e2ge plus avanc\u00e9 [1,2]. Des troubles du d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral li\u00e9s aux crises se forment alors, avec un retard psychomoteur et une ataxie. Apr\u00e8s l’\u00e2ge de 5 ans, la fr\u00e9quence et la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 des crises peuvent diminuer. <\/p>\n\n

Mutation dans le g\u00e8ne SCN1A sur le chromosome 2 <\/h3>\n\n

Dans 75 \u00e0 80% des cas diagnostiqu\u00e9s cliniquement, une mutation ou une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne SCN1A peut \u00eatre d\u00e9tect\u00e9e par une technique de g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire [3]. Un r\u00e9sultat n\u00e9gatif n’exclut cependant pas la maladie, car le syndrome de Dravet est diagnostiqu\u00e9 en premier lieu sur la base des sympt\u00f4mes [4]. Le diagnostic diff\u00e9rentiel doit \u00eatre \u00e9tabli avec d’autres syndromes \u00e9pileptiques infantiles. Les enc\u00e9phalopathies d\u00e9veloppementales et \u00e9pileptiques d\u00e9butant dans l’enfance et l’adolescence peuvent se manifester par des crises focales ou g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es et comprennent, outre le syndrome de Dravet, le syndrome de Lennox-Gastaut, le syndrome spasmodique infantile, l’\u00e9pilepsie avec crises atoniques myocloniques (EMAtS), le syndrome de Rasmussen et le syndrome d’\u00e9pilepsie infectieuse f\u00e9brile (FIRES) [5].<\/p>\n

\n
\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

R\u00e9sultats de l’enqu\u00eate sur les aidants du syndrome de Dravet<\/h3>\n\n

Afin d’en savoir plus sur la vie quotidienne des patients atteints du syndrome de Dravet<\/em> et de leurs familles, la F\u00e9d\u00e9ration europ\u00e9enne du syndrome de Dravet<\/em> a lanc\u00e9 l’\u00e9tude DISCUSS (“Dravet syndrome caregiver survey”). Les soignants de patients atteints du syndrome de Dravet ont \u00e9t\u00e9 interrog\u00e9s de mani\u00e8re anonyme entre le 23 juin et le 4 ao\u00fbt 2016. En 2022, les r\u00e9sultats de la cohorte allemande ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans le Journal of Epileptology [2]. Les analyses portent sur les donn\u00e9es des questionnaires de 68 parents d’enfants concern\u00e9s. Les patients atteints du syndrome de Dravet avaient un \u00e2ge moyen de 10 ans (fourchette d’\u00e2ge : 1-26 ans). Seuls 3 patients (4,4%) n’avaient pas eu de crises au cours des trois mois pr\u00e9c\u00e9dents. Au total, 97% des patients \u00e2g\u00e9s de plus de 5 ans pr\u00e9sentaient au moins une comorbidit\u00e9 (encadr\u00e9).<\/strong> Les anti\u00e9pileptiques les plus fr\u00e9quemment utilis\u00e9s au moment de l’enqu\u00eate \u00e9taient le valproate, le bromure de potassium, le stiripentol, le clobazam et le topiramate (encadr\u00e9). <\/strong>Les bloqueurs des canaux sodiques**, le ph\u00e9nobarbital et le l\u00e9v\u00e9tirac\u00e9tam, utilis\u00e9s dans le pass\u00e9, ne semblent plus \u00eatre utilis\u00e9s. En ce qui concerne les param\u00e8tres psychosociaux, il s’est av\u00e9r\u00e9 que la qualit\u00e9 de vie des patients et de leur famille \u00e9tait r\u00e9duite par rapport \u00e0 la population g\u00e9n\u00e9rale et que la maladie affectait particuli\u00e8rement les parents et les fr\u00e8res et s\u0153urs. Les soignants s’inqui\u00e9taient souvent de l’avenir de l’enfant (98,5%) ou de la tol\u00e9rance ou de l’efficacit\u00e9 des traitements m\u00e9dicamenteux (respectivement 86,8% et 69,1% 47). 86,0% (n=4) des p\u00e8res et 88,0% (n=54) des m\u00e8res ont d\u00e9clar\u00e9 avoir \u00e9t\u00e9 affect\u00e9s dans l’exercice de leur profession. Environ un tiers des personnes qui s’occupent d’enfants ont quitt\u00e9 leur emploi pour pouvoir s’occuper de leur propre enfant. Ils ont re\u00e7u un soutien de leur entourage priv\u00e9 (55,9%), de leur partenaire (42,6%), des services sociaux (11,8%) ou des services de soins ambulatoires priv\u00e9s (23,5%).<\/p>\n\n

** Les bloqueurs des canaux sodiques sont contre-indiqu\u00e9s en cas de syndrome de Dravet.<\/em><\/p>\n

\n
\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Le cannabidiol comme traitement add-on<\/h3>\n\n

Sur la base des r\u00e9sultats d’\u00e9tudes contr\u00f4l\u00e9es par placebo en double aveugle, un m\u00e9dicament contenant le principe actif cannabidiol (Epidyolex\u00ae) a \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9 en Suisse en 2021 comme traitement d’appoint pour les patients de plus de 2 ans atteints du syndrome de Dravet ou du syndrome de Lennox-Gastaut [6]. Dans le cas du syndrome de Dravet, les taux de r\u00e9ponse \u00e0 l’administration de 10 mg\/kg pc\/jour \u00e9taient respectivement de 36% (>50% de r\u00e9duction des crises) et de 11% (>75% de r\u00e9duction des crises). Le taux de r\u00e9ussite est l\u00e9g\u00e8rement plus \u00e9lev\u00e9 avec 20 mg\/kg PC, mais les effets secondaires sont \u00e9galement plus nombreux (par exemple, somnolence, manque d’app\u00e9tit, diarrh\u00e9e et fi\u00e8vre). <\/p>\n\n

Litt\u00e9rature :<\/p>\n\n

    \n
  1. \u00abDravet-Syndrom\u00bb, https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Dravet-Syndrom<\/a>, (derni\u00e8re consultation 03.05.2024) <\/li>\n\n\n\n
  2. Strzelczyk A, et al.: Klinische Charakteristika und Lebensqualit\u00e4t beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des \u00abDravet syndrome caregiver survey\u00bb (DISCUSS). Z Epileptol 2022; 35: 169\u2013177. <\/li>\n\n\n\n
  3. Gataullina S, Dulac O: From genotype to phenotype in Dravet disease. Seizure 2017; 44: 58\u201364.<\/li>\n\n\n\n
  4. Vereinigung Dravet Syndrom Schweiz, https:\/\/dravet.ch<\/a>, (derni\u00e8re consultation 03.05.2024)<\/li>\n\n\n\n
  5. Brandt C, et al.: Seltene und komplexe Epilepsien \u2013 Herausforderungen in Diagnostik und Therapie. Clin Epileptol 2024. https:\/\/doi.org\/10.1007\/s10309-024-00661-0<\/a>.<\/li>\n\n\n\n
  6. Swissmedic: Arzneimittelinformation, www.swissmedicinfo.ch<\/a>, (derni\u00e8re consultation 06.05.2024) <\/li>\n\n\n\n
  7. Epidyolex\u00ae, https:\/\/dravet.de\/epidiolex-3,<\/a>(derni\u00e8re consultation 06.05.2024).<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    <\/p>\n\n

    HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(5): 36<\/em>InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(3): 32<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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