{"id":381216,"date":"2024-07-27T00:01:00","date_gmt":"2024-07-26T22:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/penser-hors-de-la-boite\/"},"modified":"2024-07-29T17:35:52","modified_gmt":"2024-07-29T15:35:52","slug":"penser-hors-de-la-boite","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/penser-hors-de-la-boite\/","title":{"rendered":"&#8220;Penser hors de la bo\u00eete&#8221;"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Les maladies rares sont d\u00e9finies en Suisse par une pr\u00e9valence inf\u00e9rieure \u00e0 1\/2000**. En dermatologie, il existe plus de 1000 maladies rares de la peau reconnues. Le r\u00e9seau &#8220;RareSkinCH&#8221; relie les centres de r\u00e9f\u00e9rence et les associations de patients afin d&#8217;am\u00e9liorer la situation des soins pour les personnes atteintes de maladies rares de la peau.<\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>Le r\u00e9seau &#8220;RareSkinCH&#8221; est une commission de la SSMD et fait partie de &#8220;Kosek&#8221;, le centre national de coordination des maladies rares [1]. &#8220;RareSkinCH&#8221; encourage la collaboration entre les h\u00f4pitaux, les professionnels de la sant\u00e9 et les associations de patients [2]. L&#8217;objectif est d&#8217;optimiser la prise en charge globale des patients atteints de maladies cutan\u00e9es rares. Le r\u00e9seau vise les objectifs suivants :  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>un diagnostic correct et pr\u00e9coce,  <\/li>\n\n\n\n<li>Acc\u00e8s \u00e0 des examens diagnostiques appropri\u00e9s,<\/li>\n\n\n\n<li>soins m\u00e9dicaux dans des centres disposant d&#8217;une large expertise,  <\/li>\n\n\n\n<li>Acc\u00e8s \u00e0 de nouvelles th\u00e9rapies, \u00e0 la r\u00e9\u00e9ducation et aux soins de soutien et psychosociaux.<\/li>\n<\/ul>\n\n<p>Les principaux groupes de maladies rares de la peau sont les suivants : Les ichtyoses, la k\u00e9ratodermie palmoplantaire, la dysplasie ectodermique, l&#8217;\u00e9pidermolyse bulleuse, les anomalies pigmentaires (par exemple l&#8217;albinisme), les anomalies vasculaires (par exemple le lymph\u0153d\u00e8me), les n\u00e6vus cong\u00e9nitaux, les maladies du tissu conjonctif, les maladies tumorales rares (par exemple les lymphomes cutan\u00e9s), certaines maladies auto-immunes, certains syndromes auto-inflammatoires et les r\u00e9actions cutan\u00e9es toxiques-immunologiques graves [2].  <\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>** OFSP : Concept national des maladies rares. <a href=\"http:\/\/www.bag.admin.ch\/bag\/de\/home\/strategie-und-politik\/%20politische-auftraege-und-aktionsplaene\/nationales-konzeptseltene-krankheiten.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.bag.admin.ch\/bag\/de\/home\/strategie-und-politik\/<br\/>politische-auftragege- und-aktionsplaene\/nationales-konzeptseltene-krankheiten.htm<\/a>, (derni\u00e8re consultation 05.06.2024).<\/em><\/p>\n\n<h3 id=\"exemples-tires-de-la-pratique-clinique-quotidienne\" class=\"wp-block-heading\">Exemples tir\u00e9s de la pratique clinique quotidienne  <\/h3>\n\n<p>Le groupe des <strong>troubles de la k\u00e9ratinisation<\/strong> est tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne et peut \u00eatre divis\u00e9 en une centaine d&#8217;affections. Il s&#8217;agit notamment des k\u00e9ratoses palmo-plantaires, des ichtyoses et des k\u00e9ratoses qui, contrairement aux k\u00e9ratoses palmo-plantaires, ne se limitent pas exclusivement \u00e0 la peau de l&#8217;aine de la paume des mains et de la plante des pieds et peuvent se pr\u00e9senter sous forme d&#8217;hyper- ou de dysk\u00e9ratose. Les \u00e9rythrok\u00e9ratodermies, qui se caract\u00e9risent par des foyers \u00e9ryth\u00e9mateux et squameux, font \u00e9galement partie des troubles de la k\u00e9ratinisation [3].  <\/p>\n\n<p><strong>Patiente de 32 ans atteinte de k\u00e9ratose palmoplantaire \u00e9pidermolytique h\u00e9r\u00e9ditaire : <\/strong>la patiente s&#8217;est pr\u00e9sent\u00e9e \u00e0 la polyclinique avec des plaques hyperk\u00e9ratosiques douloureuses et des rhagades au niveau de la paume des mains et de la plante des pieds [6]. Les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux \u00e9taient positifs. Au niveau palmo-plantaire, les zones expos\u00e9es \u00e0 la pression pr\u00e9sentaient des hyperk\u00e9ratoses de configuration stri\u00e9e, de couleur jaun\u00e2tre \u00e0 brun\u00e2tre. L&#8217;analyse g\u00e9n\u00e9tique a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 un variant pathog\u00e8ne h\u00e9t\u00e9rozygote non d\u00e9crit auparavant dans l&#8217;exon 4 de la desmogl\u00e9ine-1 (DSG1) [c.349C&gt;T, p.(Arg117*)]. L&#8217;histopathologie a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une orthohyperk\u00e9ratose et une acanthose irr\u00e9guli\u00e8re avec un stratum granulosum prononc\u00e9 ainsi qu&#8217;une acantholyse. La microscopie \u00e9lectronique a montr\u00e9 des k\u00e9ratinocytes basaux nettement allong\u00e9s ainsi que de nombreux tonofilaments. DSG1 est principalement exprim\u00e9 dans les couches suprabasales de l&#8217;\u00e9piderme et des muqueuses et est essentiel pour l&#8217;adh\u00e9sion intercellulaire des desmosomes. Des mutations isol\u00e9es dans DSG1 entra\u00eenent une acantholyse avec hyperk\u00e9ratose cons\u00e9cutive sur la paume des mains et la plante des pieds, en particulier sur les zones de stress m\u00e9canique. Les options de traitement consistent en une k\u00e9ratolyse non m\u00e9canique et un soulagement de la pression. Les r\u00e9tino\u00efdes syst\u00e9miques doivent \u00eatre utilis\u00e9s avec prudence dans les k\u00e9ratoses palmoplantaires \u00e9pidermolytiques, car les sympt\u00f4mes peuvent s&#8217;aggraver sous traitement.  <\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-background\" style=\"background-color:#8dd2fc73\"><tbody><tr><td><strong>Faits importants sur les dermatoses rares<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>Les dermatoses rares mono- et polyg\u00e9niques constituent un groupe de maladies essentiel avec plus de 1000 entit\u00e9s [8]. Au cours des deux derni\u00e8res d\u00e9cennies, leur \u00e9tude est devenue un axe important de la dermatologie [9].  <\/td><\/tr><tr><td>Plus de 70% des maladies rares sont dues \u00e0 des d\u00e9fauts g\u00e9n\u00e9tiques uniques [10,11].  <\/td><\/tr><tr><td>Il y a de plus en plus de registres et de r\u00e9seaux qui collectent des donn\u00e9es sur les patients atteints de maladies rares [8,11]. Au niveau europ\u00e9en, il s&#8217;agit par exemple du projet EU Biomed2 Geneskin, d&#8217;Orphanet ou de l&#8217;ERN Skin <em>(European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders).<\/em> <\/td><\/tr><tr><td>Les g\u00e9noodermatoses caus\u00e9es par des mutations non sens peuvent aujourd&#8217;hui \u00eatre trait\u00e9es par des agents inducteurs de lecture comme les aminoglycosides [9]. Les g\u00e9nodermatoses qui, au contraire, sont associ\u00e9es \u00e0 des variantes de &#8220;gain de fonction&#8221; peuvent \u00eatre trait\u00e9es en bloquant les voies de signalisation activ\u00e9es [8].  <\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<p>Les <strong>mucinoses<\/strong> constituent un autre groupe h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne de maladies rares. Il s&#8217;agit de dermatoses de d\u00e9p\u00f4t dont la caract\u00e9ristique commune est l&#8217;augmentation pathologique de la mucine, un m\u00e9lange de glycosaminoglycanes acides ressemblant \u00e0 un gel, dans le tissu conjonctif. La consistance de gel est due \u00e0 la propri\u00e9t\u00e9 particuli\u00e8re des glycosaminoglycanes acides de pouvoir lier plus de 1000 fois leur propre poids en eau. Les cinq principales mucinoses sont le myx\u0153d\u00e8me g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9, le myx\u0153d\u00e8me pr\u00e9tibial, le lichen myxoed\u00e9mateux, la mucinose \u00e9ryth\u00e9mateuse r\u00e9ticul\u00e9e et le scl\u00e9ro\u0153d\u00e8me [4,5].  <\/p>\n\n<p><strong>Patient de 52 ans pr\u00e9sentant un scl\u00e9romyx\u0153d\u00e8me (syndrome d&#8217;Arndt-Gottron) : <\/strong>Le patient s&#8217;est pr\u00e9sent\u00e9 en consultation externe pour des papules diss\u00e9min\u00e9es depuis un an [7]. Aucune am\u00e9lioration n&#8217;avait \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e lors d&#8217;un traitement ant\u00e9rieur \u00e0 l&#8217;acitr\u00e9tine. Aucune maladie chronique n&#8217;\u00e9tait connue. Il n&#8217;y avait pas de sympt\u00f4me B. Le patient a d\u00e9clar\u00e9 un abus de nicotine de 30 pack years. Cliniquement, des papules de la taille d&#8217;une lentille et d&#8217;aspect cireux sont apparues en masse au niveau de la nuque, des faces d&#8217;extension des bras et du dos des mains ainsi que des faces d&#8217;extension des doigts. Histologiquement, des amas interstitiels de mucine entour\u00e9s de fibroblastes \u00e9taient visibles dans le derme sup\u00e9rieur \u00e0 profond. De discrets infiltrats lymphocytaires p\u00e9rivasculaires ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s. Dans le cadre d&#8217;un diagnostic plus approfondi, une gammapathie monoclonale IgG de type lambda a \u00e9t\u00e9 mise en \u00e9vidence. D&#8217;un point de vue h\u00e9matologique, il n&#8217;y avait pas de n\u00e9cessit\u00e9 d&#8217;agir \u00e0 cet \u00e9gard. La radiographie du thorax et l&#8217;\u00e9chographie de l&#8217;abdomen n&#8217;ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 aucune anomalie. Un traitement syst\u00e9mique par isotr\u00e9tino\u00efne 20 mg pendant 6 mois a \u00e9t\u00e9 mis en place. Sous traitement, l&#8217;affection locale a progress\u00e9, avec une augmentation des l\u00e9sions cutan\u00e9es au niveau du tronc et, entre-temps, une atteinte de la glabelle et des sourcils. Il a donc \u00e9t\u00e9 d\u00e9cid\u00e9 de mettre en place un traitement par immunoglobulines intraveineuses \u00e0 raison de 2 g\/kg de poids corporel r\u00e9partis sur 3 jours. Apr\u00e8s un seul cycle de traitement, un d\u00e9but de r\u00e9gression des l\u00e9sions cutan\u00e9es a \u00e9t\u00e9 constat\u00e9. Le scl\u00e9romyx\u0153d\u00e8me d&#8217;Arndt-Gottron est une mucinose cutan\u00e9e caract\u00e9ris\u00e9e par des papules scl\u00e9rodermiformes et g\u00e9n\u00e9ralement associ\u00e9e \u00e0 une gammapathie monoclonale. Des complications peuvent survenir au niveau du syst\u00e8me cardiovasculaire, du tractus gastro-intestinal, des poumons, des reins et du syst\u00e8me nerveux central.<\/p>\n\n<p>Litt\u00e9rature :  <\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Coordination nationale des maladies rares (Kosek), <a href=\"http:\/\/www.kosekschweiz.ch\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.kosekschweiz.ch<\/a>, (derni\u00e8re consultation 03.06.2024)<\/li>\n\n\n\n<li>\u00abSeltene Hautkrankheiten\u00bb, www.derma.swiss\/patienten\/seltene-hautkrankheiten, (derni\u00e8re consultation 03.06.2024)<\/li>\n\n\n\n<li>\u00abKeratosis palmoplantaris vom Typ V\u00f6rner: Klinische und formalgenetische Untersuchungen\u00bb, <a href=\"https:\/\/archiv.ub.uni-marburg.de\/diss\/z2000\/0196\/pdf\/dhb.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/archiv.ub.uni-marburg.de\/diss\/z2000\/0196\/pdf\/dhb.pdf<\/a>, (derni\u00e8re consultation 03.06.2024)<\/li>\n\n\n\n<li>Hoffmann JHO, Enk AH: Skleromyx\u00f6dem. JDDG 2020; 18(12): 1449-1468. <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/pdf\/10.1111\/ddg.14319_g\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/pdf\/10.1111\/ddg.14319_g<\/a>.<\/li>\n\n\n\n<li>Calonje E, et al.: Degenerative and metabolic diseases. In: Calo nje E: McKees\u2019s Pathology of the Skin. 5 ed.: Elsevier, 2020: 621\u2013622.<\/li>\n\n\n\n<li>Koschitzki K-T, et al.: Heredit\u00e4re epidermolythische Palmoplantarkeratose (PPK) aufgrund einer Desmoglein-1-Mutation, P077. JDDG 2024; 22, Issue S1: 1\u201340.<\/li>\n\n\n\n<li>Mann C, Butsch F, Staubach-Renz P: Erfolgreiche Therapie eines Scleromyxoedems mit Intraven\u00f6sen Immunglobulinen, P074. JDDG 2024; 22, Issue S1: 1\u201340.<\/li>\n\n\n\n<li>Hohl D: Was verbindet seltene Hautkrankheiten mit unserer t\u00e4glichen Praxis? Swiss Medical Forum 2023; 23(12): 978\u2013979.<\/li>\n\n\n\n<li>Sprecher E: What do rare and common have in com mon? Br J Dermatol 2022; 187(3): 279\u2013280. <\/li>\n\n\n\n<li>Ferreira CR: The burden of rare diseases. Am J Med Genet A 2019; 179(6): 885\u2013892.<\/li>\n\n\n\n<li>Neuanfang Wakap S, et al.: Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics 2020; 28(2): 165\u2013173.<\/li>\n<\/ol>\n\n<p><\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>DERMATOLOGIE PRAXIS 2024 ; 34(3) : 43\u201344 (publi\u00e9 le 14.6.24, ahead of print)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les maladies rares sont d\u00e9finies en Suisse par une pr\u00e9valence inf\u00e9rieure \u00e0 1\/2000**. En dermatologie, il existe plus de 1000 maladies rares de la peau reconnues. 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