{"id":385133,"date":"2024-10-30T00:01:00","date_gmt":"2024-10-29T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=385133"},"modified":"2024-10-30T21:03:54","modified_gmt":"2024-10-30T20:03:54","slug":"fibrofolliculomes-comme-lesions-indicatrices","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/fibrofolliculomes-comme-lesions-indicatrices\/","title":{"rendered":"Fibrofolliculomes comme l\u00e9sions indicatrices"},"content":{"rendered":"\n

La grande majorit\u00e9 des patients atteints de ce syndrome tumoral h\u00e9r\u00e9ditaire rare d\u00e9veloppent de nombreux fibrofolliculomes \u00e0 l’\u00e2ge moyen, principalement sur le visage et le torse.\nPour confirmer le diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9, il est n\u00e9cessaire de proc\u00e9der \u00e0 une identification g\u00e9n\u00e9tique.\nLes personnes concern\u00e9es doivent \u00eatre orient\u00e9es vers un sp\u00e9cialiste des poumons et des reins ainsi que vers un conseil g\u00e9n\u00e9tique. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Les caract\u00e9ristiques cutan\u00e9es de la maladie et le m\u00e9canisme de transmission autosomique dominant ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits en 1977 par trois m\u00e9decins canadiens (Birt, Hogg, Dub\u00e9) [1].\nPar la suite, de nombreuses descriptions de cas ont montr\u00e9 qu’il pouvait exister une association avec des tumeurs r\u00e9nales, des kystes pulmonaires et la survenue d’un pneumothorax spontan\u00e9.\nLa pr\u00e9valence du syndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHD) est estim\u00e9e \u00e0 1\/200 000, mais l’incidence exacte est inconnue [2].\nLa cause du BHD est une mutation du g\u00e8ne FLCN au locus 17p11.2.\nCe g\u00e8ne code pour la folliculine.\nLa fonction exacte de cette prot\u00e9ine fait actuellement l’objet de recherches fondamentales.\nOn pense toutefois que FLCN joue un r\u00f4le de prot\u00e9ine suppresseur de tumeur.\nLe diagnostic de BHD est confirm\u00e9 par la mise en \u00e9vidence de la mutation g\u00e9n\u00e9tique par biologie mol\u00e9culaire.\nLa distribution et la morphologie des kystes \u00e0 l’imagerie peuvent \u00eatre indicatives.\nTypiquement, les kystes pulmonaires ont des parois fines et sont localis\u00e9s dans les parties basales du poumon, sous-pleurales et param\u00e9diastinales. <\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Manifestations cutan\u00e9es et extracutan\u00e9es <\/h2>\n\n

Les l\u00e9sions cutan\u00e9es caract\u00e9ristiques de la BHD sont des fibrofolliculomes.\nElles se pr\u00e9sentent sous la forme de multiples efflorescences blanch\u00e2tres et jaun\u00e2tres de 2 \u00e0 5 mm de diam\u00e8tre, qui ne provoquent pas de d\u00e9mangeaisons [1].\nLa pr\u00e9sentation clinique exacte est variable – les tumeurs peuvent se pr\u00e9senter sous forme de plaques relativement discr\u00e8tes ou de papules plus grandes avec un bouchon corn\u00e9, rappelant les com\u00e9dons ou les petits kystes \u00e9pidermo\u00efdes.\nHistologiquement, il s’agit de nids de fibroblastes circonscrits avec une accumulation de collag\u00e8ne autour de follicules pileux d\u00e9form\u00e9s, \u00e0 partir desquels des cellules basalo\u00efdes s’\u00e9tendent dans les tissus environnants.\nTypiquement, les efflorescences apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement sur le visage, le cou et le torse.\nLe nombre de tumeurs et leur taille augmentent avec le temps.\nLes angiofibromes et les acrochordons sont d’autres manifestations cutan\u00e9es fr\u00e9quentes. <\/p>\n\n

Les manifestations extracutan\u00e9es possibles de la BHD sont nombreuses [1] : <\/p>\n\n