{"id":388397,"date":"2024-11-11T00:01:00","date_gmt":"2024-11-10T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=388397"},"modified":"2024-10-21T09:48:05","modified_gmt":"2024-10-21T07:48:05","slug":"syndrome-de-donnai-barrow","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/syndrome-de-donnai-barrow\/","title":{"rendered":"Syndrome de Donnai-Barrow"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Ce syndrome tr\u00e8s rare est d\u00fb \u00e0 des mutations du <em>g\u00e8ne LRP2<\/em>codant pour la m\u00e9galine et se transmet sur le mode autosomique r\u00e9cessif. Il se caract\u00e9rise par des signes craniofaciaux avec des traits faciaux caract\u00e9ristiques. Outre les complications oculaires et la surdit\u00e9 neurosensorielle, d&#8217;autres anomalies cliniques sont d\u00e9crites. Le diagnostic de suspicion peut \u00eatre confirm\u00e9 par des tests g\u00e9n\u00e9tiques. Selon l&#8217;\u00e9volution individuelle, diff\u00e9rentes mesures th\u00e9rapeutiques sont n\u00e9cessaires.      <\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>Le syndrome de Donnai-Barrow (DBS) est associ\u00e9 \u00e0 de multiples malformations cong\u00e9nitales [1]. Les personnes atteintes se caract\u00e9risent par une dysmorphie faciale typique, une myopie et d&#8217;autres anomalies oculaires, ainsi qu&#8217;une surdit\u00e9, une ag\u00e9n\u00e9sie du corps calleux, une prot\u00e9inurie de faible poids mol\u00e9culaire et diff\u00e9rents troubles du d\u00e9veloppement intellectuel. Une hernie diaphragmatique cong\u00e9nitale et\/ou une omphaloc\u00e8le sont fr\u00e9quentes. Il existe peu de donn\u00e9es sur la pr\u00e9valence et l&#8217;incidence du DBS. Jusqu&#8217;\u00e0 pr\u00e9sent, moins de 50 personnes atteintes ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites dans une vingtaine de familles. Le DBS est pr\u00e9sent dans toutes les ethnies et il ne semble pas y avoir de gradient de sexe. Des mutations dans le <em>g\u00e8ne LRP2<\/em> <em>(low-density lipoprotein receptor-related protein 2 ;<\/em> 2q31.1) sont \u00e0 l&#8217;origine du DBS. Ce g\u00e8ne code pour la m\u00e9galine, qui est exprim\u00e9e dans plusieurs \u00e9pith\u00e9liums de r\u00e9sorption, notamment dans le cerveau, les reins et les yeux. La m\u00e9galine joue un r\u00f4le important dans diff\u00e9rentes cha\u00eenes de signalisation et dans l&#8217;endocytose de nombreux ligands.        <\/p>\n\n<h3 id=\"caracteristiques-cliniques-frequentes\" class=\"wp-block-heading\">Caract\u00e9ristiques cliniques fr\u00e9quentes  <\/h3>\n\n<p>Presque tous les patients pr\u00e9sentent les sympt\u00f4mes suivants [1] :  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Ag\u00e9n\u00e9sie\/hypog\u00e9n\u00e9sie du corps calleux<\/li>\n\n\n\n<li>fontanelle ant\u00e9rieure hypertrophi\u00e9e<\/li>\n\n\n\n<li>surdit\u00e9 neurosensorielle s\u00e9v\u00e8re (c&#8217;est-\u00e0-dire que le son atteint l&#8217;oreille interne, mais ne peut pas \u00eatre converti en impulsions nerveuses ou n&#8217;est pas transmis au cerveau)<\/li>\n\n\n\n<li>Hypert\u00e9lorisme.  <\/li>\n<\/ul>\n\n<p>Les traits caract\u00e9ristiques du visage sont [1] :  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>fentes palp\u00e9brales obliques vers le bas,  <\/li>\n\n\n\n<li>nez court avec une ar\u00eate nasale plate,  <\/li>\n\n\n\n<li>front large et haut<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;widow&#8217;s peak&#8221; dans la ligne capillaire ant\u00e9rieure et parfois proptosis<\/li>\n<\/ul>\n\n<p>Environ 40% des patients pr\u00e9sentent une hernie diaphragmatique cong\u00e9nitale et\/ou une omphaloc\u00e8le. Souvent, le d\u00e9veloppement est retard\u00e9 et l&#8217;intelligence est r\u00e9duite \u00e0 des degr\u00e9s divers. Une myopie s\u00e9v\u00e8re (&gt;6 dptr) peut entra\u00eener un d\u00e9collement\/une dystrophie de la r\u00e9tine et une baisse progressive de l&#8217;acuit\u00e9 visuelle. Des cas de colobome de l&#8217;iris, de glom\u00e9ruloscl\u00e9rose segmentaire focale et de dysfonctionnement tubulaire proximal (rarement jusqu&#8217;\u00e0 l&#8217;insuffisance r\u00e9nale) ont \u00e9t\u00e9 occasionnellement rapport\u00e9s.   <\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-background has-fixed-layout\" style=\"background-color:#8dd2fc4d\"><tbody><tr><td><strong>Diagnostic et DD <\/strong><br\/>Le diagnostic du syndrome de Donnai-Barrow (DBS) repose sur une combinaison de signes cliniques et d&#8217;imagerie, ainsi que sur un sch\u00e9ma typique de prot\u00e9inurie de faible poids mol\u00e9culaire, de taux urinaires \u00e9lev\u00e9s de prot\u00e9ine de liaison au r\u00e9tinol (RBP) et de rapport RBP\/cr\u00e9atinine. Le diagnostic est confirm\u00e9 par l&#8217;analyse de l&#8217;ADN. En raison de la constellation caract\u00e9ristique de sympt\u00f4mes, le nombre de diagnostics diff\u00e9rentiels du DBS est limit\u00e9. Certains sympt\u00f4mes communs incluent la t\u00e9trasomie 12p, ainsi que les syndromes de Fryns, de Chudley-McCullough, acrocallosal et cranio-fronto-nasal. Le ph\u00e9notype r\u00e9nal ressemble en partie \u00e0 la maladie de Dent et au syndrome de Lowe. Le ph\u00e9notype oculaire peut \u00e9voquer le syndrome de Stickler. La mise en \u00e9vidence d&#8217;un hypert\u00e9lorisme et d&#8217;une hernie diaphragmatique cong\u00e9nitale ou d&#8217;une omphaloc\u00e8le \u00e0 l&#8217;imagerie pr\u00e9natale doit faire penser au DBS. Le diagnostic pr\u00e9natal dans les grossesses \u00e0 risque n\u00e9cessite l&#8217;identification pr\u00e9alable des mutations \u00e0 l&#8217;origine de la maladie dans la famille.       <\/td><\/tr><tr><td><em>d&#8217;apr\u00e8s [1]<\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h3 id=\"gestion-therapeutique-et-pronostic\" class=\"wp-block-heading\">Gestion th\u00e9rapeutique et pronostic  <\/h3>\n\n<p>Le SCD se transmet selon un mode autosomique r\u00e9cessif. Un conseil g\u00e9n\u00e9tique doit \u00eatre propos\u00e9 aux parents des enfants atteints et \u00e0 leurs proches [1]. A l&#8217;exception d&#8217;un seul cas de disomie uniparentale publi\u00e9, les parents des patients dont les cas ont \u00e9t\u00e9 document\u00e9s se sont r\u00e9v\u00e9l\u00e9s \u00eatre obligatoirement h\u00e9t\u00e9rozygotes. Des contr\u00f4les r\u00e9guliers de l&#8217;acuit\u00e9 visuelle, de l&#8217;audition et de la fonction r\u00e9nale sont n\u00e9cessaires. La correction des lunettes, le traitement pour pr\u00e9venir le d\u00e9collement de la r\u00e9tine, les aides auditives et\/ou les implants cochl\u00e9aires font partie du plan de traitement. La hernie diaphragmatique cong\u00e9nitale et\/ou l&#8217;omphaloc\u00e8le peuvent n\u00e9cessiter une intervention chirurgicale. Des mesures de soutien sp\u00e9cifiques doivent \u00eatre propos\u00e9es aux enfants concern\u00e9s. Les personnes concern\u00e9es peuvent obtenir une vision et une audition utilisables avec une correction. L&#8217;\u00e9tat de sant\u00e9 g\u00e9n\u00e9ral des patients est g\u00e9n\u00e9ralement bon pendant l&#8217;enfance et l&#8217;adolescence. L&#8217;insuffisance r\u00e9nale au stade terminal est une complication rare qui peut mettre la vie en danger. La pr\u00e9sentation pr\u00e9- ou p\u00e9rinatale avec des d\u00e9fauts du diaphragme et de la paroi abdominale n\u00e9cessite une intervention chirurgicale et est associ\u00e9e \u00e0 une augmentation de la morbidit\u00e9 et de la mortalit\u00e9.            <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/tab1_HP10_s25.jpg\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1430\" height=\"1057\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/tab1_HP10_s25.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-388196\" style=\"width:400px\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/tab1_HP10_s25.jpg 1430w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/tab1_HP10_s25-800x591.jpg 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/tab1_HP10_s25-1160x857.jpg 1160w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/tab1_HP10_s25-1120x828.jpg 1120w\" sizes=\"(max-width: 1430px) 100vw, 1430px\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"etude-de-cas-evolution-de-la-naissance-a-lecole-primaire\" class=\"wp-block-heading\">\u00c9tude de cas : \u00e9volution de la naissance \u00e0 l&#8217;\u00e9cole primaire  <\/h3>\n\n<p>Un gar\u00e7on actuellement \u00e2g\u00e9 de 9 ans est n\u00e9 de parents caucasiens en bonne sant\u00e9, sans lien de parent\u00e9, alors \u00e2g\u00e9s de 34 ans (pour la m\u00e8re) et de 40 ans (pour le p\u00e8re) [2]. Il avait une s\u0153ur et deux demi-fr\u00e8res et s\u0153urs maternels en bonne sant\u00e9. Pendant la grossesse, une petite exomphalose a \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e par \u00e9chographie. Le patient a \u00e9t\u00e9 mis au monde par un accouchement vaginal normal. Les examens cliniques et d&#8217;imagerie postnatale ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 un hypert\u00e9lorisme prononc\u00e9, un colobome bilat\u00e9ral (formation d&#8217;une fente au niveau de l&#8217;\u0153il), l&#8217;absence de corps calleux, une malrotation intestinale, des hernies inguinales bilat\u00e9rales, mais pas de hernie diaphragmatique cong\u00e9nitale.      <\/p>\n\n<p><strong>Omphaloc\u00e8le :<\/strong> La hernie ombilicale a \u00e9t\u00e9 r\u00e9duite le premier jour, ses hernies inguinales ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9par\u00e9es \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 1 an et la malrotation a \u00e9t\u00e9 op\u00e9r\u00e9e d\u00e9finitivement \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 18 mois.<\/p>\n\n<p><strong>Ag\u00e9n\u00e9sie du corps calleux : <\/strong>\u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 4 mois, le p\u00e9rim\u00e8tre cr\u00e2nien du patient \u00e9tait de 44,5 cm (95e percentile), sa taille de 60,6 cm (90e percentile) et son poids de 5,78 kg (90e percentile). L&#8217;IRM du cerveau a confirm\u00e9 l&#8217;ag\u00e9n\u00e9sie du corps calleux et a \u00e9galement r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une enc\u00e9phaloc\u00e8le frontale avec une fosse ant\u00e9rieure \u00e9largie et une malformation de Chiari 1 avec des amygdales c\u00e9r\u00e9belleuses s&#8217;\u00e9tendant jusqu&#8217;\u00e0 C1.   <\/p>\n\n<p><strong>Manifestations oculaires : <\/strong>En plus des colobomes iriens et chorior\u00e9tiniens bilat\u00e9raux, il y avait une myopie \u00e9lev\u00e9e, une cataracte inf\u00e9rieure droite et un lentic\u00f4ne post\u00e9rieur gauche, diagnostiqu\u00e9s \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 3 mois. La myopie \u00e9tait associ\u00e9e \u00e0 des globes oculaires hypertrophi\u00e9s (longueur axiale de 30 mm \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 7 ans) et \u00e0 des staphylomes post\u00e9rieurs bilat\u00e9raux, et il a subi une r\u00e9tinopexie prophylactique au laser \u00e0 360 degr\u00e9s pour \u00e9viter un d\u00e9collement de la r\u00e9tine. Sa prescription de lunettes \u00e9tait OD (Oculus Dexter) -15,00 D, OS (Oculus Sinister) -19,25\/-2,00 axe 92\u00b0, bien qu&#8217;il port\u00e2t normalement des lentilles de contact et atteign\u00eet une acuit\u00e9 visuelle corrig\u00e9e de OD 20\/200, OS 20\/100. A l&#8217;\u00e2ge de 7 ans, le patient a pr\u00e9sent\u00e9 des r\u00e9sultats normaux \u00e0 l&#8217;\u00e9lectrodiagnostic, mais a signal\u00e9 une baisse de la vision, en particulier la nuit, au cours des deux derni\u00e8res ann\u00e9es. Une nouvelle \u00e9lectror\u00e9tinographie r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 9 ans a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 un dysfonctionnement r\u00e9tinien g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9 affectant \u00e0 la fois le syst\u00e8me des b\u00e2tonnets et celui des c\u00f4nes, principalement \u00e0 l&#8217;interface entre le photor\u00e9cepteur et l&#8217;\u00e9pith\u00e9lium pigmentaire r\u00e9tinien. Les mesures oculaires \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 6 ans \u00e9taient respectivement de 45, 70 et 110 mm pour la distance canthal interne, la distance pupillaire et la distance canthal externe.     <\/p>\n\n<p><strong>R\u00e9sultats audiologiques : <\/strong>en raison d&#8217;une surdit\u00e9 bilat\u00e9rale s\u00e9v\u00e8re, le patient a re\u00e7u des implants cochl\u00e9aires \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 4 ans, qui ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9vis\u00e9s \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 6 ans et \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 8 ans.  <\/p>\n\n<p><strong>D\u00e9veloppement scolaire : <\/strong>le patient fr\u00e9quente une \u00e9cole ordinaire et re\u00e7oit un soutien sp\u00e9cial pour ses d\u00e9ficits visuels et auditifs. Il pr\u00e9sente un certain retard de d\u00e9veloppement et fr\u00e9quente une classe dans laquelle il a deux ans de retard sur ses camarades. Cependant, il progresse bien dans cette classe et on pense qu&#8217;une grande partie de son retard de d\u00e9veloppement est due \u00e0 son d\u00e9ficit bisensoriel et aux lacunes dans sa scolarit\u00e9 dues \u00e0 ses fr\u00e9quents s\u00e9jours \u00e0 l&#8217;h\u00f4pital.  <\/p>\n\n<p><strong>Confirmation du diagnostic :<\/strong> le diagnostic de suspicion de DBS a \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9 par un test g\u00e9n\u00e9tique qui a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une d\u00e9l\u00e9tion homozygote de 4 pb (c.11469_11472delTTTG) dans l&#8217;exon 60 du g\u00e8ne LRP2 par s\u00e9quen\u00e7age direct.<\/p>\n\n<p>Litt\u00e9rature :<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>&#8220;Syndrome de Donnai-Barrow&#8221;, <a href=\"http:\/\/www.orpha.net\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.orpha.net,<\/a>(derni\u00e8re consultation 27.09.2024).<\/li>\n\n\n\n<li>Kantarci S, et al : Syndrome de Donnai-Barrow (DBS\/FOAR) chez un enfant avec une mutation homozygote LRP2 due \u00e0 une isodisomie paternelle compl\u00e8te du chromosome 2. Am J Med Genet A 2008 ; 146A(14) : 1842-1847.  <\/li>\n\n\n\n<li>Longoni M, et al. : Syndrome de Donnai-Barrow. 2008 Aug 28 [Updated 2018 Nov 21]. In : Adam MP, et al.  (Eds). GeneReviews\u00ae [Internet]. Seattle (WA) : Universit\u00e9 de Washington, Seattle ; 1993-2024. <\/li>\n<\/ol>\n\n<p><\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2024 ; 19(10) : 24-25<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ce syndrome tr\u00e8s rare est d\u00fb \u00e0 des mutations du g\u00e8ne LRP2codant pour la m\u00e9galine et se transmet sur le mode autosomique r\u00e9cessif. 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