{"id":389322,"date":"2024-10-30T10:56:55","date_gmt":"2024-10-30T09:56:55","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/strategies-de-traitement-chez-les-enfants-atteints-damyotrophie-spinale-et-de-4-copies-de-smn2\/"},"modified":"2024-10-30T10:57:57","modified_gmt":"2024-10-30T09:57:57","slug":"strategies-de-traitement-chez-les-enfants-atteints-damyotrophie-spinale-et-de-4-copies-de-smn2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/strategies-de-traitement-chez-les-enfants-atteints-damyotrophie-spinale-et-de-4-copies-de-smn2\/","title":{"rendered":"Strat\u00e9gies de traitement chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale et de 4 copies de SMN2"},"content":{"rendered":"\n

Le pronostic des enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA), une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative h\u00e9r\u00e9ditaire grave, s’est consid\u00e9rablement am\u00e9lior\u00e9 ces derni\u00e8res ann\u00e9es gr\u00e2ce \u00e0 des traitements modificateurs de la maladie comme le Spinraza1<\/sup>. Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal (NBS) permet de diagnostiquer et de traiter les enfants atteints \u00e0 un stade pr\u00e9coce. Des donn\u00e9es r\u00e9cemment publi\u00e9es montrent qu’un traitement pr\u00e9symptomatique est \u00e9galement recommand\u00e9 pour les enfants ayant 4 copies de SMN2<\/em> 2,3<\/sup>. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

En 2017, le Spinraza (nusinersen), premier traitement causal de la SMA, a \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9 en Suisse. Des \u00e9tudes contr\u00f4l\u00e9es et des donn\u00e9es cliniques montrent que le Spinraza permet non seulement de ralentir l’\u00e9volution de la maladie, mais aussi d’am\u00e9liorer les fonctions motrices des patients4<\/sup>. <\/p>\n\n

Gr\u00e2ce \u00e0 l’inclusion de la SMA dans le SNB, les enfants concern\u00e9s sont d\u00e9sormais g\u00e9n\u00e9ralement diagnostiqu\u00e9s de mani\u00e8re pr\u00e9symptomatique, ce qui permet un traitement pr\u00e9coce. L’utilit\u00e9 de ce dernier est d\u00e9montr\u00e9e de mani\u00e8re impressionnante par l’\u00e9tude NURTURE, dans laquelle 25 nourrissons ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s de mani\u00e8re pr\u00e9symptomatique par Spinraza (10 avec 3 copies de SMN2<\/em>, 15 avec 2 copies de SMN2<\/em>)5<\/sup>. Apr\u00e8s une dur\u00e9e m\u00e9diane de traitement de 4,9 ans (3,9-5,7 ans), 96% des enfants ont pu marcher avec aide et 92% sans aide. Une augmentation beaucoup plus importante des fonctions motrices a \u00e9t\u00e9 enregistr\u00e9e par rapport aux enfants trait\u00e9s de mani\u00e8re symptomatique4<\/sup> (voir figure 1). <\/p>\n\n

Les connaissances acquises dans le cadre des programmes NBS conduisent \u00e9galement \u00e0 repenser la strat\u00e9gie de traitement des nourrissons porteurs de 4 copies de SMN2<\/em>. Selon une \u00e9tude de Blaschek et al2<\/sup>, la majorit\u00e9 des enfants non trait\u00e9s avec 4 copies de SMN2<\/em> ont d\u00e9velopp\u00e9 des sympt\u00f4mes de SMA au cours des quatre premi\u00e8res ann\u00e9es de vie, qui n’\u00e9taient pas toujours r\u00e9versibles m\u00eame apr\u00e8s le d\u00e9but du traitement. En revanche, lorsque le traitement a \u00e9t\u00e9 initi\u00e9 de mani\u00e8re pr\u00e9symptomatique (6 enfants sur 8 trait\u00e9s par Spinraza), aucun des enfants n’a pr\u00e9sent\u00e9 de sympt\u00f4mes jusqu’au dernier suivi. <\/p>\n\n

L’hypoth\u00e8se selon laquelle les sympt\u00f4mes de la SMA peuvent souvent appara\u00eetre t\u00f4t, m\u00eame avec 4 copies de SMN2<\/em>, est \u00e9galement confirm\u00e9e par une analyse r\u00e9trospective des patients correspondants du registre SMArtCARE avant le d\u00e9but du traitement3<\/sup>. Sur 268 patients pr\u00e9sentant 4 copies de SMN2<\/em>, 55% ont d\u00e9velopp\u00e9 les premiers sympt\u00f4mes avant l’\u00e2ge de 3 ans et l’\u00e2ge moyen de d\u00e9but de la maladie \u00e9tait de 6,4 ans. Sur la base de ces r\u00e9sultats, les experts recommandent d\u00e9sormais un traitement pr\u00e9coce des enfants atteints de 4 copies de SMN2<\/em> afin de permettre un d\u00e9veloppement moteur aussi normal que possible2,3<\/sup>. Ceci est pertinent dans la mesure o\u00f9 les enfants diagnostiqu\u00e9s pr\u00e9symptomatiques avec 4 copies de SMN2<\/em> ne constituent pas un groupe marginal, mais peuvent repr\u00e9senter jusqu’\u00e0 30% de tous les enfants concern\u00e9s identifi\u00e9s, selon les r\u00e9sultats des programmes NBS6<\/sup>. En raison des nombreuses donn\u00e9es \u00e0 long terme et du profil de s\u00e9curit\u00e9 avantageux en cas de traitement pr\u00e9symptomatique5<\/sup>, ainsi que des r\u00e9sultats positifs obtenus chez les enfants pr\u00e9sentant 4 copies de<\/em>SMN2<\/sup>, Spinraza constitue une bonne option th\u00e9rapeutique pour ce groupe de patients. <\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

Figure 1 :<\/strong> Le d\u00e9but du traitement pr\u00e9symptomatique entra\u00eene une forte am\u00e9lioration des fonctions motrices : Modification de la valeur HINE-2 (max 26) chez les enfants sous traitement par Spinraza (pr\u00e9symptomatique ou 2 ou 3 copies de SMN2) et dans un groupe t\u00e9moin non trait\u00e9 (populations de patients des \u00e9tudes CS3B, CS3A, CS5 et CS11)4<\/sup>.<\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

R\u00e9f\u00e9rences<\/strong><\/p>\n\n

    \n
  1. Cartwright MS, Upadhya S. Selecting disease-modifying medications in 5q spinal muscular atrophy. Nerf musculaire. 2021 Oct;64(4):404-412.<\/li>\n\n\n\n
  2. Blaschek A, K\u00f6lbel H, Schwartz O, et al. Newborn Screening for SMA – Can a Wait-and-See Strategy be Responsibly Justified in Patients With Four SMN2 Copies ? J Neuromuscul Dis. 2022;9(5):597-605.<\/li>\n\n\n\n
  3. Vill K, Tacke M, K\u00f6nig A, et al. 5qSMA : standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2. J Neurol. 2024 May;271(5):2787-2797.<\/li>\n\n\n\n
  4. Information professionnelle Spinraza, mise \u00e0 jour de l’information d\u00e9cembre 2023, disponible sur https:\/\/www.swissmedicinfo.ch,<\/a> consult\u00e9 en ao\u00fbt 2024<\/li>\n\n\n\n
  5. Crawford TO, Swoboda KJ, De Vivo DC, et al. Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy : 5-year update of the NURTURE study. Nerve musculaire<\/em>. 2023;68(2):157-170. <\/li>\n\n\n\n
  6. Vill K, Schwartz O, Blaschek A, et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany : clinical results after 2 years. Orphanet J Rare Dis<\/em>. 2021;16(1):153. <\/li>\n<\/ol>\n\n

    Des r\u00e9f\u00e9rences peuvent \u00eatre demand\u00e9es \u00e0 switzerland.medinfo@biogen.com<\/p>\n\n

    Information professionnelle abr\u00e9g\u00e9e SpinrazaTM<\/sup> Z :<\/strong> Un flacon contient 12 mg de nusinersen dans 5 ml de liquide c\u00e9phalo-rachidien artificiel. I :<\/strong> Traitement de l’amyotrophie spinale associ\u00e9e \u00e0 la 5q (SMA) D :<\/strong> Administration intrath\u00e9cale par ponction lombaire (LP). 4 doses de saturation de 12 mg (5 ml) par application aux jours 0, 14, 28, 63 ; dose d’entretien de 12 mg (5 ml) tous les 4 mois. Spinraza ne peut \u00eatre administr\u00e9 que dans des centres neuromusculaires sp\u00e9cialis\u00e9s \u00e0 l’h\u00f4pital. Le personnel m\u00e9dical traitant doit imp\u00e9rativement avoir de l’exp\u00e9rience dans le diagnostic et le traitement des patients atteints de SMA et dans la r\u00e9alisation de la PL. CI :<\/strong> hypersensibilit\u00e9 \u00e0 la substance active ou aux excipients. VM :<\/strong> Pas de donn\u00e9es de s\u00e9curit\u00e9 \u00e0 long terme. Risque d’effets secondaires li\u00e9s \u00e0 la PL. Difficult\u00e9s de la PL chez les tr\u00e8s jeunes patients \/ patients atteints de scoliose. Examen des plaquettes et de la coagulation avant et r\u00e9guli\u00e8rement pendant le traitement. Surveillance des taux de prot\u00e9ines urinaires avant et r\u00e9guli\u00e8rement pendant le traitement. ECG avant et r\u00e9guli\u00e8rement pendant le traitement. Possibilit\u00e9 de neurotoxicit\u00e9 en cas de doses \u00e9lev\u00e9es et\/ou d’utilisation \u00e0 long terme. Envisager la recherche d’une hydroc\u00e9phalie chez les patients pr\u00e9sentant des troubles de la conscience. EI :<\/strong> forme infantile : Infections respiratoires, rhinopharyngite, at\u00e9lectasie, infections urinaires, otites, grippe, constipation, pouss\u00e9e dentaire, flatulence, perte de poids. D\u00e9but de la maladie plus tardif : fi\u00e8vre, c\u00e9phal\u00e9es, vomissements, \u00e9pistaxis, congestion des voies respiratoires, allergie saisonni\u00e8re, douleurs dorsales, chute. Post-marketing : infections graves telles que m\u00e9ningite, hydroc\u00e9phalie communicante, m\u00e9ningite aseptique, hypersensibilit\u00e9, arachno\u00efdite. Liste A. L’information professionnelle compl\u00e8te est publi\u00e9e sur www.swissmedicinfo.ch. Biogen Switzerland AG, 6340 Baar. Mise \u00e0 jour de l’information : d\u00e9cembre 2023. Biogen-148522_02.2024 <\/p>\n\n

    \n
    \n

    Biogen-250236_10.2024Date de cr\u00e9ation : 11.10.2024<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n
    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    Biogen Switzerland AG<\/strong>Neuhofstrasse 306340 Baar<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n

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    <\/p>\n\n

    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Le pronostic des enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA), une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative h\u00e9r\u00e9ditaire grave, s’est consid\u00e9rablement am\u00e9lior\u00e9 ces derni\u00e8res ann\u00e9es gr\u00e2ce \u00e0 des traitements modificateurs de la maladie comme le Spinraza1.…<\/p>\n","protected":false},"author":17461,"featured_media":389323,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Contenu sponsoris\u00e9","footnotes":""},"category":[11345,11417,11383,11458,11464,11549],"tags":[],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-389322","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-contenu-des-partenaires","category-genetique","category-neurologie-fr","category-pediatrie","category-pharmacologie-et-toxicologie","category-rx-fr","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-03 17:46:08","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/389322","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/17461"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=389322"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/389322\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":389324,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/389322\/revisions\/389324"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/389323"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=389322"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=389322"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=389322"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=389322"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}