{"id":389511,"date":"2024-12-06T00:01:00","date_gmt":"2024-12-05T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=389511"},"modified":"2024-10-31T10:09:28","modified_gmt":"2024-10-31T09:09:28","slug":"des-mutations-identifiees-dans-un-autre-gene-de-keratine","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/des-mutations-identifiees-dans-un-autre-gene-de-keratine\/","title":{"rendered":"Des mutations identifi\u00e9es dans un autre g\u00e8ne de k\u00e9ratine"},"content":{"rendered":"\n

Le monilethrix (“cheveux en fuseau”) est une dysplasie de la tige pilaire entra\u00eenant une hypotrichose. Dans la forme autosomique dominante de cette g\u00e9nodermatose, des mutations causales ont r\u00e9cemment \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es dans le g\u00e8ne de la k\u00e9ratine 31, en plus des variantes g\u00e9n\u00e9tiques pathologiques d\u00e9j\u00e0 connues. On esp\u00e8re que les nouvelles connaissances acquises permettront d’am\u00e9liorer le diagnostic de cette maladie rare. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Le terme Monilethrix est compos\u00e9 du terme latin pour collier (“monile”) et du mot grec pour cheveux (“thrix”) [1]. L’anomalie capillaire affecte principalement la zone situ\u00e9e \u00e0 l’arri\u00e8re de la t\u00eate. La s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de l’anomalie est tr\u00e8s variable au sein d’une m\u00eame famille, allant d’une perte de cheveux minime \u00e0 une absence totale de cheveux. Le trichogramme (Fig. 1) montre les cheveux moniliformes caract\u00e9ristiques [2]. Des n\u0153uds r\u00e9currents d’\u00e9paisseur normale donnent au “cheveu en fuseau” concern\u00e9 l’aspect d’une torsade de perles. Le monilethrix est d\u00fb \u00e0 des mutations qui provoquent un dysfonctionnement du r\u00e9seau de filaments de k\u00e9ratine dans les cellules du cortex capillaire, entra\u00eenant une fragilit\u00e9 accrue des cheveux. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, des mutations dans les trois g\u00e8nes de la k\u00e9ratine KRT81, KRT83<\/em> et KRT86<\/em> ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es dans la forme autosomique dominante de Monilethrix. Regina Betz, de l’Institut de g\u00e9n\u00e9tique humaine de l’H\u00f4pital universitaire de Bonn, a effectu\u00e9 un s\u00e9quen\u00e7age de l’exome chez des personnes suspect\u00e9es d’\u00eatre atteintes de Monilethrix, mais chez lesquelles aucune mutation n’a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e dans les trois g\u00e8nes d\u00e9j\u00e0 connus (KRT81, KRT83 <\/em>et KRT86) <\/em>, et est tomb\u00e9e sur des r\u00e9sultats passionnants [3,4]. <\/p>\n\n

D\u00e9couverte d’une mutation non-sens (stop) dans le g\u00e8ne KRT31 <\/h3>\n\n

Les chercheurs ont trouv\u00e9 chez les six personnes concern\u00e9es une mutation nonsense (stop) dans le g\u00e8ne KRT31<\/em>, qui entra\u00eene un arr\u00eat pr\u00e9matur\u00e9 de la synth\u00e8se de la prot\u00e9ine [3,4]. Chez les autres membres de la famille concern\u00e9s, ils ont \u00e9galement pu trouver cette mutation \u00e0 l’aide d’un s\u00e9quen\u00e7age suppl\u00e9mentaire. “M\u00eame si les familles allemandes concern\u00e9es ne se connaissent pas et viennent de r\u00e9gions diff\u00e9rentes, nous avons pu montrer que cette mutation est tr\u00e8s probablement apparue chez un anc\u00eatre commun et qu’elle s’est ensuite transmise sur de nombreuses g\u00e9n\u00e9rations. Il reste \u00e0 voir si cette mutation peut \u00eatre retrouv\u00e9e \u00e0 l’\u00e9chelle europ\u00e9enne, voire mondiale, mais c’est probable”, explique le premier auteur Xing Xiong, doctorant de l’Universit\u00e9 de Bonn \u00e0 l’Institut de g\u00e9n\u00e9tique humaine de l’H\u00f4pital universitaire de Bonn [3]. <\/p>\n\n

Les chercheurs se sont int\u00e9ress\u00e9s de plus pr\u00e8s \u00e0 la fonction de KRT31<\/em> [3,4]. La prot\u00e9ine cod\u00e9e par KRT31<\/em>, comme de nombreuses autres k\u00e9ratines, est impliqu\u00e9e dans la construction des cellules de la peau. Ces prot\u00e9ines s’assemblent pour former des prot\u00e9ines fibreuses polym\u00e8res et constituent ainsi la structure de soutien de la cellule. Si ces prot\u00e9ines sont d\u00e9fectueuses, des maladies de la peau et des cheveux apparaissent. Des \u00e9tudes au microscope par immunofluorescence ont montr\u00e9 que la KRT31<\/em> “normale” est localis\u00e9e dans le cytoplasme, tandis que la KRT31<\/em> mut\u00e9e se trouve principalement autour de la membrane cellulaire [3,4]. “La localisation de la prot\u00e9ine dans la cellule change donc avec la mutation. Par cons\u00e9quent, sa fonction sera \u00e9galement affect\u00e9e”, constate le professeur Betz [3]. <\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Effets de la mutation d’arr\u00eat <\/h3>\n\n

En coop\u00e9ration avec l’\u00e9quipe du cluster d’excellence ImmunoSenstation2 de l’universit\u00e9 de Bonn autour du professeur Matthias Geyer, directeur de l’institut de biologie structurelle, l’\u00e9quipe du professeur Betz a \u00e9galement analys\u00e9 la structure de la prot\u00e9ine et les effets possibles de la mutation d’arr\u00eat. En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, deux mol\u00e9cules de k\u00e9ratine s’alignent toujours en tant qu’h\u00e9t\u00e9rodim\u00e8re en double avec leurs extr\u00e9mit\u00e9s sur les extr\u00e9mit\u00e9s d’autres h\u00e9t\u00e9rodim\u00e8res, et ce par la formation de liaisons disulfure. “Nous supposons qu’en raison de la mutation d’arr\u00eat, cette liaison disulfure ne peut plus \u00eatre form\u00e9e et que la fonction de la prot\u00e9ine est donc compromise”, explique le professeur Betz [3]. Elle est convaincue que l’inclusion de KRT31<\/em> dans les panels de g\u00e8nes diagnostiques pour les maladies des cheveux, de la peau et des ongles am\u00e9liorera le diagnostic pour les personnes atteintes de perte de cheveux. <\/p>\n\n

Litt\u00e9rature :<\/p>\n\n

    \n
  1. “Monilethrix”, https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/condition\/monilethrix,<\/a>(Derni\u00e8re consultation 18.10.2024). <\/li>\n\n\n\n
  2. Pl\u00e1z\u00e1r D, et al : Dermoscopic Patterns of Genodermatoses : A Comprehensive Analysis. Biomedicines 2023 ; 11(10) : 2717. www.mdpi.com\/2227-9059\/11\/10\/2717<\/a>, (derni\u00e8re consultation 18.10.2024).<\/li>\n\n\n\n
  3. “Nouveau g\u00e8ne pour les “cheveux en fuseau” d\u00e9crypt\u00e9”, H\u00f4pital universitaire de Bonn, 04.09.2024. <\/li>\n\n\n\n
  4. Xiong X, et al : Une variante non-sens dans KRT31 est associ\u00e9e \u00e0 la monilethrix autosomique dominante. Br J Dermatol 2024 Jul 19 : ljae298.<\/li>\n<\/ol>\n\n

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    DERMATOLOGIE PRATIQUE 2024 ; 34(5) : 27<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Le monilethrix (“cheveux en fuseau”) est une dysplasie de la tige pilaire entra\u00eenant une hypotrichose. Dans la forme autosomique dominante de cette g\u00e9nodermatose, des mutations causales ont r\u00e9cemment \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":389512,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"\"Cheveux en fuseau\" ","footnotes":""},"category":[11362,11531,11417,11549],"tags":[79362,79363,41207,79361],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-389511","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-dermatologie-et-venerologie","category-formation-continue","category-genetique","category-rx-fr","tag-cheveux-en-fuseau","tag-gene-krt31-fr","tag-genodermatose-fr","tag-hypotrichose-fr","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-15 07:14:49","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":389506,"slug":"mutazioni-identificate-in-un-altro-gene-della-cheratina","post_title":"Mutazioni identificate in un altro gene della cheratina","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/mutazioni-identificate-in-un-altro-gene-della-cheratina\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":389501,"slug":"mutacoes-identificadas-noutro-gene-da-queratina","post_title":"Muta\u00e7\u00f5es identificadas noutro gene da queratina","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/mutacoes-identificadas-noutro-gene-da-queratina\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":389497,"slug":"mutaciones-identificadas-en-otro-gen-de-la-queratina","post_title":"Mutaciones identificadas en otro gen de la queratina","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/mutaciones-identificadas-en-otro-gen-de-la-queratina\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/389511","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=389511"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/389511\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":389515,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/389511\/revisions\/389515"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/389512"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=389511"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=389511"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=389511"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=389511"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}