{"id":392594,"date":"2025-01-26T00:01:00","date_gmt":"2025-01-25T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/keratose-folliculaire-spinulosa-decalvante\/"},"modified":"2025-01-26T00:52:38","modified_gmt":"2025-01-25T23:52:38","slug":"keratose-folliculaire-spinulosa-decalvante","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/keratose-folliculaire-spinulosa-decalvante\/","title":{"rendered":"K\u00e9ratose folliculaire spinulosa d\u00e9calvante"},"content":{"rendered":"\n

La k\u00e9ratose folliculaire spinulosa decalvans<\/em>, alias syndrome de Siemens, est une g\u00e9nodermatose rare qui touche principalement les gar\u00e7ons. Les sympt\u00f4mes classiques sont une hyperk\u00e9ratose folliculaire diffuse associ\u00e9e \u00e0 une alop\u00e9cie cicatricielle progressive. Certains patients peuvent \u00e9galement pr\u00e9senter d’autres sympt\u00f4mes. Une approche interdisciplinaire est n\u00e9cessaire pour une prise en charge globale. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

La premi\u00e8re description de la k\u00e9ratose folliculaire spinulosa d\u00e9calvante (KFSD) remonte \u00e0 1926 [1]. La plupart des cas sont transmis selon le mode r\u00e9cessif li\u00e9 au chromosome X, mais des cas de KFSD sporadiques et autosomiques dominants ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9s [2]. En cas d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 li\u00e9e au chromosome X, il s’agit soit de mutations sur le g\u00e8ne SAT1, soit sur le g\u00e8ne MBTPS2. Pour confirmer le diagnostic de KFSD, des analyses histopathologiques sont souvent n\u00e9cessaires en plus des tests g\u00e9n\u00e9tiques. La premi\u00e8re manifestation se fait typiquement chez le nourrisson ou l’enfant sous forme de papules k\u00e9ratosiques qui apparaissent d’abord au niveau du visage et s’\u00e9tendent ensuite au tronc et aux membres [2]. Au fur et \u00e0 mesure de l’\u00e9volution de la maladie, une alop\u00e9cie cicatricielle se d\u00e9veloppe, affectant \u00e9galement les sourcils et les cils. Les zones axiales et g\u00e9nitales pr\u00e9sentent \u00e9galement une perte de cheveux [4]. Certains patients d\u00e9veloppent des sympt\u00f4mes associ\u00e9s tels que la photophobie et la dystrophie corn\u00e9enne palmoplantaire, et l’acn\u00e9 ch\u00e9lo\u00efdienne nuchae a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9e [5]. <\/p>\n\n

L’histopathologie a conduit au diagnostic <\/h3>\n\n

Le KFSD repr\u00e9sente un d\u00e9fi diagnostique et th\u00e9rapeutique, comme l’a montr\u00e9 le cas pr\u00e9sent d’un patient de 8 ans [6]. <\/p>\n\n

Les caract\u00e9ristiques cliniques : <\/strong>Le gar\u00e7on s’est pr\u00e9sent\u00e9 avec des l\u00e9sions inflammatoires au niveau du cuir chevelu et une alop\u00e9cie. En outre, le patient pr\u00e9sentait des papules hyperk\u00e9ratosiques diffuses r\u00e9parties sur toute la surface du corps, en particulier au niveau des membres, des joues et des sourcils. Il n’y a pas eu de dysmorphie faciale ni de photophobie. <\/p>\n\n

Diagnostic :<\/strong> les r\u00e9sultats des tests g\u00e9n\u00e9tiques mol\u00e9culaires n’ont pas \u00e9t\u00e9 concluants, mais le diagnostic de suspicion clinique de KFSD a \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9 par l’\u00e9valuation histopathologique d’une biopsie du cuir chevelu. <\/p>\n\n

Traitement :<\/strong> le patient a \u00e9t\u00e9 trait\u00e9 avec de l’isotr\u00e9tino\u00efne par voie syst\u00e9mique, de la clindamycine topique et des \u00e9mollients, ce qui a entra\u00een\u00e9 une r\u00e9duction de l’inflammation p\u00e9rifolliculaire et une r\u00e9duction de la k\u00e9ratose, et a stabilis\u00e9 la perte de cheveux. <\/p>\n\n

Commentaire : <\/strong>sur le plan histopathologique, il s’est av\u00e9r\u00e9 utile d’exclure les diagnostics diff\u00e9rentiels, ce qui a permis de soutenir le KFSD comme diagnostic correct, la d\u00e9termination du diagnostic reposant principalement sur les caract\u00e9ristiques cliniques.<\/p>\n\n

DD : syndrome IFAP et GLPLS <\/h3>\n\n

Les principaux diagnostics diff\u00e9rentiels incluent le syndrome d’ichtyose folliculaire alop\u00e9cique photophobe (IFAP) et le syndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur (GLPLS) [1]. Le syndrome IFAP est une maladie all\u00e9lique qui pr\u00e9sente des similitudes g\u00e9notypiques et ph\u00e9notypiques avec le KFSD. Les deux sont des expressions ph\u00e9notypiques diff\u00e9rentes d’une mutation dans le g\u00e8ne MBTPS2 [7]. Cliniquement, les deux maladies se caract\u00e9risent par une alop\u00e9cie et une hyperk\u00e9ratose folliculaire, mais le syndrome IFAP, contrairement au KFSD, est une alop\u00e9cie non cicatricielle. En outre, les manifestations oculaires telles que la photophobie et la dystrophie corn\u00e9enne sont des caract\u00e9ristiques essentielles de la maladie dans le syndrome IFAP [8]. Le GLPLS est une variante du lichen planopilaire et se caract\u00e9rise par une alop\u00e9cie cicatricielle au niveau de la t\u00eate et une alop\u00e9cie non cicatricielle des zones axillaires et g\u00e9nitales, accompagn\u00e9e de papules k\u00e9ratosiques folliculaires r\u00e9parties sur le corps. La distinction avec le KFSD repose principalement sur l’histopathologie, d’autant plus que le GLPLS pr\u00e9sente des caract\u00e9ristiques classiques du lichen plan [3]. <\/p>\n\n

Le traitement de la KFSD s’av\u00e8re souvent difficile. Les principaux traitements topiques sont les k\u00e9ratolytiques et les \u00e9mollients. Les r\u00e9tino\u00efdes syst\u00e9miques, tels que l’isotr\u00e9tino\u00efne, se r\u00e9v\u00e8lent utiles dans les premi\u00e8res phases du traitement, en r\u00e9duisant l’hyperk\u00e9ratose folliculaire et l’inflammation [4]. La dapsone montre une certaine efficacit\u00e9 en raison de l’inhibition du chimiotactisme leucocytaire et de la stabilisation des enzymes lysosomales [9]. Les autres traitements possibles comprennent des antibiotiques, ainsi que des st\u00e9ro\u00efdes intral\u00e9sionnels et topiques [9]. <\/p>\n\n

Congr\u00e8s : Congr\u00e8s annuel de la SSDP<\/em><\/p>\n\n

Litt\u00e9rature :<\/p>\n\n

    \n
  1. Malvankar DD, Sacchidanand S : Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans : A Report of Three Cases. Int J Trichology 2015 ; 7(3) : 125-128. <\/li>\n\n\n\n
  2. Bellet JS, et al. : Keratosis follicularis spinulosa decalvans in a family. JAAD 2008 ; 58 : 499-502.<\/li>\n\n\n\n
  3. Brar B, Khanna E, Mahajan BB : Graham little piccardi lasseur syndrome : A rare case report with concomitant hypertrophic lichen planus. Int J Trichology 2013 ; 5 : 199-200. <\/li>\n\n\n\n
  4. Sequeira FF, Jayaseelan E : Keratosis follicularis spinulosa decalvans chez une femme. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2011 ; 77 : 325-327. <\/li>\n\n\n\n
  5. Janjua SA, et al : Keratosis follicularis spinulosa decalvans associated with acne keloidalis nuchae and tufted hair folliculitis. Am J Clin Dermatol 2008 ; 9 : 137-140. <\/li>\n\n\n\n
  6. Bianchetti L, et al : Case Report : Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans in a 8-year boy. Poster 111, Congr\u00e8s annuel de la SSDV, 18-20.09.2024. <\/li>\n\n\n\n
  7. Aten E, et al : La k\u00e9ratose folliculaire spinulosa d\u00e9calvante est caus\u00e9e par des mutations dans MBTPS2. Hum Mutat 2010 ; 31 : 1125-1133.<\/li>\n\n\n\n
  8. Alfadley A, et al. : Deux fr\u00e8res atteints de k\u00e9ratose folliculaire spinulosa decalvans. JAAD 2002;47 : 275-278.<\/li>\n\n\n\n
  9. Kunte C, Loeser C, Wolff H : Folliculitis spinulosa decalvans : Successful therapy with dapsone. JAAD 1998 ; 39 : 891-893. <\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    DERMATOLOGIE PRAXIS 2024 ; 34(6) : 29 (publi\u00e9 le 13.12.24, ahead of print)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La k\u00e9ratose folliculaire spinulosa decalvans, alias syndrome de Siemens, est une g\u00e9nodermatose rare qui touche principalement les gar\u00e7ons. Les sympt\u00f4mes classiques sont une hyperk\u00e9ratose folliculaire diffuse associ\u00e9e \u00e0 une alop\u00e9cie…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":393723,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"\u00c9tude de cas","footnotes":""},"category":[],"tags":[80527,41207,80526],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-392594","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","tag-alopecie-cicatricielle","tag-genodermatose-fr","tag-keratose-folliculaire-spinulosa-decalvante","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-16 08:24:23","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":392591,"slug":"cheratosi-follicolare-spinulosa-decalvans","post_title":"Cheratosi follicolare spinulosa decalvans","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/cheratosi-follicolare-spinulosa-decalvans\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":392579,"slug":"queratose-folicular-espinhosa-decalvante","post_title":"Queratose folicular espinhosa decalvante","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/queratose-folicular-espinhosa-decalvante\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":392583,"slug":"queratosis-folicular-espinulosa-decalvante","post_title":"Queratosis folicular espinulosa decalvante","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/queratosis-folicular-espinulosa-decalvante\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/392594","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=392594"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/392594\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":392598,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/392594\/revisions\/392598"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/393723"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=392594"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=392594"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=392594"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=392594"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}