{"id":325678,"date":"2022-05-26T05:00:00","date_gmt":"2022-05-26T03:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-medicina-di-precisione-nella-gestione-dellepilessia-e-a-portata-di-mano\/"},"modified":"2022-05-26T05:00:00","modified_gmt":"2022-05-26T03:00:00","slug":"la-medicina-di-precisione-nella-gestione-dellepilessia-e-a-portata-di-mano","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/la-medicina-di-precisione-nella-gestione-dellepilessia-e-a-portata-di-mano\/","title":{"rendered":"La medicina di precisione nella gestione dell&#8217;epilessia \u00e8 a portata di mano?"},"content":{"rendered":"<p><strong>Le crisi epilettiche sono la manifestazione clinica di scariche ipersincrone eccessive delle cellule nervose della corteccia cerebrale. Sebbene le opzioni farmacologiche siano diventate molto pi\u00f9 diversificate negli ultimi decenni, la gestione efficace del trattamento \u00e8 ancora associata a sfide importanti. L&#8217;obiettivo \u00e8 una medicina di precisione personalizzata, che ottimizzi il decorso della malattia.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>In Svizzera, circa 80.000 persone vivono con l&#8217;epilessia&nbsp;[1]. Fino al 5% della popolazione sperimenta una crisi epilettica nel corso della vita&nbsp;[2]. L&#8217;epilessia \u00e8 definita come un disturbo funzionale del cervello che si verifica a causa di una formazione di eccitazione patologica in assenza di limitazione dell&#8217;eccitazione negli assemblaggi di cellule nervose del SNC&nbsp;[3]. Ci\u00f2 richiede almeno due crisi epilettiche non provocate che si verifichino a distanza di pi\u00f9 di 24&nbsp;ore l&#8217;una dall&#8217;altra, oppure una crisi epilettica non provocata associata a un&#8217;alta probabilit\u00e0 che si verifichino altre crisi nei successivi 10&nbsp;anni. Le cause e i fattori di rischio sono complessi <span style=\"font-family:franklin gothic demi\">(Tab. 1)<\/span>&nbsp;[2]. In totale, esistono oltre 30&nbsp;tipi diversi di epilessia [1].<\/p>\n<p>Si distinguono diversi tipi di crisi epilettiche:<\/p>\n<ul>\n<li><em>Assenza: <\/em>breve annebbiamento della coscienza, che di solito si verifica nell&#8217;infanzia.<\/li>\n<li><em>Crisi mioclonica: <\/em>crisi associata a contrazioni di singoli gruppi muscolari.<\/li>\n<li><em>Crisi focale: <\/em>spesso percezione alterata (aura) nel periodo precedente, poi crisi limitata a un&#8217;area del cervello con, tra l&#8217;altro, parestesia, movimenti automatici, disturbi del linguaggio, ecc.<\/li>\n<li><em>Crisi epilettica generalizzata: <\/em>crisi in entrambi gli emisferi del cervello con incoscienza e contrazioni o crampi alle estremit\u00e0.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Inoltre, una crisi che inizialmente inizia in modo focale pu\u00f2 diffondersi ulteriormente e quindi diventare una &#8220;crisi secondaria generalizzata&#8221;. Se una crisi epilettica si ripete o meno, se s\u00ec, quanto spesso e quanto grave \u00e8 la condizione, varia molto da individuo a individuo. La procedura diagnostica \u00e8 quindi molto completa. Oltre alla descrizione sequenziale delle crisi da parte del paziente, vengono rilevati i cambiamenti nell&#8217;elettroencefalogramma (EEG). Oltre a un EEG di superficie, pu\u00f2 essere richiesto un EEG intracranico. Soprattutto quando una diagnosi accurata \u00e8 il prerequisito per un intervento chirurgico di successo. A questo scopo, si utilizza anche l&#8217;imaging multimodale con la risonanza magnetica ad alto campo o l&#8217;imaging molecolare [4].<\/p>\n<h2 id=\"\">&nbsp;<\/h2>\n<h2 id=\"-2\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-18868\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/tab1_np2_s32.png\" style=\"height:618px; width:400px\" width=\"704\" height=\"1087\"><\/h2>\n<h2 id=\"-3\">&nbsp;<\/h2>\n<h2 id=\"opzioni-di-trattamento-personalizzate-in-base-alle-esigenze-individuali\">Opzioni di trattamento personalizzate in base alle esigenze individuali<\/h2>\n<p>Innanzitutto, l&#8217;epilessia viene trattata con farmaci antiepilettici. In due terzi delle persone colpite, \u00e8 possibile ottenere la libert\u00e0 a lungo termine dalle crisi epilettiche in questo modo. Sono disponibili oltre 20&nbsp;diversi principi attivi, come carbamazepina, gabapentin, lamotrigina, levetiracetam, oxcarbazepina, topiramato, acido valproico o zonisamide. Le novit\u00e0 degli ultimi anni per il trattamento delle epilessie focali comprendono l&#8217;eslicarbazepina acetato, il perampanel, la lacosamide e il brivaracetam. L&#8217;eslicarbazepina acetato appartiene ai farmaci antiepilettici di terza generazione. Come ulteriore sviluppo della carbamazepina e dell&#8217;oxcarbazepina, presenta un uso pi\u00f9 selettivo dell&#8217;enantiomero e una farmacocinetica significativamente migliorata. In questo modo, \u00e8 possibile somministrare una dose singola con livelli sierici pi\u00f9 uniformi. Solo se le crisi persistono nonostante l&#8217;assunzione di farmaci, entrano in gioco misure come l&#8217;intervento chirurgico, la stimolazione del nervo vago o la stimolazione cerebrale profonda.<\/p>\n<p>In linea di principio, la scelta del farmaco deve essere fatta individualmente. Oltre alla situazione di sequestro, occorre quindi prendere in considerazione anche l&#8217;et\u00e0, il sesso e la compliance. Inoltre, i trattamenti combinati sono pi\u00f9 spesso necessari per le epilessie difficili da trattare che per le epilessie vascolari. Per questi ultimi, le monoterapie con eslicarbazepina acetato, lamotrigina o pregabalin, ad esempio, sono solitamente efficaci.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Letteratura:<\/p>\n<ol>\n<li>www.epi.ch\/ueber-epilepsie (ultimo accesso 07.03.2022)<\/li>\n<li>www.usz.ch\/krankheit\/epilepsie (ultimo accesso 07.03.2022)<\/li>\n<li>https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Epilepsie (ultimo accesso 07.03.2022)<\/li>\n<li>Baud MO, Schindler K, Fl\u00fcgel D, Bassetti C: Cronoterapia personalizzata nell&#8217;epilessia. Swiss Med Forum. 2020; 20(3940): 532-537.<\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSICHIATRIA 2022; 20(2): 32<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le crisi epilettiche sono la manifestazione clinica di scariche ipersincrone eccessive delle cellule nervose della corteccia cerebrale. 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