{"id":325916,"date":"2022-05-04T00:00:00","date_gmt":"2022-05-03T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/tracciare-la-variabilita-dei-fenotipi\/"},"modified":"2022-05-04T00:00:00","modified_gmt":"2022-05-03T22:00:00","slug":"tracciare-la-variabilita-dei-fenotipi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/tracciare-la-variabilita-dei-fenotipi\/","title":{"rendered":"Tracciare la variabilit\u00e0 dei fenotipi"},"content":{"rendered":"<p><strong>Mentre i concetti di malattia precedenti presupponevano che i pazienti con PD seguissero un decorso clinico piuttosto uniforme all&#8217;interno delle loro entit\u00e0 patologiche (PD, PSP, CBD, MSA), i dati di coorte pi\u00f9 recenti mostrano che i fenotipi clinici e i decorsi della malattia in realt\u00e0 variano notevolmente all&#8217;interno delle entit\u00e0 patologiche. Che cosa significa in pratica?<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Ad oggi, la malattia di Parkinson \u00e8 una diagnosi clinica basata esclusivamente sui sintomi motori. La classificazione si basa su sintomi come acinesia, rigore, tremore e discinesia. Tuttavia, i sintomi non motori non si verificano solo nella fase prodromica. Disturbi dell&#8217;olfatto, costipazione, disturbi del sonno o depressione possono manifestarsi nel corso della malattia. La loro ampiezza e variabilit\u00e0 sono quindi spesso decisive per il fenotipo e la variabilit\u00e0, ha riferito la Prof. Dr med. Claudia Trenkwalder, Kassel (D). Gli studi su una coorte prospettica di Parkinson hanno mostrato una chiara progressione della funzione motoria e della cognizione dopo soli quattro anni. Parallelamente, si sono potuti osservare dei fattori predittivi. Questi includono, ad esempio, le malattie coronariche, l&#8217;ipertensione e l&#8217;acido urico. &#8220;Pertanto, dobbiamo tenere presente che anche le malattie comorbide hanno un&#8217;influenza sulla variabilit\u00e0 dei fenotipi&#8221;, dice l&#8217;esperto. I pazienti che sviluppano un disturbo del sonno REM durante o prima della PD sono caratterizzati da deficit cognitivi pi\u00f9 marcati.<\/p>\n<h2 id=\"analizzare-piu-precisamente-anche-i-corsi-atipici\">Analizzare pi\u00f9 precisamente anche i corsi atipici<\/h2>\n<p>Sviluppi simili si osservano anche nelle sindromi di Parkinson atipiche. Queste includono le sinucleinopatie con atrofia multisistemica (MSA) e malattia dei corpi di Lewy (LKK), e le tauopatie con paralisi sopranucleare progressiva (PSP) e degenerazione corticobasale (CBD). I sintomi principali della PSP comprendono una cognizione ridotta con attenzione e vigilanza fluttuanti, allucinazioni visive con elaborazione dettagliata, disturbo del comportamento nel sonno REM e bradicinesia, tremore a riposo e\/o rigidit\u00e0. Un marcatore precoce nei pazienti con disturbo del sonno REM, che rappresenta un rischio elevato di sviluppare PD o PSP, \u00e8 un RT-QuIC positivo. In futuro, la MSA sar\u00e0 suddivisa in MSA clinicamente accertata e MSA clinicamente probabile. Per l&#8217;acinesia, \u00e8 stato possibile rilevare una correlazione con la degenerazione putaminale e nigrale. La ridotta reattivit\u00e0 alla L-dopa, tipica delle fasi avanzate della MSA, pu\u00f2 essere attribuita alla perdita dei recettori della dopamina di tipo D1- e D2.<\/p>\n<h2 id=\"decodificare-il-camaleonte\">Decodificare il camaleonte<\/h2>\n<p>La PSP pu\u00f2 essere suddivisa in diversi fenotipi in base ai risultati neuropatologici. &#8220;Grazie a questa caratterizzazione dei tipi, molti pi\u00f9 pazienti possono ora essere diagnosticati con la PSP&#8221;, ha sottolineato l&#8217;esperto. Oltre alla tipica sindrome di Richardson (PSP-RS), la PSP pu\u00f2 anche presentarsi con congelamento progressivo dell&#8217;andatura (PSP-PGF), parkinsonismo predominante (PSP-P), presentazione frontale presominante (PSP-F) o disfunzione motoria oculare predominante (PSP-OM). Con il 24%, la PSP-RS \u00e8 la pi\u00f9 frequente, seguita dalla PSP-P con il 19% e dalla PSP-F con il 18%. Una delle classificazioni diagnostiche pi\u00f9 difficili \u00e8 la CBD, la cui fenotipizzazione \u00e8 stata effettuata dopo una classificazione retrospettiva basata su esami neuropatologici. La sindrome corticobasale soddisfa gli attuali criteri CBD, seguita dalla sindrome frontale, dalla variante non fluente\/agrammatica dell&#8217;afasia progressiva primaria e dalla sindrome PSP. Il CBD \u00e8 noto anche come il camaleonte delle sindromi di Parkinson, motivo per cui l&#8217;attenzione ai diversi fenotipi \u00e8 particolarmente importante. Nelle sindromi afasiche, la diagnosi di CBD dovrebbe essere sempre presa in considerazione, raccomanda Trenkwalder.<\/p>\n<p><em>Fonte: &#8220;Variabilit\u00e0 del fenotipo e della progressione nelle sindromi di Parkinson: cause neurobiologiche e opzioni terapeutiche&#8221;, Simposio presidenziale, 24.03.2022. (Congresso tedesco sulla malattia di Parkinson e i disturbi del movimento)<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSICHIATRIA 2022; 20(2): 30<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mentre i concetti di malattia precedenti presupponevano che i pazienti con PD seguissero un decorso clinico piuttosto uniforme all&#8217;interno delle loro entit\u00e0 patologiche (PD, PSP, CBD, MSA), i dati di&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":119585,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Malattia di Parkinson","footnotes":""},"category":[11371,11522,11550,11515],"tags":[15985,15980,15983,15158,15977,11751],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-325916","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-neurologia-it","category-rapporti-del-congresso","category-rx-it","category-studi","tag-dati-della-coorte","tag-dopamina","tag-fenotipi","tag-l-dopa-it","tag-malattia-di-parkinson","tag-parkinson-it","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-22 08:44:02","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"it_IT","wpml_translations":{"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":325922,"slug":"rastreamento-da-variabilidade-dos-fenotipos","post_title":"Rastreamento da variabilidade dos fen\u00f3tipos","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/rastreamento-da-variabilidade-dos-fenotipos\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":325926,"slug":"seguimiento-de-la-variabilidad-de-los-fenotipos","post_title":"Seguimiento de la variabilidad de los fenotipos","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/seguimiento-de-la-variabilidad-de-los-fenotipos\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/325916","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=325916"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/325916\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/119585"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=325916"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=325916"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=325916"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=325916"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}