{"id":326540,"date":"2022-02-26T01:00:00","date_gmt":"2022-02-26T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-malattia-nel-2022-alla-luce-delle-nuove-opzioni-terapeutiche\/"},"modified":"2022-02-26T01:00:00","modified_gmt":"2022-02-26T00:00:00","slug":"la-malattia-nel-2022-alla-luce-delle-nuove-opzioni-terapeutiche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/la-malattia-nel-2022-alla-luce-delle-nuove-opzioni-terapeutiche\/","title":{"rendered":"La malattia nel 2022 alla luce delle nuove opzioni terapeutiche"},"content":{"rendered":"

Nell’atrofia muscolare spinale, la proteina SMN non \u00e8 sufficiente a causa di un difetto o della perdita del gene SMN1. Di conseguenza, i neuroni motori del midollo spinale e del tronco cerebrale inferiore muoiono. Le conseguenze sono una crescente debolezza muscolare e una progressiva atrofia muscolare. Per aumentare la quantit\u00e0 di proteina SMN funzionale, sono attualmente disponibili la terapia genica e la modifica dello splicing.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

L’atrofia muscolare spinale (SMA) \u00e8 una delle malattie genetiche rare. Tuttavia, \u00e8 anche la malattia ereditaria pi\u00f9 comune che causa la morte in et\u00e0 infantile [1]. \u00c8 causata da bassi livelli di proteina del motoneurone di sopravvivenza (SMN) a causa di mutazioni inattivanti nel gene codificante SMN1. SMN svolge un ruolo cruciale nella sopravvivenza dei motoneuroni. Queste cellule nervose, a loro volta, controllano i muscoli. Se non viene prodotta una quantit\u00e0 sufficiente di SMN, questo porta a una debolezza progressiva e infine all’atrofia dei muscoli [2].<\/p>\n

Classificazione in base alla gravit\u00e0<\/h2>\n

La malattia si suddivide in SMA non prossimale, che \u00e8 molto rara e il cui effetto sulle varie funzioni varia in modo significativo, e SMA prossimale. Questo rappresenta circa il 90% delle SMA ed \u00e8 caratterizzato da un esordio nei gruppi muscolari prossimali. A seconda della gravit\u00e0, si possono definire altri cinque tipi. Il tipo 0, SMA neonatale, inizia nel grembo materno ed \u00e8 associato a ipotonia, debolezza muscolare e insufficienza respiratoria. La SMN di tipo 1 di solito diventa sintomatica nel periodo neonatale e caratterizza la forma pi\u00f9 grave. Una marcata incapacit\u00e0 di movimento rende difficile anche la respirazione e la deglutizione. Se non vengono trattati, i bambini di solito non raggiungono importanti tappe dello sviluppo, come il controllo della testa, lo stare seduti liberamente, il gattonare e il camminare. Inoltre, la maggior parte dei bambini muore entro i primi due anni di vita a causa dell’insufficienza respiratoria, se non riceve una gestione terapeutica adeguata [2,3].<\/p>\n

Quando viene diagnosticato il tipo 2, noto anche come SMA cronica infantile, i bambini hanno solitamente un’et\u00e0 compresa tra i sette e i 18 mesi e possono stare seduti senza aiuto. Tuttavia, il loro sviluppo motorio \u00e8 gravemente ritardato, perch\u00e9 spesso hanno bisogno di un supporto per sedersi e non saranno mai in grado di stare in piedi o camminare [4]. La SMA giovanile, tipo 3, inizia intorno al terzo anno di vita. Il percorso piuttosto mite consente un’andatura e una posizione libera. Tuttavia, l’aspettativa di vita \u00e8 significativamente ridotta [5]. I meno colpiti sono i pazienti con SMA adulta, il cui esordio della malattia avviene oltre i 30 anni. Il decorso della malattia pu\u00f2 variare molto da persona a persona e l’aspettativa di vita \u00e8 solitamente normale.<\/p>\n

Progressi su Gestione del trattamento<\/h2>\n

Fondamentalmente, la malattia richiede un concetto di terapia multimodale che consiste in nutrizione, ortopedia, fisioterapia, supporto respiratorio, riabilitazione e farmacoterapia, tra gli altri. Tuttavia, solo di recente la SMA \u00e8 diventata trattabile con i farmaci. Due approcci si sono affermati e sono stati approvati con successo. La terapia genica ha come bersaglio il gene SMN1 e compensa il gene difettoso tramite virus modificati molecolarmente. La modifica dello splicing comporta il miglioramento della traduzione del gene SMN2 nella proteina SMN funzionale.<\/p>\n

 <\/p>\n

Letteratura:<\/p>\n

    \n
  1. Bowerman M, et al: Strategie terapeutiche per l’atrofia muscolare spinale: SMN e oltre. Dis Model Mech 2017; 10: 943-954.<\/li>\n
  2. https:\/\/dgn.org\/presse\/pressemitteilungen\/spinale-muskelatrophie-bei-saeuglingen-sma-typ-1-europaeische-studie-bestaetigt-wirksamkeit (ultimo accesso 15.01.2022)<\/li>\n
  3. Kolb SJ, Kissel JT. Atrofia muscolare spinale. Neurol Clin 2015; 33: 831-846.<\/li>\n
  4. www.sma-europe.eu\/essentials\/spinal-muscular-atrophy-sma\/type-2 (ultimo accesso 15.01.2022)<\/li>\n
  5. www.muskelgesellschaft.ch\/diagnosen\/spinale-muskelatrophien-sma (ultimo accesso 15.01.2022)<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    InFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2022; 20(1): 19<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Nell’atrofia muscolare spinale, la proteina SMN non \u00e8 sufficiente a causa di un difetto o della perdita del gene SMN1. Di conseguenza, i neuroni motori del midollo spinale e del…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":116032,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Atrofia muscolare spinale","footnotes":""},"category":[11519,11371,11440,11473,11550],"tags":[17077,17074],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-326540","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formazione-continua","category-neurologia-it","category-ortopedia-it","category-prevenzione-e-assistenza-sanitaria","category-rx-it","tag-atrofia-muscolare-spinale","tag-sma-it","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-07-05 04:02:44","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"it_IT","wpml_translations":{"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":326477,"slug":"a-doenca-em-2022-a-luz-de-novas-opcoes-terapeuticas","post_title":"A doen\u00e7a em 2022 \u00e0 luz de novas op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/a-doenca-em-2022-a-luz-de-novas-opcoes-terapeuticas\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":326495,"slug":"la-enfermedad-en-2022-a-la-luz-de-las-nuevas-opciones-terapeuticas","post_title":"La enfermedad en 2022 a la luz de las nuevas opciones terap\u00e9uticas","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/la-enfermedad-en-2022-a-la-luz-de-las-nuevas-opciones-terapeuticas\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/326540","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=326540"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/326540\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/116032"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=326540"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=326540"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=326540"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=326540"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}