{"id":328416,"date":"2021-07-28T02:00:00","date_gmt":"2021-07-28T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/buone-possibilita-di-sopravvivenza-con-un-approccio-terapeutico-causale\/"},"modified":"2021-07-28T02:00:00","modified_gmt":"2021-07-28T00:00:00","slug":"buone-possibilita-di-sopravvivenza-con-un-approccio-terapeutico-causale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/buone-possibilita-di-sopravvivenza-con-un-approccio-terapeutico-causale\/","title":{"rendered":"Buone possibilit\u00e0 di sopravvivenza con un approccio terapeutico causale"},"content":{"rendered":"<p><strong>L&#8217;amiloidosi da transtiretina con cardiomiopatia \u00e8 una malattia significativamente sottodiagnosticata che spesso si presenta con sintomi clinici di insufficienza cardiaca. A causa della piramide dell&#8217;et\u00e0, il numero di pazienti molto probabilmente aumenter\u00e0. Ma un ampio spettro di sintomi rende difficile la diagnosi. In questo contesto, la diagnosi precoce sarebbe importante per poter attuare rapidamente l&#8217;opzione terapeutica esistente.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>L&#8217;amiloidosi \u00e8 un gruppo di malattie caratterizzate dalla deposizione di proteine patologiche nell&#8217;interstizio. Se l&#8217;amiloide si forma dalla deposizione di monomeri di transtiretina (TTR) mal ripiegati, soprattutto nel cuore e nei nervi periferici o autonomi, si parla di amiloidosi da transtiretina con cardiomiopatia (ATTR-CM). Ha un&#8217;elevata morbilit\u00e0 e mortalit\u00e0. Il quadro clinico \u00e8 cos\u00ec sfaccettato che spesso l&#8217;ATTR-CM viene scoperta solo in fase avanzata. \u00c8 quindi auspicabile uno stretto scambio tra medici di base, cardiologi e specialisti di medicina nucleare.<\/p>\n<h2 id=\"caratteristiche-tipiche\">Caratteristiche tipiche<\/h2>\n<p>Per esempio, nei pazienti anziani di sesso maschile di et\u00e0 superiore ai 60 anni con insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata (HFpEF), l&#8217;ATTR-CM dovrebbe essere presa in considerazione se non rispondono alla terapia standard con beta-bloccanti o ACE-inibitori. Anche una sindrome del tunnel carpale bilaterale, un aumento dei valori di NT-proBNP o un ispessimento della parete cardiaca superiore a 12&nbsp;mm sono indicativi di questa forma di amiloidosi <span style=\"font-family:franklin gothic demi\">(tab.&nbsp;1)<\/span>. Una scintigrafia scheletrica pu\u00f2 fare chiarezza. Il tratto pi\u00f9 caratteristico \u00e8 il &#8220;cuore nero&#8221;.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-16772\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/tab1_cv2_s18.png\" style=\"height:437px; width:400px\" width=\"707\" height=\"772\"><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"tipo-selvaggio-o-ereditario\">Tipo selvaggio o ereditario?<\/h2>\n<p>La destabilizzazione della protreina TTR e la formazione di proteine TTR mal ripiegate danno luogo a fibrille amiloidi, che si depositano in diverse parti del corpo e possono portare a gravi cambiamenti strutturali. Nell&#8217;amiloidosi ATTR, sono colpiti soprattutto i nervi periferici o il cuore. Di conseguenza, si distingue tra amiloidosi ATTR con polineuropatia o ATTR-CM. La causa pu\u00f2 essere una mutazione nel gene della transtiretina come forma ereditaria o come tipo selvaggio legato all&#8217;et\u00e0. L&#8217;ATTR-CM di solito si presenta come un tipo selvaggio, ma pu\u00f2 anche manifestarsi in modo mutazionale. Si sviluppa in modo insidioso, ma deve essere diagnosticata precocemente. Questo perch\u00e9 la sopravvivenza mediana non trattata dalla diagnosi \u00e8 di 3,6 anni.<\/p>\n<p>La diagnostica viene effettuata sulla base di diverse misure. L&#8217;ecocardiografia pu\u00f2 rilevare l&#8217;ispessimento delle pareti del cuore. Inoltre, la funzione della pompa \u00e8 limitata e nelle fasi successive gli atri sono dilatati. Una caratteristica particolare \u00e8 la deformazione longitudinale quasi conservata o solo leggermente ridotta nei segmenti apicali del ventricolo sinistro. Per uno screening non invasivo, si raccomanda anche una scintigrafia scheletrica.<\/p>\n<h2 id=\"affrontare-le-cause\">Affrontare le cause<\/h2>\n<p>La prima e finora unica terapia causale disponibile \u00e8 il tafamidis, un inibitore orale della dissociazione del tetramero TTR. Si lega al sito di legame della tiroxina del tetramero TTR, lo stabilizza e quindi impedisce la formazione di fibrille. Nello studio pivotal, sono stati registrati il 30% in meno di mortalit\u00e0 per tutte le cause e il 32% in meno di ricoveri ospedalieri legati all&#8217;apparato cardiovascolare per i bracci di dosaggio di tafamidis meglumine 20&nbsp;mg e 4\u00d7 20&nbsp;mg rispetto al placebo.<\/p>\n<p>I risultati dello studio di estensione in aperto hanno ora mostrato un significativo beneficio in termini di sopravvivenza nei pazienti che ricevono 80&nbsp;mg di tafamidis meglumine rispetto a quelli che ricevono 20&nbsp;mg, con una riduzione relativa del rischio di morte del 30%. Quando \u00e8 stata corretta per le covariate rilevanti, la riduzione relativa complessiva del rischio di mortalit\u00e0 \u00e8 stata del 43%. Il farmaco \u00e8 stato ben tollerato a entrambe le dosi e il profilo di sicurezza \u00e8 stato paragonabile al placebo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Ulteriori letture:<\/p>\n<ul>\n<li>Maurer MS, et al: Circulation 2017; 135:1357-1377.<\/li>\n<li>Gonz\u00e1lez-L\u00f3pez, et al: Eur Heart J. 2015; 36(38):&nbsp;2585-2594.<\/li>\n<li>Ruberg FL, et al: J Am Coll Cardiol. 2019; 73(22): 2872-2892.<\/li>\n<li>Maurer MS, et al: Circ Heart Fail. 2019; 12: e006075<\/li>\n<li>Donnelly J, Hanna M. Cleve Clin J Med 2017; 84(12 Suppl 3): 12-26.<\/li>\n<li>Aus dem Siepen, et al: Clin Res Cardiol. 2019; 108(12): 1324-1330.<\/li>\n<li>Gillmore JD, et al: Circulation 2016; 133: 2404-2412.<\/li>\n<li>Damy T, et al: Eur J Heart Fail 2020 Oct 18. doi.org\/10.1002\/ejhf.202<\/li>\n<li>Yilmaz A, et al: Clinical Research in Cardiology, publ. online gennaio 2021, https:\/\/doi.org\/10.1007\/s00392-020-01799-3<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>CARDIOVASC 2021; 20(2): 18<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;amiloidosi da transtiretina con cardiomiopatia \u00e8 una malattia significativamente sottodiagnosticata che spesso si presenta con sintomi clinici di insufficienza cardiaca. 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