{"id":328471,"date":"2021-07-21T01:00:00","date_gmt":"2021-07-20T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/lesperienza-clinica-parla-di-gestione-della-terapia-individuale\/"},"modified":"2021-07-21T01:00:00","modified_gmt":"2021-07-20T23:00:00","slug":"lesperienza-clinica-parla-di-gestione-della-terapia-individuale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/lesperienza-clinica-parla-di-gestione-della-terapia-individuale\/","title":{"rendered":"L’esperienza clinica parla di gestione della terapia individuale"},"content":{"rendered":"

L’atrofia muscolare spinale \u00e8 una rara malattia genetica caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale e nella parte inferiore del tronco encefalico. Nel frattempo, gli esperti concordano sul fatto che la gestione della terapia deve essere orientata alle esigenze individuali e agli obiettivi soggettivi della persona interessata, soprattutto con l’avanzare dell’et\u00e0. Perch\u00e9 questi hanno una grande influenza sulla qualit\u00e0 della vita.<\/strong><\/p>\n

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Un neonato su circa 10.000 ha un difetto genetico che interrompe la trasmissione degli impulsi dei motoneuroni. L’atrofia muscolare spinale (SMA) \u00e8 una malattia muscolare rara, prevalentemente autosomica recessiva, in cui le cellule del corno anteriore del motore e i nuclei dei nervi cranici motori degenerano. \u00c8 la malattia ereditaria pi\u00f9 comune che provoca la morte in et\u00e0 infantile e spesso viene diagnosticata in et\u00e0 molto precoce – anche se non esclusivamente [1,2]. La SMA pu\u00f2 anche manifestarsi per la prima volta in et\u00e0 adulta [3]. Questa eterogeneit\u00e0 richiede quindi una terapia individuale che tenga conto dell’attivit\u00e0 della malattia e delle esigenze del paziente.<\/p>\n

La causa della SMA \u00e8 solitamente un difetto del gene SMN1. Insieme al gene SMN2, forma la proteina “Survival of Motor Neuron” (SMN). Questo gioca un ruolo centrale nella trasmissione degli impulsi dalle cellule nervose ai muscoli. Se il gene SMN1 viene meno, la proteina importante pu\u00f2 essere prodotta solo dal gene SMN2 rimanente. Pertanto, pi\u00f9 copie di SMN2 ci sono, pi\u00f9 tardivo \u00e8 l’esordio della SMA e pi\u00f9 favorevole il decorso. I pazienti con SMA ad esordio tardivo (tipo II-IV) hanno spesso un’aspettativa di vita normale. Le forme di SMA si distinguono in base al modello di distribuzione, all’insorgenza della malattia, alla gravit\u00e0 e al modello di ereditariet\u00e0 (Tab.<\/span> 1)<\/span> [4].<\/p>\n

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Eseguire lo screening dei neonati, se possibile<\/h2>\n

Una diagnosi definitiva di SMA pu\u00f2 essere fatta solo attraverso un test genetico. Tuttavia, poich\u00e9 la SMA di tipo 1, se non trattata, porta alla morte o richiede la ventilazione meccanica permanente nel 90% dei casi entro il compimento dei due anni di et\u00e0 del paziente, \u00e8 indicata la diagnosi precoce della malattia e l’inizio pi\u00f9 rapido possibile del trattamento. La gestione della terapia \u00e8 complessa e comprende l’assistenza in fase acuta e le misure di riabilitazione, ortopedia, supporto respiratorio, fisioterapia e interventi farmacologici.<\/p>\n

Successi terapeutici anche con adolescenti e adulti<\/h2>\n

Il primo farmaco che non agisce solo a livello sintomatico, ma affronta anche le cause della malattia correggendo il difetto genetico sottostante, \u00e8 stato approvato nel 2017 con il nusinersen. L’oligonucleotide antisenso (ASO) \u00e8 un modulatore di splicing specifico che lascia il genoma cos\u00ec com’\u00e8 e migliora la funzione naturale della proteina SMN2. Questo permette di formare quantit\u00e0 maggiori di proteina SMN completa e funzionale. Ora sono stati presentati i primi dati di uno studio di coorte multicentrico. L’obiettivo principale di questo studio osservazionale non interventistico \u00e8 quello di indagare gli obiettivi e le aspettative di trattamento dei pazienti adulti affetti da 5q-SMA, nonch\u00e9 la soddisfazione soggettiva dei pazienti per il trattamento [5].<\/p>\n

I risultati preliminari mostrano che gli obiettivi di trattamento individuali sono di particolare importanza. All’interno dei diversi tipi di 5q-SMA, gli obiettivi della terapia variano in modo significativo. Pertanto, la conservazione della funzione del braccio \u00e8 uno degli obiettivi terapeutici pi\u00f9 comuni, con una predominanza nei pazienti di tipo 1 e di tipo 2. Nei pazienti con SMA di tipo 3, la conservazione e il miglioramento della funzione delle gambe sono pi\u00f9 spesso prioritari. La terapia con ASO sembra essere adatta a questo scopo. I risultati di ulteriori studi mostrano anche che varie abilit\u00e0 motorie possono stabilizzarsi o addirittura sono possibili miglioramenti motori clinicamente rilevanti negli adulti con 5q-SMA [6-8<\/span>]<\/span>.<\/p>\n

Congresso: DGM 2021<\/em><\/p>\n

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Letteratura:<\/p>\n

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  1. Bowerman M, et al: Strategie terapeutiche per l’atrofia muscolare spinale: SMN e oltre. Dis Model Mech 2017; 10: 943-954.<\/li>\n
  2. Borasio G, et al: Diagnostica delle atrofie muscolari spinali. Neurologia 2001; 20:113-118.<\/li>\n
  3. www.sma-schweiz.ch\/spinale-muskelatrophie\/typen-der-proximalen-sma (ultimo accesso 05.04.2021)<\/li>\n
  4. www.muskelgesellschaft.ch\/diagnosen\/spinale-muskelatrophien-sma (ultimo accesso 05.04.2021)<\/li>\n
  5. Meyer, et al: Congresso DGN 2020, P333.<\/li>\n
  6. Hagenacker T, et al: Lancet Neurol 2020; 19(4): 317-325.<\/li>\n
  7. Walter MC, et al: J Neuromuscul Dis 2019; 6: 453-465.<\/li>\n
  8. Maggi L, et al: JNNP. 2020, Nov;91(11): 1166-1174.<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2021; 19(3): 41 (pubblicato il 5.6.21, in anticipo sulla stampa).
    \nPRATICA GP 2021; 16(8): 45<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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