{"id":329814,"date":"2021-03-15T11:00:00","date_gmt":"2021-03-15T10:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/attenzione-alle-dita\/"},"modified":"2021-03-15T11:00:00","modified_gmt":"2021-03-15T10:00:00","slug":"attenzione-alle-dita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/attenzione-alle-dita\/","title":{"rendered":"Attenzione alle dita"},"content":{"rendered":"

Le sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo delle miopatie infiammatorie idiopatiche e rappresentano circa il 35-40% dei casi. Tuttavia, se individuata in tempo, la prognosi a lungo termine per le persone colpite \u00e8 relativamente buona. Un esperto ha spiegato a quali sintomi prestare attenzione e quali sono le opzioni terapeutiche.<\/strong><\/p>\n

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Le sindromi da antisintetasi (ASD) sono malattie rare con una prevalenza di 1,5-9\/100.000 e un’incidenza di 1,25 -2,5\/1 milione. L’et\u00e0 media di insorgenza \u00e8 compresa tra 48 e 55 anni, con un ampio intervallo alla prima manifestazione (da 20 a 80 anni). Le donne sono colpite pi\u00f9 spesso degli uomini.<\/p>\n

La malattia \u00e8 definita dalla presenza sierologica di un anticorpo antisintetasi e clinicamente dalla combinazione di almeno uno dei tre sintomi principali: miosite, ILD o artrite, ha spiegato la dottoressa Jutta Bauhammer, Baden-Baden (D). Inoltre, possono manifestarsi sintomi secondari come febbre, sindrome di Raynaud o segni cutanei come le cosiddette mani del meccanico (Fig. 1) <\/span>. All’inizio della malattia, spesso solo alcuni di questi sintomi organici sono presenti contemporaneamente. Una triade completa di miosite, coinvolgimento polmonare e artrite \u00e8 pi\u00f9 comune nella sindrome Jo-1, dove \u00e8 presente solo nel 20% delle prime manifestazioni. Nel decorso successivo, circa il 50% \u00e8 poi colpito, il follow-up \u00e8 massimo. 16 anni.<\/p>\n

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Diagnostica di laboratorio<\/h2>\n

Dal punto di vista chimico-laboratoristico, sono noti 11 anticorpi antisintetasi (ASS-Ak), ma finora solo 8 di questi sono stati assegnati al quadro clinico di una sindrome antisintetasi (Tab. 1)<\/span>. Gli antigeni target sono le aminoacil-tRNA sintetasi e, a seconda di quale rappresenta esattamente l’antigene, esistono diversi anticorpi. Queste sintetasi sono enzimi presenti nel citoplasma e coinvolti nella traduzione; catalizzano il legame di un amminoacido al suo tRNA specifico. In genere, c’\u00e8 una sola ASS-Ak per paziente, e sono mutuamente esclusive. La presenza simultanea di pi\u00f9 ASS-Ak \u00e8 considerata una rarit\u00e0. L’ASS-Ak pi\u00f9 comune nei pazienti caucasici \u00e8 l’anticorpo anti-Jo-1, che \u00e8 presente nel 50-80% degli individui affetti ed \u00e8 diretto contro l’istidil-tRNA sintetasi. In questo caso, \u00e8 pi\u00f9 comune vedere una sindrome da antisintetasi in piena regola (cio\u00e8 sono presenti tutti e tre i sintomi principali, con coinvolgimento muscolare, polmonare e articolare), con una miosite spesso grave e, in molti casi, un coinvolgimento articolare pi\u00f9 grave con artrite manifesta.<\/p>\n

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Partecipazioni in organi<\/h2>\n

La miosite<\/span> \u00e8 presente nel 75-80% dei casi di Jo-1-Ak e in circa il 60% dei casi di altri anticorpi (dove il polmone \u00e8 spesso l’organo principale). Clinicamente, il quadro \u00e8 spesso quello della polimiosite, pi\u00f9 raramente della dermatomiosite, e la miocardite concomitante \u00e8 presente nel 3-4% dei pazienti. L’istologia mostra tipicamente un’infiammazione dominante del tessuto connettivo perimisiale con un infiltrato di macrofagi abbondanti CD68-positivi come marcatore (“miosite dominata da macrofagi”); pu\u00f2 verificarsi una necrosi perifascicolare, mentre la densit\u00e0 capillare \u00e8 solitamente irrilevante. Esistono anche rapporti di casi singoli di miosite necrotizzante.<\/p>\n

Il coinvolgimento delle articolazioni<\/span> si verifica nel 70% dei Jo-1-Ak e in circa il 50% dei non-Jo-1-Ak. Per gli anticorpi Jo-1, rappresenta la prima manifestazione isolata dell’organo nel 20-35%. Nella maggior parte dei casi \u00e8 poliarticolare-simmetrica (70%), con coinvolgimento anche delle articolazioni piccole e medie, pi\u00f9 raramente oligoarticolare (30%). Alcuni pazienti presentano anche artralgie infiammatorie primarie. A differenza dell’artrite reumatoide (RA), questi pazienti presentano la sindrome di Raynaud molto pi\u00f9 frequentemente (30-50%, i pazienti RA circa il 10%). “Ora la cosa si fa ancora pi\u00f9 insidiosa”, ha avvertito il dottor Bauhammer: in rari casi, i pazienti con sindrome antisintetasica possono avere anche anticorpi anti-CCP positivi, che in realt\u00e0 sono classificati come molto specifici per l’AR. In uno studio francese, ci\u00f2 si \u00e8 verificato nel 6-9% dei casi. Quando i pazienti con artrite isolata sono stati esaminati, hanno mostrato una sierologia RA positiva fino al 30% (ACPA nel 28%). Questi pazienti hanno un coinvolgimento articolare del 100%, molto probabilmente con erosioni.<\/p>\n

I polmoni sono uno degli organi che determinano la prognosi. L’interessamento polmonare<\/span> si presenta sotto forma di malattia polmonare interstiziale (ILD), cio\u00e8 alveolite o fibrosi, nel 60-80% dei pazienti con anticorpi Jo-1, pi\u00f9 frequentemente (>80%) nei pazienti con non-Jo-1-Ak. Pu\u00f2 essere clinicamente acuta (10-30%) con esordio (per)acuto, rapida progressione con possibile deterioramento in pochi giorni fino a richiedere cure intensive o ventilazione, febbre frequente e talvolta insufficienza respiratoria acuta. Il 40-50% dei casi \u00e8 cronico, con un esordio insidioso e una lenta progressione, fino a quando si sviluppano dispnea, tosse irritabile e riduzione della funzione polmonare. Il 20-25% dei pazienti \u00e8 asintomatico e presenta solo anomalie nelle letture o nei risultati della TAC. Se le persone colpite sopravvivono alla fase acuta, la prognosi a lungo termine \u00e8 la stessa per tutte e tre le forme di progressione. Non bisogna dimenticare che l’ipertensione polmonare (PH) pu\u00f2 verificarsi anche nelle sindromi da antisintetasi. Questo si verifica in quasi il 10% dei casi con un Jo-1-Ak e fino al 20% dei pazienti con un non-Jo-1-Ak e pu\u00f2 anche essere indipendente dalla stessa ILD, ad esempio come PH “sproporzionata”, a volte anche come PH primaria.<\/p>\n

La latenza della diagnosi di PH rispetto alla diagnosi iniziale di sindrome antisintetica \u00e8 molto alta. In alcuni casi, la diagnosi \u00e8 stata fatta solo quando la PH era gi\u00e0 molto avanzata. Secondo il dottor Bauhammer, questo potrebbe essere dovuto principalmente al fatto che i medici pensano alla possibilit\u00e0 di ipertensione polmonare troppo tardi. Di conseguenza, la prognosi \u00e8 scarsa quando si verifica la PH. Il tasso di sopravvivenza a 3 anni qui \u00e8 solo del 58%. Rispetto ai pazienti senza PH, quelli con ipertensione polmonare hanno una marcata riduzione della DLco\/FVC e hanno maggiori probabilit\u00e0 di avere la sindrome di Raynaud e una microscopia capillare anormale.<\/p>\n

I segni cutanei<\/span> nelle sindromi da antisintetasi sono le cosiddette mani del meccanico o – quando i segni si manifestano sui piedi – i “piedi dell’escursionista” (Fig. 2) <\/span>. Circa un terzo dei pazienti ne \u00e8 affetto. Sono caratterizzate da ipercheratosi ed eritema non prurito, soprattutto sul lato radiale-palmare delle dita e sui palmi delle mani. Spesso ci sono associazioni con l’ILD (grave). Le lesioni cutanee regrediscono con la terapia sistemica, la terapia locale specifica non \u00e8 quasi mai necessaria.<\/p>\n

I sintomi secondari dell’<\/span> ASA, cio\u00e8 Raynaud o febbre, sono presenti nel 30-40% dei pazienti. La sindrome di Raynaud non \u00e8 generalmente cos\u00ec grave come la sclerodermia, ma ci sono casi di ulcere digitali e persino di ischemia digitale acuta grave. La febbre \u00e8 pi\u00f9 comune nei pazienti che presentano un coinvolgimento polmonare acuto. L’esperto ha anche riferito di uno studio che ha valutato una nuova comparsa di Raynaud, mani da meccanico o febbre nel corso della malattia come foriera di una ricaduta acuta e\/o di una nuova manifestazione d’organo (rischio 4 volte superiore con Jo-1-Ak).<\/p>\n

Terapia<\/h2>\n

La terapia dipende fortemente dal coinvolgimento dell’organo, cio\u00e8 gli immunosoppressori e gli steroidi vengono scelti in base all’organo colpito e alla sua gravit\u00e0. Di conseguenza, esiste anche un’ampia gamma di farmaci che possono essere utilizzati. Nella malattia polmonare interstiziale, che \u00e8 un organo importante dal punto di vista prognostico, gli inibitori della calcineurina, in particolare, hanno dimostrato di essere molto efficaci e, a seconda della gravit\u00e0, la ciclofosfamide o il rituximab. Ci sono anche segnalazioni di casi di buona risposta al MMF o alle immunoglobuline per via endovenosa, anche se i dati su queste ultime sono ancora molto scarsi nei casi di coinvolgimento polmonare. Gli inibitori del TNF-alfa sono stati utilizzati nel coinvolgimento articolare, ma la miosite e la malattia polmonare interstiziale possono peggiorare con questi farmaci (progressione in \u226533%). Dal 2020, in Germania esiste una nuova opzione per l’uso di nintedanib per la fibrosi polmonare progressiva, che \u00e8 stato approvato per la sclerosi sistemica con coinvolgimento polmonare da marzo e per le malattie polmonari interstiziali fibrosanti croniche e progressive di altro tipo da luglio e quindi potenzialmente anche per i pazienti con antisintetasi. Secondo il consiglio del dottor Bauhammer, bisogna sempre tenere conto di una buona terapia di accompagnamento (ginnastica respiratoria, fisioterapia).<\/p>\n

Previsioni<\/h2>\n

Il decorso della miosite \u00e8 generalmente considerato pi\u00f9 lieve rispetto, ad esempio, al decorso della miosite con anticorpi SRP. I pazienti che hanno un coinvolgimento polmonare hanno in genere una mortalit\u00e0 pi\u00f9 elevata rispetto ai pazienti che non ne hanno. I soggetti affetti da coinvolgimento polmonare in una ASD – anche se si sviluppa una fibrosi – hanno una sopravvivenza significativamente migliore rispetto ai pazienti con fibrosi polmonare idiopatica, anche con un modello UIP sulla diagnostica per immagini o sull’istologia.<\/p>\n

Messaggi da portare a casa<\/h2>\n
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  • Ricordiamo che il paziente pu\u00f2 avere un esordio ASA, spesso mono\/oligosintomatico.<\/li>\n
  • Indicativi di ASA nell’artrite isolata: sindrome di Raynaud, anti-Ro52-Ak e\/o mani\/piedi da meccanico, tra gli altri.<\/li>\n
  • La nuova comparsa di Raynaud, di segni cutanei e di febbre pu\u00f2 preannunciare una ricaduta o una nuova manifestazione d’organo.<\/li>\n
  • La scelta dell’immunosoppressione dipende dal coinvolgimento degli organi, dimostrato nella ILD: Inibitori della calcineurina, RIX<\/li>\n
  • Non dimentichi lo screening del PH<\/li>\n
  • Previsioni relativamente buone
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    – Aggiornamento FomF Rheuma Nephro (online), 29-31.10.2020<\/em>
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    Fonte:<\/p>\n

      \n
    1. Conferenza “<\/span>Sindromi antisintetiche“<\/span> all’aggiornamento FomF Rheuma Nephro (online), 29.10.2020<\/li>\n<\/ol>\n

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       <\/p>\n

      InFo PAIN & GERIATURE 2020; 2(2): 42-43 (pubblicato il 10.12.20, prima della stampa).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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