{"id":329870,"date":"2021-03-08T14:00:00","date_gmt":"2021-03-08T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/nel-sudore-del-cf\/"},"modified":"2021-03-08T14:00:00","modified_gmt":"2021-03-08T13:00:00","slug":"nel-sudore-del-cf","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/nel-sudore-del-cf\/","title":{"rendered":"Nel sudore del CF"},"content":{"rendered":"

Oltre all’ematomatosi, la fibrosi cistica (FC) \u00e8 la malattia genetica pi\u00f9 comune e la pi\u00f9 comune malattia genetica con coinvolgimento polmonare. Nei pazienti adulti, i sintomi sono vari e spesso non si distinguono a prima vista da altri quadri clinici. Un’anamnesi accurata e gli esami giusti aiutano a rintracciare la malattia.<\/strong><\/p>\n

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La FC non \u00e8 pi\u00f9 solo una malattia infantile – il 51,2% delle persone iscritte nei registri \u00e8 in et\u00e0 adulta [1]. In Svizzera, circa 1000 persone ne sono affette, ha ricordato il dottor Mac\u00e9 Schuurmans, Clinica di Pneumologia, Ospedale Universitario di Zurigo [2]. La FC si eredita in modo autosomico recessivo, per cui esistono circa 2000 costellazioni diverse di cambiamenti ereditari. Il gene affetto codifica una proteina multifunzionale, la CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrance Regulator), che serve come canale del cloruro. Esistono mutazioni gravi (classe I-III) che sono associate all’insufficienza pancreatica. La mutazione pi\u00f9 comune che abbiamo in Svizzera \u00e8 mostrata qui e riguarda una delezione nel sito 508 (p.Phe508del) per la fenilalanina in questo gene. L’insufficienza pancreatica si verifica perch\u00e9 il paziente ha da un lato il diabete, ma dall’altro anche un problema digestivo perch\u00e9 gli enzimi digestivi non sono funzionali.<\/p>\n

Le terapie con modulatori CFTR sono disponibili da circa 5 anni (ivacaftor, tezacaftor, lumacaftor, elexacaftor). Le sostanze, singolarmente o in combinazione, influenzano la funzione del prodotto genico sia qualitativamente che quantitativamente. Questa innovazione ha portato a un importante progresso nella terapia della FC, almeno per i pazienti con le mutazioni molto comuni.<\/p>\n

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Diagnosi<\/h2>\n

Dal 2011, esiste uno screening neonatale, che viene effettuato con un test del tripsinogeno immunoreattivo (IRT) seguito da uno screening del DNA. Di solito al 4\u00b0 giorno di vita, vengono prelevate alcune gocce di sangue dal tallone del bambino e vengono poste su un cartoncino di carta da filtro per essere analizzate nel laboratorio di screening. Questo esame copre il 98% di tutte le malattie della FC.<\/p>\n

I vantaggi di eseguire il test il pi\u00f9 precocemente possibile sono evidenti: “Sappiamo da diversi Paesi che hanno introdotto lo screening precocemente che il percorso verso la diagnosi \u00e8 significativamente pi\u00f9 breve”, ha detto il dottor Schuurmans. In questo modo, i genitori possono essere consigliati sulle future gravidanze, tra le altre cose. La malattia si manifesta in modo meno grave se viene trattata correttamente e precocemente, e la funzione polmonare non si riduce altrettanto rapidamente.<\/p>\n

Prima del 2011, questo screening non era disponibile – tutti gli individui nati prima di allora, cos\u00ec come gli adulti che presentano una diagnosi tardiva, tendono ad avere forme pi\u00f9 lievi che non sono necessariamente cos\u00ec chiare nell’infanzia. Il primo passo pi\u00f9 importante quando si sospetta la FC in questo gruppo di pazienti \u00e8 il test del sudore, che \u00e8 considerato il gold standard per i bambini nati prima del 2011 e per gli adulti. Il test determina sia il contenuto di cloruro che la conduttivit\u00e0. In un caso tipico, il contenuto di cloruro \u00e8 superiore a 60 mmol\/l, una gamma grigia esiste tra 30 e 59 mmol\/l. Se non \u00e8 sicuro della diagnosi, pu\u00f2 usare la conduttivit\u00e0 come aiuto. Se il valore scende al di sotto di 30 mmol\/l, invece, \u00e8 chiaro che la FC non \u00e8 presente (Tab. 1)<\/span> [3].<\/p>\n

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Quando pensare alla FC<\/h2>\n

Negli adulti, si dovrebbe pensare alla FC se si presentano alcuni sintomi e chiedere anche l’anamnesi familiare, consiglia il dottor Schuurmans. I sintomi includono:<\/p>\n

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  • Infezioni respiratorie ricorrenti, soprattutto con alcuni “germi problematici” come lo stafilococco. aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia complex o anche micobatteri atipici (NTM).<\/li>\n
  • Asma bronchiale atipica, cio\u00e8 con tosse cronica produttiva che non risponde alla terapia standard.<\/li>\n
  • Bronchiectasie che si manifestano prima dei 40 anni. “Questo pu\u00f2 accadere anche in seguito”, dice l’esperto. “Ma prima dei 40 anni, l’esclusione del FC \u00e8 obbligatoria”.<\/li>\n
  • Poliposi nasale, sinusite grave<\/li>\n
  • Infertilit\u00e0 negli uomini (a volte pu\u00f2 essere l’unico segno nelle fasi iniziali)<\/li>\n
  • Disturbo elettrolitico (ad esempio, iponatriemia, disidratazione)<\/li>\n
  • Pancreatite acuta<\/li>\n
  • Malattia epatica inspiegabile<\/li>\n<\/ul>\n

    Se si sospetta la FC negli adulti, si raccomanda innanzitutto il test del sudore o il rinvio a un consulto sulla FC per adulti. Il test del sudore viene classicamente eseguito nell’ospedale pediatrico. La genetica \u00e8 solo il secondo passo, ed \u00e8 obbligatorio che si svolga un colloquio di consulenza da parte di medici adeguatamente formati.<\/p>\n

    Se la fibrosi cistica non viene scoperta prima dei 30 anni, la sopravvivenza \u00e8 di conseguenza pi\u00f9 lunga. Tuttavia, se un paziente viene scoperto precocemente e la sua funzione polmonare \u00e8 molto buona, si hanno molti pi\u00f9 anni prima che venga effettuato un trapianto o che il paziente muoia, ha riassunto il dottor Schuurmans.<\/p>\n

    Congresso: FomF WebUp Pneumologia<\/p>\n

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    Fonti:<\/p>\n

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    1. Zolin A, Orenti A, Naehrlich L, et al: Relazione annuale ECFSPR 2018.<\/li>\n
    2. FomF WebUp Pneumologia, 7.12.2020.<\/li>\n
    3. Jung A: Schweiz Med Forum 2017; 17(24): 514-522.<\/li>\n<\/ol>\n

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      HAUSARZT PRAXIS 2021; 16(2): 37 (pubblicato il 19.2.21, prima della stampa).
      \nInFo PNEUMOLOGIA & ALLERGOLOGIA 2021; 3(1): 36<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Oltre all’ematomatosi, la fibrosi cistica (FC) \u00e8 la malattia genetica pi\u00f9 comune e la pi\u00f9 comune malattia genetica con coinvolgimento polmonare. Nei pazienti adulti, i sintomi sono vari e spesso…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":104075,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Fibrosi cistica","footnotes":""},"category":[11306,11443,11468,11522,11550],"tags":[21483],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-329870","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-medicina-interna-generale","category-pediatria-it","category-pneumologia","category-rapporti-del-congresso","category-rx-it","tag-fibrosi-cistica-it-2","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-03 14:04:16","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"it_IT","wpml_translations":{"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":329873,"slug":"com-o-suor-do-fc","post_title":"Com o suor do FC","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/com-o-suor-do-fc\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":329825,"slug":"en-el-sudor-del-fc","post_title":"En el sudor del FC","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/en-el-sudor-del-fc\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/329870","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=329870"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/329870\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/104075"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=329870"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=329870"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=329870"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=329870"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}