{"id":330191,"date":"2021-01-27T01:00:00","date_gmt":"2021-01-27T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/obiettivi-terapeutici-per-i-pazienti-sma-adulti-ben-definiti\/"},"modified":"2021-01-27T01:00:00","modified_gmt":"2021-01-27T00:00:00","slug":"obiettivi-terapeutici-per-i-pazienti-sma-adulti-ben-definiti","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/obiettivi-terapeutici-per-i-pazienti-sma-adulti-ben-definiti\/","title":{"rendered":"Obiettivi terapeutici per i pazienti SMA adulti ben definiti"},"content":{"rendered":"

Sebbene l’atrofia muscolare spinale sia una malattia rara, \u00e8 una delle cause genetiche pi\u00f9 comuni di morte nei neonati e nei bambini piccoli. Tuttavia, anche i giovani e gli adulti possono essere colpiti dalla crescente perdita di mobilit\u00e0. L’obiettivo di una gestione efficace del trattamento \u00e8 quindi, tra le altre cose, la stabilit\u00e0 o il miglioramento delle funzioni motorie e la conservazione della capacit\u00e0 di camminare.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

L’atrofia muscolare spinale (SMA) \u00e8 innescata da una perdita di funzione o da un difetto del gene SMN1 (Survival of Motor Neuron), responsabile della produzione della proteina SMN. Questo \u00e8 di importanza centrale per la vita dei motoneuroni. I sintomi della SMA derivano dalla perdita di questi neuroni motori nel midollo spinale e nella parte inferiore del tronco encefalico. La forma pi\u00f9 comune (95%) \u00e8 la 5q-SMA, che \u00e8 causata da mutazioni o delezioni omozigoti del gene SMN1 sul cromosoma 5q13. Si distinguono quattro tipi diversi in base all’et\u00e0 di insorgenza: Nella SMA di tipo 0, i sintomi si manifestano gi\u00e0 nel grembo materno; nei pazienti di tipo 1, i sintomi come la paralisi si manifestano gi\u00e0 dopo meno di sei mesi, per cui i pazienti spesso hanno gi\u00e0 difficolt\u00e0 con le funzioni vitali di base, come la respirazione o la deglutizione. Non sono in grado di stare seduti senza aiuto e spesso raggiungono un’et\u00e0 superiore ai due anni solo con una ventilazione supplementare. I pazienti con SMA di tipo 2 (sintomi dal sesto mese di vita) o di tipo 3 (dal primo anno di vita) producono quantit\u00e0 maggiori di proteina SMN. In loro, la malattia \u00e8 meno grave, ma ha comunque un impatto profondo sulla vita. La SMA di tipo 4 spesso causa meno sintomi e l’aspettativa di vita \u00e8 paragonabile a quella della popolazione normale. Ci\u00f2 che tutti i tipi hanno in comune, tuttavia, \u00e8 che la malattia \u00e8 progressiva.<\/p>\n

Mantenere l’autonomia a lungo termine<\/h2>\n

Per quanto riguarda la capacit\u00e0 di camminare, non importa, ad esempio, a quale et\u00e0 la SMA \u00e8 diventata sintomatica per la prima volta. Si tratta di una malattia variabile con il rischio di perdere la capacit\u00e0 di camminare a qualsiasi et\u00e0, ha mostrato la Prof.ssa Maggie Walter, MD, Monaco (D). Tuttavia, sono le abilit\u00e0, come la capacit\u00e0 di muoversi, di mangiare, di lavarsi e di usare il bagno, ad avere un impatto maggiore sulle persone colpite, come ha dimostrato un sondaggio condotto su 822 pazienti affetti da SMA di tipo 2 o 3. \u00c8 comprensibile che il 96% degli intervistati consideri gi\u00e0 una stabilizzazione della propria condizione clinica attuale come un risultato terapeutico positivo.<\/p>\n

L’esperto ha riassunto ancora una volta le caratteristiche peculiari della SMA adulta: il decorso progressivo della malattia minaccia l’autonomia dei pazienti e quindi anche la loro integrazione sociale, poich\u00e9 la capacit\u00e0 di camminare o la funzione motoria residua diminuiscono costantemente. Allo stesso modo, la funzione polmonare \u00e8 spesso compromessa e di solito c’\u00e8 una situazione spinale complessa. In questo contesto, un trattamento efficace dovrebbe mirare a stabilizzare o migliorare le funzioni motorie e a mantenere la capacit\u00e0 di camminare. Il regime terapeutico deve anche concentrarsi sul miglioramento della qualit\u00e0 di vita, sull’indipendenza sociale e sul mantenimento della capacit\u00e0 di lavorare.<\/p>\n

Trattamento individuale e orientato ai sintomi<\/h2>\n

La terapia si basa sulle esigenze individuali della persona colpita, che sono orientate ai sintomi e dovrebbero essere efficaci a lungo termine. Affronta gli effetti primari e secondari della debolezza muscolare e dovrebbe includere la terapia per le complicazioni polmonari, il supporto nutrizionale e gastrointestinale, l’assistenza ortopedica e la riabilitazione. Nusinersen, ad esempio, \u00e8 approvato per la SMA 5q. L’oligonucleotide antisenso (ASO) \u00e8 noto per il suo rapido inizio d’azione e migliora la produzione naturale della proteina SMN senza alterare in modo permanente o genetico il genoma del paziente. Per farlo, interviene nel processo di lettura a valle del gene SMN2. Uno studio osservazionale indipendente, non interventistico, su 124 pazienti adulti con 5q-SMA (tipo 2 e 3), il 40% dei quali era deambulante, ha dimostrato che il trattamento con l’ASO consente un miglioramento continuo delle capacit\u00e0 motorie e la stabilizzazione della progressione della malattia. I miglioramenti erano indipendenti dall’et\u00e0 dei pazienti all’inizio della terapia.<\/p>\n

Fonte: DGN 2020<\/em>
\n <\/p>\n

InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2020; 18(6): 30 (pubblicato il 28.11.20, in anticipo sulla stampa).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Sebbene l’atrofia muscolare spinale sia una malattia rara, \u00e8 una delle cause genetiche pi\u00f9 comuni di morte nei neonati e nei bambini piccoli. Tuttavia, anche i giovani e gli adulti…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":101870,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Atrofia muscolare spinale","footnotes":""},"category":[11462,11371,11522,11550],"tags":[17077],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-330191","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-medicina-fisica-e-riabilitazione","category-neurologia-it","category-rapporti-del-congresso","category-rx-it","tag-atrofia-muscolare-spinale","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-12 02:16:13","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"it_IT","wpml_translations":{"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":330197,"slug":"objectivos-terapeuticos-para-doentes-adultos-com-ame-firmemente-em-vista","post_title":"Objectivos terap\u00eauticos para doentes adultos com AME firmemente em vista","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/objectivos-terapeuticos-para-doentes-adultos-com-ame-firmemente-em-vista\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":330203,"slug":"los-objetivos-terapeuticos-para-los-pacientes-adultos-con-ame-a-la-vista","post_title":"Los objetivos terap\u00e9uticos para los pacientes adultos con AME, a la vista","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/los-objetivos-terapeuticos-para-los-pacientes-adultos-con-ame-a-la-vista\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/330191","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=330191"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/330191\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/101870"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=330191"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=330191"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=330191"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=330191"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}