{"id":333003,"date":"2020-11-07T01:00:00","date_gmt":"2020-11-07T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/dalla-sindrome-clinica-alla-diagnostica-molecolare-e-alla-terapia-moderna\/"},"modified":"2020-11-07T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-07T00:00:00","slug":"dalla-sindrome-clinica-alla-diagnostica-molecolare-e-alla-terapia-moderna","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/dalla-sindrome-clinica-alla-diagnostica-molecolare-e-alla-terapia-moderna\/","title":{"rendered":"Dalla sindrome clinica alla diagnostica molecolare e alla terapia moderna"},"content":{"rendered":"

La maggior parte dei pazienti affetti da Parkinson soffre della forma sporadica della malattia, in cui non \u00e8 possibile rilevare alcuna mutazione genetica. Tuttavia, per sviluppare farmaci utilizzando linee cellulari e modelli animali, finora \u00e8 stata studiata la malattia di Parkinson ereditaria, molto pi\u00f9 rara. Per ora. Ora ci sono i primi risultati promettenti anche sulla forma sporadica della malattia.<\/strong><\/p>\n

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La sindrome di Parkinson \u00e8 la seconda malattia neurodegenerativa pi\u00f9 comune dopo la demenza di Alzheimer, con una prevalenza di circa l’1% della popolazione di >60 anni e circa 15.000 pazienti in Svizzera. A causa dei cambiamenti nella piramide delle et\u00e0, il numero di casi sta crescendo pi\u00f9 rapidamente rispetto a qualsiasi altra malattia neurodegenerativa. La carenza di dopamina \u00e8 causata dalla morte dei neuroni dopaminergici, che scatena i sintomi tipici come il tremore, il rigore o la bradicinesia. Inoltre, ci sono disturbi non motori che possono manifestarsi a livello sensoriale, autonomo, cognitivo ed emotivo (Fig. 1). <\/strong>Nella maggior parte dei casi, \u00e8 presente la forma idiopatica della malattia, che \u00e8 descritta dalla patologia dei corpi di Lewy ed \u00e8 lentamente progressiva. In circa il 5-10% degli individui affetti, si pu\u00f2 rilevare una mutazione monogenica definita, attraverso la quale la proteina \u03b1-sinucleina mutata si deposita nei neuroni dopaminergici e alla fine porta alla morte dei neuroni. Sono stati verificati tre geni ereditari autosomici dominanti (PARK-LRRK2, PARK-SNCA, PARK-VPS35) e tre geni ereditari autosomici recessivi (PARK-Parkin, PARK-PINK1, PARK-DJ1) le cui mutazioni possono portare alla malattia.<\/p>\n

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La malattia viene diagnosticata principalmente dal punto di vista clinico. Pertanto, la risonanza magnetica deve essere eseguita almeno una volta per escludere le cause della sindrome di Parkinson secondaria. La diagnosi pu\u00f2 essere confermata utilizzando tecniche di imaging in cui \u00e8 possibile visualizzare la densit\u00e0 delle sinapsi dei neuroni dopaminergici. Tuttavia, le due forme di Parkinson non sono sempre distinguibili dal punto di vista clinico. Se si sospetta la sindrome di Parkinson monogenica, si deve ricorrere al test genetico. Le alterazioni nei geni Parkin e PINK1 devono essere prese in considerazione soprattutto nei pazienti con esordio della malattia prima dei 40 anni e nei pazienti con un’anamnesi familiare positiva.<\/p>\n

Mantenere l’indipendenza, alleviare i disturbi<\/h2>\n

L’obiettivo di una terapia completa dovrebbe essere quello di mantenere l’indipendenza delle persone colpite il pi\u00f9 a lungo possibile, di prevenire la necessit\u00e0 di assistenza e di evitare le comorbilit\u00e0. Il portafoglio farmacologico \u00e8 ora ampio e pu\u00f2 alleviare efficacemente soprattutto i sintomi motori. Questi includono gli inibitori della monoamino ossidasi B (inibitori MAO-B). La safinamide, la rasagilina o la selegilina aumentano la concentrazione di dopamina nella sinapsi dopaminergica inibendo la degradazione e non hanno mostrato quasi alcun effetto collaterale negli studi di registrazione. Gli agonisti della dopamina sostituiscono la dopamina direttamente al recettore postsinaptico nello striato e sono solitamente utilizzati in forma di rilascio prolungato (ad esempio, piribedil, pramipexolo, ropinirolo). Tuttavia, possono verificarsi ipotensione ortostatica, allucinosi, sonnolenza diurna patologica, edema alle gambe o disturbi del controllo degli impulsi. Gli inibitori della COMT, come l’entacapone o l’opicapone, inibiscono un percorso di degradazione della L-dopa e quindi aumentano la sua concentrazione nel SNC. Possono aumentare tutti gli effetti collaterali dopaminergici. La L-dopa combinata con un inibitore della decarbossilasi (benserazide, carbidopa) viene convertita in dopamina nel sistema nervoso centrale ed \u00e8 quindi disponibile come trasmettitore con escrezione e ricaptazione nella fessura sinaptica. Al momento della prima somministrazione possono verificarsi nausea, abbassamento della pressione sanguigna e affaticamento. Gli antagonisti NMDA e gli anticolinergici influenzano le sostanze messaggere a valle della dopamina e quindi hanno un effetto positivo sul loro equilibrio.<\/p>\n

Quale sia la preparazione pi\u00f9 adatta dipende dalle circostanze individuali del paziente. L’et\u00e0, le circostanze di vita, lo stadio della malattia, i sintomi e le possibili malattie concomitanti devono essere presi in considerazione per ottenere il trattamento ottimale per la persona colpita.<\/p>\n

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Ulteriori letture:<\/p>\n

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  • Borsche M, Klein C: La malattia di Parkinson. genetica medica 2018; 30: 267-273.<\/li>\n
  • www.fz-juelich.de\/ibi\/ibi-7\/DE\/Forschung\/Themen\/07MorbusParkinson\/parkinson_node.html (ultimo accesso 05.08.2020)<\/li>\n
  • Deuschl G, Berg D: Malattia di Parkinson: come controllare i sintomi motori. Dtsch Arztebl 2019; 116(37): [4].<\/li>\n
  • Laperle AH, Sances S, Yucer N, et al: La modellazione iPSC della malattia di Parkinson di giovane insorgenza rivela una firma molecolare della malattia e nuovi candidati terapeutici. Nat Med 2020 Jan 27. doi: 10.1038\/s41591-019-0739-1. [Epub ahead of print]<\/li>\n
  • Mullin S, Smith L, Lee K, et al: Ambroxol per il trattamento di pazienti con malattia di Parkinson con e senza mutazioni del gene della glucocerebrosidasi: uno studio non randomizzato e non controllato. JAMA Neurol 2020 Jan 13. doi: 10.1001\/jamaneurol.2019.4611. [Epub ahead of print]<\/li>\n
  • www.neurologen-und-psychiater-im-netz.org\/neurologie\/erkrankungen\/parkinson-syndrom\/therapie (ultimo accesso 05.08.2020)<\/li>\n<\/ul>\n

    \nInFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2020; 18(5): 25<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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