{"id":333091,"date":"2020-11-03T01:00:00","date_gmt":"2020-11-03T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/il-nusinersen-negli-adulti-con-5q-sma-e-ora-ammissibile-al-rimborso\/"},"modified":"2020-11-03T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-03T00:00:00","slug":"il-nusinersen-negli-adulti-con-5q-sma-e-ora-ammissibile-al-rimborso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/il-nusinersen-negli-adulti-con-5q-sma-e-ora-ammissibile-al-rimborso\/","title":{"rendered":"Il nusinersen negli adulti con 5q-SMA \u00e8 ora ammissibile al rimborso"},"content":{"rendered":"

Il trattamento dei pazienti adulti con atrofia muscolare spinale di tipo II e III associata a 5q con nusinersen sar\u00e0 rimborsato in Svizzera a partire dal 1\u00b0 luglio 2020. I costi sono coperti dalla lista degli specialisti (SL) dell’assicurazione sanitaria obbligatoria. Si tratta di un grande sollievo per le persone colpite; finora, la richiesta di rimborso medico in casi individuali era l’unica possibilit\u00e0 di rimborso.<\/strong><\/p>\n

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L’alto valore della terapia con oligonucleotidi antisenso con nusinersen per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale associata a 5q (5q-SMA) nei pazienti adulti \u00e8 stato recentemente sostenuto dalla pubblicazione dei dati di un nuovo studio nella rivista Lancet Neurology [1]. Finora, solo il trattamento con nusinersen (Spinraza\u00ae<\/sup>) [2] per i bambini e i giovani adulti con 5q-SMA fino all’et\u00e0 di 20 anni \u00e8 stato rimborsato dall’assicurazione invalidit\u00e0 (AI) in Svizzera.  I pazienti adulti dovevano sperare di essere rimborsati caso per caso dalla compagnia di assicurazione sanitaria. “Per i pazienti adulti in Svizzera, l’inclusione di Spinraza\u00ae<\/sup> nell’elenco delle specialit\u00e0 \u00e8 quindi un passo importante”, afferma Katharina Gasser, MD, Amministratore delegato di Biogen Switzerland AG. Continua: “I nuovi dati dimostrano che la terapia farmacologica per i pazienti adulti con 5q-SMA offre una ragionevole speranza di stabilizzazione o addirittura di miglioramento delle loro capacit\u00e0 motorie”. Sono esclusi i pazienti che dipendono dalla ventilazione permanente o che hanno bisogno di una tracheostomia permanente. La ventilazione continua \u00e8 definita come 16 o pi\u00f9 ore al giorno per 21 giorni consecutivi senza infezione acuta reversibile. La Limitatio per Spinraza\u00ae<\/sup> pu\u00f2 essere visualizzata al seguente link dell’Ufficio federale della sanit\u00e0 pubblica (UFSP): www.spezialit\u00e4tenliste.ch.<\/a><\/p>\n

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Spinraza\u00ae<\/sup> (nusinersen)<\/strong>
\n Nusinersen \u00e8 un oligonucleotide antisenso (ASO) per il trattamento della SMA causata da delezione o mutazione sul cromosoma 5q. Come risultato di queste mutazioni, si verifica una carenza della proteina SMN. Nusinersen \u00e8 un modulatore di splicing specifico e ben studiato che lascia il genoma cos\u00ec com’\u00e8 e migliora la funzione naturale della proteina SMN2. Il farmaco altera lo splicing del pre-mRNA del gene SMN2, portando alla formazione di proteine SMN complete e funzionali in quantit\u00e0 maggiori. Gli ASO sono brevi catene nucleotidiche sintetiche che, ad esempio, si legano selettivamente a un RNA bersaglio e regolano indirettamente l’espressione genica.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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I dati dello studio mostrano miglioramenti clinicamente rilevanti<\/h2>\n

Lo studio pubblicato su Lancet Neurology da Tim Hagenacker, MD, consulente senior, e dal Prof. Christoph Kleinschnitz, MD, direttore del Dipartimento di Neurologia dell’Ospedale Universitario di Essen, e dai colleghi di altri nove centri neuromuscolari in Germania, include i dati di un totale di 124 pazienti con SMA adulta (tipo 2 e 3). Tutti i pazienti hanno ricevuto nusinersen secondo il dosaggio approvato di 12 mg per applicazione. Dei 124 partecipanti allo studio, 57 pazienti sono stati osservati per un periodo di follow-up di 14 mesi. Dei 20 pazienti di sesso femminile e 37 di sesso maschile con un’et\u00e0 media di 33 anni (range: 16-59 anni), il 35% aveva la SMA di tipo 2, il 65% la SMA di tipo 3 e il 40% era parzialmente deambulante. La maggior parte dei pazienti trattati con nusinersen (Spinraza\u00ae<\/sup>) ha mostrato un miglioramento clinicamente significativo e\/o una stabilizzazione delle funzioni motorie comuni, che sono state mantenute nel tempo [2]. I risultati si basano sulla valutazione di diverse scale di funzionalit\u00e0 motoria come HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded), RULM (Revised Upper Limb Module) e 6MWT (6-minute walk test). Il punteggio HFMSE (massimo 66 punti) era in media di 3,12 punti pi\u00f9 alto nei pazienti trattati con nusinersen. (Una variazione dell’HFMSE \u22653 punti \u00e8 considerata clinicamente significativa). Il miglioramento \u00e8 stato maggiore nella SMA di tipo 3 rispetto alla SMA di tipo 2 (4,2 vs. 1,1 punti) e nei pazienti deambulanti anche rispetto a quelli costretti sulla sedia a rotelle (4,6 vs. 2,1 punti). \u00c8 interessante notare che l’entit\u00e0 del miglioramento delle prestazioni non dipendeva dall’et\u00e0 dei pazienti o dalla durata della malattia. Il punteggio mediano RULM (massimo 37 punti) \u00e8 migliorato in modo statisticamente significativo di 1,09 punti. Nel corso naturale della malattia, c’\u00e8 un peggioramento annuale di 0,41 punti [3]. Anche in questo caso, non \u00e8 stato possibile trovare una dipendenza dall’et\u00e0 dei pazienti. Nel test del cammino di 6 minuti, il miglioramento medio clinicamente significativo dopo 14 mesi \u00e8 stato di 46 metri di distanza di cammino. Un miglioramento di \u226530 metri \u00e8 considerato clinicamente significativo [4,5]. Secondo gli autori dello studio, i nuovi risultati sono coerenti con quelli di un precedente studio osservazionale [6]. Pertanto, vi \u00e8 una crescente evidenza che il trattamento con nusinersen (Spinraza\u00ae<\/sup>) nei pazienti adulti con atrofia muscolare spinale associata a 5q ha un’efficacia paragonabile a quella nei neonati e nei bambini con malattia SMA a esordio tardivo (tipi 2 e 3 SMA) nello studio randomizzato controllato di fase III sullo sviluppo CHERISH [7].<\/p>\n

Atrofia muscolare spinale<\/h2>\n

L’atrofia muscolare spinale (SMA) \u00e8 una rara malattia genetica caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco encefalico inferiore [8\u201312]. Il declino dei motoneuroni porta a una debolezza grave e progressiva e all’atrofia dei muscoli dipendenti. Nella forma pi\u00f9 grave di SMA, si verifica la paralisi e l’insufficienza dei gruppi muscolari coinvolti nelle funzioni vitali di base, come la respirazione o la deglutizione. Nella SMA, non viene prodotta una quantit\u00e0 sufficiente di proteina SMN (Survival of Motor Neuron) a causa di una perdita o di un difetto del gene SMN1. Questa proteina \u00e8 di importanza centrale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La gravit\u00e0 della SMA \u00e8 correlata alla quantit\u00e0 residua di proteina SMN prodotta. I pazienti con SMA infantile, che hanno la massima necessit\u00e0 di cure intensive e di supporto, producono pochissima proteina SMN. Non acquisiscono mai la capacit\u00e0 di sedersi senza aiuto e raggiungono un’et\u00e0 superiore ai due anni solo con la ventilazione meccanica. I pazienti con esordio pi\u00f9 tardivo della malattia SMA producono maggiori quantit\u00e0 di proteina SMN. In loro, la malattia \u00e8 meno pronunciata; perdono le tappe motorie che hanno gi\u00e0 acquisito nel corso della vita, il che ha un impatto profondo sulla loro vita.<\/p>\n

Fonte: Biogen <\/em><\/p>\n

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Letteratura:<\/p>\n

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  1. Hagenacker T, et al: Nusinersen negli adulti con atrofia muscolare spinale 5q: uno studio di coorte non interventistico, multicentrico, osservazionale. Lancet Neurology 2020; 19(4): 317-325.<\/li>\n
  2. Informazioni<\/sup> tecniche su Spinraza\u00ae, al mese di agosto 2019; www.swissmedicinfo.ch<\/li>\n
  3. Mazzone E, et al: Modulo rivisto dell’arto superiore per l’atrofia muscolare spinale: sviluppo di un nuovo modulo. Muscolo e nervo 2017; 55(6): 869-874.<\/li>\n
  4. Young SD, et al: Il test del cammino di sei minuti \u00e8 affidabile e valido nell’atrofia muscolare spinale. Muscolo-Nervo 2016; 54(5): 836-842.<\/li>\n
  5. Montes J, et al: Il test del cammino di sei minuti dimostra l’affaticamento motorio nell’atrofia muscolare spinale. Neurol 2010; 74: 833-838.<\/li>\n
  6. Walter MC, et al: Sicurezza ed effetti del trattamento con nusinersen negli adulti di lunga data con 5q-SMA di tipo 3 – uno studio prospettico osservazionale. J Neuromuscul Dis 2019; 6: 453-465.<\/li>\n
  7. Mercuri E, et al: Nusinersen rispetto al controllo sham nell’atrofia muscolare spinale in fase avanzata. N Engl J Med 2018; 378: 625-635.<\/li>\n
  8. Darras B, et al: Atrofie muscolari spinali. In: Vivo BTD (ed.): Disturbi neuromuscolari dell’infanzia, della fanciullezza e dell’adolescenza (2a ed.). San Diego: Academic Press; 2015; 117-145.<\/li>\n
  9. Lefebvre S, et al: Identificazione e caratterizzazione di un gene che determina l’atrofia muscolare spinale. Cell 1995; 80(1): 155-165.<\/li>\n
  10. Mailman MD, et al: Analisi molecolare dell’atrofia muscolare spinale e modifica del fenotipo da parte di SMN2. Genet Med 2002; 4(1): 20-26.<\/li>\n
  11. Monani UR, et al.: Una differenza di un singolo nucleotide che altera i modelli di splicing distingue il gene SMA SMN1 dal gene copia SMN2. Hum Mol Genet 1999; 8(7): 1177-1183.<\/li>\n
  12. Peeters K, et al: Diversit\u00e0 clinica e genetica delle atrofie muscolari spinali prossimali SMN1-negative. Brain 2014; 137(Pt 11): 2879-2896.<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    PRATICA GP 2020, 15(8): 34-35<\/em>
    \nInFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2020; 18(5): 38-39<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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