{"id":333382,"date":"2020-09-17T02:00:00","date_gmt":"2020-09-17T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sma-negli-adulti-la-strada-verso-un-trattamento-personalizzato\/"},"modified":"2020-09-17T02:00:00","modified_gmt":"2020-09-17T00:00:00","slug":"sma-negli-adulti-la-strada-verso-un-trattamento-personalizzato","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/sma-negli-adulti-la-strada-verso-un-trattamento-personalizzato\/","title":{"rendered":"SMA negli adulti: la strada verso un trattamento personalizzato"},"content":{"rendered":"

Gli adulti con atrofia muscolare spinale costituiscono un gruppo clinicamente e geneticamente molto eterogeneo. Una caratteristica comune \u00e8 la progressiva distruzione delle cellule del corno anteriore del motore nel midollo spinale e la conseguente compromissione della trasmissione degli impulsi. Ne possono derivare atrofia muscolare, ipotonia muscolare e paresi. La terapia deve quindi prendere in considerazione individualmente l’attivit\u00e0 della malattia e le esigenze del paziente.<\/strong><\/p>\n

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L’atrofia muscolare spinale (SMA) \u00e8 una malattia muscolare rara, prevalentemente autosomica recessiva, in cui le cellule del corno anteriore del motore e i nuclei dei nervi cranici motori degenerano. La causa \u00e8 solitamente un difetto del gene SMN1. La conseguente mancanza di proteina SMN funzionale pu\u00f2 essere parzialmente compensata dal gene SMN2. Pertanto, pi\u00f9 copie di SMN2 ci sono, pi\u00f9 tardivo \u00e8 l’esordio della SMA e pi\u00f9 favorevole il decorso. I pazienti con SMA ad esordio tardivo (tipo II-IV) hanno spesso un’aspettativa di vita normale. Fondamentalmente, per\u00f2, la malattia forma un gruppo molto eterogeneo con numerose forme, anche molto rare. Si differenziano in base al modello di distribuzione, all’insorgenza della malattia, alla gravit\u00e0 e al modello di ereditariet\u00e0. Tuttavia, la stragrande maggioranza (90%) \u00e8 una SMA prossimale, caratterizzata dall’insorgenza di debolezza muscolare nei gruppi muscolari prossimali (tipi I-III). Il tipo IV \u00e8 una forma speciale del tipo non prossimale con un esordio della malattia >30 anni (Tab. 1).<\/strong><\/p>\n

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Obiettivi di trattamento individuali<\/h2>\n

Poich\u00e9 il gruppo di pazienti adulti con SMA \u00e8 cos\u00ec eterogeneo, gli obiettivi terapeutici non possono essere accomunati. Per una persona, \u00e8 importante mantenere l’indipendenza quando cammina e ritardare il pi\u00f9 possibile il momento in cui dovr\u00e0 usare la sedia a rotelle. In altri pazienti, invece, l’attenzione dovrebbe essere rivolta alla funzione degli arti superiori (tab. 2) <\/strong>. I pazienti SMA ricevono quindi fisioterapia, se desiderato ventilazione meccanica di supporto e misure ortopediche per compensare la spina dorsale curva. Occorre anche garantire un apporto calorico sufficiente, per evitare che i muscoli si rompano ancora pi\u00f9 velocemente. Fondamentalmente, la gestione del trattamento mira a rafforzare la resistenza, a mantenere la salute delle ossa, a prevenire le fratture, a mantenere il peso corporeo costante e a monitorare la respirazione.<\/p>\n

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Non pi\u00f9 solo trattamento di supporto-palliativo<\/h2>\n

La prima terapia modificante la malattia \u00e8 ora disponibile. Poich\u00e9 gli studi di registrazione sono stati condotti sui bambini, l’effetto negli adulti \u00e8 stato esaminato pi\u00f9 da vicino in uno studio osservazionale. I risultati suggeriscono che l’oligonucleotide antisenso nusinersen pu\u00f2 anche migliorare significativamente la funzione motoria negli adulti con SMA. \u00c8 stata valutata la variazione della Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). Rispetto al basale, questo dato \u00e8 aumentato in modo significativo.<\/p>\n

\nFonte: Congresso virtuale EAN 2020<\/em><\/p>\n

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InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2020; 18(4): 36 (pubblicato il 29.6.20, in anticipo sulla stampa).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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