{"id":334056,"date":"2020-06-12T02:00:00","date_gmt":"2020-06-12T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/individuazione-di-variabili-genetiche-comuni-alla-sm\/"},"modified":"2020-06-12T02:00:00","modified_gmt":"2020-06-12T00:00:00","slug":"individuazione-di-variabili-genetiche-comuni-alla-sm","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/individuazione-di-variabili-genetiche-comuni-alla-sm\/","title":{"rendered":"Individuazione di variabili genetiche comuni alla SM"},"content":{"rendered":"<p><strong>Sebbene i sintomi e i fattori di rischio dell&#8217;emicrania e della sclerosi multipla (SM) spesso si sovrappongano, non \u00e8 noto se queste due condizioni siano indipendenti o se condividano un&#8217;eziologia biologica comune, come la genetica. I risultati di uno studio hanno ora rivelato diverse varianti genetiche.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Fino al 69% delle persone con SM soffre anche di emicrania. Le persone colpite indicano il loro dolore con 6 punti sulla scala analogica visiva. Il 15% di loro soffre di mal di testa per almeno 15 giorni al mese, ma di solito si verifica un decorso episodico. Finora non si sapeva se l&#8217;emicrania e la SM avessero basi comuni. In uno studio recente, sono stati analizzati i dati di 1094 pazienti con SM e 12 176 partecipanti di controllo, per vedere se fosse possibile identificare varianti genetiche associate in modo indipendente all&#8217;emicrania o alla SM. Lo stato di emicrania \u00e8 stato determinato utilizzando l&#8217;auto-rapporto e un algoritmo validato di cartella clinica elettronica.<\/p>\n<h2 id=\"la-ricerca-delle-variabili\">La ricerca delle variabili<\/h2>\n<p>I precedenti studi di associazione genome-wide sulla SM o sull&#8217;emicrania sono stati utilizzati per identificare le varianti. Dopo il controllo di qualit\u00e0, i ricercatori hanno analizzato 902 varianti con una frequenza di alleli minori superiore all&#8217;1%. La P osservata e permutata per ciascun fenotipo \u00e8 stata ottenuta mediante regressione logistica e confrontata con le varianti identificate associate a entrambi i fenotipi. I modelli di regressione logistica sono stati aggiustati per il sesso e l&#8217;ascendenza tra tutte le varianti che erano significativamente associate a entrambi i fenotipi. Il modello dell&#8217;emicrania \u00e8 stato aggiustato per un punteggio di propensione che rappresenta la probabilit\u00e0 di status di caso-controllo di SM, per tenere conto di un possibile pregiudizio nell&#8217;identificazione di un fenotipo secondario da uno studio caso-controllo.<\/p>\n<h2 id=\"genetica-comune\">Genetica comune<\/h2>\n<p>Tra i 1094 pazienti con SM, l&#8217;et\u00e0 media era di 49,95 anni rispetto ai 49,01 anni dei controlli. Il punteggio medio di gravit\u00e0 della SM era di 3,21. L&#8217;incidenza dell&#8217;emicrania era significativamente pi\u00f9 alta nei pazienti con SM (40%) rispetto ai controlli (29%). I risultati preliminari hanno trovato cinque varianti genetiche (rs6677309, rs10801908, rs1335532, rs62420820 e rs17066096) significativamente associate alla SM e all&#8217;emicrania. Tre di queste erano protettive per la SM (rs6677309, rs10801908 e rs1335532), ma tutte le varianti aumentavano la probabilit\u00e0 di emicrania.<\/p>\n<h2 id=\"ms-e-mirgane-condividono-diverse-varianti\">MS e Mirg\u00e4ne condividono diverse varianti<\/h2>\n<p>I ricercatori dello studio hanno concluso che la prevalenza dell&#8217;emicrania \u00e8 significativamente pi\u00f9 alta nelle persone con SM rispetto ai controlli sani. Diverse varianti genetiche sono condivise tra le due entit\u00e0. I geni implicati includono il CD58 &#8211; che modula le cellule T regolatorie &#8211; e diversi geni immunitari (IL20RA, IL22RA2, IFNGR1 e TNFAIP3) all&#8217;interno della regione cromosomica 6q23. Poich\u00e9 diverse varianti aumentano il rischio di emicrania, ma diminuiscono il rischio di SM, questo potrebbe avere implicazioni per terapie e trattamenti mirati.<\/p>\n<p><em>Fonte: Forum ACTRIMS 2020<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Ulteriori letture:<\/p>\n<ul>\n<li>Horton M, Robinson S, Shao X, et al: Scoperta di varianti genetiche condivise associate alla sclerosi multipla e all&#8217;emicrania. Presentato a: 5\u00b0 Forum annuale dell&#8217;Americas Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (ACTRIMS); 27-29 febbraio 2020; West Palm Beach, FL. Astratto P140.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGY &amp; PSYCHIATRY 2020; 18(2): 34 (pubblicato il 25.3.20, in anticipo sulla stampa).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sebbene i sintomi e i fattori di rischio dell&#8217;emicrania e della sclerosi multipla (SM) spesso si sovrappongano, non \u00e8 noto se queste due condizioni siano indipendenti o se condividano un&#8217;eziologia&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":95543,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Emicrania","footnotes":""},"category":[11405,11371,11550,11515],"tags":[13884,25132,12315,15547],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-334056","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-genetica-it","category-neurologia-it","category-rx-it","category-studi","tag-emicrania","tag-genetica","tag-sclerosi-multipla","tag-sm","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-06 05:48:33","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"it_IT","wpml_translations":{"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":334066,"slug":"variaveis-geneticas-comuns-a-em-detectadas","post_title":"Vari\u00e1veis gen\u00e9ticas comuns \u00e0 EM detectadas","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/variaveis-geneticas-comuns-a-em-detectadas\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":334074,"slug":"variables-geneticas-comunes-a-la-em-detectadas","post_title":"Variables gen\u00e9ticas comunes a la EM detectadas","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/variables-geneticas-comunes-a-la-em-detectadas\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/334056","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=334056"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/334056\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/95543"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=334056"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=334056"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=334056"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=334056"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}