{"id":334779,"date":"2020-02-23T01:00:00","date_gmt":"2020-02-23T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/dalla-sindrome-clinica-alla-diagnostica-molecolare-e-alla-terapia-moderna-2\/"},"modified":"2020-02-23T01:00:00","modified_gmt":"2020-02-23T00:00:00","slug":"dalla-sindrome-clinica-alla-diagnostica-molecolare-e-alla-terapia-moderna-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/dalla-sindrome-clinica-alla-diagnostica-molecolare-e-alla-terapia-moderna-2\/","title":{"rendered":"Dalla sindrome clinica alla diagnostica molecolare e alla terapia moderna"},"content":{"rendered":"

La sindrome di Parkinson \u00e8 una delle malattie neurodegenerative pi\u00f9 comuni. I sintomi, come le limitazioni nel controllo dei movimenti, si basano sulla perdita di cellule nervose nelle aree cerebrali colpite. Una terapia efficace per il Parkinson \u00e8 complessa e deve essere adattata alle circostanze individuali del paziente.<\/strong><\/p>\n

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La malattia di Parkinson \u00e8 un disturbo del movimento neurodegenerativo progressivo, causato principalmente dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra pars compacta. Le principali manifestazioni cliniche sono acinesia, rigidit\u00e0 muscolare e tremore a riposo. Inoltre, spesso si verificano disturbi della postura e dei riflessi posturali. Nel decorso successivo, possono aggiungersi sintomi cognitivi e psichiatrici (Tab. 1)<\/strong>. I neuroni SNpc colpiti prevalentemente nella sindrome di Parkinson (PS) proiettano allo striato. Come risultato della loro degenerazione, si sviluppa una carenza di dopamina. Clinicamente, la PS si manifesta quando circa il 50% dei neuroni dopaminergici della substantia nigra \u00e8 scomparso, oppure il contenuto di dopamina striatale \u00e8 ridotto del 70-80%. Circa 10 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da questa malattia. In Svizzera, ce ne sono oltre 15.000 – e il numero \u00e8 in aumento. Colpisce principalmente le persone di et\u00e0 superiore ai 65 anni, con un’incidenza e una prevalenza crescenti in et\u00e0 avanzata. Dopo la demenza di Alzheimer, la PS \u00e8 la seconda malattia neurodegenerativa pi\u00f9 comune.<\/p>\n

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Fondamentalmente, la malattia pu\u00f2 essere suddivisa in quattro gruppi (Tab. 2). <\/strong>Nel caso della PS idiopatica pi\u00f9 comune, le cause esatte rimangono poco chiare. Si ipotizza una combinazione di influenze genetiche, ambientali, di stile di vita ed epigenetiche. In rari casi, la malattia pu\u00f2 essere ricondotta a un difetto genetico specifico. Finora, sono stati identificati tre geni causali del Parkinson per la PS monogenica (Tab. 3)<\/strong>. Le modifiche pi\u00f9 frequenti si verificano in LRRK2. Questi pazienti sono clinicamente indistinguibili dalla PS idiopatica. Se i sintomi si manifestano nei pazienti prima dei 40 anni, tuttavia, devono essere prima analizzati per verificare la presenza di cambiamenti patologici nel gene Parkin o PINK1.<\/p>\n

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Corso individuale<\/h2>\n

Il modo in cui la malattia si manifesta e la progressione variano molto da individuo a individuo. Di norma, la PS inizia in modo insidioso con sintomi che non sono sempre chiaramente differenziati. I primi sintomi tipici sono il tremore di una mano e l’aumento dei crampi, il disagio nel camminare, la svogliatezza o i disturbi del sonno. Con l’aumento della perdita di cellule, i disturbi si intensificano. I passi diventano pi\u00f9 piccoli, i compiti di motricit\u00e0 fine diventano sempre pi\u00f9 difficili e il linguaggio diventa pi\u00f9 confuso. L’osservazione dei cambiamenti dei sintomi nel corso di un periodo di tempo \u00e8 essenziale per la diagnosi, che viene fatta soprattutto clinicamente nella PS idiopatica. A tal fine, devono essere rilevabili la bradicinesia e almeno un sintomo aggiuntivo (tremore, rigore o instabilit\u00e0 posturale). La PS atipica viene diagnosticata anche sulla base di criteri clinici. I sintomi di allarme, come la mancata risposta a dosi elevate di L-dopa, i segni cerebellari, l’antecollo pronunciato o la disfagia marcata, sono particolarmente importanti per questo. Tuttavia, il tasso di errore \u00e8 molto alto, pari al 30%. Finora, una diagnosi definitiva pu\u00f2 essere fatta solo patologicamente, attraverso una biopsia del tessuto cerebrale. Tuttavia, per poter iniziare una terapia adeguata, sarebbe importante differenziare le diverse forme nelle prime fasi della malattia.<\/p>\n

Gestione efficace della terapia<\/h2>\n

La terapia di un PS deve essere tempestiva, adeguata all’et\u00e0 ed efficiente. A seconda dell’et\u00e0, della durata della malattia e della situazione sociale, devono essere trattati i disturbi motori e\/o autonomici e i sintomi comportamentali. Inoltre, l’indipendenza e quindi la qualit\u00e0 della vita devono essere mantenute e la necessit\u00e0 di assistenza deve essere evitata. Si devono evitare le malattie secondarie concomitanti, le complicazioni motorie e non motorie e gli effetti collaterali dopaminergici. Ad oggi, la malattia non pu\u00f2 essere curata. Tuttavia, i sintomi sono facilmente trattabili, soprattutto nelle fasi iniziali.<\/p>\n

Il pilastro principale \u00e8 l’intervento farmacologico. A questo scopo sono disponibili diversi farmaci, che possono essere adattati individualmente alla situazione del paziente. La levodopa (L-dopa) \u00e8 considerata il gold standard. Viene assorbito dall’organismo nelle cellule nervose, dove viene convertito in dopamina. Soprattutto all’inizio della malattia, i sintomi possono migliorare in modo significativo. Nel corso, tuttavia, possono verificarsi delle fluttuazioni di usura e di accensione. In combinazione con la carbidopa, pu\u00f2 essere somministrato direttamente nell’intestino tenue tramite una pompa. Questo mantiene costante la concentrazione del principio attivo nel sangue. La discinesia pu\u00f2 verificarsi come effetto collaterale, la cui frequenza e gravit\u00e0 possono aumentare con il proseguimento del trattamento. Per i pazienti di et\u00e0 inferiore ai 70 anni, gli agonisti della dopamina sono quindi popolari. Possono anche compensare la mancanza di dopamina nel cervello e quindi ridurre i disturbi tipici. Come compresse a rilascio prolungato, rilasciano il principio attivo in modo uniforme nel corso della giornata. Soprattutto all’inizio del trattamento, possono verificarsi effetti collaterali come dolore addominale, nausea o sonnolenza.<\/p>\n

Gli inibitori MAO-B o COMT vengono quasi sempre somministrati in combinazione con la L-dopa, in quanto ne prolungano l’effetto. Questi inibitori bloccano gli enzimi monoaminoossidasi-B (MAO-B) o catecol-O-metil transferasi e fanno s\u00ec che la dopamina venga scomposta pi\u00f9 lentamente nel cervello. Poich\u00e9 gli inibitori della COMT possono causare danni al fegato, \u00e8 indicato un monitoraggio regolare. La morte cellulare squilibra anche la sostanza messaggera glutammato. Gli antagonisti NMDA inibiscono l’azione del glutammato in eccesso, in modo da ridurre i movimenti eccessivi come il tremore. Durante il trattamento, possono verificarsi, tra l’altro, disturbi del sonno, edema alle gambe, irrequietezza interiore o confusione. Gli anticolinergici influenzano anche le sostanze messaggere a valle della dopamina. L’acetilcolina contribuisce inoltre alla carenza di dopamina attraverso il suo eccesso. Questo smorza i tremori, riduce la rigidit\u00e0 muscolare e calma il sistema nervoso autonomo. Tuttavia, possono verificarsi secchezza delle fauci, bruciore di stomaco, sonnolenza, delirio e reazioni allergiche.<\/p>\n

Misure chirurgiche e terapie concomitanti<\/h2>\n

La stimolazione cerebrale profonda ha mostrato buoni risultati in alcuni casi gravi, soprattutto quando si tratta di un tremore che pu\u00f2 essere influenzato solo in modo inadeguato dalla farmacoterapia. Quando la funzione di un’area specifica, in profondit\u00e0 nel cervello, viene inibita, il risultato \u00e8 un miglioramento di uno o pi\u00f9 sintomi. Per esempio, l’inattivazione di una parte del talamo \u00e8 molto efficace contro il tremore; l’eliminazione del nucleo pallido interno ha dimostrato di controllare la discinesia; e l’intervento sul nucleo subtalamico promette addirittura di migliorare tutti i sintomi motori del Parkinson. Impiantando un generatore di impulsi nel cervello, \u00e8 possibile una stimolazione permanente della regione cerebrale malata. Tuttavia, questo metodo \u00e8 adatto solo a una piccola percentuale di tutte le persone con Parkinson, motivo per cui la selezione dei candidati svolge un ruolo centrale. Il voltaggio utilizzato pu\u00f2 anche causare disturbi del linguaggio e della vista, formicolio o intorpidimento e problemi di equilibrio.<\/p>\n

Le terapie di accompagnamento devono mirare principalmente a rafforzare i muscoli e il sistema muscolo-scheletrico. La fisioterapia pu\u00f2 aiutare a rafforzare e mantenere la mobilit\u00e0, la coordinazione e l’equilibrio. Questo comporta esercizi di respirazione e stretching, allenamento della forza, allenamento dell’equilibrio e del tapis roulant, e persino l’uso di ausili per la deambulazione. Anche la terapia occupazionale, la logopedia e la consulenza psicologica possono aiutare a mantenere l’indipendenza il pi\u00f9 a lungo possibile. Nella logopedia, ad esempio, si possono influenzare positivamente tutti i problemi di comunicazione, come la voce flebile, l’eloquio confuso, ma anche le espressioni facciali ridotte e la salivazione.<\/p>\n

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Ulteriori letture:<\/p>\n

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  • Borsche M, Klein CH: La malattia di Parkinson. genetica medica 2018; 30: 267-273.<\/li>\n
  • www.swissneuro.ch\/parkinsonkrankheit (ultimo accesso 16.01.2020)<\/li>\n
  • www.parkinson.ch\/index.php?id=181 (ultimo accesso 16.01.2020)<\/li>\n
  • Linea guida S3 Sindrome di Parkinson idiopatica www.awmf.org\/leitlinien\/detail\/ll\/030-010.html (ultimo accesso 16.01.2020)<\/li>\n<\/ul>\n

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    InFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2020; 18(1): 24-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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