{"id":334921,"date":"2020-01-30T00:00:00","date_gmt":"2020-01-29T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/tic-funzionali-o-tourette-la-sottile-differenza\/"},"modified":"2020-01-30T00:00:00","modified_gmt":"2020-01-29T23:00:00","slug":"tic-funzionali-o-tourette-la-sottile-differenza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/tic-funzionali-o-tourette-la-sottile-differenza\/","title":{"rendered":"Tic funzionali o Tourette – la sottile differenza"},"content":{"rendered":"

La sindrome di Gilles de la Tourette (GTS) \u00e8 uno dei disturbi neuropsichiatrici pi\u00f9 comuni. \u00c8 prevalentemente determinata geneticamente e si basa su anomalie neuroanatomiche e neurofisiologiche. La malattia \u00e8 quindi molto pi\u00f9 che imprecare e bestemmiare.<\/strong><\/p>\n

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La Sindrome di Gilles de la Tourette (GTS) \u00e8 uno dei disturbi neuropsichiatrici comuni, con una prevalenza che va dallo 0,3 all’1% della popolazione totale, a seconda della letteratura. Per questo motivo, e con la presenza mediatica in costante aumento di questo quadro clinico, sempre pi\u00f9 colleghi medici si sono recentemente confrontati con pazienti che sospettano di avere questa malattia.<\/p>\n

Secondo il DSM-5, un prerequisito per la diagnosi di GTS \u00e8 la presenza di almeno un tic vocale e di diversi tic motori che iniziano prima dei 18 anni e durano almeno un anno. In genere, i primi tic si manifestano all’et\u00e0 della scuola primaria (4-9 anni). Si tratta per lo pi\u00f9 di semplici tic motori nell’area del viso, come ad esempio l’aumento dell’ammiccamento, il roteare degli occhi, lo strizzare gli occhi o i movimenti a scatti della testa. \u00c8 tipico che i tic non rimangano costanti per un lungo periodo di tempo, ma cambino nel tempo. Possono verificarsi anche tic motori pi\u00f9 complessi, ad esempio sotto forma di accovacciamento, torsione del corpo o movimenti a scatti delle estremit\u00e0. \u00c8 possibile anche una sequenza concertata di pi\u00f9 movimenti. Di solito, alcuni anni dopo la comparsa dei tic motori, compaiono i primi tic vocali. Anche in questo caso, lo spettro \u00e8 ampio. Oltre ai singoli suoni come ‘grugniti’, ‘schiarirsi la gola’, ‘mugolii’ o ‘sbuffi’, sono possibili anche singole sillabe, parole o raramente brevi frasi o esclamazioni.<\/p>\n

Oltre ai fenomeni di eco, cio\u00e8 l’imitazione di gesti osservati (ecoprassia) o la ripetizione di suoni o parole ascoltate (ecolalia), sono possibili anche coprofenomeni sotto forma di gesti volgari (coproprassia) o parole (coprolalia). Sebbene i coprofenomeni si verifichino solo in circa un paziente su cinque con GTS, spesso dominano la copertura mediatica, portando a una percezione distorta della malattia da parte del pubblico e quindi anche a un onere significativo per i pazienti che non presentano coprofenomeni e per i loro familiari.<\/p>\n

Differenziare i tic nel contesto della GTS e di altri disturbi del movimento pu\u00f2 essere difficile. \u00c8 importante notare che i tic sono solitamente movimenti brevi, fasici e ripetitivi. \u00c8 anche tipico che i tic si manifestino in gruppi (i cosiddetti “attacchi”) nel corso del tempo. I tic possono avere una forte somiglianza con i movimenti fisiologici spontanei. Viste nel contesto, tuttavia, di solito sembrano inappropriate, fuori luogo o esagerate. Tipica \u00e8 anche la capacit\u00e0 dei pazienti di sopprimere i tic almeno temporaneamente, cosa che di solito non \u00e8 possibile con altri disturbi classici del movimento, ad esempio il mioclono o la corea. La dipendenza dei disturbi dai processi cognitivi (aumento della frequenza dei tic con lo stress e la concentrazione sui tic, diminuzione con la distrazione) pu\u00f2 essere utilizzata anche come caratteristica distintiva dai classici disturbi del movimento.<\/p>\n

Una delle caratteristiche principali della GTS, oltre ai tic veri e propri, \u00e8 l’impulso premonitore che li precede. In genere si manifesta per la prima volta alcuni anni dopo la comparsa dei primi tic, di solito intorno ai 10 anni. Spesso si tratta di una tensione interiore o di un impulso interiore ad agire. A volte questo viene descritto anche come un’altra percezione sensoriale, per esempio una sensazione di calore o di freddo o una sensazione di tensione nei muscoli coinvolti nell’esecuzione del tic. In genere, la soppressione dei tic porta a un aumento e l’esecuzione dei tic porta a una diminuzione temporanea di questa sensazione. Nella maggior parte dei casi, i pazienti trovano la sensazione premonitrice molto sgradevole e spesso porta a una forte compromissione della capacit\u00e0 di attenzione e concentrazione.<\/p>\n

I pazienti con GTS hanno spesso delle comorbidit\u00e0 psichiatriche. Il 60% ha una concomitante sindrome da deficit di attenzione e iperattivit\u00e0, mentre il 40% presenta disturbi d’ansia e ossessivo-compulsivi.  Inoltre, non sono rari i disturbi depressivi e i disturbi dell’autostima.<\/p>\n

Corso e terapia<\/h2>\n

Fortunatamente, il decorso della GTS \u00e8 benigno nella maggior parte dei casi. Mentre \u00e8 tipicamente intorno al X-XI secolo. Quando i sintomi raggiungono il picco all’et\u00e0 di 18 anni, di solito diminuiscono in modo significativo entro i 18 anni. In et\u00e0 adulta, la maggior parte dei pazienti non presenta sintomi. In questo contesto, spesso non \u00e8 necessaria una terapia specifica. Tuttavia, se i sintomi causano un alto grado di sofferenza o persistono in et\u00e0 adulta, sono disponibili alcune opzioni di trattamento. Gli antipsicotici (antagonisti della dopamina) si sono dimostrati particolarmente efficaci. Oltre alla tiapride come prima scelta nei bambini e all’aripiprazolo come prima scelta nei pazienti adulti, vengono frequentemente utilizzati anche altri neurolettici come la sulpiride o la pimozide. Vengono utilizzati anche gli agonisti alfa-2 come la guanfacina. Inoltre, sono disponibili metodi di psicoterapia specifici, come la “terapia di inversione delle abitudini”. I due elementi principali di questa terapia, chiamata anche “inversione dell’abitudine”, sono un’adeguata autoconsapevolezza dei tic e l’apprendimento di una “risposta concorrente”, cio\u00e8 una contro-risposta motoria.  In casi particolari con tic focali e meno variabili, spesso nella zona della mascella o del collo, pu\u00f2 essere utile una terapia sintomatica con iniezioni di tossina botulinica. Anche la stimolazione cerebrale profonda, principalmente del globus pallidus internus, si \u00e8 dimostrata utile in linea di principio, ma dovrebbe essere effettuata solo nell’ambito di studi clinici.<\/p>\n

Eziologia e fisiopatologia<\/h2>\n

La ricerca sui fattori scatenanti della GTS risale al 1885, quando il neurologo e patologo forense francese George Gilles de la Tourette descrisse per la prima volta questa sindrome. Mentre inizialmente si ipotizzava una causa psichiatrica o psicosomatica, questa teoria \u00e8 stata abbandonata intorno al 1950, sullo sfondo di procedure diagnostiche sempre migliori. Oggi, oltre alla predisposizione genetica, sono considerate certe un gran numero di peculiarit\u00e0 neuroanatomiche, neurofisiologiche e percettive o cognitivo-psicologiche nei pazienti con GTS.<\/p>\n

Caratteristiche neuroanatomiche e neurofisiologiche<\/h2>\n

Alcune di queste anomalie si trovano nell’area dei gangli basali, pi\u00f9 precisamente nell’area del circuito di controllo cortico-striato-talamo-corticale, che \u00e8 particolarmente importante per l’iniziazione, la pianificazione e l’esecuzione dei movimenti. Una delle caratteristiche pi\u00f9 costanti \u00e8 la diminuzione del volume dello striato. Ma si possono mostrare anche i cambiamenti nella connettivit\u00e0 dei singoli componenti tra loro.<\/p>\n

Nell’area della corteccia, i pazienti GTS mostrano anche una serie di peculiarit\u00e0. Questo include, tra l’altro, una diminuzione del volume della materia grigia nell’area della corteccia prefrontale. Di particolare importanza sono le anomalie nell’area motoria supplementare (SMA). Si ritiene che questa sezione corticale, situata nella parte centrale dell’Area 6 di Brodmann, svolga un ruolo importante nella pianificazione e nell’avvio dei movimenti, tra le altre cose. In modo appropriato, nei pazienti con GTS \u00e8 stato evidenziato un aumento dell’attivit\u00e0 associato ai tic. L’inibizione di quest’area mediante stimolazione magnetica transcranica \u00e8 stata in grado di ridurre la frequenza dei tic nei bambini con GTS.
\nA questo punto va menzionata anche la corteccia parietale inferiore (area 40 di Brodmann). Poich\u00e9 \u00e8 responsabile dell’accoppiamento tra percezione e azione, che sembra essere disturbato nei pazienti con GTS (vedi sotto), anche questa sezione della corteccia sta ricevendo un’attenzione crescente.<\/p>\n

Altre caratteristiche speciali si trovano nell’area dell’equilibrio dei neurotrasmettitori. Un’iperattivit\u00e0 del sistema dopaminergico \u00e8 testimoniata, tra l’altro, dal buon effetto terapeutico degli antagonisti della dopamina come l’aripiprazolo.  <\/p>\n

Anomalie psicologiche percettive e cognitive<\/h2>\n

Numerosi studi hanno dimostrato cambiamenti nella percezione, nell’elaborazione e nella selezione delle impressioni sensoriali e delle azioni nei pazienti con GTS. Un esempio di ci\u00f2 \u00e8 la compromissione del controllo inibitorio, ossia una ridotta capacit\u00e0 di bloccare gli stimoli irrilevanti, come dimostrato, ad esempio, dagli esperimenti con i compiti Stroop, Flanker, Simon o Go\/noGo. Anche la percezione interocettiva, cio\u00e8 la percezione del proprio corpo, ad esempio sotto forma di battito cardiaco, \u00e8 significativamente ridotta nei pazienti con GTS.<\/p>\n

Il sistema somatosensoriale \u00e8 di particolare importanza nell’area dei processi percettivi alterati. Da un lato, ci\u00f2 deriva dalle tipiche percezioni somatosensoriali, note come presensazioni, che tipicamente precedono i tic (vedi sopra). Inoltre, circa l’80% dei pazienti con GTS riferisce un’ipersensibilit\u00e0 agli stimoli esterni, per cui, ad esempio, il contatto della pelle con una sedia o le istruzioni di lavaggio di un maglione possono essere percepite come molto sgradevoli.<\/p>\n

Poich\u00e9, da un lato, i pazienti con GTS spesso considerano i tic come una reazione alla precedente sensazione preesistente e, dall’altro, l’esecuzione del tic porta a una diminuzione temporanea di questa sensazione preesistente, sembra esserci una connessione particolarmente forte tra percezioni e azioni nei pazienti con GTS, che forse \u00e8 causalmente coinvolta nello sviluppo dei tic. Per indagare questa domanda, il gruppo di ricerca multidisciplinare TEC4Tic (“Teoria cognitiva per la sindrome di Tourette – una prospettiva nuova”, DFG FOR 2698) \u00e8 stato lanciato nel 2019. La base \u00e8 la “Teoria della Codifica degli Eventi” (TEC) sviluppata da Bernhard Hommel. Rappresenta un concetto quadro o una base cognitiva per i processi di percezione e azione. Si presume che le percezioni siano memorizzate nei cosiddetti ‘file oggetto’ e le azioni nei cosiddetti ‘file azione’. Secondo TEC, ci\u00f2 non avviene affatto in modo indipendente l’uno dall’altro, ma piuttosto secondo gli stessi codici, interdipendenti e correlati l’uno all’altro, in modo che i cosiddetti “file di eventi” vengano creati attraverso un accoppiamento tra “file di oggetti” e “file di azioni” associati. Ci\u00f2 significa che le conseguenze sensoriali derivanti da un’azione sono associate ad essa e viceversa. \u00c8 importante notare che un “file di eventi” stabilito viene attivato da uno stimolo che contiene e poi viene completamente recuperato, il che \u00e8 noto come “logica di completamento del modello”. Inoltre, i “file di eventi” gi\u00e0 stabiliti influenzano chiaramente le azioni successive. Se uno stimolo gi\u00e0 legato in un file di eventi viene presentato in un contesto diverso, le connessioni preesistenti all’interno del file di eventi preesistente causano problemi, in quanto i legami preesistenti devono prima essere rilasciati. Questi problemi sono chiamati “costi di ripetizione parziale”. Il livello di questi “costi di ripetizione parziale”, che sono rappresentati, ad esempio, da un aumento del tempo di reazione o del tasso di errore nei “compiti di risposta allo stimolo”, rappresentano una misura della forza del legame tra percezione e azione. In effetti, gli studi iniziali hanno mostrato un aumento di questi “costi di ripetizione parziale” nei pazienti con GTS, come indicazione di un accoppiamento particolarmente forte tra le percezioni (ad esempio le pre-sensazioni) e le azioni (ad esempio i tic).<\/p>\n

Differenziazione della GTS dai tic funzionali<\/h2>\n

Sullo sfondo del recente aumento della rappresentazione mediatica dei disturbi da tic, in particolare delle manifestazioni estreme con coprofenomeni molto accentuati, e a causa del fatto che sintomi che hanno poco o nulla in comune con la classica sindrome di Tourette vengono anche definiti Tourette, \u00e8 importante fare una chiara distinzione tra la GTS e altri disturbi. Di particolare importanza sono i “movimenti simili ai tic” che recentemente sono diventati pi\u00f9 frequenti e si verificano nel contesto dei disturbi funzionali. Soprattutto nei social media e sulle piattaforme video come YouTube, si accumulano i “pazienti con Tourette” che generano un’enorme attenzione mediatica presentando comportamenti bizzarri e, per un gruppo target speciale, certamente anche divertenti. Questa esibizione pubblica di presunti tic, del tutto atipica per i pazienti con Tourette classica, provoca una forte distorsione della percezione pubblica della GTS e quindi comporta un enorme peso per le persone effettivamente colpite e per i loro familiari. La distinzione tra i disturbi funzionali con movimenti simili ai tic e la classica sindrome di Tourette \u00e8 di straordinaria importanza terapeutica. I seguenti punti possono servire da guida: Se, ad esempio, i “tic” sono movimenti tonici lenti e complessi e non, come descritto sopra, movimenti brevi, frammentari e a scatti, questo depone a sfavore della presenza di una GTS classica. Anche un riferimento contestuale o un’azione legata al bersaglio o all’oggetto tendono a indicare la presenza di un disturbo funzionale. Allo stesso modo, i tic nel contesto di una GTS di solito non hanno un carattere comunicativo immediato. Questo \u00e8 particolarmente vero per i coprofenomeni piuttosto rari, che spesso hanno un ruolo centrale nei media. Se le parolacce sono brevi, “spezzettate” e ripetitive in modo stereotipato, senza un riferimento diretto a una situazione o a una persona, questo \u00e8 tipico della GTS, mentre, ad esempio, frasi complete, un riferimento a una situazione da cui una persona specifica potrebbe sentirsi offesa o una variet\u00e0 di espressioni diverse che non sono ripetute o lo sono raramente, sono pi\u00f9 indicative di un disturbo funzionale. Gli insulti mirati, la distruzione mirata di oggetti, il comportamento sessualmente violento o gli attacchi ad altre persone non sono tra i sintomi della sindrome di Tourette.<\/p>\n

Ulteriori indizi possono essere forniti dall’insorgenza dei sintomi (la GTS di solito in et\u00e0 scolare, i tic funzionali di solito >18), dalle possibili comorbidit\u00e0 (la GTS spesso ADHD, ansia e disturbo ossessivo-compulsivo, i disturbi funzionali pi\u00f9 spesso disturbi di personalit\u00e0) e dalla mancanza di risposta agli antipsicotici nei disturbi funzionali.<\/p>\n

Nel complesso, \u00e8 importante non vedere la sindrome di Tourette come una sorta di termine collettivo per un comportamento socialmente inaccettabile e indirizzare i pazienti a un ambulatorio speciale in caso di dubbio, per evitare una diagnosi errata e le conseguenze talvolta gravi ad essa associate.<\/p>\n

Messaggi da portare a casa<\/h2>\n
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  • La GTS non \u00e8 un disturbo psicosomatico, ma piuttosto neurologico o neuropsichiatrico che \u00e8 prevalentemente determinato geneticamente e si basa su anomalie neuroanatomiche e neurofisiologiche.  <\/li>\n
  • Il decorso \u00e8 spesso benigno, per cui non \u00e8 necessaria una terapia speciale.<\/li>\n
  • La coprolalia si verifica solo in circa il 20% delle persone colpite e di solito consiste in singole parolacce, “spezzettate”, senza riferimenti contestuali o carattere comunicativo.<\/li>\n
  • Forme efficaci di farmaci, psicoterapia e terapia interventistica sono disponibili nei casi di notevole sofferenza.<\/li>\n
  • La differenziazione dai disturbi funzionali con “tic-like<\/li>\n
  • I “movimenti” possono essere difficili, per cui in caso di dubbio \u00e8 consigliabile una presentazione presso un ambulatorio speciale.<\/li>\n<\/ul>\n

    \nRingraziamenti: <\/strong>Ringraziamo la Fondazione tedesca per la ricerca (DFG) per il suo sostegno (FOR 2698).<\/em><\/p>\n

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    Ulteriori letture:<\/p>\n

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    • Brandt VC, Beck C, Sajin V, et al: Relazione temporale tra gli impulsi premonitori e i tic nella sindrome di Gilles de la Tourette. Corteccia. 2016; 77: 24-37.<\/li>\n
    • Frankfurter Allgemeine Sonntagszeitung, 21 luglio 2019, n. 29, Intervista al Prof. Alexander M\u00fcnchau.<\/li>\n
    • Ganos C, Garrido A, Navalpotro-Gomez I, et al: L’impulso premonitore al tic nella Tourette \u00e8 associato alla consapevolezza interocettiva. Mov Disord. 2015; 30(9): 1198-1202.<\/li>\n
    • Ganos C, Roessner V, M\u00fcnchau A: L’anatomia funzionale della sindrome di Tourette. Neurosci Biobehav Rev. 2013; 37: 1050-1062.<\/li>\n
    • Hommel B: File di eventi: il legame delle caratteristiche nella percezione e nell’azione. Trends Cogn Sci. 2004; 8(11): 494-500.<\/li>\n
    • Leckman JF: Sindrome di Tourette. Lancet. 2002; 360(9345): 1577-1586.<\/li>\n
    • Leckman JF, Walker DE, Cohen DJ: Sollecitazioni premonitrici nella sindrome di Tourette. Am J Psychiatry. 1993; 150(1): 98-102.<\/li>\n
    • Muller-Vahl KR, Kaufmann J, Grosskreutz J, et al.: Anomalie della corteccia prefrontale e del cingolo anteriore nella sindrome di Tourette: prove dalla morfometria basata sui voxel e dall’imaging a trasferimento di magnetizzazione. BMC Neurosci. 2009; 10: 47.<\/li>\n
    • Petruo V, Bodmer B, Brandt VC, et al.: L’alterazione del legame percezione-azione modula il controllo inibitorio nella sindrome di Gilles de la Tourette. J Child Psychol Psychiatry 2019; 60: 953-962.<\/li>\n
    • Roessner V, Plessen KJ, Rothenberger A, et al: Linee guida cliniche europee per la sindrome di Tourette e altri disturbi da tic. Parte II: trattamento farmacologico. Eur Child Adolescatry. 2011; 20(4): 173-196.<\/li>\n
    • Kleimaker A, Kleimaker M, Beste C, B\u00e4umer T, M\u00fcnchau A. Elaborazione somatosensoriale nella sindrome di Gilles de la Tourette. Giornale di Neuropsicologia 2019; 30: 238-242.<\/li>\n
    • Worbe Y, Marrakchi-Kacem L, Lecomte S, et al.: Alterata connettivit\u00e0 strutturale delle reti cortico-striato-pallido-talamiche nella sindrome di Gilles de la Tourette. Cervello. 2015; 138(Pt 2): 472-482.<\/li>\n<\/ul>\n

       <\/p>\n

      InFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2020; 18(1): 10-13.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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