{"id":335398,"date":"2019-10-23T04:00:00","date_gmt":"2019-10-23T02:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/amiloidosi-il-riconoscimento-precoce-dei-sintomi-cutanei-e-fondamentale\/"},"modified":"2019-10-23T04:00:00","modified_gmt":"2019-10-23T02:00:00","slug":"amiloidosi-il-riconoscimento-precoce-dei-sintomi-cutanei-e-fondamentale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/amiloidosi-il-riconoscimento-precoce-dei-sintomi-cutanei-e-fondamentale\/","title":{"rendered":"Amiloidosi: il riconoscimento precoce dei sintomi cutanei \u00e8 fondamentale"},"content":{"rendered":"

L’amiloidosi \u00e8 una rara forma di dermatosi da deposito causata dall’errato ripiegamento delle proteine. La diagnosi precoce dermatologica \u00e8 di grande importanza per l’ulteriore decorso della malattia.<\/strong><\/p>\n

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Etimologicamente, il termine amiloidosi<\/em> risale al greco antico \u1f04\u03bc\u03c5\u03bb\u03bf\u03bd \u00e1mylon, che significa “pasto energetico, amido”. Poich\u00e9 biochimicamente \u00e8 presente una struttura proteica, si tratta di un nome fuorviante [1]. Gli amiloidi sono un gruppo di proteine eterogenee che appaiono simili ultrastrutturalmente o reagiscono in modo simile nella colorazione istologica. Le amiloidosi sia localizzate che sistemiche possono essere caratterizzate da sintomi cutanei. “Pi\u00f9 di 25 proteine sono in grado di formare l’amiloide nelle persone sane”, ha detto il Dr. med. Antonio Cozzio, Clinica di Dermatologia, Venereologia e Allergologia dell’Ospedale Cantonale di San Gallo, che ha parlato di questo argomento alle Giornate di Formazione Dermatologica di Zurigo di quest’anno. Delle proteine biochimicamente diverse che sono in grado di formare l’amiloide, 15 possono portare a malattie clinicamente rilevanti [2].<\/p>\n

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Cambiare la tassonomia<\/h2>\n

La diagnosi precoce da parte del dermatologo \u00e8 una base importante per un trattamento efficace e per la prevenzione di un ulteriore deterioramento degli organi coinvolti [3]. Nel 2016, il sistema di classificazione della Societ\u00e0 per le amiloidosi \u00e8 stato rivisto [4]: La congofilia e la birifrangenza sono ancora i criteri classificatori pi\u00f9 importanti. Inoltre, si raccomanda di determinare l’identit\u00e0 chimica della proteina della fibrilla amiloide depositata nello spazio extracellulare dei tessuti mediante l’analisi della sequenza proteica. Ad oggi, sono note 36 pro- teine fibrillari extracellulari nell’uomo, 2 delle quali sono di natura iatrogena, 9 sono state identificate anche negli animali. Due proteine fibrillari scoperte di recente sono AApoCII (derivato dell’apolipoproteina CII) e AApoCIII (derivato dell’apolipoproteina CIII). Le amiloidosi AApoCII e AApoCIII sono amiloidosi sistemiche ereditarie. Due proteine precedentemente considerate inclusioni intracellulari, la tau e l’\u03b1-sinucleina, sono ora classificate come depositi extracellulari associati alla morte cellulare, denominati “ATau” e “A\u03b1Syn”.<\/p>\n

Coinvolgimento cutaneo eterogeneo<\/h2>\n

Si distingue tra forme sistemiche e cutanee limitate di amiloidosi, ciascuna delle quali \u00e8 suddivisa in sottotipi acquisiti ed ereditari (Fig. 1)<\/strong>.<\/p>\n

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Amiloidosi sistemiche: <\/strong>si tratta di un quadro clinico eterogeneo, caratterizzato dalla deposizione di proteine dell’organismo modificate in modo patologico nei tessuti o negli organi. I segni cutanei caratteristici delle diverse forme di amiloidosi sistemica acquisita sono riassunti nella Tabella 1<\/strong>.<\/p>\n

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\nL’amiloidosi a catena leggera \u00e8 la forma pi\u00f9 comune e spesso \u00e8 molto aggressiva. Se vengono colpiti il cuore o i reni, questa forma di amiloidosi pu\u00f2 portare alla morte dopo pochi mesi, se non viene trattata. Si ritiene che le catene leggere anticorpali svolgano un ruolo importante nell’eziologia e portino ai caratteristici depositi nel tessuto. L’amiloidosi sistemica \u00e8 comune nei pazienti con mieloma multiplo. In una fase iniziale dell’amiloidosi sistemica primaria, le manifestazioni cliniche sono inizialmente limitate a sintomi dermatologici; il coinvolgimento degli organi si verifica solo nel decorso successivo [5]. Lo spettro diagnostico comprende la biopsia del tessuto e del midollo osseo, l’elettroforesi e gli esami specifici dell’organo (panoramica 1)<\/strong>.<\/p>\n

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Amiloidosi cutanee limitate:<\/strong> questo termine collettivo descrive le patologie dermatologiche che sono istologicamente caratterizzate dall’accumulo extracellulare di depositi amiloidi nel derma. “Le amiloidosi maculari e papulari sono solitamente limitate a livello cutaneo”, spiega il relatore. Se si sospetta un’amiloidosi cutanea nodale, occorre chiarire se \u00e8 presente un coinvolgimento cardiaco\/renale; pu\u00f2 essere necessaria la collaborazione con l’ematooncologia [1]. In caso di porpora non chiara (soprattutto in caso di formazione di noduli aggiuntivi, macroglossia), si raccomanda una biopsia con analisi immunoistochimica, in cui possono essere inclusi anche i risultati istologici dell’anamnesi precedente. Devono essere escluse le seguenti diagnosi differenziali: neoplasia cutanea, sarcoidosi, granuloma faciale, leishmaniosi (panoramica 2) <\/strong>[1]. Lo spettro delle opzioni di trattamento \u00e8 relativamente ampio e deve essere adattato individualmente (riquadro).<\/p>\n

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Letteratura:<\/p>\n

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  1. Cozzio A: Presentazione diapositive: Tema annuale delle dermatosi deposizionali. Amiloidosi, Antonio Cozzio, MD, 9\u00b0 Giornate di formazione in dermatologia di Zurigo 2019, Zurigo, 26 giugno 2019.<\/li>\n
  2. Rauch PJ: Amiloidosi sistemiche. Switzerland Med Forum 2014; 14(50): 943-948.<\/li>\n
  3. Bruch-Gerharz D, Ruzicka T: Amiloidosi e ialinosi. In: Plewig G., Ruzicka T., Kaufmann R, Hertl M (eds) Braun-Falco’s Dermatology, Venereology and Allergology 2017. Springer Reference Medicine. Berlino, Heidelberg: Springer.<\/li>\n
  4. Sipe JD, et al: Proteine a fibrilla amiloide e amiloidosi: identificazione chimica e classificazione clinica Linee guida della Societ\u00e0 Internazionale di Amiloidosi 2016. Amiloide. Il Journal of Protein Folding Disorders (Giornale dei disturbi del ripiegamento delle proteine)<\/li>\n
  5. Trajber Horvat A, Tr\u010dko K, Jur\u010di\u0107 V, Marko PB: Amiloidosi sistemica primaria con coinvolgimento cutaneo e cardiaco: un caso clinico. Acta Dermatovenerologica Alpina, Pannonica, et Adriatica 2018. www.oneamyloidosisvoice.com\/rcuratenew<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    DERMATOLOGIE PRAXIS 2019; 29(5): 27-28 (pubblicato il 10.10.19, prima della stampa).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    L’amiloidosi \u00e8 una rara forma di dermatosi da deposito causata dall’errato ripiegamento delle proteine. La diagnosi precoce dermatologica \u00e8 di grande importanza per l’ulteriore decorso della malattia.<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":91865,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Dermatosi da deposito","footnotes":""},"category":[11366,11351,11361,11306,11522,11494,11550],"tags":[27421,27413,27428,27417,27423,27433,27440,12134,27437],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-335398","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-cardiologia-it","category-dermatologia-e-venereologia","category-ematologia","category-medicina-interna-generale","category-rapporti-del-congresso","category-reumatologia-it","category-rx-it","tag-amiloidosi-it","tag-amiloidosi","tag-convoluzione-difettosa","tag-dermatologico","tag-dermatosi-da-deposito","tag-proteine-it","tag-proteine-fibrillari","tag-rilevazione-precoce","tag-sintomi-cutanei","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-12 00:01:45","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"it_IT","wpml_translations":{"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":335412,"slug":"amiloidoses-o-reconhecimento-precoce-dos-sintomas-cutaneos-e-crucial","post_title":"Amiloidoses: o reconhecimento precoce dos sintomas cut\u00e2neos \u00e9 crucial","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/amiloidoses-o-reconhecimento-precoce-dos-sintomas-cutaneos-e-crucial\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":335414,"slug":"amiloidosis-el-reconocimiento-precoz-de-los-sintomas-cutaneos-es-crucial","post_title":"Amiloidosis: el reconocimiento precoz de los s\u00edntomas cut\u00e1neos es crucial","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/amiloidosis-el-reconocimiento-precoz-de-los-sintomas-cutaneos-es-crucial\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/335398","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=335398"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/335398\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/91865"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=335398"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=335398"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=335398"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=335398"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}