{"id":335750,"date":"2019-09-05T02:00:00","date_gmt":"2019-09-05T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/dermatomiosite-giovanile-raccomandazioni-di-gestione-attuali\/"},"modified":"2019-09-05T02:00:00","modified_gmt":"2019-09-05T00:00:00","slug":"dermatomiosite-giovanile-raccomandazioni-di-gestione-attuali","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/dermatomiosite-giovanile-raccomandazioni-di-gestione-attuali\/","title":{"rendered":"Dermatomiosite giovanile – Raccomandazioni di gestione attuali"},"content":{"rendered":"

Un trattamento precoce e adeguato pu\u00f2 avere un effetto positivo sull’ulteriore decorso di questa rara malattia multisistemica. Questo articolo offre una breve panoramica di ci\u00f2 che si conosce oggi. Tra l’altro, l’identificazione di nuovi biomarcatori potrebbe servire come base per una terapia personalizzata in futuro.<\/strong><\/p>\n

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La dermatomiosite giovanile (JDM) \u00e8 una malattia sistemica, immuno-mediata dell’infanzia, caratterizzata da debolezza muscolare e tipiche eruzioni cutanee [9]. Anche altri sistemi di organi, come il cuore e i polmoni, possono essere colpiti e sono ancora la causa pi\u00f9 comune di morte in questi pazienti. Si tratta della miopatia infiammatoria idiopatica pi\u00f9 comune nell’infanzia, con un’incidenza di 2-4 milioni all’anno.<\/p>\n

Il processo infiammatorio \u00e8 caratterizzato dall’infiltrazione del tessuto colpito da parte delle cellule del sistema immunitario, come le cellule T e le cellule dendritiche plasmacitoidi, e da una firma di interferone [1]. La maggior parte dei sintomi \u00e8 dovuta alla vasculopatia, che comporta una mancanza di funzionamento e una perdita di cellule endoteliali. Un’immunosoppressione efficace, di solito una terapia combinata di metotrexato sottocutaneo e corticosteroidi orali, ha ridotto notevolmente la mortalit\u00e0 (attualmente circa l’1%) e circa il 50% dei pazienti presenta una sola riacutizzazione della malattia prima di raggiungere la remissione [2]. Il restante 50% presenta un decorso cronico, con frequenti ricadute, aumento della morbilit\u00e0 e riduzione della qualit\u00e0 di vita [2].<\/p>\n

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Sottofenotipizzazione attraverso i biomarcatori<\/h2>\n

La JDM \u00e8 una malattia molto eterogenea con diversi fenotipi, per cui diversi sistemi di organi possono essere colpiti in misura variabile. Gli autoanticorpi sono stati oggetto di un’intensa ricerca negli ultimi anni e sono stati in grado di caratterizzare meglio i diversi fenotipi; pertanto, gli autoanticorpi hanno un valore prognostico [3]. Il monitoraggio dell’attivit\u00e0 della malattia e del danno agli organi causato dall’infiammazione \u00e8 una parte importante della gestione di questi giovani pazienti, poich\u00e9 determina l’esito a lungo termine di questa malattia [4]. Il medico ha a disposizione diversi strumenti per farlo, come l’istopatologia del tessuto muscolare e cutaneo, la microscopia capillare (Fig. 1), i<\/strong> punteggi clinici per valutare il coinvolgimento muscolare e cutaneo [5] e ora anche diversi biomarcatori nel sangue [6,7]). I punteggi clinici utilizzati per valutare l’attivit\u00e0 della malattia richiedono la collaborazione del paziente, che a volte pu\u00f2 essere impegnativa nei bambini pi\u00f9 piccoli. Questi punteggi clinici sono anche di utilit\u00e0 limitata nel rilevare l’infiammazione sottostante o nel differenziare altre cause di debolezza muscolare, come la tossicit\u00e0 da steroidi.<\/p>\n

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Linee guida per ottimizzare la gestione della malattia<\/h2>\n

Nel 2012 \u00e8 stata lanciata l’iniziativa europea SHARE (Single Hub and Access point for paediatric Rheumatology in Europe) con l’obiettivo di standardizzare la gestione diagnostica e terapeutica dei bambini e degli adolescenti con malattie reumatiche in tutta Europa. Per il JDM, queste raccomandazioni sono state pubblicate nel 2017 [6].<\/p>\n

Diagnosi: <\/strong>la diagnosi di dermatomiosite giovanile rimane principalmente clinica, con i tipici reperti cutanei (Fig. 2)<\/strong> e la debolezza muscolare evidenziata prossimalmente. Pertanto, in caso di sospetto di JDM, si deve fare un rapido rinvio a un centro di eccellenza vicino. Una terapia precoce e adeguata pu\u00f2 prevenire i danni a lungo termine e aumentare le possibilit\u00e0 di remissione precoce. I criteri diagnostici classici di Bohan e Peter del 1975 contengono cinque elementi:<\/p>\n

    \n
  • segni cutanei caratteristici<\/li>\n
  • Debolezza muscolare prossimale<\/li>\n
  • tipica biopsia muscolare patologica<\/li>\n
  • enzimi muscolari elevati<\/li>\n
  • alterazioni miopatiche nell’elettromiogramma (EMG)
    \n \u2192 Nella pratica reumatologica pediatrica, l’EMG \u00e8 stato sostituito dalla risonanza magnetica non dolorosa (Fig. 3)<\/strong> [8].<\/li>\n<\/ul>\n

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    Nel 2017 sono stati pubblicati nuovi criteri di classificazione che, ad esempio, omettono la biopsia muscolare per i sintomi cutanei patognomici e includono anche gli autoanticorpi (anti-Jo-1) nei criteri [9]. Anche gli ultrasuoni sono sempre pi\u00f9 utilizzati, perch\u00e9 non richiedono la sedazione nei bambini pi\u00f9 piccoli.<\/p>\n

    La debolezza muscolare deve essere valutata nel bambino con diversi strumenti. Sono disponibili test muscolari funzionali, il cosiddetto Children’s Myositis Activity Score (CMAS) [10] e test muscolari che misurano solo la forza, il cosiddetto Manual Muscle Test (MMT) [11]. Entrambi i test sono utili per valutare la debolezza muscolare al momento della diagnosi; ma servono anche come importanti parametri di follow-up che possono dare un’indicazione significativa dell’attivit\u00e0 della malattia. Entrambi i test fanno parte dei criteri di remissione del 2013 [12].<\/p>\n

    Wienke et al. hanno recentemente convalidato diversi biomarcatori (galectina-9 e CXCL10) che svolgono un ruolo non solo nella diagnosi, ma anche nel follow-up e possono anche facilitare le decisioni terapeutiche all’inizio della malattia: In questo studio prospettico, i pazienti con livelli elevati di questi biomarcatori al momento della diagnosi hanno mostrato un decorso pi\u00f9 grave nel follow-up e quindi potrebbero potenzialmente beneficiare di una terapia pi\u00f9 intensiva. Al contrario, nei pazienti con una sola ricaduta, i valori si erano quasi normalizzati gi\u00e0 alcuni mesi dopo la diagnosi, sotto terapia. Inoltre, \u00e8 stato possibile dimostrare che i marcatori mostravano gi\u00e0 un nuovo aumento nel sangue prima dei risultati clinici di una recrudescenza della malattia [7].<\/p>\n

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    Terapia 2:<\/strong> la terapia di prima linea rimane una combinazione di steroidi e me-trexato, eventualmente ciclosporina [6].   Il metotrexato deve essere mantenuto per almeno 2 anni; gli steroidi vengono sospesi nel 1\u00b0 anno di terapia nel caso di un ciclo monofasico [6]. Se alcuni sintomi, come una grave debolezza muscolare (il bambino non pu\u00f2 pi\u00f9 alzarsi dal letto, disfagia grave), la compromissione della funzione miocardica o polmonare o le ulcere cutanee indicano un decorso grave, \u00e8 necessario aggiungere la ciclofosfamide. Se non ci sono miglioramenti, si devono aggiungere immunoglobuline per via endovenosa o ciclosporina A, oppure passare ai biologici (rituximab, infliximab, adalimumab). Da un punto di vista pediatrico, l’aumento della calcinosi del tessuto sottocutaneo o muscolare (Figg. 3 e 4)<\/strong> \u00e8 un segno di infiammazione sistemica persistente, che giustifica l’intensificazione della terapia. I trapianti di cellule staminali sono stati eseguiti con successo anche nei pazienti con JDM con un decorso molto grave; alcuni pazienti hanno raggiunto la remissione completa senza terapia. Quando si raggiunge la remissione clinica, la calcinosi pu\u00f2 risolversi completamente.<\/p>\n

    A fronte di un buon successo, questa terapia standard rimane associata al rischio di effetti collaterali indesiderati, come le infezioni, la debolezza muscolare indotta dagli steroidi o la nausea settimanale con il metotrexato. In futuro, i nuovi biomarcatori citati potrebbero consentire l’identificazione precoce di una nuova recrudescenza della malattia o una pi\u00f9 rapida riduzione della terapia. I biomarcatori potrebbero quindi supportare il percorso verso una terapia personalizzata per questa malattia rara.<\/p>\n

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    Strumento diagnostico basato sul web<\/strong>
    \n Nel frattempo, \u00e8 disponibile uno strumento web che, oltre alla diagnosi, fornisce anche una probabilit\u00e0 della diagnosi con la classificazione del sottogruppo. Questi criteri sono stati convalidati sia per i bambini che per gli adulti con sospetta miopatia infiammatoria.<\/p>\n

    \t\t\thttp:\/\/www.imm.ki.se\/biostatistics\/calculators\/iim\/<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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    Letteratura:<\/p>\n

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    1. Piper CJM, et al: Le cellule B CD19(+)CD24(hi)CD38(hi) sono espanse nella dermatomiosite giovanile e presentano un fenotipo pro-infiammatorio dopo l’attivazione attraverso il Toll-Like Receptor 7 e l’interferone-alfa. Front Immunol 2018; 9: 1372.<\/li>\n
    2. Gowdie PJ, Allen RC, Kornberg AJ, Akikusa JD: Caratteristiche cliniche e decorso della malattia nei pazienti con dermatomiosite giovanile. Int J Rheum Dis 2013; 16(5): 561-567.<\/li>\n
    3. Rider LG, Nistala K: Le miopatie infiammatorie idiopatiche giovanili: patogenesi, fenotipi clinici e autoanticorpali ed esiti. J Intern Med 2016; 280(1): 24-38.<\/li>\n
    4. Huber A, Feldman BM: Esiti a lungo termine nella dermatomiosite giovanile: come siamo arrivati e dove stiamo andando? Curr Rheumatol Rep 2005; 7(6): 441-446.<\/li>\n
    5. Huber AM, et al: Convalida preliminare e significato clinico del Cutaneous Assessment Tool nella dermatomiosite giovanile. Arthritis Rheum 2008;  59(2): 214-221.<\/li>\n
    6. Enders FB, et al: Raccomandazioni basate sul consenso per la gestione della dermatomiosite giovanile. Ann Rheum Dis 2017; 76(2): 329-340.<\/li>\n
    7. Wienke J, et al: Galectina-9 e CXCL10 come biomarcatori dell’attivit\u00e0 della malattia nella dermatomiosite giovanile: uno studio di coorte longitudinale e una convalida multi-corte. Arthritis Rheumatol 2019. doi.org\/10.1002\/art.40881<\/li>\n
    8. Brown VE, et al: Un’indagine di consenso internazionale sui criteri diagnostici della dermatomiosite giovanile (JDM). Reumatologia (Oxford) 2006; 45(8): 990-993.<\/li>\n
    9. Lundberg IE, et al: Criteri di classificazione 2017 della European League Against Rheumatism\/American College of Rheumatology per le miopatie infiammatorie idiopatiche adulte e giovanili e i loro principali sottogruppi. Ann Rheum Dis 2017; 76(12): 1955-1964.<\/li>\n
    10. Huber AM, et al: Validazione e significato clinico della Childhood Myositis Assessment Scale per la valutazione della funzione muscolare nelle miopatie infiammatorie idiopatiche giovanili. Arthritis Rheum 2004; 50(5): 1595-1603.<\/li>\n
    11. Jain M, et al: Affidabilit\u00e0 intra-rater e inter-rater del Manual Muscle Test (MMT) di forza a 10 punti nei bambini con miopatie infiammatorie idiopatiche giovanili (JIIM). Phys Occup Ther Pediatr 2006; 26(3): 5-17.<\/li>\n
    12. Lazarevic D, et al: I criteri PRINTO per la malattia clinicamente inattiva nella dermatomiosite giovanile. Ann Rheum Dis 2013; 72(5): 686-693.<\/li>\n
    13. Mathiesen PR, et al: Fitness aerobico dopo il JDM – uno studio di follow-up a lungo termine. Rheumatology (Oxford) 2013; 52(2): 287-295.<\/li>\n<\/ol>\n

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      PRATICA DERMATOLOGICA 2019; 29(4): 26-29<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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