{"id":337665,"date":"2018-08-03T02:00:00","date_gmt":"2018-08-03T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sindrome-delle-gambe-senza-riposo-rls\/"},"modified":"2018-08-03T02:00:00","modified_gmt":"2018-08-03T00:00:00","slug":"sindrome-delle-gambe-senza-riposo-rls","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/sindrome-delle-gambe-senza-riposo-rls\/","title":{"rendered":"Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)"},"content":{"rendered":"

La sindrome delle gambe senza riposo \u00e8 una delle malattie neurologiche pi\u00f9 comuni, con una prevalenza di circa il 7% – un aggiornamento.<\/strong><\/p>\n

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La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) \u00e8 una delle malattie neurologiche pi\u00f9 comuni, con una prevalenza di circa il 7%. La prima descrizione convincente dei disturbi \u00e8 attribuita all’anatomista inglese Thomas Willis (1672). Una tipizzazione pi\u00f9 dettagliata del complesso di sintomi della RLS \u00e8 stata fatta nel 19\u00b0 secolo da Theodor Wittmaack, tra gli altri, che ha introdotto il termine “Anxietas tibiarum” dovuto all’impulso di muoversi. Nella prima met\u00e0 del XX secolo sono stati riconosciuti il raggruppamento familiare e l’esacerbazione con la gravidanza, ma solo nel 1944-1945 Karl-Axel Ekbom ha riassunto tutte le caratteristiche cliniche e ha coniato il nome ormai comune di RLS [1]. La RLS \u00e8 spesso chiamata anche “malattia di Willis-Ekbom” (WED) (Fig. 1)<\/strong>. Poich\u00e9 la RLS pu\u00f2 colpire non solo le gambe, ma anche le braccia, recentemente \u00e8 stato riproposto il nome WED o RLS\/WED.<\/p>\n

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Reclami e diagnostica<\/h2>\n

I pazienti affetti hanno spesso difficolt\u00e0 a descrivere i sintomi della RLS. I sintomi sensoriali includono disestesia, bruciore, trazione, formicolio, elettrificazione o prurito. La met\u00e0 dei pazienti prova dolore. La caratteristica decisiva, tuttavia, \u00e8 l’impulso a muoversi, che non deve necessariamente essere accompagnato da un disagio. La RLS \u00e8 una diagnosi clinica; oltre all’impulso a muoversi, le caratteristiche essenziali della RLS includono la comparsa a riposo, il peggioramento la sera e la notte e il miglioramento con il movimento (vedere il riquadro<\/strong> “Criteri diagnostici della RLS”).<\/p>\n

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La polisonnografia \u00e8 un complemento diagnostico opzionale ma utile. La polisonnografia consente di rilevare i movimenti periodici delle gambe durante il sonno (PLMS; fig. 2) <\/strong>in quasi tutti i pazienti RLS e di registrare gli effetti sulla qualit\u00e0 del sonno notturno, tipicamente sotto forma di latenza prolungata per addormentarsi e frammentazione del sonno a causa delle risposte di eccitazione corticale indotte dai PLMS. La risposta immediata alla levodopa a basso dosaggio e l’anamnesi familiare positiva in oltre il 50% dei pazienti RLS confermano la diagnosi. L’assenza di una grave sonnolenza diurna \u00e8 ora elencata anche come caratteristica diagnostica non essenziale, il che \u00e8 sorprendente a prima vista, ma corrisponde all’esperienza che i pazienti RLS sono pi\u00f9 propensi a lamentare altri sintomi diurni, come la stanchezza o i disturbi della concentrazione, nonostante il sonno notturno disturbato.<\/p>\n

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La scala internazionale di gravit\u00e0 della RLS (Fig. 3) <\/strong>consente una valutazione semi-quantitativa dei sintomi della RLS. Il test di immobilizzazione cerca di oggettivare l’incapacit\u00e0 di mantenere le gambe immobili in una posizione fissa; tuttavia, il test non \u00e8 riuscito a imporsi come esame diagnostico di routine.<\/p>\n

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Diagnostica differenziale<\/h2>\n

Ci sono diverse condizioni che sembrano soddisfare alcuni o addirittura tutti i criteri diagnostici essenziali della RLS, e la loro delimitazione pu\u00f2 essere piuttosto difficile. Questi includono, tra l’altro, parestesia da lesioni circoscritte alle gambe, crampi alle gambe, polineuropatia periferica, radicolopatia, ansia, acatisia, dolori muscolari, posizioni scomode, battito abituale del piede, edema della parte inferiore della gamba o infiammazione articolare.<\/p>\n

Genetica e fisiopatologia<\/h2>\n

La predisposizione genetica gioca un ruolo importante nella RLS. I gemelli identici mostrano una maggiore concordanza di RLS rispetto ai gemelli fraterni. La malattia \u00e8 per lo pi\u00f9 ereditata in modo autosomico-dominante, con un’alta penetranza. Il fenomeno dell’anticipazione \u00e8 tipico anche della RLS, ossia si osserva un esordio pi\u00f9 precoce della malattia e un decorso pi\u00f9 grave nella generazione successiva. Gli studi di associazione genome-wide hanno identificato diverse mutazioni geniche (PTPRD, BTBD9, MEIS1) che sono associate a un aumento del rischio di RLS [2].<\/p>\n

La causa della RLS \u00e8 ancora in gran parte inspiegabile, non \u00e8 stato possibile dimostrare l’esistenza di una neurodegenerazione. I disturbi del metabolismo del ferro e della dopamina svolgono un ruolo centrale. La carenza di ferro \u00e8 una causa comune e trattabile di RLS, ad esempio in gravidanza, nell’anemia perniciosa o nell’insufficienza renale e nella dialisi. I sintomi della RLS passeggera possono manifestarsi nel periodo post-operatorio a causa della perdita di sangue. La risonanza magnetica e gli esami post-mortem hanno mostrato una diminuzione delle concentrazioni di ferro nella substantia nigra, nel talamo e nei gangli basali [3,4]. Oltre alla risposta terapeutica alla levodopa, gli studi di imaging hanno dimostrato una densit\u00e0 ridotta del recettore D2 della dopamina nello striato e una riduzione del trasportatore della dopamina.<\/p>\n

RLS secondaria<\/h2>\n

La causa pi\u00f9 comune di RLS secondaria \u00e8 rappresentata dalle malattie associate alla carenza di ferro. Inoltre, la prevalenza della RLS \u00e8 aumentata in diverse malattie neurologiche, ad esempio la sclerosi multipla, la malattia di Huntington, la sclerosi laterale amiotrofica o il morbo di Parkinson. Anche l’ipo- e l’ipertiroidismo e la malattia polmonare cronica sembrano essere associati a un aumento del rischio di RLS. Inoltre, molti farmaci possono scatenare o aggravare la RLS, soprattutto i triciclici e altri antidepressivi, il litio, gli antistaminici, i neurolettici e l’alcol. Per definizione, la forma secondaria di RLS scompare dopo la rimozione del fattore scatenante.<\/p>\n

Terapia della RLS<\/h2>\n

Nel trattamento della RLS, le cause potenzialmente reversibili devono essere affrontate prima di iniziare la terapia farmacologica. Questo include la sostituzione del ferro, della vitamina B12 o dell’acido folico, nonch\u00e9 l’identificazione e l’interruzione (se possibile) dei farmaci che possono scatenare la RLS. Poich\u00e9 la sonnolenza diurna pu\u00f2 peggiorare l’intensit\u00e0 della RLS, \u00e8 importante anche mantenere una buona igiene del sonno. L’aumento del consumo di caffeina e di alcol non \u00e8 consigliabile. La farmacoterapia distingue diverse classi di sostanze:<\/p>\n

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  • Levodopa e agonisti della dopamina<\/li>\n
  • Leganti A2\u03b4<\/li>\n
  • Gli oppioidi<\/li>\n
  • Benzodiazepine<\/li>\n<\/ul>\n

    Nella terapia dopaminergica, gli agonisti della dopamina sono oggi preferiti alla levodopa per il minor rischio di aumento (vedere il riquadro<\/strong> “Aumento”). I due agonisti della dopamina pi\u00f9 comunemente utilizzati sono i seguenti: pramipexolo (Sifrol\u00ae), iniziando con 0,125 mg la sera e aumentando gradualmente fino a 0,5 mg o 0,75 mg; rotigotina (Neupro\u00ae<\/sup>) cerotti, 1-3 mg\/24h. Gli effetti collaterali pi\u00f9 comuni sono nausea, vertigini, ipotensione ortostatica, sonnolenza e disturbi del controllo degli impulsi. L’efficacia e il profilo favorevole degli effetti collaterali del pregabalin, un ligando A2\u03b4, sono stati dimostrati in uno studio accuratamente randomizzato e in doppio cieco [5]. La dose iniziale \u00e8 di 50-75 mg e in genere viene aumentata a 300 mg\/d. Gli effetti collaterali sono vertigini e sonnolenza; il rischio di aumento \u00e8 inferiore rispetto agli agonisti della dopamina. Nella RLS grave e nella risposta inadeguata ai ligandi A2\u03b4 e\/o agli agonisti della dopamina, pu\u00f2 essere utile la somministrazione aggiuntiva di oppioidi, in particolare di ossicodone (Oxycontin\u00ae<\/sup>) 5-10 mg o diidrocodeina (Codicontin\u00ae<\/sup>) 30-90 mg. Con gli oppioidi, c’\u00e8 il rischio di un aumento delle apnee centrali. Infine, anche le benzodiazepine, in particolare il clonazepam (Rivotril\u00ae<\/sup>) 0,5-1 mg, possono alleviare la sofferenza. A differenza delle altre sostanze, le benzodiazepine agiscono aumentando la soglia di eccitazione, ma senza ridurre il numero di PLMS.<\/p>\n

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    Messaggi da portare a casa<\/h2>\n
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    • La sindrome delle gambe senza riposo \u00e8 una delle malattie neurologiche pi\u00f9 comuni, con una prevalenza di circa il 7%.<\/li>\n
    • Le caratteristiche essenziali della RLS includono l’impulso a muoversi e il suo verificarsi a riposo, il peggioramento la sera e la notte e il miglioramento con il movimento.<\/li>\n
    • Le diagnosi differenziali importanti comprendono l’estesia da lesioni circoscritte alle gambe, i crampi alle gambe, la polineuropatia periferica, la radicolopatia, l’ansia, l’acatisia, il dolore muscolare, le posizioni scomode, il battito abituale del piede, l’edema della parte inferiore della gamba o l’infiammazione articolare.<\/li>\n
    • La malattia \u00e8 per lo pi\u00f9 ereditata in modo autosomico-dominante, con un’alta penetranza. I disturbi del metabolismo del ferro e della dopamina svolgono un ruolo centrale.<\/li>\n
    • Nella farmacoterapia si distinguono diverse classi di sostanze: (1) agonisti della levodopa e della dopamina, (2) leganti A2\u03b4, (3) oppioidi e (4) benzodiazepine. Nella terapia dopaminergica, gli agonisti della dopamina sono oggi preferiti alla levodopa per il minor rischio di aumento.<\/li>\n<\/ul>\n

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      \nLetteratura:<\/p>\n

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      1. Ekbom KA: Astenia crurum paraesthetica (gambe irritabili). Acta Med Scand 1944; 118: 197.<\/li>\n
      2. Jim\u00e9nez-Jim\u00e9nez FJ, et al: Genetica della sindrome delle gambe senza riposo: un aggiornamento. Sleep Med Rev 2018; 39: 108-121.<\/li>\n
      3. Connor JR, et al. : L’esame neuropatologico suggerisce un’alterata acquisizione di ferro nel cervello nella sindrome delle gambe senza riposo. Neurologia 2003; 61: 304309.<\/li>\n
      4. Godau J, et al: Carenza di ferro cerebrale multiregionale nella sindrome delle gambe senza riposo. Mov Disord 2008; 23: 11841187.<\/li>\n
      5. Allen RP, et al: Confronto tra pregabalin e pramipexolo per la sindrome delle gambe senza riposo. N Engl J Med 2014; 370: 621-631.<\/li>\n
      6. Garcia-Borreguero D, et al: Linee guida per il trattamento di prima linea della sindrome delle gambe senza riposo\/malattia di Willis-Ekbom, prevenzione e trattamento dell’aumento dopaminergico: una task force combinata dell’IRLSSG, dell’EURLSSG e della RLS-foundation. Sleep Med 2016; 21: 1-11.<\/li>\n<\/ol>\n

         <\/p>\n

        InFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2018; 16(4): 12-15.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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