{"id":338287,"date":"2018-04-07T02:00:00","date_gmt":"2018-04-07T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/quando-il-tessuto-connettivo-non-trattiene\/"},"modified":"2018-04-07T02:00:00","modified_gmt":"2018-04-07T00:00:00","slug":"quando-il-tessuto-connettivo-non-trattiene","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/quando-il-tessuto-connettivo-non-trattiene\/","title":{"rendered":"Quando il tessuto connettivo non trattiene"},"content":{"rendered":"

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) \u00e8 un gruppo di disturbi congeniti della sintesi del collagene. Si verifica in circa 1:5000 – 1:10.000 persone ed \u00e8 circa ugualmente comune in entrambi i sessi. Esistono 13 sottotipi, alcuni dei quali possono differire notevolmente nella loro espressione. La maggior parte di esse segue un’eredit\u00e0 autosomica dominante, ma alcune forme sono ereditate anche in modo autosomico recessivo.<\/strong><\/p>\n

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La funzione audio \u00e8 limitata a 200 caratteri<\/strong><\/strong><\/div>\n
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“Tutti lo conoscono, il dolore acuto, caldo, sordo e stridente. Li conosco tutti, le diverse sfumature di dolore e le angoscianti sfumature intermedie. Mi accompagna, con ogni respiro, nel sonno, quando mi vesto al mattino, sempre”. (Jasmin Polsini)*<\/em><\/p>\n

La causa dei diversi sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sono le mutazioni di vari geni che hanno un’influenza sul tessuto connettivo. Come risultato di queste mutazioni, la struttura del tessuto connettivo \u00e8 disturbata. Poich\u00e9 le mutazioni interessano geni diversi, i sintomi possono variare notevolmente da paziente a paziente, rendendo difficile la diagnosi di EDS.<\/p>\n

La EDS presenta uno spettro molto ampio di sintomi. L’EDS \u00e8 caratterizzata da articolazioni iperestese con frequenti (sotto)dislocazioni, pelle iperelastica e fragilit\u00e0 dei tessuti.<\/p>\n

Anche il tessuto connettivo dei vasi sanguigni pu\u00f2 essere interessato. Ci\u00f2 comporta un ritardo nella guarigione della ferita e la frequente formazione di ematomi. Inoltre, i vasi sanguigni di grandi dimensioni possono essere colpiti, portando alla dilatazione della radice aortica o al prolasso della valvola mitrale, per esempio. Si possono rilevare ernie, disturbi gastrointestinali come dispepsia, reflusso gastroesofageo o sindrome dell’intestino irritabile. La disautonomia e la stanchezza cronica sono pi\u00f9 comuni della media nei pazienti con EDS. Le condizioni di dolore acuto e cronico possono avere un’ampia variet\u00e0 di cause e manifestazioni e sono psicologicamente molto stressanti, il che pu\u00f2 portare a disfunzioni psicologiche come depressione, ansia o disturbi affettivi.<\/p>\n

Diagnosi impegnative<\/h2>\n

A causa della variabilit\u00e0 dei sintomi, ci sono molte possibili diagnosi differenziali. I sintomi principali che interessano la pelle e il sistema muscolo-scheletrico si verificano anche in molte malattie reumatologiche. La causa del disturbo di guarigione della ferita pu\u00f2 essere, ad esempio, una coagulazione disturbata; anche la sindrome di Marfan e la cutis laxa presentano sintomi simili. Spesso, ai pazienti con EDS \u00e8 stata diagnosticata erroneamente anche la fibromialgia o addirittura la “sindrome del bambino maltrattato”.<\/p>\n

Se si sospetta una malattia del tessuto connettivo, \u00e8 utile un’anamnesi familiare dettagliata. Durante l’esame clinico, si determina l’ipermobilit\u00e0 articolare utilizzando il punteggio di ipermobilit\u00e0 di Beighton, che pu\u00f2 gi\u00e0 indicare una possibile EDS. Va notato che la mobilit\u00e0 dipende anche da altri fattori, come l’et\u00e0, le condizioni generali e il sesso. La struttura del collagene pu\u00f2 essere determinata dopo una biopsia al microscopio elettronico.<\/p>\n

Alcuni tipi di EDS possono essere analizzati mediante amplificazione del DNA con successiva analisi della sequenza. Importante nella diagnosi \u00e8 l’esclusione di altre possibili cause per i sintomi, il che rende indispensabile una diagnosi differenziale completa.<\/p>\n

La sindrome di Ehlers-Danlos non \u00e8 curabile, ma \u00e8 trattabile. La diagnosi precoce \u00e8 quindi estremamente importante. Se si sospetta l’EDS, la diagnosi clinica pu\u00f2 essere fatta utilizzando i nuovi criteri diagnostici e confermata da un test genetico.<\/p>\n

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Il lungo cammino della sindrome ED<\/h2>\n

Non esiste ancora una terapia causale per l’EDS, n\u00e9 esistono linee guida standardizzate per la gestione dell’EDS. L’obiettivo principale nei pazienti con EDS \u00e8 il trattamento dei sintomi del dolore e dei sintomi multipli in un approccio multidisciplinare. L’intervento chirurgico \u00e8 difficilmente un’opzione, in quanto i pazienti con EDS mostrano esiti chirurgici meno prevedibili, oltre ad un aumento del rischio chirurgico.<\/p>\n

Spesso possono trascorrere fino a 30 anni dalla comparsa dei sintomi alla diagnosi corretta. Molti pazienti con EDS lamentano che il tempo per la diagnosi \u00e8 troppo lungo. Nella loro esperienza, i medici e gli specialisti tendevano a classificare i loro sintomi come “psicosomatici”, che non potevano essere chiariti ulteriormente, e a escludere una malattia ereditaria di per s\u00e9 a causa della sua rarit\u00e0.<\/p>\n

Autori:<\/strong>
\nMaximilian Sabev, Simon Schading, Florian Schneider, Jasmin Polsini, Zurigo<\/em><\/p>\n

Informazioni per medici e pazienti:
\nhttps:\/\/ehlers-danlosnetzschweiz.blogspot.ch<\/p>\n

 <\/p>\n

*www.schlafendehundewecken.ch<\/p>\n

\nPRATICA GP 2018; 13(3): 10<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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