{"id":339254,"date":"2017-09-20T01:00:00","date_gmt":"2017-09-19T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/genetica-della-sindrome-di-tourette\/"},"modified":"2017-09-20T01:00:00","modified_gmt":"2017-09-19T23:00:00","slug":"genetica-della-sindrome-di-tourette","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/genetica-della-sindrome-di-tourette\/","title":{"rendered":"Genetica della sindrome di Tourette"},"content":{"rendered":"<p><strong>La sindrome di Tourette (TS) rientra nel campo dei disturbi del controllo degli impulsi e comprende tic motori e vocali che si manifestano nell&#8217;infanzia. Lo studio presentato riguarda le mutazioni de novo e il loro contributo al rischio calcolato di sviluppare la TS.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p><strong>Premessa <\/strong>: la sindrome di Tourette (TS) \u00e8 un disturbo psichiatrico nel campo dei disturbi del controllo degli impulsi, vicino al dominio neurologico dei disturbi del movimento. Comprende tic motori e vocali\/verbali che si manifestano nell&#8217;infanzia. La prevalenza \u00e8 stimata fino all&#8217;1% e sarebbe quindi pari a quella della schizofrenia, che tuttavia non si riflette nella pratica clinica quotidiana e suggerisce un elevato numero di persone non diagnosticate. La TS senza comorbidit\u00e0 psichiatriche \u00e8 rara. Il disturbo da deficit di attenzione\/iperattivit\u00e0 (ADHD) e i disturbi dello spettro autistico sono in cima alla lista, seguiti dal disturbo ossessivo-compulsivo, dalla depressione e dai disturbi di personalit\u00e0. In circa il 50% dei casi, c&#8217;\u00e8 un&#8217;anamnesi familiare positiva.<\/p>\n<p><strong>Studi:<\/strong> Qui viene presentato uno studio che esamina le mutazioni de novo e il loro contributo al rischio calcolato di sviluppare la TS. Quindi non si tratta principalmente della forma ereditaria di TS. Per questo particolare tipo di studio, sono stati selezionati terzetti di genitori sani e un bambino con TS, e terzetti di genitori sani che hanno un figlio malato e il suo fratello sano come gruppo di controllo. Sono state eseguite analisi di sequenziamento dell&#8217;intero esoma (WES).<\/p>\n<p><strong>Risultati:<\/strong> C&#8217;\u00e8 un tasso significativamente aumentato di probabili varianti che alterano il gene nella coorte TS. La correlazione tra l&#8217;et\u00e0 paterna e il tasso di variazione de novo \u00e8 stata nuovamente confermata. Gli autori sono riusciti a identificare un gene, che chiamano &#8220;gene ad alta affidabilit\u00e0 per il Disturbo di Tourette (hcTD)&#8221;, oltre a tre geni la cui associazione con un aumento del rischio di sviluppare la TS \u00e8 probabile. Questi geni forniscono spunti di riflessione per comprendere la patogenesi della TS. Sono associati allo sviluppo del SNC e alla formazione di assoni e sinapsi che collegano le aree corticali con, ad esempio, le regioni talamiche e lo striato. Uno dei tre geni considerati probabilmente associati \u00e8 co-responsabile della riparazione delle rotture del doppio filamento di DNA. Gli autori calcolano che il 12% di tutti i casi di TS potrebbe essere dovuto a mutazioni de novo.<\/p>\n<p><strong>Conclusioni:<\/strong> L&#8217;analisi di 325 trii qui presentata ha prodotto quattro geni candidati &#8211; secondo gli autori, l&#8217;analisi di circa 2500 trii potrebbe produrre 21 geni hcTD, che sarebbero in linea con lo stato attuale delle conoscenze sulla genetica dei disturbi dello spettro autistico. Grazie a scoperte inedite di questo tipo, gli aspetti dello sviluppo del SNC e i possibili meccanismi cellulari e molecolari di malattie come la TS possono essere esplorati in organismi modello che possono essere modificati geneticamente.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSICHIATRIA 2017; 15(4): 34<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La sindrome di Tourette (TS) rientra nel campo dei disturbi del controllo degli impulsi e comprende tic motori e vocali che si manifestano nell&#8217;infanzia. 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