{"id":339370,"date":"2017-09-22T02:00:00","date_gmt":"2017-09-22T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/studio-sullassociazione-con-il-tipo-genetico-hla\/"},"modified":"2017-09-22T02:00:00","modified_gmt":"2017-09-22T00:00:00","slug":"studio-sullassociazione-con-il-tipo-genetico-hla","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/studio-sullassociazione-con-il-tipo-genetico-hla\/","title":{"rendered":"Studio sull&#8217;associazione con il tipo genetico HLA"},"content":{"rendered":"<p><strong>Finora non \u00e8 chiaro se le encefaliti autoimmuni causate dagli anticorpi LGI-1 o NMDA abbiano una base genetica. Pertanto, in questo studio \u00e8 stata analizzata l&#8217;associazione con il tipo genetico HLA.<\/strong><\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p><strong>Obiettivo: <\/strong>non \u00e8 ancora chiaro se l&#8217;encefalite autoimmune causata dagli anticorpi LGI-1 o NMDA abbia una base genetica. Pertanto, in questo studio \u00e8 stata analizzata l&#8217;associazione con il tipo genetico HLA.<\/p>\n<p><strong>Premessa: <\/strong>dalla descrizione delle encefaliti associate agli anticorpi LGI-1 e NMDA, lo spettro clinico si \u00e8 ampliato notevolmente rispetto alle presentazioni cliniche tipiche (disturbi della memoria, crisi distoniche facio-brachiali nelle AE LGI-1 e psicosi e discinesia oromandibolare in entrambe le AE NMDAR) e ora si estende anche alla pediatria. Dall&#8217;iniziale &#8220;colibr\u00ec&#8221;, queste malattie stanno entrando sempre pi\u00f9 nella nostra routine clinica. Il motivo per cui si sviluppano queste autoencefaliti \u00e8 in gran parte sconosciuto &#8211; soprattutto la questione di una possibile predisposizione genetica.<\/p>\n<p>Pazienti <strong>e metodologia:<\/strong> I pazienti con encefalite autoimmune sono stati raccolti in modo prospettico. In caso di sospetto clinico con sviluppo subacuto di disturbi della memoria, alterazione della cognizione e anomalie comportamentali, sono stati testati gli anticorpi (LGI-1, NMDAR e altri) ed \u00e8 stata esclusa una causa infettiva o paraneoplastica. In caso di AE confermata associata a LGI-1 o NMDAR, \u00e8 stata eseguita anche la genotipizzazione HLA. C&#8217;erano due gruppi di controllo, uno con pazienti con epilessia e l&#8217;altro con controlli sani. La tipizzazione HLA \u00e8 stata eseguita in un totale di 11 pazienti con AE LGI-1 e in 17 pazienti con AE NMDAR.<\/p>\n<p><strong>Risultati: <\/strong>L&#8217;aplotipo HLA DRB1*07:01-DQB1*02:02 era presente nella LGI-1 AE nel 91% dei casi, rispetto al 10-13% dei pazienti epilettici e dei controlli sani, rispettivamente. Negli AE NMDAR, non \u00e8 stato riscontrato un raggruppamento sproporzionato di un sottotipo HLA.<\/p>\n<p><strong>Commento: <\/strong>Anche se questi dati provengono da un collettivo monocentrico relativamente piccolo della Corea del Sud, si pu\u00f2 affermare che la LGI-1 AE \u00e8 associata a un sottotipo HLA e quindi ha una forte predisposizione genetica. Questo \u00e8 importante per l&#8217;ulteriore comprensione e ricerca della malattia e per la consulenza ai pazienti. L&#8217;assenza di questi tipi di HLA in un paziente con LGI-1AE dovrebbe indurre a cercare una genesi paraneoplastica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSICHIATRIA 2017; 15(4): 35<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Finora non \u00e8 chiaro se le encefaliti autoimmuni causate dagli anticorpi LGI-1 o NMDA abbiano una base genetica. 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