{"id":339798,"date":"2017-05-28T02:00:00","date_gmt":"2017-05-28T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/paziente-adolescente-con-grave-autolesionismo-e-desiderio-di-morte-persistente\/"},"modified":"2017-05-28T02:00:00","modified_gmt":"2017-05-28T00:00:00","slug":"paziente-adolescente-con-grave-autolesionismo-e-desiderio-di-morte-persistente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/paziente-adolescente-con-grave-autolesionismo-e-desiderio-di-morte-persistente\/","title":{"rendered":"Paziente adolescente con grave autolesionismo e desiderio di morte persistente"},"content":{"rendered":"<p><strong>Rapporto sul caso di una paziente di 16 anni che \u00e8 stata assistita in modo intensivo per oltre un anno a causa di un desiderio persistente di morire &#8211; sono state utilizzate sia l&#8217;assistenza 1:1 che le tecniche di contenzione e le fissazioni.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>La situazione iniziale e di ricovero nella psichiatria per adulti era la seguente: Dopo nove mesi di trattamento ospedaliero nel KJP, la paziente di 16 anni \u00e8 stata trasferita in un reparto acuto del PE per cambiare l&#8217;ambiente e superare i modelli di comportamento disfunzionali radicati, ma anche per alleggerire il team pre-trattamento. La paziente \u00e8 stata sottoposta a un&#8217;assistenza 1:1 24 ore su 24 per diversi mesi e continuava a infliggersi quotidianamente gravi autolesionismi (graffiando la pelle con le unghie, sbattendo la testa contro il muro, tentando di strangolarsi). Nel corso di un&#8217;escalation crescente, l&#8217;\u00e9quipe di cura ha infine trattenuto il paziente fino a otto volte al giorno. In ogni caso, il paziente \u00e8 caduto in un grave stato di agitazione con aspetti dissociativi dopo aver inizialmente iniziato gli atti autolesionistici vicino alla coscienza. Questi processi non possono essere ridotti n\u00e9 con l&#8217;assistenza preventiva n\u00e9 con l&#8217;astensione dagli interventi. Durante le consultazioni individuali, la paziente ha rifiutato qualsiasi interazione psicoterapeutica o attivit\u00e0 di sostegno alla vita, facendo riferimento al suo desiderio di morte. Non poteva stipulare accordi vincolanti.<\/p>\n<h2 id=\"preistoria\">Preistoria<\/h2>\n<p>Il paziente \u00e8 nato in Svizzera come secondo figlio di accademici sani. Nella prima infanzia \u00e8 stata diagnosticata una paralisi cerebrale infantile di tipo ipotonico, lo sviluppo motorio era ritardato. La coordinazione e la motricit\u00e0 fine erano compromesse, ma il paziente impar\u00f2 a camminare e a parlare e fu in grado di frequentare una scuola speciale. \u00c8 stata fatta una diagnosi di disturbo del linguaggio espressivo e ricettivo di causa non chiara. Il sospetto di sindrome dell&#8217;X fragile \u00e8 stato esaminato geneticamente, ma non \u00e8 stato confermato. L&#8217;intelligenza non ha potuto essere testata psicologicamente a causa del disturbo del linguaggio, ma \u00e8 stata valutata come leggermente ridotta. Dall&#8217;et\u00e0 di dieci anni, la paziente \u00e8 stata regolarmente visitata da pediatri e neurologi perch\u00e9 lamentava forti mal di testa e altri sintomi somatici. Si sono verificate anche &#8220;convulsioni&#8221;, ma sono state classificate elettroencefalograficamente come non di origine epilettica.<\/p>\n<p>Secondo i resoconti dei genitori, il paziente ha partecipato alla vita familiare. Tuttavia, aveva notato fin dall&#8217;inizio che qualsiasi emozione provocava nel paziente una forte agitazione, che lei poteva gestire solo ponendo fine alla situazione. Oltre alla scuola, il paziente suonava uno strumento e faceva sport, aveva amici. Il paziente ha conseguito un diploma di maturit\u00e0 speciale e ha fatto domanda di apprendistato. I genitori hanno descritto che la paziente sognava di formarsi come assistente all&#8217;infanzia e non riusciva ad accettare che le mancassero i prerequisiti necessari per farlo. Dopo diversi rifiuti di apprendistato, il paziente divenne sempre pi\u00f9 chiuso in se stesso. La paziente, accompagnata dai genitori, si \u00e8 presentata pi\u00f9 volte all&#8217;orario di consultazione del KJP a causa di paure e pensieri suicidi e alla fine \u00e8 stata ricoverata come paziente.<\/p>\n<h2 id=\"impostazione-del-trattamento-dopo-il-cambio-di-reparto\">Impostazione del trattamento dopo il cambio di reparto<\/h2>\n<p>L&#8217;assistenza 1:1 \u00e8 stata inizialmente continuata dopo il trasferimento al reparto psichiatrico per adulti. I tentativi di autolesionismo continuavano quotidianamente; in particolare, la paziente sbatteva violentemente la testa contro il muro durante gli stati di agitazione. Questo comportamento poteva essere interrotto solo tenendosi e fissando il letto della cintura. A parte questi sfoghi, il paziente dormiva anche durante il giorno, leggeva libri e guardava serie TV. La paziente consumava i pasti in una stanza singola. I contatti con medici e infermieri, psicologi, terapisti occupazionali e fisioterapisti sono stati in gran parte unilaterali. I genitori visitavano pi\u00f9 volte alla settimana e raccontavano al paziente le attivit\u00e0 familiari, giocavano a giochi da tavolo e condividevano i pasti con il paziente. Le richieste del paziente sono state inizialmente ridotte a una cooperazione minima nel contesto del mantenimento della routine quotidiana. Le offerte di relazione sono continuate. La paziente \u00e8 stata gradualmente in grado di impegnarsi nella terapia occupazionale e del movimento, ma ha sempre rifiutato le offerte psicoterapeutiche.<\/p>\n<p>Infine, \u00e8 stata negoziata e implementata con il paziente una semplice struttura giornaliera. Dopo qualche settimana, si poteva rinunciare alle fissazioni quotidiane, in quanto il paziente consentiva sempre pi\u00f9 alternative. Ha iniziato a collaborare negli Stati in crisi per ridurre la tensione. Allo stesso modo, dopo qualche altra settimana, era possibile terminare l&#8217;assistenza 1:1. La frequenza del monitoraggio poteva essere gradualmente ridotta e il paziente entrava in contatto con gli altri pazienti. Accompagnata dal padre e da un assistente, la paziente ha iniziato a fare giardinaggio dopo non aver lasciato i reparti per quasi un anno e mezzo.<\/p>\n<h2 id=\"approcci-terapeutici\">Approcci terapeutici<\/h2>\n<p>Di seguito, vengono spiegate le misure terapeutiche adottate nel prosieguo del trattamento in diverse aree.<\/p>\n<p><strong>Gestione delle relazioni:<\/strong> l&#8217;assistente infermieristica \u00e8 diventata un contatto importante per il paziente, oltre che per i genitori. L&#8217;interazione tra l&#8217;assistente e il paziente \u00e8 stata in parte non verbale e giocosa, con un&#8217;elevata accettazione e una definizione dei confini rispettosa. Qualsiasi comportamento da parte del paziente \u00e8 stato affrontato con la consueta compostezza, in conformit\u00e0 con le regole che erano state discusse in anticipo e comunicate in modo trasparente al paziente. I medici curanti si offrivano quasi quotidianamente di parlare e allo stesso tempo erano in stretto contatto con i genitori. Il paziente si \u00e8 cos\u00ec abituato al personale e ha acquisito fiducia. Brevi dialoghi su cose quotidiane sono stati ben tollerati dal paziente. Tuttavia, non appena si \u00e8 svolta una conversazione sulle prospettive future, sul ruolo concreto della paziente nel plasmare la sua vita o sull&#8217;acquisizione di competenze, la paziente \u00e8 entrata in forti stati di tensione, che si sono ridotti di nuovo solo sollevandola dalle richieste.<\/p>\n<p>Farmaci<strong>: <\/strong>sono state condotte prove di trattamento farmacologico in successione con antipsicotici e sedativi (quetiapina, zuclopenthixol, olanzapina, aloperidolo, pipamperone, lorazepam e diazepam), nonch\u00e9 un SSRI (fluoxetina) senza riduzione sostenuta dei sintomi. Pi\u00f9 recentemente, \u00e8 stato iniziato un trattamento con clozapina e acido valproico, che \u00e8 stato associato a un graduale miglioramento del controllo degli impulsi e a una riduzione dell&#8217;agitazione. Raramente, il paziente ha assunto una piccola dose di lorazepam quando era teso. Dopo il chiarimento genetico umano con la diagnosi descritta di seguito, \u00e8 stata stabilita una terapia off-label con galantamina.<\/p>\n<p><strong>Terapia occupazionale e del movimento:<\/strong> c&#8217;\u00e8 stato un approccio graduale da parte dei terapisti occupazionali e del movimento. La paziente \u00e8 stata in grado di impegnarsi in attivit\u00e0 che hanno stimolato la sua creativit\u00e0 e non hanno richiesto una comunicazione verbale impegnativa. Ha imparato a lavorare a maglia e a dipingere la seta. L&#8217;attivit\u00e0 fisica (ballare con la musica) \u00e8 diventata parte della loro routine quotidiana.<\/p>\n<p><strong>Psicoterapia:<\/strong> inizialmente la psicoterapia non ha avuto luogo a causa del forte rifiuto del paziente. Solo dopo un lungo periodo di relazione e di costruzione della fiducia \u00e8 stato possibile avviare colloqui prudenti con contenuti psicoterapeutici. L&#8217;accettazione del desiderio del paziente di morire da parte del medico e dei genitori, con l&#8217;enfasi costante sull&#8217;obiettivo terapeutico di ridurre la sofferenza, ha portato alla disponibilit\u00e0 del paziente a collaborare.<\/p>\n<p>La paziente ha imparato nuovi comportamenti per regolare le sue emozioni ed esprimere i suoi bisogni. Il team di trattamento ha lavorato con un piano comportamentale chiaramente strutturato. Questo ha permesso al paziente di implementare modi alternativi di agire sotto guida, in particolare le abilit\u00e0 per la riduzione della tensione dal repertorio della terapia dialettico-comportamentale. In particolare, gli stimoli del dolore e le abilit\u00e0 di tolleranza allo stress sono stati in grado di produrre una deviazione. Si \u00e8 continuato a praticare il riconoscimento e la denominazione dei sentimenti, ma si deve presumere che l&#8217;alessitimia non sia molto accessibile dal punto di vista terapeutico.<\/p>\n<h2 id=\"diagnostica\">Diagnostica<\/h2>\n<p>Nel corso di molti anni di trattamento, \u00e8 stato possibile trarre alcune conclusioni diagnostiche.<\/p>\n<p><strong>Sindrome da delezione 15q13.3:<\/strong> poich\u00e9 i sintomi complessivi della paziente erano di carattere sindromico (ritardo nello sviluppo, disturbo del linguaggio, dismorfia craniofacciale, alta statura e disturbo comportamentale), \u00e8 stato eseguito un esame microarray del genoma della paziente. Si scopr\u00ec che una quantit\u00e0 significativa di materiale genetico mancava dal cromosoma 15. Questo pu\u00f2 essere ereditato, ma pu\u00f2 anche verificarsi spontaneamente. I geni interessati (FAN1, TRPM1, MIR211, KLF13, OTUD7A e CHRNA 7) sono associati all&#8217;ADHD, alla schizofrenia e, pi\u00f9 in generale, allo sviluppo del sistema nervoso centrale [1]. Dalla diagnosi, la paziente \u00e8 stata trattata off-label con l&#8217;agente terapeutico galantamina, grazie ai successi pubblicati in singoli casi [2]. Per la paziente e la sua famiglia, la nuova diagnosi sembrava portare un po&#8217; di sollievo, in quanto offriva una possibile causa per i sintomi e le circostanze di vita che prima non potevano essere spiegate. Purtroppo, non \u00e8 stato possibile eseguire l&#8217;imaging cranico (cMRI).<\/p>\n<h2 id=\"possibili-correlazioni-con-i-sintomi-psicopatologici\">Possibili correlazioni con i sintomi psicopatologici<\/h2>\n<p>Si ipotizza che nella sindrome da delezione 15q13.3, il gene CHRNA7 alterato in particolare abbia effetti di vasta portata. Codifica una subunit\u00e0 del recettore nicotinico dell&#8217;acetilcolina, che \u00e8 espresso su alcuni interneuroni del cervello. Uno studio pubblicato di recente riporta un modello murino che identifica proprio questo meccanismo (la mancanza della subunit\u00e0 alfa7 del nAChR sugli interneuroni FV) come possibile causa del deterioramento cognitivo nei disturbi schizofrenici [3]. L&#8217;attivit\u00e0 alterata degli interneuroni probabilmente mette in moto una cascata di meccanismi di compensazione nelle prime fasi dello sviluppo del SNC. L&#8217;alterata modulazione colinergica dell&#8217;attivit\u00e0 inibitoria degli interneuroni pu\u00f2 essere vista in relazione all&#8217;ipotesi che le oscillazioni gamma del cervello siano &#8216;orchestrate&#8217; dagli interneuroni [4], che a loro volta sembrano essere compromessi in varie diagnosi psichiatriche [5]. Sarebbe azzardato trarre conclusioni su sintomi concreti dalla neurobiologia. Tuttavia, diverse sindromi da delezione e duplicazione possono manifestarsi come disturbo dello spettro autistico, che pu\u00f2 essere accompagnato da sintomi depressivi e psicotici. Secondo l&#8217;ICD-10, un disturbo dello spettro autistico \u00e8 caratterizzato da compromissioni qualitative nell&#8217;interazione e nella comunicazione reciproca e da un repertorio ristretto e stereotipato di interessi e attivit\u00e0, che fa parte della sintomatologia principale del paziente qui presentato.<\/p>\n<h2 id=\"discussione\">Discussione<\/h2>\n<p>Si pu\u00f2 ipotizzare che la paziente descritta fosse ben integrata nel suo ambiente grazie ai notevoli sforzi della famiglia e che fosse psicopatologicamente compensata fino a quando, nel contesto dell&#8217;adolescenza e delle richieste che ne derivavano, i suoi deficit divennero cos\u00ec evidenti da portare all&#8217;impotenza e alla disperazione. Dopo una fase di sintomi somatizzanti, la paziente ha sviluppato paure esistenziali fino a manifestare una persistente suicidalit\u00e0. Dopo aver sperimentato che le offerte di aiuto psichiatrico non fornivano immediatamente il sostegno e la riduzione sperati dei suoi deficit cognitivi e interattivi (forse congeniti), la paziente ha imparato ad assicurarsi l&#8217;attenzione degli operatori del trattamento attraverso comportamenti disfunzionali e, alla fine, a evitare completamente di stare da sola.<\/p>\n<p>Diversi fattori sembrano aver contribuito alla riduzione dell&#8217;autolesionismo dopo il cambio di setting in EP. Le conseguenze prevedibili e in parte spiacevoli (fissazione) del comportamento disfunzionale, insieme ai fattori di rinforzo positivo, hanno dato alla paziente un incentivo sufficiente a cambiare il suo comportamento. L&#8217;accettazione esplicita del desiderio di morire, sostenendo allo stesso tempo la regolazione dello stato d&#8217;animo della paziente e sollevandola dalle richieste, \u00e8 stata in grado di ridurre le sue paure. Gli approcci non verbali e gli interventi comportamentali a bassa soglia erano accettabili per il paziente, perch\u00e9 non erano ovviamente terapeutici. Le interazioni verbali sono state mantenute brevi per evitare situazioni di stress. La diagnosi di sindrome da delezione 15q13.3 ha contribuito a rendere la situazione pi\u00f9 facile da comprendere. Il farmaco \u00e8 probabilmente di secondaria importanza, ma il passaggio a una combinazione di clozapina e acido valproico e, nel corso, alla galantamina, \u00e8 stato associato per la prima volta a una riduzione degli stati di tensione. Adattando l&#8217;impostazione degli obiettivi e allontanandosi da un obiettivo di trattamento curativo, si potrebbe raggiungere per la prima volta un&#8217;alleanza terapeutica con il paziente. Tuttavia, una certa reticenza nella volont\u00e0 di collaborare \u00e8 rimasta fino alla fine e, oltre a un atteggiamento paternalistico da parte dell&#8217;\u00e9quipe terapeutica, \u00e8 stato necessario l&#8217;intervento dei genitori in particolare per rendere possibile questo sviluppo.<\/p>\n<h2 id=\"sommario\">Sommario<\/h2>\n<p>Una paziente di 16 anni al momento del ricovero \u00e8 stata sottoposta a cure intensive per oltre un anno a causa di un desiderio persistente di morire e di un comportamento autolesionista, utilizzando sia l&#8217;assistenza 1:1 che le tecniche di contenzione e di fissazione per evitare l&#8217;autolesionismo. All&#8217;inizio, le strategie di trattamento farmacologico non avevano alcun effetto e un approccio psicoterapeutico era difficilmente praticabile. Solo accettando il persistente desiderio di morte da un lato e concentrando l&#8217;interazione sul benessere momentaneo, \u00e8 stato possibile stabilire una relazione terapeutica. La diagnosi di una sindrome da delezione 15q13.3, che pu\u00f2 essere associata a sintomi dello spettro dei disturbi autistici, affettivi e psicotici, ha contribuito al sollievo della famiglia strettamente coinvolta. Dopo una permanenza di circa due anni nei reparti acuti di psichiatria infantile e adolescenziale (KJP) e di psichiatria per adulti (EP), il passaggio a una struttura di vita assistita potrebbe essere completato come una fase di sviluppo.<\/p>\n<p>\nLetteratura:<\/p>\n<ol>\n<li>Shinawi M, et al: Una piccola delezione ricorrente all&#8217;interno di 15q13.3 \u00e8 associata a una serie di fenotipi del neurosviluppo. Nature Genetics 2009; 41: 1269-1271.<\/li>\n<li>Cubells JF, et al: Trattamento farmacogenetico guidato degli scoppi d&#8217;ira ricorrenti in un uomo adulto con sindrome da delezione 15q13.3. American Journal of Medical Genetics 2011; 155A: 805-810.<\/li>\n<li>Lin H, Hsu FCh, Baumann BH, et al: Deficit corticale parvalbumina GABAergico con delezione del recettore \u03b17 nicotinico dell&#8217;acetilcolina: implicazioni per la schizofrenia. Neuroscienze Molecolari e Cellulari 2014; 61: 163-175.<\/li>\n<li>Cardin JA, et al: Il pilotaggio delle cellule fast-spiking induce il ritmo gamma e controlla le risposte sensoriali. Natura 2009; 459: 663-667.<\/li>\n<li>Herrmann CS, Demiralp T: Oscillazioni gamma dell&#8217;EEG umano nei disturbi neuropsichiatrici. Neurofisiologia clinica 2005; 116: 2719-2733.<\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIA &amp; PSICHIATRIA 2017; 15(3): 23-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Rapporto sul caso di una paziente di 16 anni che \u00e8 stata assistita in modo intensivo per oltre un anno a causa di un desiderio persistente di morire &#8211; sono&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":66336,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Rapporto di un caso di sindrome da delezione 15q13.3","footnotes":""},"category":[11519,11479,11550],"tags":[38503,17504,38499,24111],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-339798","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formazione-continua","category-psichiatria-e-psicoterapia","category-rx-it","tag-autolesionismo","tag-desiderio-di-morire","tag-sindrome-da-delezione","tag-suicidio","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-26 03:51:10","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"it_IT","wpml_translations":{"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":339805,"slug":"paciente-adolescente-com-grave-autolesao-e-desejo-de-morte-persistente","post_title":"Paciente adolescente com grave autoles\u00e3o e desejo de morte persistente","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/paciente-adolescente-com-grave-autolesao-e-desejo-de-morte-persistente\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":339811,"slug":"paciente-adolescente-con-autolesiones-graves-y-deseo-de-muerte-persistente","post_title":"Paciente adolescente con autolesiones graves y deseo de muerte persistente","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/paciente-adolescente-con-autolesiones-graves-y-deseo-de-muerte-persistente\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/339798","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=339798"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/339798\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/66336"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=339798"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=339798"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=339798"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=339798"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}