{"id":341188,"date":"2016-07-28T02:00:00","date_gmt":"2016-07-28T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/informazioni-sulla-diagnosi-o-sulla-terapia-richiesta\/"},"modified":"2016-07-28T02:00:00","modified_gmt":"2016-07-28T00:00:00","slug":"informazioni-sulla-diagnosi-o-sulla-terapia-richiesta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/informazioni-sulla-diagnosi-o-sulla-terapia-richiesta\/","title":{"rendered":"Informazioni sulla diagnosi o sulla terapia richiesta"},"content":{"rendered":"

Un bambino di otto anni in Ecuador soffre di una malattia ossea precedentemente sconosciuta della colonna vertebrale e degli arti inferiori. Questo non solo rende difficile la deambulazione, ma provoca anche un dolore crescente. \u00c8 urgente una terapia. <\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

Juan (nome cambiato), 8 anni, dell’Ecuador, soffre di una deformit\u00e0 scheletrica che colpisce principalmente la colonna vertebrale (iperlordosi lombare) e gli arti inferiori. La forma delle gambe \u00e8 cos\u00ec alterata dalla coxa vara bilaterale e dalle ginocchia valghe che le ginocchia interferiscono l’una con l’altra e un’andatura normale \u00e8 impossibile (Fig. 1)<\/strong>. Il ragazzo non \u00e8 in grado di camminare autonomamente senza supporto. Soffre anche di dolori alle gambe, che ultimamente sono aumentati in modo significativo.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Lo sviluppo mentale di Juan \u00e8 normale per la sua et\u00e0 e l’anamnesi familiare \u00e8 negativa secondo i suoi genitori. A parte la postura anormale, il bambino non presenta anomalie ed \u00e8 in condizioni nutrizionali normali.<\/p>\n

Risultati dell’immagine<\/h2>\n

Il primo contatto ha avuto luogo in Ecuador nel luglio 2015. Le immagini a raggi X erano gi\u00e0 disponibili all’epoca (Fig. 2), <\/strong>ma risalgono al 2012.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

I femori sono piegati varicamente, c’\u00e8 una coxa vara su entrambi i lati. Le metafisi distali dei femori sono distese, un po’ meno le metafisi prossimali delle tibie.<\/p>\n

Laboratorio<\/h2>\n

Sono gi\u00e0 stati eseguiti diversi esami di laboratorio, ma senza arrivare a una diagnosi. I risultati principali di questa ricerca sono:<\/p>\n

    \n
  • fosfatasi alcalina 746 U\/l (0-460), Ca urinario 10,5 mg\/24 h (100-321), IG1 105 ng\/ml (148 per 8 a), Vit D 54 ng\/ml<\/li>\n
  • Creat Serum 0,29 mg\/dl (0,7-1,2), Phosphor Serum 2,5 mg\/dl (3,4-6,2)<\/li>\n
  • Ormone paratiroideo 34,0 pg\/ml (12-74), TSH 1,79 uUI\/ml (0,4-4,0), T4 libero 1,37 ng\/dl (0,8-1,9).<\/li>\n
  • Leucociti 10,93, neutrofili 6,99, neutrofili % 63,9 (31-51), linfociti % 28,8 (38-42)<\/li>\n<\/ul>\n

    Tutti gli altri risultati erano normali.<\/p>\n

    Corso<\/h2>\n

    Finora, nessuno in Ecuador \u00e8 stato in grado di aiutare il ragazzo. Secondo lo stato attuale delle conoscenze, si tratta probabilmente di un diabete da fosfati.
    \nIl trattamento all’estero sembra per ora irrealistico, perch\u00e9 al momento non si sa a chi rivolgersi e i costi non sono sostenibili per la famiglia.<\/p>\n

    Chiamata<\/h2>\n

    Se ha esperienza con i suoi pazienti o con possibili ulteriori diagnosi, saremo lieti di sentirla – compresi gli indirizzi degli specialisti. Invii il suo messaggio a: foundation@orphanhealthcare.com<\/p>\n

    Grazie mille!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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