{"id":342232,"date":"2016-01-07T01:00:00","date_gmt":"2016-01-07T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/il-rinvio-al-laboratorio-funzionale-di-gastroenterologia-chi-quando-perche\/"},"modified":"2016-01-07T01:00:00","modified_gmt":"2016-01-07T00:00:00","slug":"il-rinvio-al-laboratorio-funzionale-di-gastroenterologia-chi-quando-perche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/il-rinvio-al-laboratorio-funzionale-di-gastroenterologia-chi-quando-perche\/","title":{"rendered":"Il rinvio al laboratorio funzionale di gastroenterologia: chi, quando, perch\u00e9?"},"content":{"rendered":"

Nella diagnostica funzionale gastrointestinale, come la manometria ad alta risoluzione, sono stati fatti grandi progressi negli ultimi anni. Le nuove tecnologie forniscono una descrizione oggettiva della funzione gastrointestinale e spesso anche una spiegazione dei disturbi del paziente. I risultati dei test hanno spesso un’influenza diretta sulla scelta di misure terapeutiche specifiche. I test aiutano a stabilire una diagnosi. Questo pu\u00f2 essere terapeutico, anche se non \u00e8 (ancora) disponibile un trattamento specifico. I pazienti che conoscono la causa dei loro sintomi possono di solito affrontare meglio la loro situazione.<\/strong><\/p>\n

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Nella prima parte di<\/a> questa revisione, \u00e8 stata delineata una procedura strutturata per esaminare i pazienti con sintomi gastrointestinali. Nella seconda parte, vengono presentate le possibilit\u00e0 di un chiarimento specialistico dei pazienti in cui non \u00e8 stato possibile trovare una causa dei sintomi con i chiarimenti di routine.<\/p>\n

Disfunzione faringea ed esofagea<\/h2>\n

Nella disfagia faringea, la videofluoroscopia \u00e8 l’indagine principale. Permette di visualizzare la struttura e la funzione dell’orofaringe e di identificare eventuali aspirazioni. Se questo esame non \u00e8 diagnostico, la manometria ad alta risoluzione con impedenza pu\u00f2 aiutare a chiarire ulteriormente la disfunzione [26]. Nel caso di problemi di deglutizione esofagea, i nuovi sistemi di catetere e manometria con un massimo di 36 sensori consentono di visualizzare le condizioni di pressione nell’intero esofago senza lacune. Alcuni cateteri possono misurare l’impedenza, in modo da documentare, oltre alla pressione, anche il passaggio del bolo [6,27]. Un risultato importante di questi studi combinati \u00e8 che la disfagia e altri sintomi esofagei sono raramente causati dalla sola motilit\u00e0 anormale. Le lamentele di solito si verificano solo quando un disturbo della motilit\u00e0 \u00e8 accompagnato da ritenzione del bolo o da reflusso [27].<\/p>\n

La nuova tecnica si traduce in una nuova definizione di disturbi della motilit\u00e0, che \u00e8 definita nella “Classificazione di Chicago” [28]. A tal fine, l’esame e la valutazione devono essere eseguiti secondo algoritmi standardizzati. Una novit\u00e0 rispetto alla manometria convenzionale \u00e8 la definizione di alcuni disturbi della motilit\u00e0 attraverso valori numerici oggettivi, che hanno dimostrato un’elevata concordanza interosservatore e accuratezza diagnostica negli studi [29,30]. La nuova classificazione fa una chiara distinzione tra i disturbi gravi della motilit\u00e0 con un significato clinico indiscutibile e le anomalie che si riscontrano occasionalmente negli individui sani.<\/p>\n

Nel primo caso (ad esempio, acalasia, spasmi), \u00e8 indicato un trattamento mirato. Sulla base della manometria ad alta risoluzione (HRM), si possono distinguere tre sottotipi di acalasia [31]. Questi differiscono in modo significativo per quanto riguarda il successo terapeutico di una miotomia di Heller o di una dilatazione con palloncino pneumatico [31,32]. L’acalasia di tipo 2 risponde bene a entrambe le modalit\u00e0 terapeutiche, meno consistente \u00e8 il successo terapeutico nell’acalasia di tipo 1 (spesso con dilatazione dell’esofago). La miotomia chirurgica dell’esofago \u00e8 l’opzione pi\u00f9 probabile. Nell’acalasia di tipo 3 (acalasia spastica), questo pu\u00f2 essere combinato con la dilatazione della giunzione esofago-gastrica (dilatazione EGJ), con iniezioni di tossina botulinica nell’esofago tubulare come alternativa al massimo. I risultati a lungo termine della miotomia esofagea perorale (POEM), ancora sperimentale, non sono ancora chiari.<\/p>\n

Un punto debole dell’attuale protocollo HRM \u00e8 che, in assenza di una dismotilit\u00e0 grave, non \u00e8 possibile spiegare la causa dei sintomi. Il motivo \u00e8 che solo pochi pazienti presentano disfagia durante la deglutizione dell’acqua. In studi recenti, l’HRM (spesso insieme all’impedenza) \u00e8 stato utilizzato per indagare la complessa funzione esofagea durante l’alimentazione [33,34]. Esaminando la funzione esofagea durante il pasto, \u00e8 possibile visualizzare la maggior parte dei disturbi sintomatici della motilit\u00e0 (Fig. 1) <\/strong>. In uno studio si \u00e8 potuto dimostrare che nei pazienti con disfagia dopo la fundoplicatio con un pasto di prova, spesso si poteva rilevare un’ostruzione al deflusso dell’EGJ clinicamente rilevante. La maggior parte di questi pazienti \u00e8 stata trattata con successo con la dilatazione con palloncino della cuffia fundoplicatio [34]. Un esame HRM prolungato dopo aver mangiato pu\u00f2 rivelare la causa dei sintomi di reflusso e di altri sintomi postprandiali. Questo esame \u00e8 particolarmente importante quando \u00e8 necessario distinguere tra gli eventi tipici del reflusso e i disturbi comportamentali, ad esempio la sindrome di ruminazione o l’eruttazione sopragastrica [24].<\/p>\n

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Malattia da reflusso gastroesofageo<\/h2>\n

Nei Paesi europei, il 5-15% della popolazione riferisce di soffrire di bruciore di stomaco o di altri disturbi gastrici almeno due o tre volte alla settimana [1]. La malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) viene diagnosticata in base ai sintomi e all’endoscopia [35]. Se i sintomi rispondono male agli inibitori della pompa protonica (PPI) ad alto dosaggio, la moderna diagnostica funzionale pu\u00f2 essere utilizzata per fare una diagnosi differenziale differenziata e clinicamente rilevante. Un algoritmo di gestione per i pazienti refrattari, basato sulle linee guida della Societ\u00e0 tedesca di gastroenterologia, \u00e8 mostrato nella figura 2<\/strong>.<\/p>\n

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Le lesioni della mucosa dell’esofago, accertate per via endoscopica, consentono di diagnosticare la malattia da reflusso erosiva o, nel migliore dei casi, l’esofago di Barrett. La malattia da reflusso non erosiva (NERD) \u00e8 definita come una malattia da reflusso senza una lesione rilevabile endoscopicamente. In base a questi criteri, la NERD \u00e8 la forma pi\u00f9 comune di GERD, che rappresenta fino al 70% dei pazienti con i sintomi tipici del reflusso. L’accuratezza con cui si pu\u00f2 diagnosticare la GERD in base ai sintomi tipici del reflusso o al miglioramento dei sintomi con gli IPP \u00e8 limitata. I sintomi tipici – bruciore di stomaco e rigurgito acido – erano presenti solo nel 49% dei pazienti con NERD in uno studio, nei quali la malattia da reflusso \u00e8 stata confermata dalla pH-metria BRAVO a 48 ore. Al contrario, fino al 23% dei pazienti con sintomi classici di reflusso non ha una malattia da reflusso provata dal pH-metrico [36]. Questa percentuale \u00e8 ancora pi\u00f9 alta (fino al 75%) nei pazienti con sintomi di reflusso atipici, come dolore epigastrico, tosse cronica o altri disturbi alla gola [37]. Questi fatti dimostrano chiaramente che solo le misurazioni fisiologiche oggettive possono distinguere i pazienti con GERD da quelli con disturbi gastrointestinali funzionali.<\/p>\n

Formalmente, la GERD dovrebbe essere diagnosticata utilizzando la pH-metria o l’analisi combinata dell’impedenza intraluminale e la pH-metria (MII-pH). Per ottimizzare la sensibilit\u00e0 diagnostica degli esami, questi dovrebbero essere eseguiti senza l’assunzione di farmaci PPI [38]. Il vantaggio dell’analisi combinata con l’impedenza permette di rilevare non solo il reflusso acido, ma anche il cosiddetto reflusso non acido. Nei pazienti che hanno sintomi persistenti con PPI, il reflusso non acido causa fino al 50% dei sintomi tipici del reflusso e il 25% dei sintomi atipici (tosse) [37,39]. L’analisi dell’impedenza consente anche di rilevare il movimento dell’aria nell’esofago. Questo permette una diagnosi oggettiva di aerofagia o di rutto sopra-gastrico, anche  se la pH-metria \u00e8 negativa [40].<\/p>\n

In circa il 10% dei pazienti, l’esame esofageo con catetere non pu\u00f2 essere eseguito a causa di un’intolleranza. Circa lo stesso numero di pazienti non pu\u00f2 mangiare, lavorare o dormire come di consueto durante l’esame a causa del disagio locale, per cui l’esame spesso fornisce risultati falsi negativi. In queste situazioni, la pH-metria wireless (BRAVO) \u00e8 una buona alternativa [41]. Un altro vantaggio dei sistemi senza catetere \u00e8 la possibilit\u00e0 di prolungare l’esame fino a 96 ore. Questo aumenta la probabilit\u00e0 di dimostrare qualsiasi relazione tra eventi di reflusso e sintomi [42].<\/p>\n

Nei pazienti con sintomi di reflusso ed esposizione patologica all’acido nell’esofago, la diagnosi di NERD \u00e8 chiara. Un’associazione positiva di sintomi ed episodi di reflusso acido o non acido (anche senza esposizione patologica all’acido) porta alla diagnosi di esofago ipersensibile, un’altra forma di NERD. Se \u00e8 possibile escludere sia il reflusso patologico che un’associazione del reflusso con i sintomi, viene fatta la diagnosi di “bruciore di stomaco funzionale”. Questa distinzione nella classificazione \u00e8 clinicamente rilevante. Se la diagnosi di GERD \u00e8 supportata da un reflusso gastro-esofageo patologico o da un’associazione positiva dei sintomi con la pH-metria, i pazienti con NERD o esofago ipersensibile rispondono altrettanto bene alla terapia medica o chirurgica, come i pazienti con malattia da reflusso erosiva [43\u201346].<\/p>\n

Disturbi del tempo di transito intestinale e della digestione<\/h2>\n

L’anomalia della motilit\u00e0 e della funzione gastrica e intestinale \u00e8 presente nella gastroparesi, nella dispepsia funzionale e nella sindrome dell’intestino irritabile. La misurazione dello svuotamento gastrico ritardato o accelerato e del tempo di transito dell’intestino tenue mediante la scintigrafia, i test del respiro con C13 o la nuova Smartpillola pu\u00f2 essere importante dal punto di vista diagnostico (ad esempio, per la diagnosi di gastroparesi o di sindrome da “dumping gastrico”) [47,48]. Tuttavia, se non si tratta di un quadro clinico distinto, l’associazione dei sintomi con il risultato della determinazione del transito \u00e8 debole e il risultato non ha alcuna influenza sul concetto di trattamento clinico [49,50]. Altri metodi sofisticati per valutare varie funzioni motorie e sensoriali dell’apparato gastrointestinale (ad esempio, il barostato gastrico, la risonanza magnetica) forniscono informazioni pi\u00f9 rilevanti, ma purtroppo non sono disponibili nella pratica clinica [51]. Sono in fase di sviluppo nuovi metodi scintigrafici che registrano il riempimento gastrico (accomodazione) e misurano lo svuotamento gastrico con una valutazione simultanea dei sintomi [52].<\/p>\n

I test del respiro basati sull’idrogeno sono spesso utilizzati per documentare il malassorbimento di lattosio o fruttosio. A causa della fermentazione batterica dei carboidrati non assorbiti o assorbiti in modo insufficiente nell’intestino tenue, nel colon si forma idrogeno. Questo si diffonde molto rapidamente nel sangue e pu\u00f2 essere rilevato prontamente nel respiro. Se il contenuto di idrogeno nell’alito aumenta dopo l’ingestione di lattosio o fruttosio e contemporaneamente si verificano i disturbi tipici (flatulenza, crampi addominali, borborigmi, diarrea), la prova di un’intolleranza al lattosio o al fruttosio \u00e8 certa. I test del respiro al lattulosio o al glucosio possono essere utilizzati per rilevare la sovracrescita batterica nell’intestino tenue. I breath test al lattulosio possono essere utilizzati anche per valutare il tempo di transito orocecale e per dimostrare se nel colon \u00e8 presente una flora produttrice di idrogeno.<\/p>\n

Negli ultimi anni, queste indicazioni sono state messe in discussione a causa delle debolezze intrinseche dei test. I risultati falsi negativi dei breath test si verificano quando mancano i batteri produttori di idrogeno nel cieco (la determinazione simultanea del metano aumenta solo leggermente la sensibilit\u00e0). Quando si rileva una sovracrescita batterica con il test del lattulosio, non sono rari i risultati falsi positivi a causa dell’elevata variabilit\u00e0 del tempo di transito intestinale [53]. Anche la rilevanza clinica dei risultati di questi studi \u00e8 controversa. Fino a 20 g di lattosio (400 ml di latte) sono spesso ben tollerati dai soggetti sani, anche se c’\u00e8 un deficit genetico di lattasi [54]. I pazienti che reagiscono in modo eccessivo a piccole quantit\u00e0 di lattosio di solito soffrono di sindrome dell’intestino irritabile e reagiscono anche al fruttosio e ad altri carboidrati e polisaccaridi fermentabili  (FODMAPs).<\/p>\n

Un ulteriore sviluppo del breath test al lattulosio\/FODMAP \u00e8 la combinazione con una scintigrafia. In questo caso, il lattulosio viene marcato radioattivamente e, oltre a determinare l’idrogeno nel respiro, viene scattata un’immagine scintigrafica dell’addome a intervalli regolari. Il movimento del lattulosio attraverso il tratto gastrointestinale diventa cos\u00ec visibile. Questo metodo migliora la specificit\u00e0 e la sensibilit\u00e0 del test e allo stesso tempo permette di associare i sintomi intestinali alla fermentazione e alla localizzazione di un’eventuale sovracrescita batterica [53].<\/p>\n

Un’altra applicazione del breath test al 13C \u00e8 la diagnosi o il controllo dell’eradicazione dell’Helicobacter pylori. Dopo la somministrazione di urea marcata con 13C, le ureasi dell’Helicobacter pylori formano 13CO2, il cui aumento nel respiro indica una colonizzazione dello stomaco con questi batteri. La sensibilit\u00e0 e la specificit\u00e0 sono eccellenti e sostituiscono le procedure istologiche. Pertanto, il breath test al 13C pu\u00f2 essere ben utilizzato per rilevare l’infezione da Helicobacter pylori in assenza di un’indicazione per l’endoscopia [55]. Il fattore pi\u00f9 importante che influenza la validit\u00e0 del test \u00e8 il pH dello stomaco. Pertanto, se possibile, la terapia con PPI deve essere sospesa almeno sette giorni prima di un breath test dell’Helicobacter pylori programmato.<\/p>\n

Disfunzione ano-rettale<\/h2>\n

L’apparato di continenza, costituito dal retto e dagli sfinteri anali, \u00e8 un sistema di organi complesso che, in interazione con il pavimento pelvico, consente la defecazione e la continenza fecale. La disfunzione anale \u00e8 comune, soprattutto nelle donne dopo un parto vaginale e nelle persone anziane, anche se molti pazienti non ne parlano per vergogna. L’incontinenza fecale, in particolare, spesso non viene segnalata, a meno che il medico non la richieda espressamente. I questionari standardizzati e il “Bristol Stool Score” possono fornire un buon aiuto. \u00c8 importante un’anamnesi accurata, soprattutto per quanto riguarda domande su interventi chirurgici addominali e ginecologici, farmaci (oppioidi, lassativi), parti vaginali e consistenza e frequenza delle feci.<\/p>\n

Le principali indicazioni per la diagnostica della funzione ano-rettale sono l’incontinenza fecale, lo stimolo frequente alla defecazione, la stitichezza refrattaria alla terapia e i disturbi della defecazione. Per la valutazione clinica di questi disturbi, \u00e8 importante l’uso combinato di diversi metodi di esame, come l’ecografia endoanale, la manometria anale, la misurazione del barostato rettale e la risonanza magnetica-defecografia [56]. La moderna manometria anale ad alta risoluzione pu\u00f2 mostrare la funzione dello sfintere interno ed esterno in modo pi\u00f9 preciso e affidabile rispetto alla manometria convenzionale [57]. Nei pazienti con problemi di continenza, la manometria anale viene combinata con l’ecografia endoanale, in modo da poter valutare anche la struttura dello sfintere anale (Fig. 3).<\/strong> Questi esami possono fornire indizi importanti sull’eziologia dell’incontinenza fecale passiva, attiva (da urgenza) o combinata. Si pu\u00f2 registrare anche un disturbo funzionale della defecazione nel senso di una defecazione dissinergica (ad esempio, contrazioni paradossali). La misurazione del barostato rettale, solitamente eseguita nella stessa seduta della manometria anale, fornisce informazioni sulla distensibilit\u00e0 e sulla capacit\u00e0 del serbatoio rettale e sulla sensibilit\u00e0 del retto [57]. Per esempio, i pazienti con un volume rettale ridotto e una bassa sensibilit\u00e0 possono avere difficolt\u00e0 a mantenere la continenza anche con una funzione sfinterica normale.<\/p>\n

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Il risultato di questi test di solito porta a un trattamento razionale dell’incontinenza. La fisioterapia specializzata con biofeedback \u00e8 molto efficace nei pazienti con uno sfintere intatto che non riescono a mantenere la pressione di serraggio per periodi prolungati, e anche nei pazienti con incontinenza da urgenza dovuta a ipersensibilit\u00e0 viscerale [58,59]. Tuttavia, questa forma di trattamento \u00e8 poco utile nel caso di patologie che non possono essere migliorate con l’allenamento (ad esempio, nel caso di insufficienza dello sfintere interno o di percezione rettale gravemente disturbata) [59]. La ricostruzione chirurgica dello sfintere anale \u00e8 solitamente utile solo nei pazienti con una debole pressione di serraggio dovuta a una lacerazione pi\u00f9 ampia dello sfintere esterno. In situazioni particolari, pu\u00f2 essere utile l’impianto di un pacemaker per la neurostimolazione sacrale.<\/p>\n

Il test di espulsione del palloncino, in cui si chiede ai pazienti di espellere un palloncino riempito di aria o di acqua entro un minuto, fornisce ulteriori indizi sulla presenza di un disturbo funzionale o strutturale della minzione [60]. Per i disturbi della defecazione causati dalla dissinergia del pavimento pelvico, il trattamento di biofeedback \u00e8 efficace [61]. Se la manometria anale ad alta risoluzione e gli esami rettali sono irrilevanti e si sospetta una causa strutturale della disfunzione della minzione, la defecografia con risonanza magnetica pu\u00f2 essere di ulteriore aiuto [62]. Se questo mostra un rettocele retinico con intussuscezione o un grave decorso del pavimento pelvico, deve essere discussa la riparazione chirurgica.<\/p>\n

Se non \u00e8 possibile rilevare alcuna patologia ano-rettale e la cosiddetta “stipsi da transito lento” \u00e8 una possibile diagnosi differenziale, \u00e8 utile la determinazione del tempo di transito (marcatori radiodensi o scintigrafia). In questo caso, la terapia consiste nell’intensificare le misure lassative o la terapia procinetica. Se anche il tempo di transito \u00e8 normale, la diagnosi pi\u00f9 probabile \u00e8 la sindrome dell’intestino irritabile  o la percezione disturbata dell’ano-retto. In questi casi, c’\u00e8 spesso un problema psicosociale, purtroppo spesso anche un abuso mentale o sessuale. Questo dovrebbe essere richiesto.<\/p>\n

Conclusione<\/h2>\n

I sintomi causati da un’anomalia della motilit\u00e0 e della funzione gastrointestinale sono comuni. La presentazione molto aspecifica dei disturbi, la mancanza di una diagnosi definitiva mediante endoscopia e altri esami, la coesistenza di fattori psicosociali e spesso la mancanza di opzioni terapeutiche specifiche rendono la gestione di queste cosiddette malattie funzionali gastrointestinali molto difficile. Nella valutazione iniziale di questi pazienti, si deve escludere una malattia pericolosa per la vita e decidere se sono necessarie ulteriori indagini o se non \u00e8 possibile effettuare una prova di terapia empirica. In passato, l’importanza del laboratorio funzionale per la diagnosi e la pianificazione della terapia delle malattie funzionali era piuttosto bassa. I nuovi sviluppi tecnici, come la manometria ad alta risoluzione, hanno portato sia a una migliore comprensione della fisiopatologia dei disturbi gastrointestinali, sia a nuove classificazioni oggettive dei disturbi della motilit\u00e0. I risultati di questi test hanno spesso un’influenza diretta sulla scelta di misure terapeutiche specifiche. Una diagnosi definitiva pu\u00f2 essere di per s\u00e9 terapeutica, anche se non \u00e8 (ancora) disponibile un trattamento specifico. I pazienti che conoscono la causa dei loro sintomi sono pi\u00f9 soddisfatti, riescono a gestire meglio la loro situazione e si recano dal medico di famiglia o dal gastroenterologo molto meno spesso rispetto ai pazienti che non hanno questa conoscenza [64].<\/p>\n

\nBibliografia dell’editore<\/strong><\/em><\/p>\n

\nPRATICA GP 2015; 10(12): 32-36<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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