{"id":343328,"date":"2015-05-11T02:00:00","date_gmt":"2015-05-11T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/raro-ma-facilmente-trattabile-quindi-lo-tenga-presente-nella-pratica\/"},"modified":"2015-05-11T02:00:00","modified_gmt":"2015-05-11T00:00:00","slug":"raro-ma-facilmente-trattabile-quindi-lo-tenga-presente-nella-pratica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/raro-ma-facilmente-trattabile-quindi-lo-tenga-presente-nella-pratica\/","title":{"rendered":"Raro, ma facilmente trattabile – quindi lo tenga presente nella pratica!"},"content":{"rendered":"

L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH) riduce l’aspettativa di vita dei pazienti colpiti e spesso limita drasticamente la loro qualit\u00e0 di vita. La diagnosi pi\u00f9 precoce possibile \u00e8 estremamente importante, perch\u00e9 oggi, con eculizumab, \u00e8 disponibile una terapia mirata che migliora significativamente la prognosi. Purtroppo, i sintomi della PNH sono aspecifici. I fornitori di cure primarie possono comunque contribuire molto a una diagnosi pi\u00f9 rapida, riflettendo sul quadro clinico della PNH.<\/strong><\/p>\n

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L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH) \u00e8 un raro disturbo dell’ematopoiesi. A causa di una mutazione genetica acquisita e non ereditabile nelle cellule staminali ematopoietiche, mancano alcune proteine sulla superficie cellulare degli eritrociti, che proteggono le cellule del sangue dagli attacchi del sistema del complemento. Di conseguenza, gli eritrociti vengono distrutti a livello intravasale.<\/p>\n

La PNH provoca una serie di sintomi, ma solo aspecifici. I sintomi tipici sono stanchezza cronica, dolore addominale, alla testa e al petto, dispnea, disfagia e, negli uomini, disfunzione erettile (tab. 1) <\/strong>. Poich\u00e9 questi sintomi sono cos\u00ec poco specifici, i pazienti vengono spesso trattati in modo inadeguato e inappropriato per mesi e anni. \u00c8 fatale perch\u00e9 la malattia \u00e8 cronicamente progressiva e il rischio di complicazioni aumenta con la durata della malattia.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Alta mortalit\u00e0 e morbilit\u00e0<\/h2>\n

Come conseguenza dell’emolisi cronica, pu\u00f2 verificarsi un sovraccarico di ferro e danni epatici e renali. Inoltre, la PNH \u00e8 associata alla trombofilia, che aumenta notevolmente il rischio di eventi tromboembolici: il 28-49% di tutti i pazienti con PNH sperimenta almeno una tromboembolia nel corso della malattia, con conseguenze corrispondenti come ictus, infarto miocardico, embolia polmonare, ischemia addominale, trombosi venosa profonda, ecc. Il tromboembolismo \u00e8 anche la causa pi\u00f9 comune di morte nei pazienti con PNH, mentre la seconda causa pi\u00f9 comune \u00e8 l’insufficienza renale cronica. Il 35% dei pazienti con PNH muore entro i primi cinque anni dalla diagnosi, il 50% entro i primi dieci anni. La morbilit\u00e0 dei pazienti \u00e8 spesso considerevole a causa della stanchezza e del dolore cronici, e molti sono spesso ricoverati in ospedale e impossibilitati a lavorare.<\/p>\n

Diagnostica: l’anemia non \u00e8 sempre presente.<\/h2>\n

Poich\u00e9 la PNH \u00e8 molto rara e i sintomi sono aspecifici, spesso ci vogliono anni prima che venga fatta una diagnosi corretta. Per fare la diagnosi, una cosa vale soprattutto per i fornitori di cure primarie: pensare alla possibilit\u00e0 di PNH! Se ci sono sintomi sospetti o Se sono presenti delle malattie, sono consigliabili i seguenti esami di laboratorio:<\/p>\n

    \n
  • LDH: concentrazione aumentata<\/li>\n
  • Aptoglobina: concentrazione diminuita<\/li>\n
  • D-dimeri: concentrazione aumentata negli eventi tromboembolici<\/li>\n
  • L’anemia \u00e8 talvolta presente, ma non sempre!<\/li>\n<\/ul>\n

    Se si sospetta la PNH, il paziente deve essere indirizzato a un ematologo (Fig. 1) <\/strong>. Il gold standard per confermare la diagnosi di PNH \u00e8 l’analisi citometrica a flusso degli eritrociti e dei granulociti in un campione di sangue periferico per rilevare l’assenza di proteine di superficie sulle cellule del sangue.<\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    Terapia con eculizumab<\/h2>\n

    Per trattare la PNH si utilizzano misure di supporto come trasfusioni, antidolorifici e anticoagulazione. Da alcuni anni, in Svizzera dal 2010, \u00e8 disponibile anche una terapia mirata sotto forma di eculizumab (Soliris\u00ae<\/sup>). Eculizumab \u00e8 un anticorpo monoclonale contro il fattore C5 del complemento. Il trattamento con eculizumab riduce l’emolisi intravascolare e riduce drasticamente il rischio di tromboembolismo nei pazienti con PNH.<\/p>\n

    Questi effetti hanno un impatto decisivo sulla prognosi dei pazienti con PNH: gli studi dimostrano che la loro aspettativa di vita aumenta in modo significativo con il trattamento con eculizumab: Il tasso di sopravvivenza a 5 anni \u00e8 del 95,5% nei pazienti trattati e del 66,8% nei pazienti non trattati. I pazienti trattati raggiungono cos\u00ec un’aspettativa di vita che non differisce pi\u00f9 da quella della popolazione generale.<\/p>\n

    In Svizzera, l’indicazione alla terapia deve essere data in un ospedale universitario o in uno degli ospedali cantonali di Aarau, Bellinzona, Lucerna o Lucerna. St. Gallen. Anche i controlli dei pazienti nell’ambito dei registri devono avvenire in questi centri. La somministrazione di eculizumab tra questi controlli pu\u00f2 essere effettuata in un ospedale locale.<\/p>\n

    Ulteriori letture:<\/p>\n

      \n
    • Compendio svizzero dei medicinali, Riassunto delle caratteristiche del prodotto di Soliris.<\/li>\n
    • Audebert HJ, et al: J Neurol 2005; 252(11): 1379-1386.<\/li>\n
    • Borowitz MJ, et al: Cytometry B Clin Cytom 2010; 78(4): 211-230.<\/li>\n
    • Brodsky RA: PNH. Ematologia. Princ\u00ecpi di base. Pratica. 4\u00b0 Ed. Filadelfia: Elsevier Churchill Livingstone; 2005; 419-427.<\/li>\n
    • Ufficio federale della sanit\u00e0 pubblica, elenco delle specialit\u00e0 Soliris.<\/li>\n
    • Gerber B, et al: BMJ Case Rep 2011; 2011.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Br J Haematol 2010; 149(3): 414-425.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Br J Haematol 2007; 137: 181-192.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2006; 108: 985.<\/li>\n
    • Hill A, et al: Blood 2013; 121(25): 4985-4996, quiz 5105.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: Blood 2007; 110(12): 4123-4128.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: Am J Hematol 2010; 85(8): 553-559.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: Br J Haematol 2013; 162(1): 62-73.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al: N Engl J Med 1995; 333(19): 1253-1258.<\/li>\n
    • Kelly RJ, et al: Blood 2011; 117(25): 6786-6792.<\/li>\n
    • Lee JW, et al: Int J Hematol 2013; 97(6): 749-757.<\/li>\n
    • Meyers G, et al: Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2007; 110: 3683.<\/li>\n
    • Moyo VM, et al: Br J Haematol 2004; 126(1): 133-138.<\/li>\n
    • Parker C, et al: Blood 2005; 106(12): 3699-3709.<\/li>\n
    • Rother RP, et al: JAMA 2005; 293(13): 1653-1662.<\/li>\n
    • Schrezenmeier H, et al: Haematologica 2014; 99(5): 922-929.<\/li>\n
    • Soci\u00e9 G, et al: Lancet 1996; 348(9027): 573-577.<\/li>\n<\/ul>\n

      PRATICA GP 2015; 10(4): 25-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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