{"id":343622,"date":"2015-03-21T01:00:00","date_gmt":"2015-03-21T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/percorsi-di-diagnostica-test-genetici-per-scopi-medici\/"},"modified":"2015-03-21T01:00:00","modified_gmt":"2015-03-21T00:00:00","slug":"percorsi-di-diagnostica-test-genetici-per-scopi-medici","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/percorsi-di-diagnostica-test-genetici-per-scopi-medici\/","title":{"rendered":"Percorsi di diagnostica – test genetici per scopi medici"},"content":{"rendered":"

Gli enormi progressi compiuti nel campo della genetica umana negli ultimi anni hanno gi\u00e0 portato all’identificazione della causa di oltre quattromila malattie genetiche (congenite). Oggi, sempre pi\u00f9 persone possono essere diagnosticate, confermate o escluse grazie ai test genetici del loro patrimonio genetico (test genetici, da non confondere con i test genetici su internet).<\/strong><\/p>\n

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I test genetici possono essere effettuati prima o dopo la nascita, esaminando i cromosomi (citogenetica) e\/o i geni (genetica molecolare). Viene utilizzato soprattutto nelle situazioni in cui gli esami clinici abituali non consentono di fare una dichiarazione conclusiva. Questo \u00e8 particolarmente importante nelle fasi iniziali di una malattia e nei bambini e negli adolescenti.<\/p>\n

Accorciare il percorso della sofferenza<\/h2>\n

La caratterizzazione genetica precoce e chiara della malattia non solo influenza positivamente la prognosi e la gestione della malattia, ma abbrevia anche in modo massiccio la sofferenza diagnostica, spesso lunga anni, delle persone colpite. Anche quando una diagnosi clinica \u00e8 apparentemente certa, i test genetici possono essere essenziali. Per esempio, nelle malattie la cui mutazione causale pu\u00f2 essere presente in diversi geni. Questa situazione si applica, ad esempio, alla rara malattia del tessuto connettivo sindrome di Marfan (MFS), in quanto sono possibili mutazioni in diversi geni quando si sospetta clinicamente la MFS.<\/p>\n

Una malattia \u00e8 considerata rara se colpisce non pi\u00f9 di una persona su 2000. Esistono pi\u00f9 di 5000 malattie rare. In totale ne soffrono circa mezzo milione di svizzeri, tanti quanti ne soffrono di diabete. Poich\u00e9 l’80% delle malattie rare \u00e8 di origine genetica, i test genetici sono importanti in questo contesto.<\/p>\n

Terapia, prevenzione e pianificazione familiare<\/h2>\n

Anche se la maggior parte delle malattie genetiche non sono oggi curabili, la conoscenza del difetto genetico sottostante \u00e8 la base della gestione mirata della malattia. Le strategie terapeutiche possono basarsi sulla rispettiva mutazione: La ricerca \u00e8 sempre alla ricerca di nuovi farmaci su misura che tengano conto delle caratteristiche genetiche individuali dei pazienti, dando cos\u00ec forma alla medicina personalizzata.<\/p>\n

Inoltre, i test genetici presintomatici prima della manifestazione della malattia consentono una prevenzione mirata e, se la mutazione familiare \u00e8 nota, i test genetici sono particolarmente importanti anche per la pianificazione familiare.<\/p>\n

Quali sono le opzioni?<\/h2>\n

Il metodo pi\u00f9 importante di analisi genetica mirata \u00e8 il sequenziamento del DNA, che determina le basi nucleotidiche del materiale genetico e pu\u00f2 quindi rilevare con precisione le mutazioni genetiche. \u00c8 gi\u00e0 una realt\u00e0 che le indagini genetiche vengono effettuate mediante sequenziamento ad alto rendimento (“sequenziamento di nuova generazione”, NGS), in cui una combinazione selezionata di geni (il cosiddetto pannello), l’intero genoma (“genoma intero”, 3 miliardi di basi) o la sua regione codificante (“esoma intero”, ~20.000 geni) vengono sequenziati in un tempo relativamente breve e a costi inferiori rispetto al sequenziamento classico.<\/p>\n

Tuttavia, sia la qualit\u00e0, l’archiviazione e la valutazione bioinformatica che l’interpretazione degli enormi dati generati da NGS rappresentano ancora una sfida importante e costosa, anche se l’attuale elenco di analisi con la nuova posizione per NGS pu\u00f2 dare un’impressione diversa.<\/p>\n

La competenza \u00e8 centrale<\/h2>\n

Soprattutto l’interpretazione dei dati NGS con certezza diagnostica richiede molte competenze e pu\u00f2 richiedere molto tempo. Pertanto, questa valutazione \u00e8 affidata alle mani esperte degli specialisti in genetica medica FAMH\/FMH. Inoltre, un NGS di pi\u00f9 di dieci geni pu\u00f2 essere prescritto solo da medici con una qualifica federale post-laurea in “genetica medica”. Allo stesso modo, la consulenza genetica richiesta dalla legge prima e dopo i test genetici dovrebbe essere fornita da medici genetisti.<\/p>\n

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PRATICA GP 2015; 10(3): 4<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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