{"id":343676,"date":"2015-03-08T01:00:00","date_gmt":"2015-03-08T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/consulenza-genetica-quando-e-per-chi\/"},"modified":"2015-03-08T01:00:00","modified_gmt":"2015-03-08T00:00:00","slug":"consulenza-genetica-quando-e-per-chi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/consulenza-genetica-quando-e-per-chi\/","title":{"rendered":"Consulenza genetica – quando e per chi?"},"content":{"rendered":"

La consulenza genetica \u00e8 volontaria, aperta, non direttiva e completa. La domanda \u00e8 definita dalla persona che chiede consiglio nel suo contesto personale. Le diagnosi anamnestiche devono essere messe in discussione e verificate da un punto di vista medico-genetico per quanto riguarda la loro plausibilit\u00e0 e rilevanza. La Legge sui test genetici sugli esseri umani (GUMG) deve essere presa in considerazione. Per le questioni complesse, si raccomanda di coinvolgere degli specialisti.<\/strong><\/p>\n

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Nel 1975, la “consulenza genetica” e i suoi contenuti sono stati definiti per la prima volta dall’American Society of Human Genetics. La consulenza genetica \u00e8 un processo di comunicazione personale che si occupa dell’insorgenza o del rischio di insorgenza di una possibile malattia genetica, nonch\u00e9 della sua differenziazione da una malattia non genetica nella persona che richiede la consulenza o nella sua famiglia.<\/p>\n

Le informazioni genetiche possono avere un’importanza considerevole per lo sviluppo della salute e per la pianificazione della vita dell’individuo, comprese le decisioni riproduttive. Possono colpire non solo i pazienti stessi, ma anche i loro partner o altri membri della famiglia. La valutazione delle caratteristiche genetiche, dei risultati medici, compresi i risultati di laboratorio genetici e le probabilit\u00e0 di malattia, nonch\u00e9 la consulenza prima e dopo gli esami genetici sono quindi di particolare importanza.<\/p>\n

Di seguito, vengono presentati alcuni aspetti importanti per la pratica del GP. I dettagli sulla consulenza genetica nell’ambito della prescrizione di esami genetici sono regolati per legge in Svizzera dalla “Legge federale sugli esami genetici sull’uomo” (GUMG), di cui ogni medico che esegue una consulenza genetica deve essere a conoscenza. Linee guida dettagliate sulla consulenza genetica sono pubblicate dalle societ\u00e0 professionali di genetica umana e medica.<\/p>\n

Indicazioni e procedura della consulenza genetica<\/h2>\n

L’indicazione per la consulenza genetica \u00e8 fornita per tutte le domande relative all’insorgenza o alla probabilit\u00e0 di una malattia (epi-)geneticamente causata o co-causata o di un disturbo dello sviluppo. Questo include anche domande relative a possibili diagnosi differenziali con eziologie non genetiche. L’indicazione pu\u00f2 anche essere una preoccupazione soggettiva della persona che richiede la consulenza, per cui la valutazione della gravit\u00e0 di una malattia e del carico familiare viene fatta dalla persona che richiede la consulenza. Il ricorso alla consulenza genetica \u00e8 volontario.<\/p>\n

Le situazioni tipiche di consulenza nello studio includono il desiderio di una persona affetta o di un familiare di ricevere informazioni sulla malattia e sul proprio rischio di contrarla, oltre che sul rischio per la prole. Inoltre, la persona che chiede una consulenza si aspetta informazioni sulle opzioni di trattamento e sulle varie possibilit\u00e0 di affrontare il rischio. Questo include la discussione degli esami genetici, comprese le loro indicazioni, il significato e i limiti. Devono essere discusse anche le possibilit\u00e0 di utilizzo delle informazioni genetiche in relazione alla propria situazione personale, le conseguenze e le alternative decisionali, tenendo conto della situazione personale e familiare della persona che richiede la consulenza. Gli esami di laboratorio genetici possono essere ordinati in contesti molto diversi a seconda della domanda e possono avere un significato diverso per quanto riguarda il rischio di malattia. Si fa una distinzione generale tra test diagnostici, test predittivi, test dei fattori di suscettibilit\u00e0, test farmacogenetici, test per determinare la trasmissione, test prenatali, diagnosi preimpianto e test di screening.<\/p>\n

Il primo e pi\u00f9 importante compito del medico consulente \u00e8 quindi quello di chiarire la domanda della persona che chiede una consulenza e di raccogliere un’anamnesi personale e familiare dettagliata (albero genealogico di almeno tre generazioni). A seconda della domanda, devono essere raccolte informazioni sulle gravidanze precedenti, sulle influenze ambientali, sull’esposizione a sostanze nocive, sulle misure diagnostiche e\/o profilattiche gi\u00e0 eseguite sulla persona che richiede la consulenza o sui familiari interessati. Se la domanda riguarda una malattia specifica della famiglia, il medico consulente deve interrogare criticamente e assicurare la diagnosi e la causa della malattia della persona interessata. I risultati o le informazioni anamnestiche che non sono stati raccolti dal paziente stesso devono essere considerati e rivisti da un punto di vista medico-genetico per quanto riguarda la loro plausibilit\u00e0 e rilevanza. Un processo schematico di consulenza \u00e8 delineato nella Figura 1 <\/strong>.<\/p>\n

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\nLa consulenza genetica dovrebbe essere condotta in modo aperto e non direttivo, in modo che la persona che richiede la consulenza possa successivamente prendere decisioni informate, indipendenti e sostenibili, non solo ma anche in merito all’uso dei test genetici. In particolare, devono essere considerati e rispettati i valori individuali, compresi gli atteggiamenti religiosi e la situazione psicosociale del paziente.<\/p>\n

Di norma, la consulenza genetica dovrebbe essere documentata da un riassunto dei contenuti della consulenza in un linguaggio generalmente comprensibile alla persona che richiede la consulenza. Si deve concordare con la persona che richiede la consulenza quali medici saranno informati della consulenza effettuata, dei risultati degli esami genetici e dei contenuti della consulenza.<\/p>\n

Situazioni di consulenza frequenti<\/h2>\n

Malattie monogeniche: <\/strong>Un esempio classico e non raro di situazione di consulenza per una malattia monogenica \u00e8 il caso della fibrosi cistica, una malattia ereditaria recessiva con una prevalenza di circa 1:3200 nella popolazione del Nord Europa. Verr\u00e0 fatta una stima delle probabilit\u00e0 di malattia, prendendo in considerazione il grado di parentela, la consanguineit\u00e0, l’etnia, l’incidenza, le frequenze eterozigoti e le probabilit\u00e0 di mutazione. Anche in questo caso, \u00e8 importante innanzitutto che la diagnosi della persona affetta – anche tramite la genetica molecolare – e la sponsorizzazione dei genitori siano assicurate, per poter effettuare i calcoli di rischio corrispondenti in base alla domanda. Con pi\u00f9 di mille mutazioni conosciute, l’identificazione delle mutazioni familiari aiuta anche a fare affermazioni sulla manifestazione e sulla gravit\u00e0, nonch\u00e9 sulle opzioni di trattamento della malattia, che spesso dipendono dal tipo di mutazione e dalla sua combinazione. Nel calcolo del rischio, la consanguineit\u00e0 e l’etnia sono generalmente da considerare come fattori decisivi per la modifica del rischio e la sensibilit\u00e0 del test. Saranno discusse anche le diverse opzioni di test (ad esempio, la restrizione alle mutazioni comuni o l’opzione di sequenziare l’intero gene CFTR). I rischi residui dopo un test negativo devono essere presi in considerazione e le implicazioni di costo devono essere discusse, in modo che la persona che richiede la consulenza possa prendere una decisione adeguata. Le opzioni di diagnostica prenatale e di screening neonatale devono essere spiegate in dettaglio. Un altro esempio di calcolo del rischio frequentemente richiesto nella situazione di una malattia familiare legata all’X \u00e8 mostrato nella Figura 2<\/strong>.
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Disturbi dello sviluppo:<\/strong> Probabilmente la situazione di consulenza pi\u00f9 frequente deriva dal verificarsi di una disabilit\u00e0 intellettiva e\/o di una malformazione fisica di eziologia non chiara. Prima di tutto, \u00e8 necessario effettuare un chiarimento interdisciplinare delle cause nella persona colpita, sia dal lato pediatrico che da quello medico-genetico, per consentire un’ulteriore consulenza su terapie sensate, prognosi e rischi familiari di recidiva. Poich\u00e9 le possibilit\u00e0 di diagnosi genetica aumentano con lo sviluppo delle tecnologie genomiche, una rivalutazione a intervalli ha senso se la diagnosi rimane poco chiara. Questo vale anche per i malati adulti di oggi, il cui chiarimento delle cause spesso non \u00e8 stato seguito dopo la prima infanzia e quindi non soddisfa pi\u00f9 gli standard odierni. Un disturbo cromosomico causale, che oggi viene diagnosticato in un massimo del 25% dei pazienti utilizzando tecnologie di microarray, in determinate circostanze pu\u00f2 portare a un rischio significativamente aumentato di recidiva nella famiglia, se la trasmissione viene rilevata in uno dei due genitori attraverso un’aberrazione cromosomica bilanciata. In pratica, per\u00f2, le assicurazioni sanitarie rifiutano sempre pi\u00f9 spesso di coprire i costi degli esami genetici indicati. Di fatto, questo impedisce anche una consulenza competente alla famiglia e nega l’opzione della diagnosi prenatale anche ai familiari, poich\u00e9 per questo \u00e8 necessaria la conoscenza della causa specifica. Quindi, sempre pi\u00f9 spesso, le famiglie con un rischio di recidiva anche solo apparentemente elevato devono sostenere i costi in prima persona o accettare il rischio. Questo \u00e8 difficile da comunicare, visti gli standard molto elevati di altre specialit\u00e0 mediche, e viene percepito come discriminatorio.<\/p>\n

Situazioni di consulenza periconcezionale e prenatale<\/h2>\n

Rischio di stato di portatore di malattie recessive: <\/strong>Un tema importante della consulenza genetica \u00e8 rappresentato dalle questioni periconcezionali e prenatali. I medici che forniscono assistenza hanno una parte di responsabilit\u00e0 nel riconoscere le situazioni che possono significare un aumento significativo del rischio di una malattia genetica nella prole. In alcune etnie, c’\u00e8 un rischio maggiore di essere portatori di malattie recessive, come le emoglobinopatie (come l’anemia falciforme o la talassemia) nelle aree che si affacciano sul Mediterraneo, in Africa vicino all’equatore, nel sud-est asiatico, in Medio Oriente, nei Caraibi e in America centrale e meridionale. Dopo uno screening positivo (emocromo con elettroforesi dell’emoglobina), la mutazione causale deve essere identificata in entrambi i genitori per consentire il test prenatale, se lo si desidera. In conformit\u00e0 con la loro tradizione, le famiglie di origine ebraica sono solitamente consapevoli della maggiore probabilit\u00e0 di portatori di un certo numero di malattie metaboliche nella loro popolazione e spesso chiedono attivamente la possibilit\u00e0 di effettuare esami. Nel contesto della consulenza genetica, un chiarimento sul portatore dovrebbe essere discusso e offerto in ogni caso. Idealmente, la consulenza e i chiarimenti dovrebbero avvenire gi\u00e0 prima della gravidanza, poich\u00e9 durante la gravidanza il fattore tempo per i chiarimenti e per le successive decisioni a favore o contro la diagnosi prenatale pu\u00f2 essere considerevole. Anche la consanguineit\u00e0 deve essere ricercata attivamente come parte dell’anamnesi familiare – perch\u00e9 nelle coppie provenienti da Paesi con frequenti matrimoni misti, le relazioni sono spesso complesse e possono determinare un aumento significativo del rischio, soprattutto se \u00e8 nota una malattia specifica. Senza una diagnosi concreta, tuttavia, le possibilit\u00e0 dei test genetici sono limitate. Attualmente, le nuove tecnologie genomiche, in particolare il sequenziamento ad alto rendimento, consentono di studiare contemporaneamente i portatori di molte diverse malattie recessive gravi. Rimane discutibile se questo debba essere reso possibile in linea di principio per tutti i pazienti come misura preventiva in futuro. In generale, le assicurazioni sanitarie non sono obbligate a pagare gli esami effettuati nell’ambito della LAMal.<\/p>\n

Rischio di disturbi cromosomici: <\/strong>Mentre un tempo le consultazioni sul rischio generale di disturbi cromosomici nel contesto della gravidanza si concentravano sulle donne incinte di et\u00e0 superiore ai 35 anni, oggi le possibili procedure per la valutazione del rischio e la diagnosi dei disturbi cromosomici comuni devono essere discusse prima o all’inizio di ogni gravidanza. L’obiettivo di questa consulenza genetica pre o postconcezionale \u00e8 discutere il valore informativo e i limiti di varie procedure di esame non invasive per la valutazione del rischio di disturbi cromosomici, se i genitori non rifiutano questa procedura fin dall’inizio. L’obiettivo \u00e8 quello di fornire una comprensione di base dei contesti e dei principi del test, nonch\u00e9 informazioni sulle possibili decisioni successive che potrebbero essere necessarie sulla base dei risultati, al fine di consentire una decisione informata e autodeterminata. Non \u00e8 raro che l’esclusione di una malattia specifica o di un gruppo di malattie, come le anomalie cromosomiche, venga interpretata erroneamente come prova della salute del bambino. Pertanto, va detto che gli esami prenatali possono escludere un aumento del rischio o una malattia specificamente indagata, ma non possono garantire la salute. Il rischio di base di malattie neonatali gravi \u00e8 di circa l’1-2% – e di almeno il 3-5% se si considerano anche i disturbi meno gravi, spesso ben curabili, dello sviluppo infantile, dovuti a tutte le cause.<\/p>\n

Contenuti speciali di consulenza<\/h2>\n

In Svizzera, il termine consulenza genetica non \u00e8 protetto. La consulenza genetica pu\u00f2 essere offerta da medici di tutte le specialit\u00e0 e fatturata come servizio medico. Il medico consulente \u00e8 quindi l’unico responsabile della sua qualifica e della prestazione professionale della consulenza secondo i criteri di qualit\u00e0 riconosciuti a livello internazionale. In linea di principio, tuttavia, a seconda del problema, il coinvolgimento di altre discipline specializzate ha senso. A questo proposito, la GUMG regolamenta in particolare la consulenza prima degli esami predittivi e prenatali, che possono essere eseguiti solo da un medico adeguatamente qualificato.<\/p>\n

La diagnostica predittiva \u00e8 l’esame genetico per chiarire la probabilit\u00e0 che una malattia si manifesti solo in futuro. Per diverse malattie – ad esempio i tumori familiari o la malattia di Huntington – esistono raccomandazioni di consenso su come procedere. Le consulenze sulla diagnostica prenatale comprendono, oltre alle procedure di esame non invasive per la valutazione generale del rischio o la specificazione di una probabilit\u00e0 o diagnosi di malattia (ad esempio, ecografia, valutazione del rischio del primo trimestre, test prenatale non invasivo sul sangue materno), le analisi dopo il prelievo di campioni invasivi (ad esempio, campionamento dei villi coriali, amniocentesi, corocentesi). Nel contesto dell’assistenza alla persona che richiede una consulenza, le societ\u00e0 professionali raccomandano la collaborazione di un team interdisciplinare di esperti delle discipline coinvolte.<\/p>\n

Prospettive<\/h2>\n

Le possibilit\u00e0 delle tecnologie genomiche e il loro utilizzo nella diagnostica genetica stanno gi\u00e0 portando a una crescente complessit\u00e0 dell’assistenza medico-genetica ai pazienti, compresa la consulenza genetica. Oltre alla conoscenza della metodologia e dei limiti delle varie procedure di esame, una diagnosi clinica e una valutazione con risultati dettagliati del fenotipo \u00e8 sempre indispensabile nei pazienti affetti ed \u00e8 anche un prerequisito per l’uso appropriato di queste procedure di esame e l’interpretazione dei risultati. Sia dal punto di vista clinico che diagnostico, i centri medico-genetici possono contribuire a questo. Nel caso di problemi complessi, la cooperazione interdisciplinare sar\u00e0 fondamentale in futuro per garantire un’assistenza e una consulenza di alta qualit\u00e0 ai pazienti.<\/p>\n

Isabel Filges, MD<\/em><\/strong>
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Ulteriori letture:<\/p>\n

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  • Legge federale sui test genetici sugli esseri umani (GUMG): www.bag.admin.ch<\/li>\n
  • Societ\u00e0 tedesca di genetica umana (GfH),<\/li>\n
  • Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH): S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung. Medgen 2011; 23: 218-322.<\/li>\n
  • Accademia Svizzera delle Scienze Mediche (a cura di): Genetik im medizinischen Alltag – Ein Leitfaden f\u00fcr die Praxis. Seconda edizione, Schwabe 2011.<\/li>\n
  • Harper PS: Consulenza genetica pratica. Settima edizione, Hodder Arnold 2010.<\/li>\n
  • Moog U, Riess O: Genetica medica per la pratica. Georg Thieme Verlag 2014.<\/li>\n<\/ul>\n

    PRATICA GP 2015; 10(2): 26-30<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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