{"id":343833,"date":"2015-01-26T01:00:00","date_gmt":"2015-01-26T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/unanemia-rara-porta-a-limitazioni-riproduttive\/"},"modified":"2015-01-26T01:00:00","modified_gmt":"2015-01-26T00:00:00","slug":"unanemia-rara-porta-a-limitazioni-riproduttive","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/unanemia-rara-porta-a-limitazioni-riproduttive\/","title":{"rendered":"Un’anemia rara porta a limitazioni riproduttive"},"content":{"rendered":"

Al Congresso ASH 2014 di San Francisco, sono stati presentati i risultati di un ampio registro, che indicano che le donne con anemia Diamond-Blackfan soffrono di vari disturbi mestruali e complicazioni della gravidanza. Questo conferma le osservazioni della clinica che da tempo indicano queste conseguenze della rara condizione.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

(ag) <\/em>Le persone affette da anemia Diamond-Blackfan (DBA) non solo soffrono di anomalie alla nascita, ma hanno anche un rischio maggiore di sviluppare il cancro. La malattia \u00e8 caratterizzata dall’aplasia degli eritrociti. La condizione \u00e8 ereditata principalmente in modo autosomico-dominante, \u00e8 estremamente rara e colpisce entrambi i sessi in misura approssimativamente uguale. Il trattamento di questo disturbo congenito del midollo osseo prevede l’uso di corticosteroidi e trasfusioni continue di eritrociti; in alcuni casi viene preso in considerazione il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.<\/p>\n

Oltre ai disturbi sopra citati, le donne con DBA spesso soffrono di pubert\u00e0 ritardata, cicli mestruali irregolari e fertilit\u00e0 ridotta. Se la gravidanza si verifica, il rischio di complicazioni della gravidanza (tra cui aborto spontaneo, distacco prematuro della placenta e parto morto) \u00e8 maggiore rispetto alla popolazione generale [1]. La risposta al trattamento e lo stato di remissione possono cambiare anche durante le fluttuazioni ormonali, ad esempio la pubert\u00e0 e la gravidanza, anche se non \u00e8 chiaro il motivo.<\/p>\n

I dati del registro presentati<\/h2>\n

Uno studio presentato al Congresso ASH 2014 ha approfondito la questione di quali problemi riproduttivi soffrono le donne con DBA [2]. A questo scopo, sono stati distribuiti dei questionari a 224 donne di et\u00e0 superiore ai 15 anni del “Diamond Blackfan Anemia Registry of North America” (DBAR). Alle partecipanti sono state poste domande sulle mestruazioni e su altri argomenti ginecologici. A volte si trattava anche di possibili gravidanze e di complicazioni o terapie associate. Le donne sono state divise in diversi gruppi: Quelli che sono stati sottoposti a steroidi e\/o trasfusioni di sangue e\/o remissione prima dei 12 anni. L’obiettivo era quello di studiare l’effetto del trattamento sul menarca. Le variabili raccolte sono state confrontate tra loro e con la popolazione generale (utilizzando diversi registri statunitensi).<\/p>\n

Cosa \u00e8 emerso?<\/h2>\n

84 dei 224 questionari inviati hanno potuto essere valutati. L’et\u00e0 mediana delle donne che hanno risposto era di 28,6 anni.<\/p>\n

    \n
  • Il menarca si \u00e8 verificato pi\u00f9 tardi del normale sia nelle ragazze che assumevano steroidi sia in quelle che avevano subito trasfusioni di sangue. In particolare, il 39,5% del gruppo steroidi e il 77,8% del gruppo trasfusioni ha avuto la prima mestruazione all’et\u00e0 di 15 anni o pi\u00f9. Nella popolazione generale, questa cifra si aggira intorno al 2%. Le ragazze nel gruppo di trasfusione avevano un rischio significativamente pi\u00f9 alto (p<0,005) di menarca ritardato rispetto alle ragazze con steroidi o in remissione.<\/li>\n
  • Le pazienti sottoposte a trasfusione hanno sperimentato un’insufficienza ovarica prematura (menopausa prima dei 40 anni) significativamente pi\u00f9 spesso rispetto agli altri due gruppi (32,1 vs. 8,6%, p<0,025).<\/li>\n
  • Soprattutto le donne dipendenti dalla trasfusione (48,1%) hanno riferito di aver dovuto ricorrere a farmaci per regolare il ciclo mestruale.<\/li>\n<\/ul>\n

    Problemi importanti anche durante la gravidanza<\/h2>\n

    In totale si sono verificate 50 gravidanze in 23 donne. Il 60% delle gravidanze ha dato luogo a parti vivi, di cui il 43,3% erano pretermine. Nella popolazione generale, le nascite pretermine sono significativamente meno frequenti (11,5%). Inoltre, c’era una tendenza inversa rispetto ai tipi di terapia: i gruppi steroidi e remissione avevano i tassi pi\u00f9 alti di nascite pretermine (quasi due terzi in ciascun caso). Il 26% di tutte le gravidanze si \u00e8 concluso con un aborto spontaneo, il 4,3% con un parto morto – rispetto al 15% e allo 0,6% della popolazione normale. \u00c8 sorprendente che tutte le donne che avevano assunto steroidi in precedenza abbiano richiesto trasfusioni durante la gravidanza.<\/p>\n

    Complicazioni gravi<\/h2>\n

    Gli autori dello studio hanno concluso che i problemi riproduttivi giocano effettivamente un ruolo importante nelle donne con DBA. Le complicanze della gravidanza, in particolare, sono notevolmente aumentate rispetto alla popolazione normale e devono essere prese molto sul serio. Anche la forma di terapia, soprattutto la trasfusione, sembra avere una certa influenza sulle mestruazioni (sia sulla loro comparsa che sul loro decorso e fine). Il motivo potrebbe essere l’emocromatosi. In gravidanza, le trasfusioni di sangue sembrano essere indispensabili: Tutte le donne incinte hanno dovuto subire una trasfusione, prima o poi.<\/p>\n

    Gli studi futuri dovrebbero verificare se esiste una correlazione tra genotipi DBA specifici e sintomi mestruali e\/o complicazioni della gravidanza.<\/p>\n

    Fonte: Congresso ASH, 6-9 dicembre 2014, San Francisco<\/em><\/p>\n

    Letteratura:<\/p>\n

      \n
    1. Faivre L, et al: Gravidanze ad alto rischio nell’anemia di Diamond-Blackfan: un’indagine su 64 gravidanze dai registri francese e tedesco. Haematologica 2006 Apr; 91(4): 530-533.<\/li>\n
    2. Tufano AM, et al.: Conseguenze deleterie dell’anemia Diamond Blackfan sulla salute riproduttiva e sui risultati della gravidanza: Un rapporto del Diamond Blackfan Anemia Registry (DBAR). Sessione 508 al Congresso ASH: Insufficienza del midollo osseo, Poster III.<\/li>\n<\/ol>\n

      PRATICA GP 2015; 10(1): 7<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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