{"id":344321,"date":"2014-11-03T00:00:00","date_gmt":"2014-11-02T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/come-riconoscere-la-malattia-delle-ossa-fragili\/"},"modified":"2014-11-03T00:00:00","modified_gmt":"2014-11-02T23:00:00","slug":"come-riconoscere-la-malattia-delle-ossa-fragili","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/come-riconoscere-la-malattia-delle-ossa-fragili\/","title":{"rendered":"Come riconoscere la malattia delle ossa fragili"},"content":{"rendered":"

La malattia delle ossa fragili – nota a pochi come osteogenesi imperfetta (OI) – \u00e8 raramente diagnosticata in Svizzera. Tuttavia, \u00e8 una delle malattie rare pi\u00f9 comuni, ed \u00e8 per questo che esiste un’associazione di pazienti (SVOI-ASOI) che lavora da molti anni per sensibilizzare le circa 500-600 persone colpite da questa patologia e per sostenere le persone affette da OI. <\/strong><\/p>\n

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Innescata da un difetto genetico che altera in modo permanente la struttura del collagene (collagene di tipo 1) nell’organismo, l’OI si manifesta in modo molto diverso. Attualmente ci sono otto tipi conosciuti, con la forma pi\u00f9 comune che \u00e8 il Tipo I. In alcune forme, la causa, una mutazione dei geni del collagene, \u00e8 ora nota. Tuttavia, un’elevata variabilit\u00e0 dei sintomi spesso non consente una chiara classificazione da parte dello specialista. In questo articolo, descrivo le forme pi\u00f9 comuni con i maggiori effetti sulla salute.<\/p>\n

Tipo I<\/h2>\n

Il tipo 1 spesso diventa visibile solo quando i bambini stanno imparando a camminare e si verificano le prime fratture spontanee innescate da situazioni apparentemente banali. Quando si raggiunge la pubert\u00e0, la frequenza delle fratture diminuisce di nuovo. Quando la guarigione dell’osso procede normalmente, la maggior parte delle persone colpite raggiunge la dimensione adulta. Le deformit\u00e0 ossee sono piuttosto rare nel tipo I. Fino al 50% delle persone colpite presenta problemi di udito. \u00c8 qui che si verifica la dentinogenesi imperfetta (DI), che si nota per una colorazione grigio-bluastra dei denti da latte e permanenti.<\/p>\n

Tipo II<\/h2>\n

Il tipo II \u00e8 considerato la forma pi\u00f9 grave, in quanto comporta deformit\u00e0 visibili degli arti con numerose fratture – comprese le costole – gi\u00e0 nei neonati. Molto evidente appare il viso triangolare del neonato con struttura ossea morbida del cranio (testa di gomma) e sclere blu. Questo tipo di OI causa un’elevata mortalit\u00e0 infantile.<\/p>\n

Tipo III<\/h2>\n

Il tipo III \u00e8 caratterizzato da un decorso tardivo ma grave e progressivo, che porta a una riduzione dell’aspettativa di vita in circa il 25% degli adulti. La bassa statura che diventa visibile in giovane et\u00e0 \u00e8 accompagnata da gravi deformazioni ossee, soprattutto della colonna vertebrale (scoliosi e cifosi), che portano a complicazioni del sistema respiratorio. Una sclera da blu a bianca pu\u00f2 fornire un primo indizio per una diagnosi provvisoria.  <\/p>\n

Tipo IV<\/h2>\n

Il tipo IV \u00e8 considerato una forma pi\u00f9 lieve, che \u00e8 anche considerata una forma di transizione dal tipo I al III. Colpisce solo famiglie isolate e inizia nella fase iniziale dello sviluppo di bambini che sembrano sani alla nascita. All’et\u00e0 di due anni, questi mostrano una crescita ritardata con l’insorgere della curvatura spinale. Le sclere appaiono da poco appariscenti a grigie. Pochi soffrono di problemi di udito.<\/p>\n

Tipo V<\/h2>\n

Il tipo V si riferisce a un’OI caratterizzata da un callo iperplastico (callo luxeriano) senza una frattura comune. L’ipercalinizzazione disturba la struttura del tessuto connettivo in modo tale da compromettere gravemente l’elasticit\u00e0 delle membrane interooseae antibrachii e cruris. Nel corso, c’\u00e8 una rotazione verso l’interno o verso l’esterno dell’avambraccio o della parte inferiore della gamba. Questo sintomo pu\u00f2 contribuire alla diagnosi.
\nI tipi VI-VIII sono considerati forme di transizione con un decorso da grave a lieve.<\/p>\n

Nessuna cura in vista<\/h2>\n

Dal punto di vista terapeutico, le varie forme di OI non possono ancora essere curate, poich\u00e9 il difetto genetico non pu\u00f2 ancora essere trattato. Non sono disponibili farmaci efficaci. I trattamenti fisioterapici con supporto della frattura mediante chiodi intramidollari e l’integrazione di bifosfonati o ormoni contribuiscono alla stabilizzazione in misura limitata. I bifosfonati sono considerati lo stato dell’arte nell’OI, perch\u00e9 l’aumento della densit\u00e0 ossea pu\u00f2 essere misurato quando vengono assunti.<\/p>\n

Ulteriori informazioni:<\/em>
\nwww.blog.orphanbiotec-foundation.com
\nwww.svoi-asoi.ch
\nwww.svoi-asoi.ch\/index.php\/aerzteliste (elenco dei medici)<\/p>\n

PRATICA GP 2014; 9(10): 46-47<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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