{"id":344520,"date":"2014-09-25T13:38:44","date_gmt":"2014-09-25T11:38:44","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/quali-sono-i-segnali-di-allarme-di-cui-bisogna-essere-consapevoli\/"},"modified":"2014-09-25T13:38:44","modified_gmt":"2014-09-25T11:38:44","slug":"quali-sono-i-segnali-di-allarme-di-cui-bisogna-essere-consapevoli","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/quali-sono-i-segnali-di-allarme-di-cui-bisogna-essere-consapevoli\/","title":{"rendered":"Quali sono i segnali di allarme di cui bisogna essere consapevoli?"},"content":{"rendered":"

Un sistema immunitario funzionante \u00e8 fondamentale. Nelle immunodeficienze congenite e acquisite, una parte del sistema immunitario non funziona o \u00e8 completamente assente. Le immunodeficienze congenite sono rare. Circa una persona su 1000 in Svizzera \u00e8 affetta da una forma pi\u00f9 lieve di immunodeficienza congenita e circa una su 10.000 da una forma grave. In linea di massima, con le immunodeficienze congenite possono verificarsi tre problemi principali: Difesa compromessa contro le infezioni, disregolazione immunitaria (ad esempio, malattie autoimmuni e sindromi autoinfiammatorie) e aumento del rischio di malignit\u00e0.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

Poich\u00e9 le immunodeficienze congenite sono rare e possono presentarsi in modi molto diversi, spesso vengono riconosciute solo in una fase avanzata. Nei bambini, la diagnosi \u00e8 ancora pi\u00f9 difficile perch\u00e9 sono fisiologicamente pi\u00f9 propensi a contrarre infezioni a causa del loro sistema immunitario immaturo. Un’anamnesi dettagliata, un esame fisico e la successiva esecuzione di una diagnostica di laboratorio mirata sono indispensabili per fare una diagnosi. Se c’\u00e8 il sospetto di un’alterata difesa contro le infezioni, i seguenti segnali d’allarme dovrebbero farla alzare in piedi e portare la questione a un consulto specialistico per un chiarimento:<\/p>\n

    \n
  1. Otto o pi\u00f9 infezioni purulente dell’orecchio medio nell’arco di un anno<\/li>\n
  2. Due o pi\u00f9 infezioni sinusali gravi nell’arco di un anno<\/li>\n
  3. Due o pi\u00f9 polmoniti nell’arco di un anno<\/li>\n
  4. Ascessi profondi ripetuti (raccolte di pus) della pelle e\/o di altri organi.<\/li>\n
  5. Due o pi\u00f9 infezioni degli organi interni (ad esempio, meningite, avvelenamento del sangue).<\/li>\n
  6. Infezioni ripetute o estese da germi normalmente innocui (ad esempio, micobatteri atipici).<\/li>\n
  7. Infezione fungina delle membrane mucose della bocca o di altre aree della pelle, oltre il primo anno di vita.<\/li>\n
  8. Assunzione di antibiotici per due mesi senza miglioramenti significativi<\/li>\n
  9. Insufficienza nella crescita<\/li>\n
  10. Immunodeficienze congenite in altri membri della famiglia<\/li>\n
  11. Malattie infettive causate da agenti patogeni attenuati nelle vaccinazioni vive (morbillo, varicella,  poliomielite, tubercolosi, rotavirus)<\/li>\n
  12. Arrossamento cronico inspiegabile della pelle in tutto il corpo nei neonati, soprattutto sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi (malattia del trapianto contro l’ospite).<\/li>\n<\/ol>\n

    Le immunodeficienze congenite possono essere suddivise in otto gruppi principali (vedere i capitoli seguenti). Queste, a loro volta, sono infine suddivise nelle singole malattie da immunodeficienza, che sono in totale oltre 200.<\/p>\n

    Gruppi principali di immunodeficienze congenite<\/h2>\n

    Sindromi da carenza di anticorpi: le sindromi da carenza di anticorpi, i cosiddetti “deficit prevalentemente anticorpali”, rappresentano il gruppo pi\u00f9 numeroso di immunodeficienze congenite sia a livello mondiale che in Svizzera. La maggior parte di questi pazienti soffre di CVID (“immunodeficienza comune variabile”), che si manifesta principalmente all’inizio dell’et\u00e0 scolare o nella giovane et\u00e0 adulta ed \u00e8 caratterizzata da frequenti infezioni batteriche del tratto respiratorio o gastrointestinale, nonch\u00e9 da un aumento del rischio di autoimmunit\u00e0 e di tumori. Si tratta di un quadro clinico molto eterogeneo, che probabilmente si basa su molte mutazioni genetiche diverse.<\/p>\n

    Altre sindromi da carenza di anticorpi, invece, si manifestano gi\u00e0 nella prima infanzia attraverso infezioni batteriche frequenti o singole e gravi. Riconoscerli precocemente \u00e8 una sfida particolare per i medici di base e i pediatri. In caso di sospetto, \u00e8 necessario contattare un centro immunologico locale. Una semplice diagnosi di base con emocromo differenziale e determinazione delle immunoglobuline IgG, -A, -M, nonch\u00e9 degli anticorpi vaccinali contro il tetano, l’Haemophilus influenzae e gli pneumococchi, pu\u00f2 essere effettuata in anticipo.<\/p>\n

    In caso di valori di laboratorio patologici e infezioni ricorrenti, la sostituzione dell’immunoglobulina \u00e8 terapeuticamente indicata. Pu\u00f2 essere effettuata una volta al mese per via endovenosa in una clinica o in uno studio o una volta alla settimana per via sottocutanea come terapia domiciliare e di solito \u00e8 necessaria per tutta la vita.<\/p>\n

    Difetti dei fagociti:<\/strong> I difetti dei fagociti, “Difetti congeniti del numero, della funzione o di entrambi i fagociti”, comprendono sia difetti numerici dei neutrofili, come la neutropenia congenita grave, sia difetti funzionali dei neutrofili, come la malattia granulomatosa settica (CGD). Questi difetti sono caratterizzati anche da frequenti infezioni batteriche, ma anche da disturbi della guarigione delle ferite, ascessi e infezioni fungine invasive. La CGD pu\u00f2 anche presentarsi con diarrea cronica ricorrente e quindi viene spesso erroneamente interpretata come malattia infiammatoria cronica intestinale, dalla quale \u00e8 anche istologicamente indistinguibile.<\/p>\n

    In caso di sospetto, oltre all’emocromo differenziale, \u00e8 necessario eseguire dei test di funzionalit\u00e0 dei granulociti. Questo \u00e8 possibile nei centri di immunologia della maggior parte degli ospedali universitari, previa consultazione.<\/p>\n

    Nella neutropenia congenita grave, deve essere presa in considerazione la terapia sostitutiva con il fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF) per ottenere una conta neutrofila sufficiente e prevenire infezioni batteriche gravi e malattie fungine invasive.<\/p>\n

    Nella CGD, la profilassi antibiotica e antimicotica deve essere iniziata precocemente. In questo caso, l’unica terapia curativa \u00e8 il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT). Se non \u00e8 possibile trovare un donatore idoneo, la terapia genica \u00e8 possibile anche a determinate condizioni in singoli centri (solo a Zurigo in tutta la Svizzera).<\/p>\n

    Difetti delle cellule T:<\/strong> I difetti delle cellule T appartengono a un altro gruppo principale, che viene diagnosticato principalmente nell’infanzia e nella prima giovinezza. Queste sono chiamate “immunodeficienze combinate”, perch\u00e9 la mancanza di aiuto da parte delle cellule T porta inevitabilmente anche a un difetto nella funzione delle cellule B. Di solito si presentano precocemente con infezioni gravi, spesso invasive, che possono essere causate da virus, funghi, batteri o patogeni atipici come la Pneumocystis. I bambini affetti possono anche presentare diarrea cronica e\/o mancata crescita. Se si sospetta un difetto delle cellule T, \u00e8 necessario effettuare immediatamente un emocromo e se la conta dei linfociti \u00e8 <2000\/ul, \u00e8 necessario contattare immediatamente un centro di immunologia a causa del sospetto di immunodeficienza combinata grave (“SCID”), per avviare le ulteriori fasi diagnostiche e terapeutiche.<\/p>\n

    L’unica terapia curativa in questo caso \u00e8 anche l’HSCT o la terapia genica, senza la quale la maggior parte dei bambini morirebbe di infezioni nel primo anno di vita.
    \nNei bambini pi\u00f9 grandi e negli adulti, anche i difetti congeniti delle cellule T possono essere la causa dei sintomi. Questi sono dovuti a difetti congeniti nella funzione delle cellule T o nello sviluppo delle cellule T. Si basano su difetti genetici che di solito consentono una funzione residua, motivo per cui l’et\u00e0 di manifestazione pu\u00f2 essere pi\u00f9 alta rispetto alla SCID classica. Ne pu\u00f2 derivare una maggiore suscettibilit\u00e0 alle infezioni, ma anche una disregolazione immunitaria come la formazione di granulomi, malattie autoimmuni o un aumento del rischio di malignit\u00e0.<\/p>\n

    Difetto del sistema del complemento: <\/strong>le infezioni batteriche gravi, come la meningite e la polmonite, possono essere indice di un difetto del sistema del complemento. In caso di sospetto, \u00e8 necessario determinare i fattori del complemento e testare le vie alternative e classiche del complemento. Questi test, cos\u00ec come i test di funzionalit\u00e0 dei granulociti, sono disponibili nei centri di immunologia della maggior parte degli ospedali universitari, previa consultazione.
    \nPoich\u00e9 non esiste una terapia curativa per i difetti del complemento, in questo caso si effettua una profilassi antibiotica permanente o una terapia antibiotica di stand-by, a seconda del decorso clinico. Inoltre, questi pazienti devono essere dotati di una carta d’identit\u00e0 d’emergenza appropriata, proprio come tutti gli altri pazienti affetti da immunodeficienza.<\/p>\n

    Sindromi autoinfiammatorie: <\/strong>in caso di episodi di febbre ricorrenti, per lo pi\u00f9 uniformi (cosiddetti periodici), bisogna sempre considerare le immunodeficienze congenite del gruppo delle sindromi autoinfiammatorie come diagnosi differenziale. La malattia pi\u00f9 comune di questo gruppo, la febbre mediterranea familiare, si manifesta tipicamente con febbre periodica accompagnata da sierosite (ad esempio, peritonite, pleurite, artrite).<\/p>\n

    “Disregolazione immunitaria:<\/strong> linfoproliferazioni, sindrome da emofagocitosi, enteropatie o malattie autoimmuni possono essere indicazioni di immunodeficienze congenite e spesso portano a una diagnosi di disregolazione immunitaria anche nella tarda infanzia o nella giovane et\u00e0 adulta.
    \nA causa della reazione immunitaria eccessiva spesso sottostante, le immunodeficienze di questi due gruppi principali vengono trattate con colchicina, immunosoppressori classici e\/o biologici, a seconda del quadro clinico e del decorso.<\/p>\n

    “Immunodeficienze combinate con caratteristiche associate o sindromiche: <\/strong>Inoltre, esistono alcune malattie sindromiche che sono associate a un’immunodeficienza e che sono riassunte nel gruppo principale “Immunodeficienze combinate con caratteristiche associate o sindromiche”. Queste includono, ad esempio, la sindrome da iper IgE, che pu\u00f2 essere erroneamente interpretata come dermatite atopica a causa dell’elevato valore di IgE e dell’anamnesi atopica aggiuntiva spesso esistente. La sindrome da iper-IgE \u00e8 associata a ascessi cutanei stafilococcici ricorrenti e a polmonite ricorrente.<\/p>\n

    “Difetti dell’immunit\u00e0 innata”:<\/strong> Ci sono immunodeficienze che colpiscono esclusivamente la difesa immunitaria innata, non specifica, “difetti dell’immunit\u00e0 innata”, e che quindi portano a infezioni gravi e pericolose per la vita nella prima infanzia, oppure sono completamente asintomatiche e quindi rimangono inosservate, poich\u00e9 nella seconda infanzia molti meccanismi della difesa immunitaria specifica, adattativa, assumono i compiti della difesa non specifica. L’infezione iniziale \u00e8 solitamente fulminante, ma non si verifica una reinfezione con lo stesso agente patogeno, poich\u00e9 la formazione di anticorpi protettivi \u00e8 normale.<\/p>\n

    Nei bambini affetti da una di queste immunodeficienze, le infezioni spesso procedono senza o con segni molto bassi di infiammazione, come febbre o CRP, per cui la gravit\u00e0 dell’infezione viene spesso sottovalutata. La terapia in questo caso consiste principalmente in una terapia antibiotica precoce e, a seconda del difetto, nella sostituzione delle immunoglobuline. Poich\u00e9 i test necessari per la diagnosi sono complessi, \u00e8 necessario contattare un centro di immunologia vicino alla sede.  <\/p>\n

    Indipendentemente dal tipo di immunodeficienza, l’obiettivo dovrebbe essere quello di effettuare una diagnosi il pi\u00f9 precoce e precisa possibile, al fine di evitare l’insorgere di danni agli organi attraverso una terapia adeguata e precoce, influenzando cos\u00ec positivamente la qualit\u00e0 di vita e la prognosi di questi pazienti.<\/p>\n

    I link utili sono:
    \nwww.immundefekte.ch
    \nwww.kispi.uzh.ch\/de\/zuweiser\/fachbereiche\/immunologie<\/p>\n

    Miriam Hoernes, MD<\/strong>
    \nProf. Dr. Jana Pachlopnik Schmid, MD<\/strong><\/em><\/p>\n

    PRATICA GP 2014; 9(9): 46-48<\/em><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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