{"id":345172,"date":"2014-06-06T00:00:00","date_gmt":"2014-06-05T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/molte-delle-persone-colpite-sono-ancora-bambini\/"},"modified":"2014-06-06T00:00:00","modified_gmt":"2014-06-05T22:00:00","slug":"molte-delle-persone-colpite-sono-ancora-bambini","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/molte-delle-persone-colpite-sono-ancora-bambini\/","title":{"rendered":"Molte delle persone colpite sono ancora bambini"},"content":{"rendered":"

Come vengono definite le malattie rare e qual \u00e8 la situazione epidemiologica in Svizzera? In linea di principio, una condizione \u00e8 considerata rara o trascurata se ne \u00e8 affetta non pi\u00f9 di una persona su 2000. Nel complesso, queste malattie colpiscono quasi mezzo milione di persone solo in Svizzera. \u00c8 chiaro che la situazione diagnostica e terapeutica delle persone colpite deve essere migliorata.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

(ag)<\/em> Se si sommano tutte le malattie che rientrano nella categoria “malattia rara”, si arriva a circa 7000. Di questi, solo il 15% circa \u00e8 oggetto di ricerca. Pi\u00f9 di 400.000 persone in Svizzera e circa 30 milioni di persone nell’UE soffrono di questa malattia. persone in una di queste entit\u00e0, il che mette in prospettiva la parola “raro”. Un numero particolarmente elevato di persone colpite \u00e8 ancora in et\u00e0 infantile. Ci\u00f2 non sorprende, poich\u00e9 un gran numero di malattie rare, che possono includere, ad esempio, un’insufficienza delle funzioni metaboliche o degli organi, nonch\u00e9 un’alterazione della difesa e un ritardo nella crescita, sono causate da un difetto nel materiale genetico. La media dei bambini colpiti muore prima dei dieci anni.<\/p>\n

La diagnosi \u00e8 difficile<\/h2>\n

Naturalmente, solo pochi medici sono specializzati in una particolare malattia rara, il che comporta un ritardo nella diagnosi. Anche le migliori possibilit\u00e0 tecniche nel campo degli esami del sangue e genetici, ad esempio per le malattie metaboliche rare, non possono compensare questa circostanza. Pertanto, pazienti, medici, ricercatori e altri esperti devono essere collegati in rete a livello internazionale per garantire la comunicazione a vantaggio di una diagnosi pi\u00f9 rapida e quindi di una terapia pi\u00f9 efficace. Soprattutto per l’inclusione negli studi, spesso i partecipanti sono troppo pochi in un singolo Paese. Pertanto, non ha molto senso che la Svizzera agisca da sola in questo settore e che, come \u00e8 accaduto finora, abbia una scarsa rete internazionale. \u00c8 pi\u00f9 che comprensibile e molto vantaggioso che la popolazione si informi sulle malattie rare, perch\u00e9 questo abbassa anche l’ostacolo della conversazione con il medico e rende pi\u00f9 probabile la diagnosi corretta. Quanto pi\u00f9 precocemente viene rilevata una condizione di questo tipo (e la comunicazione \u00e8 fondamentale per questo), tanto maggiore \u00e8 il beneficio terapeutico in termini di qualit\u00e0 di vita e di aspettativa. Anche i centri di competenza nazionali potrebbero contribuire a migliorare la situazione (non da ultimo nell’ambito della decisione sulla remunerazione dei fondi di assicurazione sanitaria, come riportato in HAUSARZT PRAXIS 5\/2014). Esempi dall’estero mostrano come questo possa essere fatto in modo esemplare.<\/p>\n

Cura impossibile<\/h2>\n

Sebbene non sia ancora possibile una cura per la stragrande maggioranza delle malattie rare (nel caso delle malattie rare del sistema nervoso, a volte non si pu\u00f2 nemmeno prevenire la progressione), l’inizio precoce della terapia \u00e8 fondamentale. La prima fondazione svizzera per le malattie rare, la Fondazione Orphanbiotec, \u00e8 uno di questi attori attivi nel campo delle malattie rare e dello sviluppo di farmaci. \u00c8 l’iniziatore di un modello ibrido. Mentre la fondazione indipendente e senza scopo di lucro informa sulle malattie rare, d\u00e0 voce ai pazienti, crea reti e raccoglie fondi nel pubblico, l’impresa sociale associata ricerca lo sviluppo di nuovi farmaci orfani. In questo modo, i farmaci saranno finanziati congiuntamente e i rischi di avvio per gli investitori d’impatto saranno ridotti (il focus \u00e8 sulle sostanze di origine naturale). Una parte dei profitti dell’azienda, se presenti, torna alla fondazione per avviare nuovi progetti.<\/p>\n

\u00c8 necessario anche il sostegno delle autorit\u00e0<\/h2>\n

Tuttavia, per poter sviluppare e produrre farmaci nuovi e accessibili per le persone colpite, \u00e8 necessario anche il sostegno delle autorit\u00e0. L’Italia, ad esempio, richiede a tutte le aziende farmaceutiche di destinare il cinque per cento delle spese di marketing alla ricerca farmacologica in questo settore. Questo esempio potrebbe essere utilizzato anche in Svizzera per il successo della ricerca sostenibile e per sostenere le persone colpite. \u00c8 qui che l’industria farmaceutica tradizionale pu\u00f2 dare un contributo diretto alla societ\u00e0.<\/p>\n

PRATICA GP 2014; 9(6): 46-47<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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