{"id":346114,"date":"2013-12-06T00:00:00","date_gmt":"2013-12-05T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/quali-sono-le-forme-rare-di-diabete\/"},"modified":"2013-12-06T00:00:00","modified_gmt":"2013-12-05T23:00:00","slug":"quali-sono-le-forme-rare-di-diabete","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/quali-sono-le-forme-rare-di-diabete\/","title":{"rendered":"Quali sono le forme rare di diabete?"},"content":{"rendered":"

I criteri di classificazione della malattia diffusa del diabete sono cambiati pi\u00f9 volte nel corso degli anni. Dal 2000, \u00e8 stata fatta una distinzione tra le forme di tipo 1 immuno-mediate e le forme di tipo 2, che sono causate dall’insulino-resistenza, dalla ridotta secrezione di insulina o dall’infiammazione cronica. Ai Medidays di quest’anno, il Prof. Dr. med. Roger Lehmann, Zurigo, si \u00e8 concentrato sul tipo intermedio LADA e sui sottotipi MODY.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

(ag) <\/em>Il Prof. Dr. med. Roger Lehmann, medico senior dell’Ospedale Universitario di Zurigo, ha aperto la sua conferenza con dati epidemiologici: “Il diabete mellito \u00e8 un problema mondiale: 371 milioni ne soffrivano nel 2012, nel 2030 saranno 552 milioni. Il numero di pazienti con diabete \u00e8 in aumento in tutti i Paesi, ma ben l’80% di essi vive in Paesi a basso e medio reddito. La met\u00e0 dei casi \u00e8 anche sottodiagnosticata, il che significa che queste persone non sanno nemmeno di avere il diabete”. La diagnosi corretta diventa molto importante da questo punto di vista. Dovrebbe essere eseguita secondo i seguenti passaggi:<\/p>\n

    \n
  1. Il paziente presenta i sintomi del diabete o \u00e8 ad alto rischio di svilupparlo.<\/li>\n
  2. L’HbA1c<\/sub> deve essere misurata con un metodo standardizzato a livello internazionale.<\/li>\n
  3. Se il valore \u00e8 \u22656,5%, la diagnosi \u00e8 di diabete mellito, che deve essere trattato secondo le linee guida.<\/li>\n
  4. Se il valore \u00e8 <5,7%, si pu\u00f2 escludere il diabete.<\/li>\n
  5. Se il valore \u00e8 compreso tra 5,7% e 6,4%, \u00e8 necessario misurare anche il glucosio a digiuno (NPG) o eseguire un test di tolleranza al glucosio orale (OGTT).<\/li>\n
  6. Se NPG \u22657,0 e\/o 2h OGTT \u226511,1 la diagnosi \u00e8 di diabete mellito, se NPG <5,6 e\/o 2h OGTT <7,8 questo pu\u00f2 essere escluso.<\/li>\n
  7. I casi difficili sono quelli con valori compresi tra NPG 5,6 e 6,9 e\/o OGTT di 2 ore tra 7,8 e 11,0. In questo caso, \u00e8 necessaria l’educazione al rischio di diabete e la consulenza sugli interventi per lo stile di vita. I fattori di rischio pi\u00f9 importanti devono essere trattati e una nuova valutazione del sito deve essere effettuata nell’anno successivo [1].<\/li>\n<\/ol>\n

    “Quando si misura l’HbA1c<\/sub>, \u00e8 importante sapere che il contributo di una glicemia precedente all’HbA1c attuale \u00e8 del 50% nel primo mese, del 25% nel secondo e anche del 25% nel terzo e quarto. Ci\u00f2 significa che l’ultimo mese determina la met\u00e0 dell’HbA1c attuale”, ha spiegato il Prof. Lehmann. “La conversione in glicemia media si effettua con un semplice calcolo: HbA1c = (glucosio + 2,6)\/1,6 o glucosio = (HbA1c \u00d7 1,6) – 2,6”.<\/p>\n

    Gli studi sulla progressione del diabete mostrano anche che il glucosio a digiuno aumenta due anni prima della diagnosi di diabete, mentre il glucosio postprandiale aumenta sei anni prima della diagnosi di diabete [2]. Il glucosio postprandiale \u00e8 quindi chiaramente pi\u00f9 sensibile del glucosio a digiuno.<\/p>\n

    LADA come tipo intermedio<\/h2>\n

    Negli anni ’70, il diabete veniva ancora classificato in base all’et\u00e0: Diabete giovanile e dell’adulto. Questa classificazione si \u00e8 presto rivelata imprecisa. A questa \u00e8 seguita la classificazione in diabete mellito insulino-dipendente (IDDM) e insulino-indipendente (NIDDM), che \u00e8 stata sostituita nel 2000 dalla classificazione in base al tipo di patogenesi: Il diabete di tipo 1 \u00e8 una malattia immuno-mediata, mentre il tipo 2 \u00e8 una forma causata dalla resistenza all’insulina, dalla ridotta secrezione di insulina o dall’infiammazione cronica. (Tab. 1). <\/strong>Il diabete autoimmune latente in et\u00e0 adulta (diabete LADA) \u00e8 considerato un tipo intermedio. Si presenta clinicamente come il diabete di tipo 2, ma spesso \u00e8 leggermente pi\u00f9 magro e presenta un’HbA1c pi\u00f9 alta alla diagnosi. Viene diagnosticata misurando gli anticorpi GAD (come nel diabete di tipo 1). La dipendenza da insulina \u00e8 pi\u00f9 rapida rispetto al tipo 2 e le sulfoniluree tendono ad essere sfavorevoli nella terapia. L’insulina viene utilizzata come farmaco di prima scelta. Spesso questa forma resta inosservata e viene trattata come il diabete di tipo 2.<\/p>\n

    <\/p>\n

    MODI<\/h2>\n

    Il diabete giovanile ad insorgenza matura (MODY), con i suoi numerosi sottotipi, appartiene ai tipi specifici di diabete. “Una regola empirica molto semplice per la pratica \u00e8: se il paziente ha meno di 25 anni e un genitore ha il diabete, si tratta di un MODY”, spiega il Prof. Lehmann. Si tratta di un disturbo eterogeneo causato da una mutazione eterozigote, monogenica, in almeno undici geni diversi. Il diabete inizia presto nella vita, di solito nell’infanzia, nell’adolescenza o da giovani adulti, ma in ogni caso prima dei 25 anni. L’ereditariet\u00e0 \u00e8 autosomica dominante. Ad eccezione del MODY 2, ognuno di essi \u00e8 un difetto primario della secrezione di insulina. Il 3-5% di tutti i cosiddetti “diabetici di tipo 2” ne \u00e8 affetto. Frequenti e quindi importanti per il medico di famiglia sono soprattutto i sottotipi MODY 1, 2 e 3. L’80% dei casi sono MODY 2 o 3, solo il 5% MODY 1.<\/p>\n

    “Il MODY 2 \u00e8 spesso trascurato. Si verifica nell’infanzia o gi\u00e0 durante la gravidanza. Si tratta di un glucosio a digiuno elevato, le complicazioni sono rare. Il MODY 3, invece, \u00e8 pi\u00f9 comune in et\u00e0 postpuberale e risponde particolarmente bene alle sulfoniluree e, successivamente, all’insulina. Si tratta di un diabete che pu\u00f2 essere accompagnato da complicazioni microvascolari e glucosuria”, afferma il Prof. Lehmann.<\/p>\n

    Diabete gestazionale<\/h2>\n

    Questa forma di diabete \u00e8 definita dall’intolleranza al glucosio, che viene scoperta per la prima volta durante la gravidanza. La definizione \u00e8 indipendente dal fatto che la terapia sia con insulina o dieta, o che la condizione persista dopo la gravidanza. Non esclude la possibilit\u00e0 di un’intolleranza al glucosio o di un diabete preesistente. A causa dell’aumento delle donne in et\u00e0 fertile con diabete di tipo 2, ha senso sottoporre a screening le donne che presentano fattori di rischio per il diabete al primo controllo della gravidanza, utilizzando i criteri diagnostici comuni. Le donne che hanno il diabete sono chiamate “diabete in gravidanza” e non “diabete gestazionale”.<\/p>\n

    Per prendere in considerazione<\/h4>\n

    1. negli adulti e nel diabete di tipo 2 atipico, deve essere considerato anche il diabete di tipo 1 (misurazione degli anticorpi, acetone).<\/p>\n

      \n
    • Terapia con insulina<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n

      2. se c’\u00e8 un’anamnesi familiare di anomalie o di iperglicemia particolarmente lieve, si deve prendere in considerazione il MODY o il diabete mitocondriale.<\/p>\n

        \n
      • Terapia attraverso le sulfoniluree (MODY 1 e 3)<\/strong><\/li>\n
      • Terapia con insulina nel diabete mitocondriale<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n

        Fonte: “Diabetes Update”, Seminario a Medidays, 2-6 settembre 2013, Zurigo<\/em><\/p>\n

        Letteratura:<\/p>\n

          \n
        1. Kerner W, Br\u00fcckel J: Definizione, classificazione e diagnosi. Diabetologia 2010; 5: 109-112.<\/li>\n
        2. Tab\u00e1k AG, et al.: Traiettorie di glicemia, sensibilit\u00e0 all’insulina e secrezione di insulina prima della diagnosi di diabete di tipo 2: un’analisi dello studio Whitehall II. Lancet 2009 Jun 27; 373(9682): 2215-21. doi: 10.1016\/S0140-6736(09)60619-X. Epub 2009 Jun 8.<\/li>\n<\/ol>\n

          PRATICA GP 2013; 8(11): 35-37<\/em>
          \nSPECIALE CONGRESSO 2014; 6(1): 26-29<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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