{"id":346417,"date":"2014-01-08T00:00:00","date_gmt":"2014-01-07T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-genetica-non-sostituisce-la-visione-clinica\/"},"modified":"2014-01-08T00:00:00","modified_gmt":"2014-01-07T23:00:00","slug":"la-genetica-non-sostituisce-la-visione-clinica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/la-genetica-non-sostituisce-la-visione-clinica\/","title":{"rendered":"La genetica non sostituisce la visione clinica"},"content":{"rendered":"

La moltitudine di cause genetiche gi\u00e0 note delle malattie dermatologiche potrebbe portare alla conclusione che in futuro le diagnosi saranno fatte solo dall’analisi genetica. Tuttavia, il Workshop di Pediatria dell’International Summer Academy di Monaco ha sottolineato l’importanza ancora valida della diagnostica clinica e della visione clinica.<\/strong><\/p>\n

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I disturbi ereditari della cheratinizzazione sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie della pelle. Nel 2009, si \u00e8 tenuta una conferenza di consenso sulle ittiosi ereditarie; sono state descritte, nominate e classificate in sottotipi pi\u00f9 di 36 entit\u00e0. MeDOC (“Mendelian Disorders of Cornification”) definisce le ittiosi ereditarie come “disturbi genetici caratterizzati da ipercheratosi e desquamazione dell’intera pelle”. Le cheratodermatosi palmoplantari possono presentarsi in associazione con le ittiosi o in modo isolato [1]. Altre malattie di questo gruppo sono la porocheratosi, la pitiriasi rubra pilaris (PRP), la malattia di Darier e le patologie correlate [2].<\/p>\n

Ogni algoritmo diagnostico classico inizia con la descrizione del fenotipo, ha sottolineato il PD Dr med Vincenz Oji di M\u00fcnster. L’et\u00e0 di insorgenza, i primi segni clinici e il decorso, nonch\u00e9 il coinvolgimento di altri organi, forniscono importanti indizi iniziali. La presenza familiare e la modalit\u00e0 di ereditariet\u00e0 forniscono ulteriori tasselli del mosaico. La biopsia cutanea \u00e8 ancora importante per l’analisi morfologica e funzionale. Solo al quarto posto il dottor Oji ha elencato le analisi genetiche molecolari e di mutazione. Non sempre sono possibili, spesso non sono necessari e non sono desiderati dal paziente, secondo la sua valutazione attuale.<\/p>\n

L’ittiosi vulgaris \u00e8 causata da una mutazione nonsense nel gene della filaggrina; la modalit\u00e0 di ereditariet\u00e0 \u00e8 autosomica semi-dominante. La prevalenza \u00e8 indicata come 1:250-400. L’iperlinearit\u00e0 dei palmi \u00e8 quasi sempre presente. L’ittiosi recessiva x-linked (RXLI) colpisce solo la prole maschile. “Altri sottotipi di ittiosi congenita sono molto rari e la cura di queste malattie orfane \u00e8 complessa e richiede centri specializzati”, ha sottolineato il dottor Oji. Una forma particolare di ittiosi congenita isolata \u00e8 il bambino al collodio autorigenerante (SICI). Alla nascita, il neonato \u00e8 ricoperto da una membrana simile al collodio. Alcuni giorni o settimane dopo il parto, l’aspetto della pelle ritorna normale. “Questa dichiarazione pu\u00f2 aiutare i genitori con un bambino al collodio durante il difficile primo periodo”, ha detto il dottor Oji.<\/p>\n

Le uree topiche, l’acido acetilsalicilico e i retinoidi sono un’opzione terapeutica. Macrogol mostra un effetto molto buono. I retinoidi sistemici riducono la desquamazione e l’ispessimento della pelle e favoriscono la capacit\u00e0 di sudare. L’adalimumab pu\u00f2 essere utilizzato nella sindrome di Netherton (off-label). Come additivo per il bagno, si \u00e8 dimostrato efficace il bicarbonato di sodio (idrogenocarbonato di sodio), che porta alla denaturazione della cheratina e ha un effetto di dissoluzione della forfora attraverso l’alcalinizzazione. Anche l’amido di riso, mais e frumento pu\u00f2 essere considerato un additivo alternativo per il bagno.<\/p>\n

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Fotodermatosi nei bambini<\/h2>\n

I bambini dovrebbero essere protetti efficacemente dai danni del sole, ma purtroppo la profilassi non \u00e8 ancora abbastanza praticata. “Quando inizia l’estate, vediamo sempre bambini e adolescenti in ospedale con gravi sintomi di scottature solari”, ha riferito il Prof. Percy Lehmann, D\u00fcsseldorf, MD. Ha descritto perch\u00e9 la diagnosi delle dermatosi leggere pu\u00f2 essere problematica. Molti sottotipi si manifestano solo brevemente, come l’orticaria solare [3]. Le dermatosi da luce si basano su una reazione qualitativamente anomala alle radiazioni solari (soprattutto UV). Si distingue tra fotodermatosi idiopatiche con fotosensibilizzatore sconosciuto e reazioni fototossiche e allergiche in cui la sostanza (foto-)sensibilizzante \u00e8 nota. L’anamnesi \u00e8 decisiva per la diagnosi. Inoltre, le aree di prova possono essere controllate o irradiate ripetutamente. Attraverso questa provocazione sperimentale, i cambiamenti cutanei dovrebbero essere riproducibili, ha spiegato il Prof. Lehmann.<\/p>\n

Esistono fotodermatosi rare come l’idroa vacciniforme (prevalenza 0,34\/100.000), ma anche molto comuni come la dermatosi polimorfa da luce PLD (prevalenza 10-20%). La PLD \u00e8 pi\u00f9 comune nelle donne e pu\u00f2 essere papulare, a placche o papulovescicolare. L’idroa vacciniforme \u00e8 associata al virus di Epstein-Barr (EBV). Importanti diagnosi differenziali sono l’eczema fotoallergico, l’ictus e il prurigo simplex, nonch\u00e9 l’orticaria luminosa di tipo ritardato, l’eritema multiforme e il lupus eritematoso.<\/p>\n

Normalmente, la PLD guarisce da sola dopo qualche tempo. Tuttavia, le persone colpite devono evitare il sole o coprire le rispettive aree cutanee. La guarigione pu\u00f2 essere accelerata con i corticosteroidi topici. Per alleviare il prurito, \u00e8 utile raffreddare la zona o assumere antistaminici. Nel prosieguo dell’esposizione al sole, le persone colpite di solito mostrano un effetto di assuefazione, per cui le radiazioni UV pi\u00f9 forti vengono alla fine tollerate. Se la PLD \u00e8 nota, la pelle pu\u00f2 essere indurita con la fototerapia come misura preventiva prima della vacanza. “Tuttavia, l’esposizione ai raggi UV deve essere effettuata da un dermatologo e non da soli in un solarium”, ha sottolineato il Prof. Lehmann. \u00c8 fondamentale educare il paziente a una cauta acclimatazione alla luce all’inizio dell’esposizione stagionale al sole e a utilizzare creme solari con effetto ad ampio spettro e un elevato fattore di protezione solare.<\/p>\n

Conosce la sindrome di Ambras?<\/h2>\n

Il Prof. Dr. med. Eli Sprecher, Tel Aviv, ha fornito una panoramica sulla genetica dell’iper- e ipotricosi congenita. Numerose malattie con nomi altisonanti come “sindrome di Ambras”, “ipertricosi generalizzata congenita x-linked”, “sindrome di Cantu”, “ipotricosi di Marie Unna” o “sindrome di Naxos autosomica recessiva” sono familiari soprattutto agli esperti. La maggior parte di queste sindromi sono per loro diagnosi oculari basate sul fenotipo, le mutazioni sottostanti spesso gi\u00e0 note con precisione. Nella sindrome di H (ipertricosi localizzata), per esempio, ci sono mutazioni nel gene del trasportatore di nucleosidi, che, oltre al disturbo della crescita dei capelli, possono portare anche ad altri sintomi, come anomalie cardiache o perdita dell’udito. Nella sindrome ANE (Alopecia, difetti neurologici, endocrinopatia), un difetto genetico porta a un disturbo nella biogenesi dei ribosomi (ribosomopatie) [4]. L’interesse per i risultati della sua ricerca \u00e8 grande, ci ha detto la Prof.ssa Sprecher, perch\u00e9, ad esempio, sono ipotizzabili nuovi metodi di epilazione basati sui meccanismi scoperti dell’alopecia.<\/p>\n

Le anomalie del fusto del capello con aumento della fragilit\u00e0 del capello, come la monilethrix, la tricorressi nodosa, la tricorressi invaginata, i pili torti e i capelli di bamb\u00f9 nella sindrome di Netherton, si basano su mutazioni note per la cheratina del capello. Nell’algoritmo che il Prof. Sprecher ha mostrato per la chiarificazione dell’ipotricosi, tutti i campi con le mutazioni associate sono gi\u00e0 compilati.<\/p>\n

Eczema erpetico<\/h2>\n

L’eczema erpetico (EH) come infezione acuta, disseminata e su larga scala da virus herpes simplex \u00e8 ancora una complicanza temuta delle malattie cutanee eczematose, soprattutto nell’eczema atopico. Il quadro clinico, che si presenta come un’eruzione vescicolosa, \u00e8 spesso accompagnato da gravi sintomi generali e febbre; la cheratite, l’encefalite e la polmonite da HSV sono particolarmente gravi. Il Dr. med. Andreas Wollenberg di Monaco ha fornito un aggiornamento all’ISA su questa infezione da HSV, che spesso si presenta con quadri clinici dall’aspetto drammatico, per lo pi\u00f9 di tipo I, raramente di tipo II.<\/p>\n

La patogenesi dell’eczema erpetico sembra essere causata da una complessa interazione di vari fattori, per cui lo smascheramento legato all’eczema dei siti di legame per l’HSV, la mancanza di upregulation dei peptidi antivirali e una carenza di cellule dendritiche plasmacitoidi sono patogeneticamente rilevanti. Il motivo per cui alcune persone affette da neurodermite si ammalano di EH pi\u00f9 volte e altre non lo fanno mai non \u00e8 chiaro in modo definitivo. Le lesioni da HSV si trovano preferibilmente nelle regioni colpite dall’AD. I pazienti con esordio precoce, eczema atopico grave o non trattato hanno un’incidenza maggiore della malattia. I pazienti con EH hanno pi\u00f9 comorbidit\u00e0 atopiche, quasi tutte di carattere intrinseco.<\/p>\n

La terapia di scelta \u00e8 quella con aciclovir sistemico: p.o. 400 mg 5\u00d7 al giorno, i.v. 5-10 mg\/kg per dose tid. Valaciclovir (500 mg tid) e famciclovir (250 mg tid) hanno il vantaggio della somministrazione singola. Come consiglio, il Prof. Wollenberg ha menzionato quanto segue: Il metilprednisolone 0,5 mg\/kg\/d accelera la guarigione con la terapia sistemica. Nei casi pi\u00f9 gravi o quando sono colpiti gli occhi, l’interferone-alfa 2b \u00e8 un’opzione.<\/p>\n

Fonte:3\u00b0<\/sup> Accademia Internazionale Estiva di Monaco di Baviera di Dermatologia Pratica ISA, 21-26 luglio 2013, Monaco di Baviera.<\/em><\/p>\n

Letteratura:<\/p>\n

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  1. Oji V: Presentazione clinica ed eziologia delle ittiosi. Panoramica della nuova nomenclatura e classificazione. Dermatologo 2010 ottobre; 61(10): 891-902.<\/li>\n
  2. Schmuth M, et al: Ittiosi ereditarie\/disordini mendeliani generalizzati della cornificazione. Eur J Hum Genet 2013 Feb; 21(2): 123-33.<\/li>\n
  3. Lehmann P, Schwarz T: Fotodermatosi: diagnosi e trattamento. Dtsch Arztebl Int 2011; 108(9): 135-41.<\/li>\n
  4. Nousbeck J et al: Alopecia, difetti neurologici e sindrome di endocrinopatia causati dalla diminuzione dell’espressione di RBM28, una proteina nucleolare associata alla biogenesi dei ribosomi. Am J Hum Genet 2008 9 maggio; 82(5): 1114-1121.<\/li>\n<\/ol>\n

    PRATICA DERMATOLOGICA 2013; (23)6: 24-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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