{"id":346645,"date":"2013-11-11T00:00:00","date_gmt":"2013-11-10T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/notizie-sulla-genetica-e-sulle-modalita-terapeutiche-dei-tumori-della-pelle\/"},"modified":"2013-11-11T00:00:00","modified_gmt":"2013-11-10T23:00:00","slug":"notizie-sulla-genetica-e-sulle-modalita-terapeutiche-dei-tumori-della-pelle","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/notizie-sulla-genetica-e-sulle-modalita-terapeutiche-dei-tumori-della-pelle\/","title":{"rendered":"Notizie sulla genetica e sulle modalit\u00e0 terapeutiche dei tumori della pelle"},"content":{"rendered":"

Se si sospetta clinicamente e dermatoscopicamente un tumore cutaneo maligno, questo deve essere escisso completamente, se possibile, e classificato secondo il sistema TNM (tumore, linfonodi, metastasi). A seconda dell’istopatologia, dello stadio della malattia e del rilevamento delle mutazioni, si pu\u00f2 fare l’indicazione per una delle nuove terapie di sistema per il melanoma maligno, ad esempio, oppure si possono somministrare radiazioni. La discussione si svolge nel consiglio multidisciplinare sul tumore e con il paziente.<\/strong><\/p>\n

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La Prof.ssa Dr. med. Ketty Peris di Roma ha offerto una panoramica delle nuove scoperte sulla predisposizione genetica a sviluppare il melanoma maligno durante un evento di formazione a Monaco. Gli individui con capelli rossi o biondi, pelle e occhi chiari, scarsa capacit\u00e0 di abbronzarsi e nevi atipici e numerosi sono fenotipicamente pi\u00f9 a rischio di melanoma maligno. Alla base ci sono geni rari ad alta penetranza, come CDKN2A e CDK4; essi svolgono un ruolo chiave nei melanomi familiari, che rappresentano circa il 5-12% dei casi. A bassa penetranza sono numerosi i geni per la pigmentazione, la formazione dei nevi, la riparazione del DNA e il controllo del ciclo cellulare. Esse svolgono un ruolo decisivo nella maggior parte dei casi di melanoma sporadico.<\/p>\n

Grazie alle nuove tecnologie, come il sequenziamento dell’intero esoma, il sequenziamento di nuova generazione (NGS) o il sequenziamento dell’intero genoma, sono stati scoperti nuovi geni candidati. MITF (“fattore di trascrizione associato alla microftalmia”), BAP1 (“proteina associata a BRCA1”) e TERT (“telomerasi trascrittasi inversa”), ad esempio, sono coinvolti in modo significativo nel controllo della differenziazione, della proliferazione e della sopravvivenza dei melanociti.<\/p>\n

Amplificazioni in una sola base o mutazioni nel regolatore SOX10 di MITF si trovano nei melanomi maligni familiari e sporadici e possono essere in parte responsabili della tendenza metastatica. Gli studi sui geni candidati hanno trovato associazioni tra il melanoma maligno, il cancro al pancreas e il carcinoma a cellule renali. Le mutazioni BAP1 rendono suscettibili al melanoma maligno della pelle e dell’uvea, ma sono state riscontrate anche in numerose altre entit\u00e0 tumorali. Il legame tra telomeri, nevi e rischio di melanoma tramite TERT \u00e8 stato dimostrato nei melanomi familiari e sporadici.<\/p>\n

“Melanoma annidato dell’anziano”.<\/strong><\/p>\n

Nella seconda parte della sua presentazione, la Prof.ssa Peris ha offerto nuove affascinanti intuizioni sul mondo della dermoscopia del melanoma nodulare e desmoplastico [1]. La diagnosi differenziale del melanoma nodulare amelanotico (carcinoma basocellulare, carcinoma spinocellulare) \u00e8 dermatoscopica sulla base della
\nSpesso \u00e8 possibile individuare il grado di pigmentazione, i volumi dei vasi e le particolarit\u00e0 della colorazione (Tab. 1)<\/strong>.
\nIl melanoma desmoplastico presenta sempre almeno una caratteristica specifica del melanoma: vasi atipici, globuli atipici, struttura cristallina, veli bianco-blu. La biopsia \u00e8 ancora indicata nella maggior parte dei casi, ha concluso il Prof. Peris.
\nUna nuova entit\u00e0 che \u00e8 stata descritta \u00e8 il “Melanoma annidato dell’anziano” (istopatologicamente: variante del “Melanoma sprittivo superficiale”) con grandi nidi intraepidermici che appaiono come palle di cannone. Dermoscopicamente, si notano un motivo reticolare e globuli pigmentati di dimensioni, colore e distribuzione irregolari su uno sfondo marrone scuro privo di struttura [2].<\/p>\n

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“Cancro della pelle non melanoma<\/strong><\/p>\n

Il carcinoma basocellulare e il carcinoma spinocellulare sono i tumori maligni pi\u00f9 comuni nell’uomo, con fino a 1,2 milioni di nuovi casi che si verificano ogni anno negli Stati Uniti. Pi\u00f9 della met\u00e0 delle persone colpite sviluppa ulteriori tumori non melanotici della pelle (“cancro della pelle non melanoma”) entro cinque anni. L’importanza delle radiazioni UV \u00e8 dimostrata dalla lateralizzazione: occupazionale
\ni conducenti presentano un numero significativamente maggiore di melanomi, tumori a cellule di Merkel, tumori non melanotici e cheratosi attiniche sul lato del finestrino del veicolo.
\nLa nuova opzione terapeutica pi\u00f9 importante presentata dal Prof. Dr. med. Philipp Babilas di Regensburg \u00e8 stata l’Ingenol mebutat (Picato\u00ae), adatto all’indicazione di trattamenti non ipertrofici e non ipercheratotici.
\nLe cheratosi attiniche sono approvate. Il campo di trattamento \u00e8 limitato a 25 cm2 , la reazione infiammatoria con infiltrazione di neutrofili e necrosi dovuta alla rottura della membrana cellulare \u00e8 ritardata dopo tre-cinque giorni. La conformit\u00e0 \u00e8 buona. Una remissione clinica completa \u00e8 stata raggiunta nel 42% dei pazienti nello studio Lebwohl. La terapia fotodinamica pu\u00f2 aumentare ulteriormente il tasso di remissione.
\nNel carcinoma spinocellulare metastatico della testa e del collo, l’anticorpo EGFR cetuximab (Erbitux\u00ae) e gli inibitori della tirosin-chinasi EGFR erlotinib (Tarceva\u00ae) e gefitinib (Iressa\u00ae) sono nuove opzioni di trattamento con buoni tassi di risposta [3]. Il rush simil-acneico si \u00e8 verificato nel 78% dei pazienti. “Tuttavia, la polichemioterapia con cisplatino e 5-FU rimane la terapia standard per il carcinoma spinocellulare metastatico”, ha concluso il Prof. Babilas.
\nPer il carcinoma basocellulare metastatico inoperabile e avanzato e per la sindrome di Gorlin-Goltz, \u00e8 stato introdotto un inibitore selettivo altamente potente della via di segnalazione Hedgehog, vismodegib (Erivedge\u00ae). Una volta al giorno, assunta per via orale, si possono ottenere risultati sorprendenti, ma solo il 20% dei pazienti ha tollerato l’assunzione per pi\u00f9 di 18 mesi [4, 5]. Imiquimod (Aldara\u00ae), la terapia fotodinamica e il 5-FU continuano ad essere eccellenti opzioni di trattamento per questo gruppo di pazienti.
\nL’inibitore BRAF vemurafenib (Zelboraf\u00ae) induce la comparsa di cheratoacantomi o carcinomi spinocellulari nel 25% dei pazienti. La causa \u00e8 l’attivazione della via di trasduzione del segnale RAS nelle cellule con mutazioni in RAS. Il vemurafenib aumenta la crescita delle lesioni esistenti. Viros et al. abbiamo studiato se il 5-flourouracile topico al 5% potesse essere un’opzione in questi casi. Le lesioni fresche hanno risposto bene, quelle ipercheratotiche pi\u00f9 vecchie meno.<\/p>\n

Fonte: 3\u00b0 Accademia Internazionale Estiva di Dermatologia Pratica di Monaco (ISA), 21-26 luglio 2013, Monaco di Baviera.<\/em><\/p>\n

Letteratura:<\/h3>\n
    \n
  1. Menzies SW, et al: Valutazione dermoscopica del melanoma nodulare. JAMA Dermatol 2013; 149(6): 699-709.<\/em><\/li>\n
  2. Longo C, et al: Dermoscopia e microscopia confocale del melanoma annidato nell’anziano: riconoscimento di un’entit\u00e0 recentemente definita. JAMA Dermatol 2013; 149(8): 941-945.<\/em><\/li>\n
  3. de Andrade DA, Machiels JP: Opzioni di trattamento per i pazienti con carcinoma a cellule squamose ricorrente o metastatico della testa e del collo, che progrediscono dopo la chemioterapia a base di platino. Curr Opin Oncol 2012; 24(3): 211-217.<\/em><\/li>\n
  4. Viros A, et al: Il 5-fluorouracile topico provoca la regressione del carcinoma cutaneo a cellule squamose indotto da un inibitore BRAF. J Invest Dermatol 2013; 133(1): 274-276.<\/em><\/li>\n
  5. Tang JY: Inibizione della via dell’hedgehog nei pazienti con la sindrome del nevo a cellule basali. N Engl J Med 2012; 366(23): 2180-2188.<\/em><\/li>\n<\/ol>\n

    HAUSARZT PRAXIS 2013; 8 (10):<\/strong> 35-37.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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