{"id":346786,"date":"2013-10-30T00:00:00","date_gmt":"2013-10-29T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/affinare-la-vista-per-i-segni-cutanei-importanti-delle-malattie-sistemiche\/"},"modified":"2013-10-30T00:00:00","modified_gmt":"2013-10-29T23:00:00","slug":"affinare-la-vista-per-i-segni-cutanei-importanti-delle-malattie-sistemiche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/affinare-la-vista-per-i-segni-cutanei-importanti-delle-malattie-sistemiche\/","title":{"rendered":"Affinare la vista per i segni cutanei importanti delle malattie sistemiche"},"content":{"rendered":"

Oltre alle malattie infettive, i problemi della pelle sono uno dei motivi pi\u00f9 frequenti di consultazione negli studi dei pediatri e dei medici di base, e anche i dermatologi si confrontano regolarmente con i pazienti pediatrici. Quali segni cutanei dovrebbero metterci in guardia? La macchia \u00e8 davvero innocua o fa parte di una sindrome con problemi interni associati? Quanto \u00e8 necessaria la diagnostica? Questo articolo ha lo scopo di affinare la visione di importanti manifestazioni cutanee di malattie sistemiche nell’infanzia, sulla base di alcuni classici sintomi principali e di indicare le fasi diagnostiche pi\u00f9 opportune.<\/strong><\/p>\n

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“Mani nel secchio – segno<\/h2>\n

L’adolescente della figura 1 <\/strong>ha mostrato papule transitorie, da biancastre a traslucide, con rughe eccessive nell’area del palmo della mano dopo un breve contatto con l’acqua o la sudorazione, accompagnate da un fastidioso bruciore e prurito.<\/p>\n

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Questo fenomeno, riassunto con il termine “rughe acquageniche dei palmi” (AWP), pu\u00f2 essere un segno cutaneo specifico della fibrosi cistica (FC) (prevalenza 41-84%) o di uno stato di portatore eterozigote del gene FC [1]. Mentre il corrugamento palmare si verifica solo dopo un tempo di contatto con l’acqua di 11,5 minuti negli individui sani, questo fenomeno pu\u00f2 essere osservato gi\u00e0 dopo due minuti nei pazienti con FC e dopo sette minuti nei portatori eterozigoti di FC [1]. L’AWP pu\u00f2 essere il primo sintomo di un fenotipo lieve di FC in persone dall’aspetto altrimenti sano [2]. Tuttavia, pu\u00f2 essere osservato anche in modo idiopatico e transitorio, soprattutto negli adolescenti.<\/p>\n

Non \u00e8 noto quante delle persone colpite da AWP abbiano effettivamente una mutazione del gene della FC.<\/p>\n

“Occhi di procione”<\/h2>\n

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Le lesioni cutanee perioculari, che ricordano la vista di un “racoon” (procione) con i suoi caratteristici segni scuri simili a occhiali (Fig. 2) <\/strong>, ci fanno pensare a una serie di diagnosi differenziali gravi nell’infanzia e nella fanciullezza:<\/p>\n

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  • Neuroblastoma metastatico (ecchimosi)<\/li>\n
  • Lupus eritematoso neonatale (NLE)<\/li>\n
  • Frattura della base del cranio, ad esempio in caso di abuso di minori (ecchimosi)<\/li>\n
  • Amiloidosi (molto rara nell’infanzia).<\/li>\n<\/ul>\n

    Il neonato di tre mesi della Figura 3<\/strong>, che ci \u00e8 stato inviato con la descrizione di un emangioma a forma di occhiali, mostrava macule periorbitali, eritematose e leggermente petecchiali fin dalla nascita, che erano principalmente compatibili con il lupus eritematoso neonatale (NLE) dalle diagnosi differenziali di cui sopra.<\/p>\n

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    \nIl rilevamento degli anticorpi anti-Ro\/SSA e anti-La\/SSB nella madre e nel bambino ha confermato rapidamente il sospetto diagnostico. Il coinvolgimento cardiaco, in particolare il blocco AV, che pu\u00f2 verificarsi in circa il 10-20% dei bambini con NLE, \u00e8 stato escluso dall’ecocardiografia e dall’ECG. Per lo pi\u00f9 in 6\u00aa-7\u00aa classe. Le manifestazioni cutanee tipiche della NLE compaiono all’et\u00e0 di due settimane. Le caratteristiche sono macule e placche eritematose anulari, in parte policicliche, con una predilezione per la testa e soprattutto per la regione perioculare, simili al quadro del lupus eritematoso cutaneo subacuto (SCLE). La NLE mostra il tipico decorso di una malattia autoimmune trasmessa passivamente. Con l’eliminazione degli autoanticorpi materni, la guarigione cutanea completa si verifica solitamente entro gli otto-dodici mesi di et\u00e0.<\/p>\n

    A differenza dei sintomi cutanei, il blocco AV completo fetale\/congenito e la fibrosi miocardica come conseguenza della miocardite sono purtroppo solitamente irreversibili. Non \u00e8 raro che questo richieda una cura prolungata del pacemaker. Il NLE \u00e8 responsabile dell’80% di tutti i blocchi AV congeniti [3]. Poich\u00e9 il 20% dei fratelli successivi di una paziente con NLE e il 2% dei neonati di donne incinte positive agli anti-Ro\/SSA (il 50% dei quali sono asintomatici!) sono a rischio di NLE, si raccomanda un monitoraggio ecocardiografico fetale settimanale tra le 16 e le 24 settimane di gestazione [3]. I neonati di questo gruppo a rischio o i neonati con sospetto clinico di lupus neonatale devono essere valutati dalla cardiologia pediatrica subito dopo la nascita e seguiti se vengono riscontrate anomalie. L’importanza clinica del NLE risiede quindi nella diagnosi precoce del suo coinvolgimento cardiaco.<\/p>\n

    Macchie rosse sul viso<\/h2>\n

    Le macchie rosse sul viso sono comuni. Sebbene molte lesioni siano innocue e regrediscano spontaneamente, \u00e8 importante riconoscere e trattare tempestivamente le alterazioni persistenti e quindi esteticamente dannose e quelle con possibili complicazioni funzionali.<\/p>\n

    Pi\u00f9 di un semplice emangioma?<\/h2>\n

    Gli emangiomi infantili (IH) sono i tumori benigni pi\u00f9 comuni nell’infanzia e si verificano fino al 5% dei bambini. Sono caratterizzate da un modello di crescita tipico di rapida proliferazione nei primi mesi di vita, seguito da una stabilizzazione e da una lenta regressione a partire dai due anni di et\u00e0. Pertanto, sebbene la maggior parte degli IH non richieda un trattamento, occorre prestare attenzione alla possibile compromissione funzionale causata dalla crescita espansiva, soprattutto nel caso di emangiomi nella regione periorbitale o centrofacciale, in particolare nel viso. Questi dovrebbero essere valutati precocemente, idealmente all’inizio della fase di proliferazione (a uno o due mesi di et\u00e0) presso centri specializzati e trattati con beta-bloccanti sistemici (propranololo). Inoltre, \u00e8 importante pensare ai problemi associati oltre all’emangioma nelle presentazioni seguenti.<\/p>\n

    L’emangioma della barba: gli <\/strong>emangiomi simili a placche sul mento e sulla mascella inferiore (“regione della barba”) e sullo jugulo possono essere segnali di allarme di emangiomi associati delle vie aeree superiori. Durante l’attento monitoraggio nei primi tre mesi di vita, occorre prestare particolare attenzione a sintomi quali raucedine, sintomi di croup e stridore come segni di un emangioma sottoglottico. Nei casi di sospetto clinico, \u00e8 di grande importanza una rapida conferma diagnostica mediante laringotracheoscopia diretta (la risonanza magnetica non \u00e8 l’imaging di scelta!) e l’inizio della terapia con propranololo e\/o terapia laser [5].<\/p>\n

    Sindrome di PHACES:<\/strong> un emangioma a placche di dimensioni superiori a 5 cm sulla testa o sul collo pu\u00f2 essere indicativo della sindrome di PHACES (Tab. 1),<\/strong> che comprende un’ampia gamma di malformazioni associate, soprattutto anomalie cardiache, vascolari e cerebrali.<\/p>\n

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    Le ragazze sono colpite nel 75% dei casi [7]. Negli emangiomi corrispondenti (Fig. 4)<\/strong>, in pi\u00f9 del 30% si riscontra almeno una, ma di solito diverse manifestazioni extracutanee della sindrome di PHACES [7]. Oltre a un esame oftalmologico e a un chiarimento cardiologico pediatrico, prima dell’inizio di un trattamento beta-bloccante solitamente necessario, si dovrebbe eseguire un’angiografia MR della testa e del collo [7].<\/p>\n

    Macchia di vino Porto con conseguenze:<\/strong> Mentre gli emangiomi classici non sono ancora visibili alla nascita o sono visibili solo come lesioni precursori discrete, le malformazioni capillari (CM = port-wine stain) sono gi\u00e0 visibili come macule eritematose omogenee nel primo giorno di vita. Con una prevalenza dello 0,3%, sono significativamente pi\u00f9 rare dell’IH, crescono proporzionalmente al corpo, persistono per tutta la vita e causano principalmente problemi estetici [8]. Se la CM \u00e8 presente sul viso, in alcune situazioni si consiglia cautela – oltre al danno estetico. Se le palpebre (soprattutto quelle superiori) sono colpite, esiste un rischio significativo di glaucoma omolaterale, che \u00e8 un’emergenza pediatrica. Un esame oftalmologico \u00e8 quindi obbligatorio nei primi giorni di vita, cos\u00ec come lo sono i controlli oftalmologici regolari nel corso della vita. Se viene inclusa la regione temporo-frontale (segmento V1), si deve considerare la possibilit\u00e0 della sindrome di Sturge-Weber (triade: CM segmentale fronto-temporale, glaucoma omolaterale e angiomatosi leptomeningea) (Fig. 5),<\/strong> che non deve essere confusa con la sindrome di PHACES.
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    \nLa sindrome di Sturge-Weber \u00e8 clinicamente caratterizzata da epilessia infantile precoce difficile da trattare, possibile paralisi e deterioramento cognitivo. Oltre a una rapida valutazione oftalmologica, si raccomanda l’esecuzione di una risonanza magnetica del cranio nella prima infanzia.<\/p>\n

    Da distinguere dalle macchie di vino rosso in senso stretto sono gli innocui “morsi di cicogna” che si verificano nel 50% dei neonati, che rappresentano malformazioni capillari funzionali, di solito spontaneamente regressive. Sono sempre distribuiti in modo simmetrico, il pi\u00f9 delle volte nella linea mediana del viso e del collo. Il coinvolgimento frequente delle palpebre non \u00e8 associato a un rischio di glaucoma.<\/p>\n

    Eruzione da pannolino – banale?<\/h2>\n

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    Il bambino della Figura 6<\/strong> soffriva da diverse settimane di un esantema papulare molto pruriginoso, in parte petecchiale, nella zona del pannolino e di piccole fessure nelle flessioni, che continuava a diffondersi nonostante le terapie precedenti. La diagnosi differenziale delle dermatosi da pannolino \u00e8 ampia (Tab. 2)<\/strong>.
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    Se sono presenti papule persistenti di colore rosso-brunastro e non c’\u00e8 risposta alla terapia antinfiammatoria topica, \u00e8 necessario eseguire un’ulteriore valutazione mediante biopsia. Nel nostro bambino, la diagnosi di istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) ha potuto essere confermata istologicamente. Si tratta di un’importante diagnosi differenziale nella dermatite da pannolino persistente e nell’eczema seborroico delle intertrigini nei neonati e nei bambini piccoli. Un indizio clinico \u00e8 l’aspetto emorragico frequentemente osservato delle efflorescenze e delle emorragie a chiazze dopo lo spargimento.<\/p>\n

    L’ICL \u00e8 una condizione oncologica (incidenza 0,4:100.000 bambini sotto i 15 anni, con un picco di et\u00e0 nei primi 3 anni) con accumulo clonale e proliferazione delle cellule di Langerhans in vari organi (scheletro 80% [Osteolysen], pelle 25%, fegato, milza, midollo osseo e linfonodi) [9]. Nei casi di sospetto puramente radiologico di ICL (ad esempio, osteolisi), vale la pena effettuare un esame dermatologico meticoloso, in quanto anche reperti cutanei minimi possono essere la chiave per la conferma istologica. Ci\u00f2 significa che si pu\u00f2 rinunciare a una rischiosa biopsia degli organi interni o dello scheletro. La classificazione in ICL monosintomatica (SS-LCH) con prognosi eccellente e ICL multisistemica (MS-LCH) con prognosi molto variabile viene effettuata in base a un programma di esami standardizzato. La terapia viene eseguita nell’ambito del “Protocollo di trattamento collaborativo internazionale LCH-IV per l’istiocitosi a cellule di Langerhans” (www.histiocytesocie ty.org) [9].<\/p>\n

    Papule pruriginose<\/h2>\n

    La ragazza di dodici anni della figura 7<\/strong> soffriva da sei settimane di papule gravemente pruriginose con enfasi sui lati estensori, nel senso di prurigo simplex subacuta.<\/p>\n

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    Non c’erano indicazioni anamnestiche per l’eczema atopico. Oltre a una linfoadenopatia cervicale e ascellare, \u00e8 stata notata una LDH elevata, con parametri di laboratorio altrimenti irrilevanti. Istologicamente, \u00e8 stato possibile confermare il sospetto clinico e radiologico di malattia di Hodgkin. La prurigo simplex subacuta, che si manifesta regolarmente negli adulti (soprattutto nelle donne) senza una causa interna identificabile, \u00e8 una rarit\u00e0 nei bambini. di solito \u00e8 prevedibile solo in associazione con la dermatite atopica. Nella situazione qui descritta, \u00e8 indicato un chiarimento interno su una malattia di base epatica, nefrologica o ematooncologica. La malattia di Hodgkin \u00e8 il classico rappresentante, rappresenta il 5% dei tumori maligni nell’infanzia e nell’adolescenza e molto spesso (20-30%) presenta sintomi cutanei [11]:<\/p>\n