{"id":352138,"date":"2023-02-22T01:00:00","date_gmt":"2023-02-22T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sindrome-di-von-hippel-lindau\/"},"modified":"2023-05-22T10:35:06","modified_gmt":"2023-05-22T08:35:06","slug":"sindrome-di-von-hippel-lindau","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/sindrome-di-von-hippel-lindau\/","title":{"rendered":"Sindrome di Von Hippel-Lindau"},"content":{"rendered":"\n

La sindrome di Von Hippel-Lindau \u00e8 dovuta a mutazioni nel gene VHL ed \u00e8 caratterizzata da emangioblastomi del cervello, del midollo spinale e della retina dell’occhio. Inoltre, i soggetti affetti presentano un rischio maggiore di carcinoma a cellule renali e cisti renali, feocromocitomi, cisti e tumori neuroendocrini del pancreas, tumori del sacco endolinfatico e cisti dell’epididimo, nonch\u00e9 delle ovaie e delle tube di Falloppio.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

I sintomi dipendono dalle dimensioni e dalla posizione dei tumori [1]. I bambini possono soffrire di mal di testa e provare vertigini o debolezza. Inoltre, possono verificarsi disturbi visivi, con possibile perdita della vista nei tumori della retina in crescita, e pressione alta. Potrebbe esserci una perdita di coordinazione. Circa il 10% dei bambini affetti presenta un tumore dell’orecchio interno, che pu\u00f2 compromettere l’udito. Senza un trattamento, i pazienti possono diventare ciechi, subire danni cerebrali o morire. I decessi sono di solito il risultato di complicazioni di angiomi cerebrali o di cancro ai reni.<\/p>\n\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n\n

La diagnosi precoce \u00e8 di grande importanza. Fenotipicamente, si distingue tra diversi tipi di sindrome di Von Hippel-Lindau [1]: Il tipo I \u00e8 caratterizzato dalla presenza di emangiomi nella retina e\/o nel sistema nervoso centrale, carcinomi a cellule renali e\/o tumori neuroendocrini. Tuttavia, il rischio di feocromocitoma \u00e8 molto basso. Il tipo I \u00e8 associato a mutazioni nonsense o a delezioni di segmenti genici pi\u00f9 grandi. Al contrario, il tipo II \u00e8 spesso associato a mutazioni missense e il rischio di sviluppare feocromocitomi \u00e8 molto alto. <\/p>\n\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n\n

Criteri diagnostici<\/h3>\n\n

La diagnosi di sindrome di Von Hippel-Lindau \u00e8 considerata confermata se viene rilevata una mutazione nel gene VHL e\/o [2]:<\/p>\n\n

Senza sindrome di Von Hippel-Lindau nella famiglia<\/em> in presenza di almeno 2 dei seguenti risultati:<\/p>\n\n

\u22652 emangioblastomi della retina, del midollo spinale o del cervello, oppure un singolo emangioblastoma insieme a una manifestazione nell’addome (ad esempio, cisti multiple dei reni o del pancreas).<\/p>\n\n

– Carcinoma a cellule renali– Feocromocitoma– ELST, cistoadenoma delle ovaie o delle tube di Falloppio\/epididimo o tumori neuroendocrini del pancreas<\/p>\n\n

Con la sindrome di Von Hippel-Lindau nella famiglia<\/em> in presenza di almeno. 1 dei seguenti risultati: <\/p>\n\n

– Emangioblastoma della retina– Emangioblastoma del midollo spinale o del cervelletto– Feocromocitoma– Carcinoma a cellule renali– Cisti multiple dei reni o del pancreas<\/p>\n\n

Letteratura: <\/p>\n\n

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  1. Institut f\u00fcr Klinische Genetik, Universit\u00e4tsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, www.uniklinikum-dresden.de<\/a>, (ultimo accesso 17.01.2023) <\/li>\n\n\n\n
  2. Medizinische Hochschule Hannover, www.krebs-praedisposition.de\/fuer-patienten-und-familien\/von-hippel-lindau-syndrom\/#diagnose<\/a>, (ultimo accesso 17.01.2023)<\/li>\n\n\n\n
  3. Baumgartner-Parzer S: J Clin Endocrinol Stoffw 2020; 13: 37-40.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    HAUSARZT PRAXIS 2023; 18(1): 47<\/em>InFo ONKOLOGIE & H\u00c4MATOLOGIE 2023; 11(1): 32<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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