{"id":352347,"date":"2023-03-27T01:00:00","date_gmt":"2023-03-26T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sindrome-di-clouston-una-displasia-ectodermica-idrotica\/"},"modified":"2023-03-31T09:25:21","modified_gmt":"2023-03-31T07:25:21","slug":"sindrome-di-clouston-una-displasia-ectodermica-idrotica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/sindrome-di-clouston-una-displasia-ectodermica-idrotica\/","title":{"rendered":"Sindrome di Clouston – una displasia ectodermica idrotica"},"content":{"rendered":"\n

La sindrome di Clouston \u00e8 un disturbo ereditario autosomico dominante caratterizzato dai sintomi principali di ipercheratosi, distrofia ungueale e alopecia. La sindrome \u00e8 causata da mutazioni nel gene GJB6, che codifica per la proteina della giunzione gap connexin-30.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Questa rara malattia \u00e8 stata descritta per la prima volta nel 1929 dal medico canadese H.R. Clouston. La prevalenza esatta non \u00e8 nota, probabilmente la sindrome non viene sempre diagnosticata. Il sintomo pi\u00f9 frequente \u00e8 il cambiamento delle unghie, che pu\u00f2 essere presente alla nascita o nelle prime fasi della vita neonatale. In genere, le unghie sono ispessite, crescono lentamente e sono fragili, spesso iperconvesse, scolorite e striate. Altri sintomi sono microonichia, onicolisi e paronichia ricorrente con perdita delle unghie. Un altro sintomo caratteristico \u00e8 l’alopecia totale o parziale, spesso progressiva, che \u00e8 gi\u00e0 presente alla nascita o compare nell’infanzia. I capelli principali rimanenti crescono lentamente e sono radi, fini e fragili. Anche le sopracciglia, le ciglia e i peli del corpo sono spesso radi. L’ipercheratosi palmoplantare non si verifica regolarmente. Se presente, di solito inizia nell’infanzia e tende a peggiorare con l’avanzare dell’et\u00e0. Alcuni pazienti sviluppano anche ipercheratosi e iperpigmentazione sulle articolazioni e sulle prominenze ossee. <\/p>\n\n

Casistica: esempio dalla vita quotidiana in ospedale <\/h3>\n\n

Un team di ricerca del reparto di dermatologia dell’Ospedale Universitario di Losanna ha descritto il seguente esempio di paziente proveniente da una famiglia con radici canadesi: la bambina di 4 anni ha capelli fragili e fragolosi e ipotricosi, oltre a unghie ipercheratotiche e palmi e suole leggermente arrossati e ispessiti. Nel padre, le lesioni palmoplantari si estendono ai bordi dei piedi e delle mani, al tendine di Achille e alle caviglie. Se si formano delle crepe, si avverte dolore quando si cammina. Problemi simili si sono verificati per almeno quattro generazioni. Alcuni membri della famiglia erano calvi, mentre altri presentavano pi\u00f9 cheratoderma palmoplantare e anomalie delle unghie, e altri ancora non mostravano quasi alcun sintomo. I test genetici molecolari hanno rivelato una mutazione eterozigote nel gene GJB6. La biopsia cutanea ha mostrato un’ipercheratosi ma quasi nessun cambiamento infiammatorio, confermato dall’assenza di una firma infiammatoria nelle analisi trascrittomiche. <\/p>\n\n

<\/p>\n\n

\"\"<\/a><\/figure>\n\n

Opzioni di trattamento <\/h3>\n\n

Finora esistono solo opzioni di trattamento sintomatico per la sindrome di Clouston. Questi includono cheratolitici topici, retinoidi orali e dispositivi ortopedici per ridurre la pressione. In un modello animale che utilizzava topi adulti Cx30A88V\/A88V, un anticorpo contro la Connexina 30 ha portato a una riduzione dell’attivit\u00e0 emicanalare della giunzione gap. Secondo Morren et al. questo potrebbe essere un nuovo approccio terapeutico. Le connexine sono una famiglia di proteine transmembrana che formano giunzioni gap nelle cellule e permettono lo scambio diretto di molecole fino a una dimensione di circa 1 kDa tra cellule vicine. <\/p>\n\n

Fonti: <\/p>\n\n