{"id":356008,"date":"2023-04-16T12:00:00","date_gmt":"2023-04-16T10:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/diagnostica-e-trattamento-una-panoramica-aggiornata\/"},"modified":"2023-05-07T09:29:26","modified_gmt":"2023-05-07T07:29:26","slug":"diagnostica-e-trattamento-una-panoramica-aggiornata","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/diagnostica-e-trattamento-una-panoramica-aggiornata\/","title":{"rendered":"Diagnostica e trattamento – una panoramica aggiornata"},"content":{"rendered":"\n

I segni cutanei patognomonici della dermatomiosite includono l’eritema eliotropico, le papule di Gottron e i segni di Gottron. La determinazione degli autoanticorpi specifici della miosite sta diventando sempre pi\u00f9 importante per la diagnosi. Per quanto riguarda le opzioni terapeutiche, le immunoglobuline per via endovenosa sono state recentemente approvate ufficialmente in Svizzera. I corticosteroidi e le terapie di base convenzionali sono ancora considerati lo standard di cura. I biologici e le piccole molecole sono utilizzati in modo off-label.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La dermatomiosite (DM) \u00e8 una malattia autoimmune appartenente al gruppo delle miositi infiammatorie idiopatiche (box) <\/strong>, che pu\u00f2 iniziare gi\u00e0 durante l’infanzia, ma pu\u00f2 anche comparire in et\u00e0 adulta [1\u20133]. I tassi di incidenza pi\u00f9 elevati sono documentati tra i 5 e i 14 anni (DM giovanile) e tra i 45 e i 50 anni. Le donne sono colpite con una frequenza circa doppia rispetto agli uomini; non \u00e8 nota un’associazione familiare [4]. Nel contesto del coinvolgimento muscolare, c’\u00e8 una distruzione muscolare infiammatoria, che pu\u00f2 portare a vari gradi di debolezza muscolare, soprattutto nei muscoli della spalla e del cingolo pelvico che sono vicini al tronco. I segni classici sulla pelle comprendono l’eruzione cutanea eliotropica (Fig. 1), l’<\/strong>eritema della guancia, il segno di Gottron (Fig. 2) <\/strong>e le alterazioni del letto ungueale. Oltre alla debolezza muscolare e alle tipiche alterazioni cutanee, a volte si verifica un coinvolgimento del cuore e dei polmoni. La Prof. Dr. med. Britta Maurer, Direttore della Clinica e Medico Capo della Clinica di Reumatologia dell’Inselspital di Berna, ha fornito una panoramica aggiornata sulla diagnosi e sul trattamento della dermatomiosite [5]. <\/p>\n\n

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Autoanticorpi specifici della miosite, risonanza magnetica e biopsia se necessario. <\/h3>\n\n

Nella patogenesi della dermatomiosite, una microangiopatia mediata dal complemento con infiltrati linfocitari perivascolari della pelle e dei muscoli gioca un ruolo decisivo [6]. In una classificazione delle societ\u00e0 professionali europee e americane (EULAR, ACR), i parametri degli esami clinici e di laboratorio vengono utilizzati per calcolare la probabilit\u00e0 di una diagnosi di DM (box)<\/strong> [2,3,7]. <\/p>\n\n

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www.imm.ki.se\/biostatistics\/calculators\/iim<\/a><\/strong><\/p>\n\n

I parametri di miolisi creatina chinasi (CK), mioglobina e lattato deidrogenasi (LDH) sono spesso solo leggermente elevati o addirittura normali nel DM [4]. Il rilevamento di alcuni autoanticorpi \u00e8 associato a diverse manifestazioni fenotipiche della dermatomiosite (Tabella 1)<\/strong>. Tuttavia, in circa il 30% di tutti i casi di DM, non \u00e8 possibile rilevare alcun autoanticorpo nel siero dei pazienti [8]. <\/p>\n\n

La risonanza magnetica (RM) pu\u00f2 essere utilizzata per visualizzare gli infiltrati muscolari infiammatori. Le biopsie sono particolarmente utili nei casi poco chiari. Sulla base di una biopsia muscolare, \u00e8 possibile rilevare infiltrati infiammatori, perivascolari e\/o perifascicolari. I risultati istopatologici delle lesioni cutanee nella DM includono la degenerazione vacuolare dei cheratinociti basali, gli infiltrati infiammatori linfocitari intorno ai vasi sanguigni cutanei e i depositi di mucina interstiziale [9]. <\/p>\n\n

Una ricerca sul tumore \u00e8 raccomandata per tutte le forme di DM, poich\u00e9 esiste un rischio statisticamente aumentato (revisione 1)<\/strong> [7]. La maggior parte delle ricerche di tumori viene effettuata nel primo anno dopo la diagnosi di DM e fino a tre anni dopo la diagnosi, poich\u00e9 la manifestazione del tumore \u00e8 pi\u00f9 comune in questo periodo. <\/p>\n

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Corticosteroidi nella fase di induzione – strategia di risparmio di steroidi nel decorso<\/h3>\n\n

I glucocorticosteroidi sono il trattamento di prima linea per il DM (Fig. 3)<\/strong> [8]. Nella fase acuta, iniziare con 1 mg\/kg di peso corporeo al giorno fino al miglioramento clinico, quindi ridurre lentamente la dose. La maggior parte dei pazienti risponde bene all’inizio, ma per risparmiare gli steroidi, un immunosoppressore aggiuntivo deve essere somministrato al pi\u00f9 tardi dopo 6 mesi; una terapia combinata pu\u00f2 gi\u00e0 essere presa in considerazione inizialmente, soprattutto nelle forme gravi di progressione (Fig. 3) <\/strong>. <\/p>\n\n

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Glucocorticosteroidi pi\u00f9 azatria \u00e8 la combinazione pi\u00f9 comune nel trattamento del DM [8]. L’azatioprina deve essere somministrata in aggiunta in un dosaggio di 1-3 mg\/kg di peso corporeo, soprattutto nei casi pi\u00f9 gravi, ad esempio debolezza generalizzata, coinvolgimento dei muscoli respiratori o della deglutizione, anche inizialmente, ma ha una latenza nota di 3-6 mesi prima dell’inizio dell’azione.<\/p>\n\n

Il metotrexato (MTX) \u00e8 almeno pari all’AZA nel DM con un coinvolgimento cutaneo marcato ed \u00e8 preferito all’AZA nel jDM con funzione renale normale. L’MTX \u00e8 un antagonista dell’acido folico e funziona pi\u00f9 rapidamente dell’AZA a un dosaggio di 15-25 mg\/settimana, ma rientra anche in una classe di tossicit\u00e0 pi\u00f9 elevata. La polmonite si verifica occasionalmente come effetto collaterale. <\/p>\n\n

Se l’AZA fallisce o si verifica un danno epatico tossico, si pu\u00f2 utilizzare in alternativa il micofenolato mofetile (MMF, 2 g\/d). L’attuale linea guida [8] fa riferimento a diversi case report che supportano i benefici di questa opzione terapeutica [13\u201315]. L’MMF blocca selettivamente la sintesi di purine nei linfociti, inibendo cos\u00ec la loro proliferazione. Gli effetti collaterali pi\u00f9 importanti sono la diarrea cronica, l’anemia emolitica e l’edema. <\/p>\n\n

L’IVIG \u00e8 ora ufficialmente approvata da Swissmedic <\/h3>\n\n

Nei pazienti che rispondono in modo insufficiente ai glucocorticoidi\/AZA, \u00e8 utile uno studio terapeutico con immunoglobuline per via endovenosa (Fig. 3)<\/strong>. Esistono prove convincenti di efficacia per l’IVIG (Octagam\u00ae<\/sup>), confermate dallo studio registrativo di fase III in doppio cieco, controllato con placebo, ProDERM [18,19]. In Svizzera, Octagam\u00ae <\/sup> ha ricevuto da Swissmedic un’estensione dell’indicazione nel febbraio 2023 per il trattamento del DM negli adulti [30]. <\/p>\n\n

Le linee guida raccomandano il rituximab per i cicli di malattia refrattari <\/h3>\n\n

Il rituximab (RTX), un anticorpo anti-CD20 usato off-label per il DM in Svizzera, si \u00e8 dimostrato promettente nei casi refrattari (Fig. 3)<\/strong> [16]. Per quanto riguarda il dosaggio, la linea guida raccomanda di utilizzare il “regime immunologico” con 2\u00d7 1000 mg i.v. a intervalli di 14 giorni, con una nuova somministrazione dopo circa 6-9 mesi se ci\u00f2 risulta necessario a causa del decorso clinico. I pazienti del registro GRAID-2 hanno ricevuto una media di 3,09 infusioni [16,17]. In questi pazienti non sono emersi particolari problemi di sicurezza e la maggior parte di loro ha mostrato una buona tollerabilit\u00e0. Le infezioni sono i principali effetti collaterali indesiderati della terapia con rituximab [16,17]. <\/p>\n\n

Se queste strategie terapeutiche non sono efficaci: cos’altro c’\u00e8? <\/h3>\n\n

In un piccolo studio, Abatacept, che \u00e8 un biologico, ha mostrato risultati promettenti nel ridurre l’attivit\u00e0 della malattia in pazienti adulti con dermatomiosite refrattaria [21]. Dopo sei mesi di trattamento con abatacept, le biopsie muscolari hanno mostrato un aumento delle cellule T regolatorie (Treg) antinfiammatorie fork-head box P3 (FoxP3)+, indicando la rigenerazione muscolare e la risposta al trattamento [21]. Tang et al. ha studiato gli effetti di abatacept nei pazienti con miosite utilizzando un set di dati dello studio ARTEMIS e ha scoperto che il rapporto CD4\/CD8 nel sangue al momento della malattia attiva poteva essere un predittore dell’efficacia del trattamento [22]. L’indagine sull’efficacia e la sicurezza di abatacept nella dermatomiosite \u00e8 oggetto di diversi studi in corso [16]. <\/p>\n\n

Sono disponibili diversi case report sul trattamento con tofacitinib, un inibitore di JAK, tra cui due pazienti affetti da dermatomiosite con calcinosi e malattia polmonare interstiziale, che sono stati trattati con tofacitinib per 28 settimane e hanno mostrato una risposta molto buona. Non si sono verificate nuove calcificazioni in nessuno dei due pazienti, il trattamento con tofacitinib \u00e8 stato ben tollerato e non si sono verificati problemi di sicurezza importanti [23]. In un altro caso clinico, un paziente adulto con dermatomiosite ipomiopatica positiva agli anticorpi anti-MDA-5 e anti-Ro52 con coinvolgimento polmonare interstiziale ha mostrato una risposta significativa al tofacitinib, come evidenziato dal miglioramento della capacit\u00e0 di esercizio, delle condizioni della pelle e della malattia polmonare interstiziale. Il trattamento \u00e8 stato ben tollerato [24]. L’uso di tofacitinib \u00e8 in discussione anche per il trattamento della dermatomiosite refrattaria anti-NXP2 e anti-TIF1\u03b3 [25]. <\/p>\n\n

Esistono anche prove, derivanti da serie di casi, che l’inibitore orale della PDE-4 apremilast pu\u00f2 essere utile nei pazienti con sintomi di DM ricorrenti, come aggiunta ad altri farmaci immunomodulatori [26]. In tre pazienti, apremilast 30 mg (2\u00d7\/d) come aggiunta ha portato a un miglioramento significativo e a effetti di risparmio di steroidi. L’esatto meccanismo d’azione di apremilast nel DM non \u00e8 noto. Si pensa che sia coinvolta l’influenza della risposta Th1 e Th2 [26]. <\/p>\n\n

Oltre ad abatacept, tofacitinib e apremilast, anche ustekinumab e ciclofosfamide sono tra gli agenti utilizzati off-label in corsi altrimenti refrattari e sono oggetto di studi clinici in corso. <\/p>\n\n

Congresso: Aggiornamento sull’allergia e l’immunologia (SGAI) <\/em><\/p>\n\n

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Letteratura: <\/p>\n\n

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  1. Dressler F, Maurer B: Dermatomiosite e dermatomiosite giovanile. Z Rheumatol 2022. https:\/\/doi.org\/10.1007\/s00393-022-01205-5<\/a><\/li>\n\n\n\n
  2. Tomaras S, Kekow J, Feist E: Miopatie infiammatorie idiopatiche: aggiornamenti sulla diagnosi e sulla classificazione. Act Rheumatol 2021; 46: 361-372.<\/li>\n\n\n\n
  3. Bottai M, et al: Consorzio International Myositis Classification Criteria Project, il registro Euromyositis e il Juvenile Dermatomyositis Cohort Biomarker Study and Repository (JDRG) (Regno Unito e Irlanda). Criteri di classificazione EULAR\/ACR per le miopatie infiammatorie idiopatiche adulte e giovanili e i loro principali sottogruppi: un rapporto metodologico. RMD Open 2017 Nov 14;3(2): e000507.<\/li>\n\n\n\n
  4. Deutsche Gesellschaft f\u00fcr Muskelkranke e.V.: DGM-Handbuch Myositis, 2020, capitolo 3a. Dermatomiosite (DM), Prof. Dr Eugen Feist, Prof. Dr Cord Sunderk\u00f6tter. Guida al paziente miositico2020web.pdf<\/li>\n\n\n\n
  5. “Dermatomiosite – Approcci diagnostici e strategie terapeutiche attuali”, Prof. Dr med. Britta Maurer, Allergia e Immunologia-Aggiornamento (SGAI), 27-29.01.23. <\/li>\n\n\n\n
  6. Stuhlm\u00fcller B, et al.: Nuovi aspetti sulla patogenesi della miosite. Z Rheumatol 2013; 72: 209-219. <\/li>\n\n\n\n
  7. Schlecht N, et al: Aggiornamento sulla dermatomiosite negli adulti. J Dtsch Dermatol Ges 2020; 18(9): 995-1013.<\/li>\n\n\n\n
  8. “Sindromi da miosite”, linea guida s2k, Commissione per le linee guida della Societ\u00e0 tedesca di neurologia (ed.), completamente rivista: 28.04.2022. <\/li>\n\n\n\n
  9. Okiyama N, Fujimoto M: Manifestazioni cutanee della dermatomiosite caratterizzate da autoanticorpi specifici della miosite. F1000Res 2019 Nov 21; 8: F1000 Faculty Rev-1951. doi: 10.12688\/f1000research.20646.1.<\/li>\n\n\n\n
  10. Sell S: Dermatomiosite a confronto multiregionale, Dissertazione, Facolt\u00e0 di Medicina dell’Universit\u00e0 Friedrich-Alexander, Erlangen-Norimberga, 2021. <\/li>\n\n\n\n
  11. Hill CL, et al: Frequenza di tipi specifici di cancro nella dermatomiosite e nella polimiosite: uno studio basato sulla popolazione. Lancet 2001: 357(9250): 96-100. <\/li>\n\n\n\n
  12. Stockton D, Doherty V, Brewster D: Rischio di cancro nei pazienti con dermatomiosite o polimiosite e implicazioni del follow-up: uno studio di coorte scozzese basato sulla popolazione. British journal of cancer 2001; 85(1): 41-45.<\/li>\n\n\n\n
  13. Majithia V, Harisdangkul V: Micofenolato mofetile (CellCept): una terapia alternativa per la miopatia infiammatoria autoimmune. Rheumatology (Oxford) 2005; 44(3): 386-389. <\/li>\n\n\n\n
  14. Schneider-Gold C HH, Gold R. Micofenolato mofetile e tacrolimus: nuove opzioni terapeutiche nelle malattie neuroimmunologiche. Muscolo-Nervo 2006; 34: 284-291. <\/li>\n\n\n\n
  15. Chaudhry V, et al: Micofenolato mofetile: un immunosoppressore sicuro e promettente nelle malattie neuromuscolari. Neurologia 2001; 56(1): 94-96.<\/li>\n\n\n\n
  16. Patil A, et al: Trattamento della dermatomiosite adulta e giovanile. J Cosmet Dermatol 2023; 22(2): 395-401.<\/li>\n\n\n\n
  17. 17 Fiehn C, et al: Rituximab per il trattamento della poli- e dermatomiosite: risultati del registro GRAID-2. Z Rheumatol 2018; 77: 40-45.<\/li>\n\n\n\n
  18. Aggarwal R, et al. Efficacia e sicurezza dell’IVIg (Octagam 10%) nei pazienti con dermatomiosite attiva. Risultati di uno studio di fase III randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo (Studio ProDERM) [abstract]. Artrite Reumatol 2020; 72.<\/li>\n\n\n\n
  19. Dalakas MC, et al: Uno studio controllato di infusioni endovenose di immunoglobuline ad alto dosaggio come trattamento della dermatomiosite. N Engl J Med 1993; 329(27): 1993-2000. <\/li>\n\n\n\n
  20. Stringer E, Feldman BM: I progressi nel trattamento della dermatomiosite giovanile. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18(5): 503-506. <\/li>\n\n\n\n
  21. Tjarnlund A, et al: Abatacept nel trattamento della dermatomiosite e della polimiosite dell’adulto: uno studio randomizzato di fase IIb con inizio ritardato del trattamento. Ann Rheum Dis 2018; 17: 55-62.<\/li>\n\n\n\n
  22. Tang Q, et al. Effetto del trattamento con CTLA4-Ig (abatacept) sulle cellule T e B nel sangue periferico di pazienti con polimiosite e dermatomiosite. Scand J Immunol 2019; 89:e12732.<\/li>\n\n\n\n
  23. Wendel S, et al: Trattamento di successo di calcificazioni estese e coinvolgimento polmonare acuto nella dermatomiosite con l’inibitore della Janus-chinasi tofacitinib – un rapporto di due casi. J Autoimmun 2019; 100: 131-136. <\/li>\n\n\n\n
  24. Hornig J, et al: Risposta della dermatomiosite con coinvolgimento polmonare al trattamento con inibitore della Janus chinasi. Z Rheumatol 2018; 77: 952-957.<\/li>\n\n\n\n
  25. Navarro-Navarro I, et al: Trattamento della dermatomiosite refrattaria anti-NXP2 e anti-TIF1\u03b3 con tofacitinib. J Dtsch Dermatol Ges 2020; 19: 443-447.<\/li>\n\n\n\n
  26. Bitar C, et al: Apremilast come potenziale trattamento per la dermatomiosite da moderata a grave: uno studio retrospettivo su 3 pazienti. JAAD Case Rep 2019; 5: 191-194.<\/li>\n\n\n\n
  27. Charlton D, et al: Dermatomiosite cutanea refrattaria con grave prurito del cuoio capelluto che risponde ad apremilast. J Clin Rheumatol 2019; 27:S561-S562.<\/li>\n\n\n\n
  28. 28 Bobirca A, et al: Dermatomiosite amiopatica anti-MDA5 – Una sfida diagnostica e terapeutica. Life 2022; 12(8): 1108. https:\/\/doi.org\/10.3390\/life12081108<\/a><\/li>\n\n\n\n
  29. \u017bychowska M, Reich A: Dermoscopia e tricoscopia nella dermatomiosite – uno studio trasversale. Giornale di Medicina Clinica 2022; 11(2):375. https:\/\/doi.org\/10.3390\/jcm11020375.<\/a><\/li>\n\n\n\n
  30. Informazioni sui farmaci, www.swissmedicinfo.ch\/ViewMonographie,<\/a>(ultimo accesso 03.03.2023).<\/li>\n<\/ol>\n\n

    DERMATOLOGIE PRAXIS 2023; 33(2): 47-49 (pubblicato il 20.4.23, prima della stampa).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    I segni cutanei patognomonici della dermatomiosite includono l’eritema eliotropico, le papule di Gottron e i segni di Gottron. La determinazione degli autoanticorpi specifici della miosite sta diventando sempre pi\u00f9 importante…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":356042,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Dermatomiosite","footnotes":""},"category":[11343,11351,11522,11550],"tags":[50944,20255,67366,67363,12293,18335,14106,14121,67353,67360,67357,51619,14353,65547,67348,20383,15588,13465,67373],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-356008","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-allergologia-e-immunologia-clinica","category-dermatologia-e-venereologia","category-rapporti-del-congresso","category-rx-it","tag-abatacept-it","tag-apremilast-it","tag-autoanticorpi-specifici-della-miosite","tag-azatrioprina","tag-biologici","tag-corticosteroidi","tag-dermatomiosite-it","tag-diagnostica","tag-eular-acr-it","tag-gottron-it","tag-immunoglobuline-per-via-endovenosa","tag-ivig-it","tag-metotrexato","tag-micofenolato-mofetile","tag-mmf-it","tag-off-label-it","tag-piccole-molecole","tag-rituximab-it","tag-terapeutica-di-base","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-03 23:17:42","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"it_IT","wpml_translations":{"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":356073,"slug":"diagnostico-e-tratamento-uma-visao-geral-actualizada","post_title":"Diagn\u00f3stico e tratamento - uma vis\u00e3o geral actualizada","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/diagnostico-e-tratamento-uma-visao-geral-actualizada\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":356031,"slug":"diagnostico-y-tratamiento-una-vision-general-actualizada","post_title":"Diagn\u00f3stico y tratamiento: una visi\u00f3n general actualizada","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/diagnostico-y-tratamiento-una-vision-general-actualizada\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/356008","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=356008"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/356008\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":357818,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/356008\/revisions\/357818"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/356042"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=356008"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=356008"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=356008"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=356008"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}