{"id":367039,"date":"2023-10-22T14:00:00","date_gmt":"2023-10-22T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=367039"},"modified":"2023-09-28T09:47:13","modified_gmt":"2023-09-28T07:47:13","slug":"la-malattia-di-gaucher-una-sfingolipidosi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/la-malattia-di-gaucher-una-sfingolipidosi\/","title":{"rendered":"La malattia di Gaucher – una sfingolipidosi"},"content":{"rendered":"\n

In un paziente giovane e adulto con dolore addominale sono state riscontrate epatomegalia e splenomegalia associate a trombocitopenia e anemia. Il midollo osseo \u00e8 stato poi perforato e sottoposto a biopsia, seguita dalla determinazione dell’attivit\u00e0 enzimatica della glucocerebrosidasi leucocitaria. L’esame genetico molecolare ha infine confermato la diagnosi sospetta. Nella popolazione generale, la prevalenza della malattia di Gaucher \u00e8 di circa 1:100.000 persone. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

La malattia di Gaucher \u00e8 una malattia metabolica autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene della glucocerebrosidasi e da una conseguente carenza dell’enzima glucocerebrosidasi. Di conseguenza, si verifica un accumulo di macrofagi carichi di lipidi (le cosiddette cellule di Gaucher) nel fegato e nella milza, nonch\u00e9 nel midollo osseo, nel sistema nervoso centrale (SNC) e nei polmoni [1]. A causa del crescente sovraccarico di glucocerebrosidi, il fegato e la milza aumentano di dimensioni e il midollo osseo ematopoietico si sposta [2]. La conseguenza \u00e8, da un lato, una riduzione delle piastrine e degli eritrociti e, dall’altro, una crescente distruzione della sostanza ossea. <\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Caso di studio<\/h3>\n\n

Una paziente di 18 anni \u00e8 stata ricoverata in ospedale con una lamentela principale di dolore addominale al quadrante superiore destro, iniziato quindici giorni fa con un’intensit\u00e0 moderata e inizialmente leggermente ridotto dai farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) per via orale [3]. Dopo un certo periodo di tempo, l’effetto antidolorifico dei FANS \u00e8 diminuito e, col tempo, si \u00e8 interrotto del tutto. All’esame fisico, la congiuntiva \u00e8 risultata pallida e c’era un’epatomegalia dolorosa 5 cm sotto l’arco costale destro. Ulteriori indagini hanno portato ai seguenti risultati: <\/p>\n\n