{"id":370294,"date":"2024-01-08T14:00:00","date_gmt":"2024-01-08T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=370294"},"modified":"2023-11-24T17:40:50","modified_gmt":"2023-11-24T16:40:50","slug":"non-tutte-le-porfirie-sono-uguali","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/non-tutte-le-porfirie-sono-uguali\/","title":{"rendered":"Non tutte le porfirie sono uguali"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Questo termine generico copre le malattie metaboliche molecolari geneticamente estremamente eterogenee e prevalentemente ereditarie della biosintesi ematica, che vengono diagnosticate e differenziate da specifici modelli biochimici di porfirine e precursori di porfirine nelle urine, nelle feci e nel sangue. Esiste un&#8217;ampia gamma di sintomi diversi, anche se la grande maggioranza dei portatori del gene rimane senza sintomi.  <\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tutte le porfirie sono causate da un disturbo metabolico ereditario della biosintesi dell&#8217;ema nel fegato o negli eritrociti. Esiste una modalit\u00e0 di eredit\u00e0 autosomica dominante. La formazione di ema dalla glicina e dal succinil-CoA avviene in 8 fasi enzimatiche, ognuna delle quali pu\u00f2 essere influenzata da un difetto genetico. Di conseguenza, si verifica un accumulo di porfirine o dei loro precursori e un aumento dell&#8217;escrezione [1,2]. Sebbene solo il 20-30% dei portatori di difetti diventi sintomatico (in genere tra i 20 e i 40 anni), esistono anche forme massive e pericolose per la vita, in particolare nella <em>porfiria acuta intermittente<\/em>, dove gli attacchi sono accompagnati da una triade di dolore addominale, sintomi cardiologici e neuropsichiatrici [1\u20133].  <\/p>\n\n<h3 id=\"classificazione\" class=\"wp-block-heading\">Classificazione <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nell&#8217;ICD-10, viene fatta una distinzione tra le porfirie eritropoietiche (sito principale di formazione nel midollo osseo) e altre forme di porfiria in base al sito principale di formazione dei prodotti intermedi della sintesi dell&#8217;ema [4\u20136]:  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>E80.0: Porfiria eritropoietica ereditaria (incl. porfiria eritropoietica congenita e porfiria eritropoietica)<\/li>\n\n\n\n<li>E80.1: Porfiria cutanea tarda<\/li>\n\n\n\n<li>E80.2: Altre porfirie (inclusa la porfiria epatica acuta e la porfiria acuta intermittente)<\/li>\n<\/ul>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un altro criterio di categorizzazione \u00e8 la forma di progressione <strong>(Tabella 1) <\/strong>. Questo criterio \u00e8 pi\u00f9 comunemente utilizzato nella pratica medica quotidiana, in quanto tiene conto degli attacchi neuroviscerali acuti potenzialmente pericolosi per la vita [7]:  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nelle porfirie acute, il dolore addominale acuto si presenta a episodi insieme a deficit neurologici (la cosiddetta forma neuro-viscerale). L&#8217;urina di colore rossastro \u00e8 tipica durante gli attacchi acuti. La porfiria acuta pi\u00f9 comune \u00e8 la porfiria acuta intermittente (AIP).<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le porfirie non acute sono caratterizzate dal coinvolgimento della pelle. I prodotti intermedi che si accumulano nella pelle rendono la pelle pi\u00f9 sensibile alla luce, con conseguenti cambiamenti tipici come vesciche e cicatrici successive.  <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1460\" height=\"539\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-370193\" style=\"width:500px\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png 1460w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-800x295.png 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-1160x428.png 1160w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-120x44.png 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-90x33.png 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-320x118.png 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-560x207.png 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-240x89.png 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-180x66.png 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-640x236.png 640w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-1120x413.png 1120w\" sizes=\"(max-width: 1460px) 100vw, 1460px\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"clinica\" class=\"wp-block-heading\">Clinica <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La porfiria deve essere presa in considerazione in caso di sintomi addominali, ad esempio di natura colica, disturbi della motilit\u00e0 intestinale (vomito, costipazione, anche diarrea) in connessione con adynamia, confusione, cefalea, iponatriemia, alterazione dello stato di coscienza, convulsioni e una polineuropatia motoria accentuata grave e rapidamente progressiva [2]. Quest&#8217;ultima \u00e8 caratterizzata da un decorso grave, rapido e talvolta doloroso, con enfasi motoria e prossimale, talvolta accompagnata da neurite dei nervi cranici e disturbi autonomici. Si ritiene che una serie di farmaci possa scatenare gli attacchi [2].  <\/p>\n\n<h3 id=\"diagnosi\" class=\"wp-block-heading\">Diagnosi <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La diagnosi di porfiria si basa sul rilevamento di precursori ematici accumulati nelle feci, nelle urine e nel plasma, corrispondenti al difetto enzimatico [1]. Un rilevamento di screening qualitativo del porfobilinogeno \u00e8 possibile utilizzando il test Hoesch-Schwartz-Watson [2]. Il sospetto clinico di porfiria deve essere confermato mediante test dei metaboliti nelle urine, nelle feci e nel sangue, rilevando i precursori delle porfirine eccessivamente elevati, l&#8217;acido \u03b4-aminolevulinico e il porfobilinogeno, nonch\u00e9 le porfirine nelle urine. La diagnosi differenziale delle varie forme di porfiria viene effettuata in una seconda fase su campioni di urina, feci e sangue. A differenza delle porfirie acute, i due precursori delle porfirine non sono elevati nelle porfirie non acute. Le determinazioni enzimatiche e i test genetici molecolari sono possibili per determinare lo stadio del difetto enzimatico, ma non sono rilevanti per la diagnosi clinica e il trattamento.<\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-background\" style=\"background-color:#0792e330\"><tbody><tr><td><strong>Caso clinico<br\/><\/strong>In una donna di 28 anni che soffriva di dolori addominali dipendenti dal ciclo, la diagnostica approfondita non ha rivelato alcun risultato conclusivo. \u00c8 stato quindi consigliato un trattamento psicosomatico. Tuttavia, i sintomi sono peggiorati dopo una cura a base di digiuno: si sono verificate parestesie dolorose alle cosce, nausea, costipazione e vomito. Per alleviare i sintomi \u00e8 stato prescritto il metamizolo.  <\/td><\/tr><tr><td>Nel corso della malattia, il paziente ha sviluppato una paralisi incipiente dei muscoli estensori di entrambe le mani, una grave iponatriemia (concentrazione di sodio 105 mmol\/l) e allucinazioni. Questo ha portato al ricovero in ospedale e all&#8217;immediata terapia intensiva. Dopo aver trovato urine rossastre nella sacca delle urine e un aumento massiccio delle concentrazioni di ALA e PBG** in un campione di urine, \u00e8 stata fatta la diagnosi di <em>porfiria epatica acuta (AHP)<\/em>. Le porfirie epatiche acute sono caratterizzate dalla comparsa di attacchi neuro-viscerali con o senza manifestazioni cutanee. L&#8217;AHP pi\u00f9 comune \u00e8 la porfiria acuta intermittente.  <\/td><\/tr><tr><td>Il paziente \u00e8 stato poi trattato con emarginato per via endovenosa (3 mg\/kgKG in 100 ml di soluzione di albumina al 20% per 30 minuti) per quattro giorni. A causa del vomito, l&#8217;apporto calorico doveva essere somministrato per via parenterale tramite infusioni. Nella fase acuta, l&#8217;apporto calorico target era di 24 kcal\/kg di peso corporeo al giorno. Per quanto riguarda la tolleranza metabolica individuale, sono state effettuate determinazioni giornaliere del fosfato nel siero e controlli della glicemia ogni sei ore, per prevenire la sindrome da refezione.<\/td><\/tr><tr><td><em>** ALA=acido delta-aminolevulinico, PBG=porfobilinogeno<\/em><\/td><\/tr><tr><td><em>a  [8,9]<\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h3 id=\"terapia\" class=\"wp-block-heading\">Terapia <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In primo luogo, tutti i farmaci porfirinogeni devono essere sospesi e sostituiti con farmaci &#8220;compatibili con la porfiria&#8221; [2]. Si raccomandano anche le seguenti misure:  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Porfirie acute: <\/strong>Negli attacchi gravi e con una diagnosi confermata, si effettua un trattamento con emarginato [6]. Inoltre, \u00e8 necessario somministrare una quantit\u00e0 sufficiente di glucosio (4-5 g\/kg di peso corporeo\/d). A seconda delle condizioni del paziente, la somministrazione pu\u00f2 avvenire per via orale, tramite sondino nasogastrico o per via endovenosa. La somministrazione orale di glucosio pu\u00f2 essere effettuata, ad esempio, con una soluzione di maltodestrina (25%). Anche nei casi asintomatici di porfiria acuta intermittente, \u00e8 necessario effettuare esami regolari (1-2 volte all&#8217;anno) presso un centro epatologico, poich\u00e9 in questa forma esiste un rischio maggiore di sviluppare un tumore al fegato, come nel caso della porfiria cutanea tarda (PCT). Per la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria, un&#8217;adeguata protezione dalla luce e la profilassi delle riacutizzazioni sono tra le misure pi\u00f9 importanti [6].  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Porfirie non acute: <\/strong>Le porfirie non acute sono caratterizzate da sintomi cutanei [6]. Come regola generale, i pazienti devono evitare l&#8217;esposizione diretta della pelle alla luce UV. Nella PCT, l&#8217;accumulo eccessivo di ferro pu\u00f2 essere ridotto con la flebotomia, che di solito porta a un miglioramento dei sintomi. Un altro approccio terapeutico \u00e8 la somministrazione del farmaco antimalarico clorochina [6]. Nel trattamento della protoporfiria eritropoietica, una riduzione efficace della fotosensibilit\u00e0 pu\u00f2 essere ottenuta con l&#8217;assunzione quotidiana di betacarotene da febbraio a ottobre.  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Letteratura:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Strato P, Rosien U (eds.). Fegato. Gastroenterologia pratica. 2011:281-366.  <\/li>\n\n\n\n<li>Straube A, et al: Disturbi metabolici. NeuroIntensiv 2015 Apr 30: 643-723.  <\/li>\n\n\n\n<li>Kauppinen R: Porfirie. Lancet 2005; 365: 241-252.  <\/li>\n\n\n\n<li>Classificazione Statistica Internazionale delle Malattie e dei Problemi Sanitari Correlati: ICD-10, www.icd-code.de, (ultimo accesso 09.11.2023)  <\/li>\n\n\n\n<li>Flexikon, <a href=\"https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Porphyrie\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Porphyrie,<\/a>(ultimo accesso 09.11.2023)  <\/li>\n\n\n\n<li>Ospedale universitario di D\u00fcsseldorf, <a href=\"http:\/\/www.uniklinik-%20duesseldorf.de\/patienten-besucher\/klinikeninstitutezentren\/klinik-fuer-gastroenterologie-hepatologie-und-infektiologie\/klinik\/fuer-patienten\/behandlungsschwerpunkte\/stoffwechselkrankheiten\/porphyrien\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.uniklinik-<br\/>duesseldorf.de\/patienten-besucher\/klinikeninstitutezentren\/klinik-fuer-gastroenterologie-hepatologie-und-infektiologie\/klinik\/fuer-patienten\/behandlungsschwerpunkte\/metabolic-diseases\/porphyria<\/a>, (ultimo accesso 09.11.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>Muschalek W, et al: Le porfirie. JDDG 2022; (20, Numero 3): 316-333.  <\/li>\n\n\n\n<li>St\u00f6lzel U, Stauch T, Kubisch I. Porfirie [Porphyria]. Internist (Berl) 2021; 62(9): 937-951.<\/li>\n\n\n\n<li>orphanet: Porfiria epatica acuta, <a href=\"http:\/\/www.orpha.net\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.orpha.net,<\/a>(ultimo accesso 09.11.2023).<\/li>\n<\/ol>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><em>PRATICA GP 2023: 18(11): 48-49<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Questo termine generico copre le malattie metaboliche molecolari geneticamente estremamente eterogenee e prevalentemente ereditarie della biosintesi ematica, che vengono diagnosticate e differenziate da specifici modelli biochimici di porfirine e precursori&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":370307,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Malattie rare  ","footnotes":""},"category":[11528,11351,11401,11405,11306,11550],"tags":[58016,58750,68522,26245,72466,72467,72470],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-370294","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-casi","category-dermatologia-e-venereologia","category-gastroenterologia-ed-epatologia","category-genetica-it","category-medicina-interna-generale","category-rx-it","tag-ereditario","tag-eterogeneo","tag-malattie-metaboliche-it","tag-malattie-rare-it","tag-porfiria","tag-porfirine","tag-precursore-di-porfirina","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-30 10:35:35","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"it_IT","wpml_translations":{"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":370310,"slug":"nem-todas-as-porfirias-sao-iguais","post_title":"Nem todas as porfirias s\u00e3o iguais","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/nem-todas-as-porfirias-sao-iguais\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":370339,"slug":"no-todas-las-porfirias-son-iguales","post_title":"No todas las porfirias son iguales","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/no-todas-las-porfirias-son-iguales\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370294","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=370294"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370294\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":370309,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370294\/revisions\/370309"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/370307"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=370294"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=370294"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=370294"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=370294"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}