{"id":372542,"date":"2024-01-15T14:00:00","date_gmt":"2024-01-15T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=372542"},"modified":"2024-01-15T14:35:30","modified_gmt":"2024-01-15T13:35:30","slug":"sindrome-di-brugada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/sindrome-di-brugada\/","title":{"rendered":"Sindrome di Brugada"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>La sindrome di Brugada \u00e8 una malattia dei canali ionici in cui si verifica un disturbo elettrico della funzione cardiaca senza una malattia cardiaca strutturale riconoscibile. Questo disturbo genetico del ritmo cardiaco \u00e8 associato a un rischio significativamente maggiore di aritmia ventricolare pericolosa, che pu\u00f2 portare alla perdita di coscienza e, nel peggiore dei casi, alla morte cardiaca improvvisa. I sintomi di solito compaiono nella terza o quarta decade di vita.<\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>Si ritiene che fino al 20% di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa siano dovuti alla sindrome di Brugada [1]. L&#8217;elettrocardiogramma (ECG) nei pazienti con sindrome di Brugada \u00e8 caratterizzato da un complesso ventricolare allargato simile al blocco di branca destro e da una depressione del segmento ST nelle derivazioni precordiali destre (ECG di tipo Brugada 1); occasionalmente un ECG non mostra anomalie, ma solo dopo la somministrazione di ajmalina (test con ajmalina) [1].  <\/p>\n\n<h3 id=\"caratteristiche-cliniche\" class=\"wp-block-heading\">Caratteristiche cliniche <\/h3>\n\n<p>Le tachicardie ventricolari parossistiche (soprattutto le torsades de pointes) sono caratteristiche e possono essere accompagnate dai seguenti sintomi [2]:  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Sincope<\/li>\n\n\n\n<li>disturbi pectangolari<\/li>\n\n\n\n<li>Malessere generale  <\/li>\n\n\n\n<li>Sudorazione<\/li>\n<\/ul>\n\n<p>A causa delle complicazioni, le aritmie cardiache possono degenerare in fibrillazione ventricolare e persino in arresto cardiaco. Il primo sintomo della sindrome di Brugada pu\u00f2 essere rappresentato da vertigini, sincope (breve perdita di coscienza) o morte cardiaca improvvisa [1].  <\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-background\" style=\"background-color:#0792e33b\"><tbody><tr><td><strong>Caso di studio: ECG di tipo 1 senza aritmia inducibile<\/strong><br\/>Un uomo di 33 anni senza precedenti anamnestici cardiologici si \u00e8 presentato in un ambulatorio di cardiologia dopo aver rilevato un innalzamento accidentale del tratto ST in V2 sull&#8217;ECG [4]. La sua anamnesi familiare era negativa per eventi cardiovascolari aterosclerotici precoci o morte cardiaca improvvisa. A causa di una sospetta sindrome di Brugada, \u00e8 stato eseguito un test alla procainamide, che ha rivelato alterazioni ST nelle derivazioni anterolaterali. Sebbene la diagnosi di sindrome di Brugada sia stata confermata, l&#8217;assenza di arresto cardiaco, tachiaritmia o sincope nella sua storia medica suggerisce che non necessita di ulteriori indagini. Questo si basa su dati di stratificazione che dimostrano che un modello inducibile di tipo 1 senza sintomi precedenti o aritmia inducibile ha un rischio aumentato ma complessivamente basso di sviluppare un&#8217;aritmia ventricolare [5,6]. Tuttavia, poich\u00e9 la diagnosi era positiva, \u00e8 stato sottoposto a un test genetico della sindrome di Brugada e gli \u00e8 stato consigliato di evitare in futuro i farmaci che inibiscono i canali del sodio cardiaco (farmaci antiaritmici di classe I, antidepressivi triciclici e litio), in quanto comportano il rischio di scatenare un&#8217;aritmia. Un&#8217;altra considerazione nei pazienti con sindrome di Brugada \u00e8 il trattamento immediato della febbre con antipiretici per prevenire le aritmie cardiache [7].  <\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h3 id=\"diagnostica\" class=\"wp-block-heading\">Diagnostica <\/h3>\n\n<p>Nei casi familiari noti, la diagnosi si basa sull&#8217;anamnesi familiare e sul rilevamento di mutazioni genetiche molecolari, anche se quest&#8217;ultimo \u00e8 positivo solo nel 20% circa dei casi [2]. Se si sospettano dei sintomi, la diagnosi pu\u00f2 essere fatta sulla base di specifiche alterazioni dell&#8217;ECG. L&#8217;ECG a riposo mostra un blocco di branca destro completo o incompleto e un innalzamento del segmento ST delle derivazioni precordiali destre (V1-V3) con successiva negativizzazione della T [2]. Oltre a questo tipo 1 (diagnostico), esistono anche i tipi 2 e 3, ognuno dei quali \u00e8 associato a complessi ST-T a forma di sella. Poich\u00e9 queste caratteristiche ECG possono verificarsi anche negli atleti di resistenza allenati con ipertrofia ventricolare sinistra, i tipi 2 e 3 non sono considerati diagnostici.<\/p>\n\n<p>Nel tipo di malattia silenziosa (mascherata), si osserva un modello ECG normale, che cambia di conseguenza (smascherato) con la somministrazione orale di farmaci antiaritmici di classe I. A causa dell&#8217;alto tasso di complicanze dei test di provocazione (ad esempio, il test dell&#8217;ajmalina), \u00e8 necessario un monitoraggio ECG di accompagnamento con un defibrillatore in standby. Un&#8217;ulteriore procedura diagnostica \u00e8 l&#8217;esame elettrofisiologico per registrare l&#8217;ECG intracardiaco.<\/p>\n\n<h3 id=\"gestione-e-trattamento\" class=\"wp-block-heading\">Gestione e trattamento<\/h3>\n\n<p>Il defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) \u00e8 l&#8217;unica opzione terapeutica di provata efficacia nella prevenzione primaria e secondaria dell&#8217;arresto cardiaco [3]. Una corretta stratificazione del rischio \u00e8 quindi un obiettivo gestionale importante. La chinidina pu\u00f2 essere considerata come terapia adiuvante per i pazienti a rischio pi\u00f9 elevato e pu\u00f2 ridurre il numero di shock ICD nei pazienti a rischio di recidiva. Recentemente, l&#8217;ablazione epicardica del tratto di efflusso ventricolare destro \u00e8 emersa come opzione terapeutica per i pazienti a rischio pi\u00f9 elevato. L&#8217;uso di beta-bloccanti in presenza di sindrome di Brugada \u00e8 controindicato. La tachicardia ventricolare nel contesto della sindrome di Brugada si verifica in genere a partire da una bradicardia. I beta-bloccanti riducono la frequenza cardiaca e possono innescare la bradicardia. Questo pu\u00f2 aumentare il rischio di tachicardia ventricolare parossistica.  <\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<p>Letteratura:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Sindrome di Brugada, <a href=\"http:\/\/www.hdz-nrw.de\/kliniken-institute\/zentrale-dienste\/kardiogenetik\/untersuchungen\/herzrhythmusstoerungen\/brugada-syndrom.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.hdz-nrw.de\/kliniken-institute\/zentrale-dienste\/kardiogenetik\/untersuchungen\/herzrhythmusstoerungen\/brugada-syndrom.html,<\/a>(ultimo accesso 01.12.2023)  <\/li>\n\n\n\n<li>Sindrome di Brugada, <a href=\"https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Brugada-Syndrom\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Brugada-Syndrom,<\/a>(ultimo accesso 01.12.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>Sindrome di Brugada, <a href=\"http:\/\/www.orpha.net\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.orpha.net,<\/a>(ultimo accesso 01.12.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>Blotner M, et al: Workup per il sospetto di sindrome di Brugada: due rapporti di casi per il medico di medicina generale. Cureus 2022 Feb 5; 14(2): e21921.<\/li>\n\n\n\n<li>Brugada J, Brugada R, Brugada P: Determinanti della morte cardiaca improvvisa nei soggetti con il modello elettrocardiografico della sindrome di Brugada e nessun arresto cardiaco precedente. Circolazione 2003; 108: 3092-3096.  <\/li>\n\n\n\n<li>Benito B, et al: Sindrome di Brugada. Rev Esp Cardiol Engl Ed 2009; 62: 1297-1315.<\/li>\n\n\n\n<li>Brugada J, et al: Stato attuale della sindrome di Brugada: revisione aggiornata JACC. J Am Coll Cardiol 2018; 72: 1046-1059.  <\/li>\n<\/ol>\n\n<p><\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>MEDICINA GENERALE 2023; 18(12): 29<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La sindrome di Brugada \u00e8 una malattia dei canali ionici in cui si verifica un disturbo elettrico della funzione cardiaca senza una malattia cardiaca strutturale riconoscibile. 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