{"id":374743,"date":"2024-03-05T00:01:00","date_gmt":"2024-03-04T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/tutto-tranne-il-parkinson-le-scoperte-attuali-sui-disturbi-del-movimento\/"},"modified":"2024-03-05T00:01:08","modified_gmt":"2024-03-04T23:01:08","slug":"tutto-tranne-il-parkinson-le-scoperte-attuali-sui-disturbi-del-movimento","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/tutto-tranne-il-parkinson-le-scoperte-attuali-sui-disturbi-del-movimento\/","title":{"rendered":"Tutto tranne il Parkinson: le scoperte attuali sui disturbi del movimento"},"content":{"rendered":"\n

Il mondo dei disturbi del movimento \u00e8 ampiamente diversificato ed \u00e8 una delle patologie pi\u00f9 comuni in neurologia. La causa sottostante \u00e8 spesso un disturbo dei gangli della base, ma anche i disturbi di altre aree del cervello, come il cervelletto o il midollo spinale, possono scatenare disturbi del movimento. Al congresso sono stati presentati i risultati di studi attuali su SLA, Tourette e simili.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Gli \u03b1-motoneuroni monosinaptici e direttamente innervati a livello corticale sono particolarmente colpiti dalla sclerosi laterale amiotrofica (SLA). I muscoli che ricevono la pi\u00f9 forte innervazione corticomotoneuronale diretta dovrebbero quindi essere i pi\u00f9 gravemente colpiti clinicamente e morfologicamente. Per oggettivare e registrare questi risultati in vivo, \u00e8 stata eseguita una risonanza magnetica (RM) del corpo intero con analisi consecutiva della muscolatura dei pazienti con SLA rispetto ai controlli sani. L’analisi dovrebbe fornire informazioni sul modello di affezione muscolare e quindi sulla fisiopatologia nervosa centrale sottostante alla SLA e contribuire alla creazione di una moderna risonanza magnetica muscolare come biomarcatore della SLA [1]. \u00c8 stata eseguita una risonanza magnetica dell’intero corpo basata su m-Dixon di pazienti con SLA e di controlli sani abbinati per et\u00e0 e sesso. Allo stesso tempo, sono state raccolte le scale sulla forza muscolare dei pazienti. A ci\u00f2 ha fatto seguito la marcatura manuale dei muscoli dell’arto, per cui nove muscoli per paziente o soggetto sano di controllo sono stati analizzati in base al loro volume, alla frazione di grasso (FF) e all’area muscolare funzionale residua (fRMA). L’analisi statistica dei 978 muscoli esaminati ha mostrato un volume ridotto, un fRMA ridotto e un FF aumentato nei muscoli dei pazienti con SLA rispetto ai controlli sani. Il grado di forza clinicamente valutato dei muscoli direttamente innervati era inferiore a quello dei muscoli indirettamente innervati in ogni coppia di confronto formata. Nei muscoli che ricevono una forte innervazione corticomotoneuronale diretta, \u00e8 stato dimostrato un coinvolgimento morfologico pi\u00f9 forte rispetto ai muscoli innervati indirettamente. Questo studio \u00e8 stato il primo a fornire la prova di un modello di diffusione selettiva della SLA utilizzando la tomografia RM muscolare.<\/p>\n\n

Disturbi della motricit\u00e0 fine<\/h3>\n\n

L’atrofia multisistemica (MSA) si manifesta con una sindrome ipocinetico-rigida, nonch\u00e9 con disfunzioni cerebellari e autonomiche. A seconda del focus della malattia, si distingue tra MSA con sindrome di Parkinson di primo piano (MSA-P) e deficit cerebellari di primo piano (MSA-C). In entrambi i sottotipi, c’\u00e8 spesso un disturbo della motricit\u00e0 fine che porta a limitazioni sostanziali nella vita quotidiana. In uno studio bicentrico, retrospettivo e trasversale, sono stati analizzati i parametri della microstruttura di diffusione (DMI) di 47 pazienti con MSA-P e 17 MSA-C, oltre a 31 controlli sani (HC), utilizzando tecniche basate sulle regioni [2]. I confronti tra i gruppi sono stati effettuati utilizzando l’analisi della covarianza<\/em> (ANCOVA) corretta per et\u00e0 e sesso. Sono state utilizzate le correlazioni parziali per analizzare la relazione tra i parametri DMI e la compromissione della motricit\u00e0 fine. Si \u00e8 cercato di capire se la microstruttura cerebrale nell’MSA-P \u00e8 caratterizzata dalla degenerazione nigrostriatale e nell’MSA-C dalla degenerazione pontocerebellare, e se il disturbo della motricit\u00e0 fine nell’MSA-P \u00e8 associato alla microstruttura nigrostriatale e nell’MSA-C alla microstruttura cerebellare. <\/p>\n\n

Nei confronti di gruppo dei parametri DMI, il liquido interstiziale libero putaminale era pi\u00f9 alto nell’MSA-P rispetto all’MSA-C e all’HC, e il V-CSF era pi\u00f9 alto nell’MSA-C rispetto all’HC. Nigral ha trovato pi\u00f9 V-CSF sia nell’MSA-P che nell’MSA-C rispetto all’HC, anche se non c’erano differenze tra i sottotipi di MSA. Nell’MCP, la proporzione di assoni (V-intra) nell’MSA-P era pi\u00f9 piccola rispetto all’HC, ma pi\u00f9 grande rispetto all’MSA-C e anche pi\u00f9 piccola nell’MSA-C rispetto all’HC. L’uniformit\u00e0 nel PCT V-intra era pi\u00f9 bassa per l’MSA-P rispetto all’HC, ma pi\u00f9 alta rispetto all’MSA-C e anche pi\u00f9 bassa per l’MSA-C rispetto all’HC. La 9HPB era associata alla microstruttura cerebellare ma non a quella nigrostriatale in entrambi i sottotipi. I cambiamenti microstrutturali nelle vie nigrostriatali e cerebellopontine possono essere misurati nella MSA utilizzando il DMI. Come previsto, questi hanno un’accentuazione nigrostriatale nell’MSA-P e un’accentuazione cerebellopontina nell’MSA-C. \u00c8 interessante notare che nella MSA-P e nella MSA-C solo la degenerazione cerebellopontina, ma non quella nigrostriatale, era associata al disturbo della motricit\u00e0 fine.<\/p>\n\n

Stimolazione magnetica per la Tourette?<\/h3>\n\n

\u00c8 noto che i pazienti con la sindrome di Gilles de la Tourette (GTS) hanno un accoppiamento percezione-azione aumentato che si correla con la frequenza dei tic. Le misurazioni EEG di accompagnamento hanno mostrato cambiamenti nell’attivit\u00e0 della corteccia parietale inferiore sinistra, area 40 di Brodmann (BA40). I risultati dello studio indicano che il BA40 \u00e8 un sito di stimolazione interessante per la stimolazione cerebrale non invasiva nei pazienti con GTS. L’obiettivo di uno studio \u00e8 stato quello di indagare gli effetti della stimolazione magnetica transcranica ripetitiva (rTMS) a 1 Hz sopra il BA40 sui sintomi di tic e sull’accoppiamento percezione-azione nei pazienti con GTS rispetto ai controlli sani [3]. 29 pazienti adulti con GTS e 29 soggetti di controllo abbinati per et\u00e0 e sesso sono stati sottoposti a una valutazione clinica dettagliata e a due misurazioni rTMS a distanza di almeno una settimana l’una dall’altra in un ordine pseudorandomizzato in proporzioni bilanciate. Per studiare gli effetti della rTMS sui sintomi di tic, \u00e8 stato registrato un video standardizzato di 10 minuti prima e dopo ogni stimolazione, utilizzando il protocollo video Rush. Non ci sono state differenze di gruppo nel legame percezione-azione in termini di tempo di reazione o di accuratezza della risposta. Inoltre, non sono stati rilevati effetti significativi sulle variabili Rush nei pazienti con GTS. <\/p>\n\n

Progressione dei sintomi con la PSP<\/h3>\n\n

L’endpoint primario degli studi clinici nella paralisi sopranucleare progressiva (PSP) \u00e8 di solito la progressione dei sintomi, misurata dalla scala di valutazione PSP<\/em> (PSP-RS). Gli esami radiologici o di medicina nucleare, come la volumetria MR o la PET tau, servono spesso come endpoint secondari, mentre gli aspetti clinici fondamentali della malattia, come l’instabilit\u00e0 posturale, di solito non vengono registrati con metodi di misurazione oggettivi. Lo scopo di uno studio era quello di valutare la posturografia come misura oggettiva della progressione della malattia e di valutare la prognosi della PSP [4]. I partecipanti sono stati sottoposti a misurazioni posturografiche su una piattaforma di registrazione inerte con elementi piezoelettrici in un massimo di cinque punti nel corso di un anno. Le misurazioni sono state effettuate in due condizioni (occhi aperti [EO], occhi chiusi [EC]) in posizione eretta, con una durata di 30 secondi. Sono stati analizzati la deflessione dell’asse del corpo in tre assi (percorso di oscillazione totale,<\/em> “SWAY”) e il quadrato medio (<\/em> ” RMS<\/em> “). I parametri clinici registrati sono stati PSP-RS, UPDRS Parte III e tempo di sopravvivenza assoluto, se disponibili nelle cartelle cliniche. <\/p>\n\n

Un totale di 156 misurazioni posturografiche sono state effettuate su 44 partecipanti, con esami di follow-up dopo 6 e 12 mesi disponibili per 34 e 22 pazienti rispettivamente. I dati sulla sopravvivenza erano disponibili per 38 pazienti. Lo SWAY, ma non l’RMS, ha mostrato chiari progressi dopo 6 e 12 mesi. Per SWAY come endpoint potenziale di uno studio interventistico, si potrebbe calcolare una dimensione del campione di 146 soggetti per gruppo di trattamento, per poter registrare un effetto del trattamento del 50%. Al basale, lo SWAY era correlato con l’UPDRS Parte III, ma non con il PSP-RS. Inoltre, i punteggi RMS hanno previsto la sopravvivenza globale. La posturografia consente di registrare in modo oggettivo la progressione dei sintomi di stabilit\u00e0 della posizione nella PSP (sindrome di Richardson). Tuttavia, sarebbero necessari gruppi di trattamento relativamente grandi come endpoint degli studi interventistici per riconoscere gli effetti terapeutici, per cui il metodo sembra essere pi\u00f9 adatto come endpoint secondario.<\/p>\n\n

Lo scambio di lipidi in sintesi<\/h3>\n\n

VPS13A \u00e8 una proteina situata nei siti di contatto della membrana coinvolti nel trasferimento di massa dei lipidi tra il reticolo endoplasmatico (ER) e i mitocondri o tra le goccioline lipidiche e i mitocondri, anche se la regolazione di questo meccanismo non \u00e8 ancora del tutto compresa. Le mutazioni nel gene corrispondente causano la malattia VPS13A\/acantocitosi, una malattia neurodegenerativa della giovane et\u00e0 adulta. Poich\u00e9 le proteine di trasferimento dei lipidi svolgono un ruolo importante nella regolazione dell’omeostasi lipidica nella cellula, l’obiettivo di uno studio \u00e8 stato quello di indagare i cambiamenti nello scambio di lipidi tra diversi organelli [5]. I neuroni con deficit di VPS13A differenziati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) derivate da pazienti sono stati utilizzati in confronto con cellule di donatori sani. Nei neuroni differenziati da iPS, \u00e8 stata osservata una diversa distribuzione dei lipidi analizzati, nonch\u00e9 un accumulo di NBD-PE e NBD-PS nei mitocondri e nell’ER nelle cellule con carenza di VPS13A. I risultati di questo modello cellulare suggeriscono cambiamenti nella distribuzione di alcune specie lipidiche, con il metabolismo della fosfatidilserina e della fosfatidiletanolamina che giocano un ruolo importante nella formazione degli autofagosomi.<\/p>\n\n

Congresso: DGN 2023<\/em><\/p>\n\n

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Letteratura:<\/p>\n\n

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  1. Wimmer N, et al: Rilevamento morfologico del modello di diffusione selettiva della sclerosi laterale amiotrofica nella risonanza magnetica muscolare del corpo intero. Abstract 182. 96\u00b0 Congresso della Societ\u00e0 Neurologica Tedesca. 8-11 novembre 2023.<\/li>\n\n\n\n
  2. Schr\u00f6ter N, et al: La disfunzione motoria fine \u00e8 associata alla degenerazione cerebellare e non nigrostriatale in entrambi i sottotipi di atrofia multisistemica. Abstract 197. 96\u00b0 Congresso della Societ\u00e0 Neurologica Tedesca. 8-11 novembre 2023.<\/li>\n\n\n\n
  3. Paulus T, et al: Nessuna modulazione dei fenomeni clinici e dell’integrazione percezione-azione da parte della stimolazione magnetica transcranica ripetitiva parietale nei pazienti con sindrome di Gilles de la Tourette. Abstract 308. 96\u00b0 Congresso della Societ\u00e0 Neurologica Tedesca. 8-11 novembre 2023.<\/li>\n\n\n\n
  4. N\u00fcbling G, et al: Il ruolo della posturografia nella valutazione della progressione della malattia e della prognosi nella paralisi sopranucleare progressiva. Abstract 213. 96\u00b0 Congresso della Societ\u00e0 Neurologica Tedesca. 8-11 novembre 2023.<\/li>\n\n\n\n
  5. Fischer E, et al: Studi sul trasferimento di massa dei lipidi nella malattia VPS13A. Abstract 467. 96\u00b0 Congresso della Societ\u00e0 Neurologica Tedesca. 8-11 novembre 2023.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2024; 22(1): 22-23 (pubblicato il 2.2.24, prima della stampa)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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